โรค Gaucher: อาการสาเหตุและการรักษา

โรค Gaucher คืออะไร?

โรค Gaucher เกิดจากการสะสมของสารไขมันบางชนิดในอวัยวะบางชนิด โดยเฉพาะม้ามและตับ กระบวนการนี้ทำให้อวัยวะเหล่านี้ขยายใหญ่ขึ้นและอาจส่งผลต่อการทำงานของอวัยวะเหล่านี้

สารไขมันยังสามารถสะสมในเนื้อเยื่อกระดูก ทำให้กระดูกอ่อนแอลง และเพิ่มความเสี่ยงต่อกระดูกหัก หากไขกระดูกได้รับผลกระทบ อาจรบกวนความสามารถในการแข็งตัวของเลือดได้

เอนไซม์ที่สลายสารไขมันเหล่านี้ทำงานไม่ถูกต้องในผู้ที่เป็นโรค Gaucher การรักษามักรวมถึงการบำบัดด้วยการใช้เอนไซม์ทดแทน

เนื่องจากเป็นโรคที่สืบทอดมา โรค Gaucher จึงพบได้บ่อยที่สุดในชาวยิวเชื้อสายยุโรปตะวันออกและยุโรปกลาง (อาซเคนาซี) อาการสามารถเกิดขึ้นได้ทุกวัย

อาการของโรคโกเชอร์

โรค Gaucher มีหลายประเภท และสัญญาณและอาการของโรคแตกต่างกันไปอย่างมาก แม้จะอยู่ในประเภทเดียวกันก็ตาม ประเภทที่ 1 เป็นเรื่องธรรมดาที่สุด

พี่น้องหรือแม้แต่ฝาแฝดที่เหมือนกันที่เป็นโรคนี้อาจมีระดับความรุนแรงต่างกัน คนที่เป็นโรค Gaucher บางคนมีอาการเพียงเล็กน้อยหรือไม่แสดงเลย

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Gaucher มีปัญหาดังต่อไปนี้:

ข้อร้องเรียนเกี่ยวกับช่องท้อง เนื่องจากตับและโดยเฉพาะม้ามสามารถขยายใหญ่ขึ้นได้อย่างมาก ช่องท้องจึงอาจขยายใหญ่ขึ้นอย่างเจ็บปวดได้
ความผิดปกติของโครงกระดูก โรค Gaucher อาจทำให้กระดูกอ่อนแอลง เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดกระดูกหักอย่างเจ็บปวด โรคนี้ยังรบกวนการส่งเลือดไปเลี้ยงกระดูก ซึ่งอาจทำให้บางส่วนของกระดูกเสียชีวิตได้
ความผิดปกติของเลือด การลดลงของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แข็งแรง (โรคโลหิตจาง) อาจส่งผลให้เกิดความเหนื่อยล้าอย่างรุนแรง โรค Gaucher ยังส่งผลต่อเซลล์ที่ทำให้เกิดการแข็งตัวซึ่งอาจทำให้เกิดรอยช้ำและเลือดกำเดาไหลได้ง่าย

โรค Gaucher มักไม่ค่อยส่งผลกระทบต่อสมอง ซึ่งอาจทำให้เกิดการเคลื่อนไหวของดวงตาผิดปกติ กล้ามเนื้อเกร็ง การกลืนลำบาก และอาการชัก โรค Gaucher ชนิดย่อยที่หายากชนิดหนึ่งเริ่มต้นในวัยเด็กและมักส่งผลให้เสียชีวิตเมื่ออายุ 2 ปี

สาเหตุของโรคโกเชอร์

โรค Gaucher ถูกส่งผ่านในรูปแบบมรดกที่เรียกว่า autosomal recessive พ่อแม่ทั้งสองจะต้องเป็นพาหะของยีน Gaucher ที่เปลี่ยนแปลง (กลายพันธุ์) เพื่อให้ลูกของพวกเขาสืบทอดสภาพนี้

**รูปแบบการสืบทอดแบบถอยออโตโซม** หากต้องการมีโรคถอยแบบออโตโซม คุณจะได้รับยีนกลายพันธุ์ 2 ยีน โดยยีนหนึ่งมาจากพ่อแม่แต่ละคน ความผิดปกติเหล่านี้มักส่งต่อโดยผู้ให้บริการสองราย สุขภาพของพวกเขาไม่ค่อยได้รับผลกระทบ แต่มียีนกลายพันธุ์หนึ่งยีน (ยีนด้อย) และยีนปกติหนึ่งยีน (ยีนเด่น) สำหรับอาการดังกล่าว ผู้ให้บริการ 2 รายมีโอกาส 25% ที่จะมีเด็กที่ไม่ได้รับผลกระทบซึ่งมียีนปกติ 2 ยีน (ซ้าย) โอกาส 50% ที่จะมีเด็กที่ไม่ได้รับผลกระทบซึ่งเป็นพาหะด้วย (กลาง) และโอกาส 25% ที่จะมีเด็กที่ได้รับผลกระทบที่มี 2 ยีน ยีนด้อย (ขวา)

