โรคโลหิตจางชนิดเคียว: สาเหตุและการรักษา

โรคโลหิตจางชนิดเคียวเป็นโรคหนึ่งในกลุ่มของความผิดปกติที่เรียกว่าโรคเซลล์รูปเคียว โรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียวเป็นความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่สืบทอดมา ซึ่งมีเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แข็งแรงไม่เพียงพอที่จะนำพาออกซิเจนไปทั่วร่างกาย

โดยปกติเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ยืดหยุ่นและกลมจะเคลื่อนผ่านหลอดเลือดได้ง่าย ในโรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียว เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างเหมือนเคียวหรือพระจันทร์เสี้ยว เซลล์ที่แข็งและเหนียวเหล่านี้สามารถติดอยู่ในหลอดเลือดเล็กๆ ซึ่งทำให้เลือดและออกซิเจนไปเลี้ยงส่วนต่าง ๆ ของร่างกายได้ช้าลงหรือขัดขวางการไหลเวียนของเลือดและออกซิเจน

ไม่มีวิธีรักษาสำหรับคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียว แต่วิธีการรักษาสามารถบรรเทาความเจ็บปวดและช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ได้

สาเหตุของโรคโลหิตจางชนิดเคียว

โรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียวเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่บอกให้ร่างกายสร้างสารประกอบที่อุดมด้วยธาตุเหล็ก สารประกอบที่อุดมด้วยธาตุเหล็กนี้ทำให้เลือดมีสีแดงและทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงสามารถนำออกซิเจนจากปอดไปทั่วร่างกาย (เฮโมโกลบิน) ในโรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียว ฮีโมโกลบินที่ผิดปกติจะทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงแข็ง เหนียว และผิดรูปร่าง

ทั้งแม่และพ่อต้องผ่านรูปแบบที่บกพร่องของยีนนี้เพื่อให้เด็กได้รับผลกระทบ

ถ้าพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวถ่ายทอดยีนเซลล์รูปเคียวให้ลูก ลูกคนนั้นจะมีลักษณะเซลล์รูปเคียว ด้วยยีนฮีโมโกลบินปกติหนึ่งยีนและยีนรูปแบบหนึ่งที่มีข้อบกพร่อง คนที่มีลักษณะเซลล์รูปเคียวจะสร้างทั้งฮีโมโกลบินปกติและฮีโมโกลบินเซลล์รูปเคียว

เลือดของพวกเขาอาจมีเซลล์รูปเคียว แต่โดยทั่วไปจะไม่มีอาการ อย่างไรก็ตาม พวกมันเป็นพาหะของโรค ซึ่งหมายความว่าพวกมันสามารถถ่ายทอดยีนไปยังลูกหลานได้

ปัจจัยเสี่ยง

สำหรับทารกที่จะเกิดมาพร้อมกับโรคโลหิตจางชนิดเคียว พ่อแม่ทั้งสองคนต้องมียีนเซลล์รูปเคียว

ภาวะแทรกซ้อนของโรคโลหิตจางชนิดเคียว

โรคโลหิตจางชนิดเคียวสามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ได้:

• การสูญเสียการไหลเวียนของเลือดไปยังส่วนของสมอง (โรคหลอดเลือดสมอง) เซลล์เคียวสามารถขัดขวางการไหลเวียนของเลือดไปยังบริเวณสมองของคุณ สัญญาณของโรคหลอดเลือดสมอง ได้แก่ อาการชัก แขนและขาอ่อนแรงหรือชา การพูดลำบากกะทันหัน และหมดสติ หากลูกของคุณมีอาการเหล่านี้ ให้ไปพบแพทย์ทันที โรคหลอดเลือดสมองอาจถึงแก่ชีวิตได้
• อาการทรวงอกเฉียบพลัน การติดเชื้อในปอดหรือเซลล์รูปเคียวที่ปิดกั้นหลอดเลือดในปอดของคุณอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตได้ ส่งผลให้เกิดอาการเจ็บหน้าอก มีไข้ และหายใจลำบาก ปัญหานี้อาจต้องได้รับการรักษาพยาบาลฉุกเฉิน
• ความดันโลหิตสูงในปอด. ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางรูปเคียวสามารถพัฒนาความดันโลหิตสูงในปอดได้ ภาวะแทรกซ้อนของโรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียวนี้มักส่งผลต่อผู้ใหญ่ อาการหายใจถี่และความเหนื่อยล้าเป็นอาการทั่วไปของภาวะนี้ ซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้
• ความเสียหายของอวัยวะ เซลล์เคียวที่ปิดกั้นการไหลเวียนของเลือดไปยังอวัยวะต่างๆ ทำให้อวัยวะที่ได้รับผลกระทบขาดเลือดและออกซิเจน ในโรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียว เลือดยังมีออกซิเจนต่ำอย่างเรื้อรัง การขาดเลือดที่อุดมด้วยออกซิเจนนี้สามารถทำลายเส้นประสาทและอวัยวะต่างๆ รวมทั้งไต ตับ และม้าม และอาจถึงแก่ชีวิตได้
• ตาบอด เซลล์รูปเคียวสามารถปิดกั้นหลอดเลือดเล็ก ๆ ที่ส่งดวงตาของคุณ เมื่อเวลาผ่านไป กระบวนการนี้อาจทำให้ดวงตาของคุณเสียหายและทำให้ตาบอดได้
• แผลที่ขา. โรคโลหิตจางชนิดเคียวอาจทำให้เกิดแผลเปิดที่ขาได้
• โรคนิ่ว การแตกตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงจะสร้างสารที่เรียกว่าบิลิรูบิน ระดับบิลิรูบินในร่างกายของคุณที่สูงสามารถนำไปสู่โรคนิ่วได้
• การแข็งตัวขององคชาตอย่างต่อเนื่องและเจ็บปวด ในภาวะนี้ ผู้ชายที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวอาจมีความเจ็บปวดและการแข็งตัวที่ยาวนาน เซลล์รูปเคียวสามารถปิดกั้นหลอดเลือดในองคชาต ซึ่งอาจนำไปสู่การเสื่อมสมรรถภาพเมื่อเวลาผ่านไป
• ภาวะแทรกซ้อนจากการตั้งครรภ์ โรคโลหิตจางชนิดเคียวสามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อความดันโลหิตสูงและลิ่มเลือดในระหว่างตั้งครรภ์ โรคนี้ยังสามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร การคลอดก่อนกำหนด และการมีทารกน้ำหนักแรกเกิดต่ำ

การป้องกันโรคโลหิตจางชนิดเคียว

หากคุณมีลักษณะเซลล์รูปเคียว การพบผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมก่อนที่จะพยายามตั้งครรภ์สามารถช่วยให้คุณเข้าใจความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียว ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมยังสามารถอธิบายการรักษาที่เป็นไปได้ มาตรการป้องกัน และทางเลือกในการสืบพันธุ์

การรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียว

การจัดการโรคโลหิตจางชนิดเคียวมักจะมุ่งเป้าไปที่การหลีกเลี่ยงอาการปวด บรรเทาอาการ และป้องกันภาวะแทรกซ้อน การรักษาอาจรวมถึงการใช้ยาและการถ่ายเลือด สำหรับเด็กและวัยรุ่นบางคน การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์อาจรักษาโรคนี้ได้

ยา

• ไฮดรอกซียูเรีย (Droxia, Hydrea, Siklos) ไฮดรอกซียูเรียทุกวันช่วยลดความถี่ของความเจ็บปวดและอาจลดความจำเป็นในการถ่ายเลือดและการรักษาตัวในโรงพยาบาล ยานี้ยังสามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อ อย่าใช้ยานี้หากคุณกำลังตั้งครรภ์
• L-glutamine oral powder (เอนดาริ) ยานี้เพิ่งได้รับการอนุมัติให้ใช้รักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียว ยานี้ช่วยลดความถี่ของความเจ็บปวด
• Crizanlizumab (Adakveo). ยานี้เพิ่งได้รับการอนุมัติให้ใช้รักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียว ยานี้ให้ทางหลอดเลือดดำช่วยลดความถี่ของความเจ็บปวด ผลข้างเคียงอาจรวมถึงอาการคลื่นไส้ ปวดข้อ ปวดหลัง และมีไข้
• ยาแก้ปวด. แพทย์ของคุณอาจสั่งยาเพื่อช่วยบรรเทาอาการปวด
• วอเซโลเตอร์ (Oxbryta) สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (อย.) เพิ่งอนุมัติยารับประทานนี้เพื่อปรับปรุงภาวะโลหิตจางในผู้ที่เป็นโรคเซลล์รูปเคียว ผลข้างเคียงอาจรวมถึงอาการปวดหัว คลื่นไส้ ท้องร่วง อ่อนเพลีย มีผื่นและมีไข้

ป้องกันการติดเชื้อ

เด็กที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวอาจได้รับเพนิซิลลินระหว่างอายุประมาณ 2 เดือนจนถึงอายุอย่างน้อย 5 ขวบ เพนิซิลลินช่วยป้องกันการติดเชื้อ เช่น โรคปอดบวม ซึ่งอาจเป็นอันตรายต่อชีวิตสำหรับเด็กที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียว

ผู้ใหญ่ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวอาจต้องรับประทานเพนิซิลลินตลอดชีวิต หากเคยเป็นโรคปอดบวมหรือได้รับการผ่าตัดเอาม้ามออก

การฉีดวัคซีนในวัยเด็กมีความสำคัญต่อการป้องกันโรคในเด็กทุกคน วัคซีนมีความสำคัญมากกว่าสำหรับเด็กที่เป็นโรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียวเนื่องจากการติดเชื้ออาจรุนแรงได้

แพทย์ของบุตรของท่านจะตรวจสอบให้แน่ใจว่าบุตรของท่านได้รับการฉีดวัคซีนในวัยเด็กที่แนะนำทั้งหมด รวมทั้งวัคซีนป้องกันโรคปอดบวมและเยื่อหุ้มสมองอักเสบ และวัคซีนไข้หวัดใหญ่ประจำปี วัคซีนยังมีความสำคัญสำหรับผู้ใหญ่ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว

การผ่าตัด

• การถ่ายเลือด ในการถ่ายเซลล์เม็ดเลือดแดง เซลล์เม็ดเลือดแดงจะถูกเอาออกจากเลือดที่บริจาค แล้วให้ทางหลอดเลือดดำแก่บุคคลที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียว วิธีนี้จะเพิ่มจำนวนเม็ดเลือดแดงปกติซึ่งช่วยลดอาการและภาวะแทรกซ้อน

  ความเสี่ยงของวิธีนี้รวมถึงการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันต่อเลือดของผู้บริจาค ซึ่งทำให้ยากต่อการค้นหาผู้บริจาคในอนาคต การติดเชื้อ; และธาตุเหล็กส่วนเกินในร่างกาย เนื่องจากธาตุเหล็กส่วนเกินสามารถทำลายหัวใจ ตับ และอวัยวะอื่นๆ ได้ หากคุณได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำ คุณอาจต้องได้รับการรักษาเพื่อลดระดับธาตุเหล็ก

• การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด หรือที่เรียกว่าการปลูกถ่ายไขกระดูก วิธีนี้ดำเนินการโดยการแทนที่ไขกระดูกที่ได้รับผลกระทบจากโรคโลหิตจางชนิดเคียวด้วยไขกระดูกที่แข็งแรงจากผู้บริจาค วิธีนี้มักใช้ผู้บริจาคที่ตรงกัน เช่น พี่น้องที่ไม่มีโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียว

  เนื่องจากความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการปลูกถ่ายไขกระดูก วิธีนี้จึงแนะนำสำหรับผู้ที่มักเป็นเด็ก ซึ่งมีอาการสำคัญและมีภาวะแทรกซ้อนของโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียว

  วิธีนี้ต้องนอนโรงพยาบาลนาน หลังการปลูกถ่าย คุณจะได้รับยาเพื่อช่วยป้องกันการปฏิเสธสเต็มเซลล์ที่ได้รับบริจาค ถึงกระนั้น ร่างกายของคุณก็อาจปฏิเสธการปลูกถ่าย ซึ่งนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตได้

ดูแลที่บ้าน

การปฏิบัติตามขั้นตอนต่อไปนี้อาจช่วยให้คุณหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนของโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวได้:

• ทานอาหารเสริมกรดโฟลิกทุกวัน และเลือกรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ ไขกระดูกต้องการกรดโฟลิกและวิตามินอื่นๆ เพื่อสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงใหม่ ถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับอาหารเสริมกรดโฟลิกและวิตามินอื่นๆ กินผักและผลไม้ที่มีสีสันหลากหลายรวมถึงเมล็ดธัญพืช
• ดื่มน้ำมากๆ. ภาวะขาดน้ำอาจทำให้โรคโลหิตจางชนิดเคียวแย่ลงได้ ดื่มน้ำตลอดทั้งวันโดยตั้งเป้าไว้ประมาณแปดแก้วต่อวัน เพิ่มปริมาณน้ำที่คุณดื่มหากคุณออกกำลังกายหรือใช้เวลาในสภาพอากาศที่ร้อนและแห้ง
• หลีกเลี่ยงอุณหภูมิที่สูงเกินไป การสัมผัสกับความร้อนหรือความเย็นจัดอาจทำให้โรคโลหิตจางชนิดเคียวแย่ลงได้
• ออกกำลังกายสม่ำเสมอแต่อย่าหักโหม พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับปริมาณการออกกำลังกายที่เหมาะกับคุณ
• ใช้ยาที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์ด้วยความระมัดระวัง ใช้ยาแก้ปวดที่จำหน่ายหน้าเคาน์เตอร์ เช่น ไอบูโพรเฟน (Advil, Motrin IB, Children’s Motrin) หรือนาโพรเซนโซเดียม (Aleve) เท่าที่จำเป็น เนื่องจากอาจส่งผลต่อไตของคุณ ถามแพทย์ของคุณก่อนที่จะใช้ยาที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์
• อย่าสูบบุหรี่ การสูบบุหรี่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเจ็บปวด

การรับมือและการสนับสนุน

• กลุ่มสนับสนุน. ถามแพทย์ว่ามีกลุ่มสนับสนุนในพื้นที่ของคุณหรือไม่ การพูดคุยกับคนอื่นๆ ที่กำลังเผชิญกับความท้าทายเดียวกันกับที่คุณกำลังเผชิญอยู่จะเป็นประโยชน์
• สำรวจวิธีรับมือกับความเจ็บปวด ทำงานร่วมกับแพทย์เพื่อหาวิธีควบคุมความเจ็บปวดของคุณ ยาแก้ปวดไม่สามารถกำจัดความเจ็บปวดได้เสมอไป เทคนิคต่างๆ ได้ผลกับแต่ละคน แต่อาจคุ้มค่าที่จะลองประคบร้อน แช่น้ำอุ่น นวด หรือทำกายภาพบำบัด
• เรียนรู้เกี่ยวกับโรคโลหิตจางชนิดเคียวเพื่อประกอบการตัดสินใจ หากคุณมีลูกที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียว ให้เรียนรู้เกี่ยวกับโรคนี้ให้มากที่สุด ถามคำถามระหว่างการนัดหมายกับแพทย์ ขอให้ทีมดูแลสุขภาพของคุณแนะนำแหล่งข้อมูลที่ดี