ปัจจัยเสี่ยง

ผู้ที่มีเชื้อสายยิว (อาซเคนาซี) ในยุโรปตะวันออกและยุโรปกลางมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรค Gaucher ที่พบบ่อยที่สุด

ภาวะแทรกซ้อนของโรคเกาเชอร์

โรค Gaucher อาจส่งผลให้:

ความล่าช้าในการเจริญเติบโตและวัยแรกรุ่นในเด็ก
ปัญหาทางนรีเวชและสูติกรรม
โรคพาร์กินสัน
มะเร็ง เช่น ไมอีโลมา มะเร็งเม็ดเลือดขาว และมะเร็งต่อมน้ำเหลือง

การวินิจฉัยโรคเกาเชอร์

ในระหว่างการตรวจร่างกาย แพทย์จะกดที่หน้าท้องของลูกคุณหรือลูกของคุณเพื่อตรวจสอบขนาดของม้ามและตับ เพื่อตรวจสอบว่าลูกของคุณเป็นโรค Gaucher หรือไม่ แพทย์จะเปรียบเทียบส่วนสูงและน้ำหนักของลูกคุณกับแผนภูมิการเจริญเติบโตที่ได้มาตรฐาน

แพทย์อาจแนะนำการตรวจทางห้องปฏิบัติการ การสแกนภาพ และการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

การทดสอบในห้องปฏิบัติการ

สามารถตรวจสอบตัวอย่างเลือดเพื่อดูระดับของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับโรค Gaucher การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสามารถเปิดเผยได้ว่าคุณเป็นโรคหรือไม่

การทดสอบการถ่ายภาพ

ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Gaucher มักต้องมีการทดสอบเป็นระยะเพื่อติดตามความก้าวหน้า ได้แก่ :

การดูดกลืนรังสีเอกซ์พลังงานคู่ (DXA) การทดสอบนี้ใช้รังสีเอกซ์ระดับต่ำเพื่อวัดความหนาแน่นของกระดูก
เอ็มอาร์ไอ การใช้คลื่นวิทยุและสนามแม่เหล็กแรง MRI สามารถแสดงว่าม้ามหรือตับขยายใหญ่ขึ้น และไขกระดูกได้รับผลกระทบหรือไม่

การตรวจคัดกรองก่อนตั้งครรภ์และการทดสอบก่อนคลอด

คุณอาจต้องการพิจารณาการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนเริ่มต้นครอบครัวหากคุณหรือคู่ของคุณมีเชื้อสายยิวอาซเคนาซีหรือหากคุณคนใดคนหนึ่งมีประวัติครอบครัวเป็นโรค Gaucher ในบางกรณี แพทย์แนะนำให้ตรวจก่อนคลอดเพื่อดูว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่อโรค Gaucher หรือไม่

การรักษาโรคเกาเชอร์

แม้ว่าโรค Gaucher จะไม่มีทางรักษาโรคได้ แต่วิธีการรักษาบางอย่างสามารถควบคุมอาการ ป้องกันความเสียหายที่รักษาให้หายขาด และปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้ บางคนมีอาการเล็กน้อยจนไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา

แพทย์ของคุณน่าจะแนะนำการติดตามผลเป็นประจำเพื่อสังเกตการลุกลามของโรคและภาวะแทรกซ้อน คุณจะต้องถูกติดตามบ่อยแค่ไหนนั้นขึ้นอยู่กับสถานการณ์ของคุณ

ยา

หลายคนที่เป็นโรค Gaucher มีอาการดีขึ้นหลังจากเริ่มการรักษาด้วย:

การบำบัดทดแทนเอนไซม์ วิธีการนี้จะแทนที่เอนไซม์ที่บกพร่องด้วยเอนไซม์เทียม เอนไซม์ทดแทนเหล่านี้จะได้รับในขั้นตอนผู้ป่วยนอกผ่านทางหลอดเลือดดำ (ทางหลอดเลือดดำ) โดยทั่วไปจะให้ในปริมาณสูงในช่วงเวลาสองสัปดาห์ ในบางครั้งผู้คนอาจมีปฏิกิริยาภูมิแพ้หรือภูมิไวเกินต่อการรักษาด้วยเอนไซม์
มิกลูสตัท (ซาเวสก้า) ยารับประทานนี้ดูเหมือนจะรบกวนการผลิตสารไขมันที่สร้างขึ้นในผู้ที่เป็นโรค Gaucher อาการท้องเสียและการลดน้ำหนักเป็นผลข้างเคียงที่พบบ่อย
เอลิกลูสตัท(เซอร์เดลก้า) ยานี้ยังดูเหมือนว่าจะยับยั้งการผลิตสารไขมันที่สร้างขึ้นในผู้ที่เป็นโรค Gaucher ที่พบบ่อยที่สุด ผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ ความเหนื่อยล้า ปวดศีรษะ คลื่นไส้และท้องเสีย
ยารักษาโรคกระดูกพรุน ยาประเภทนี้ช่วยสร้างกระดูกที่อ่อนแอจากโรค Gaucher ขึ้นมาใหม่

การผ่าตัด

หากอาการของคุณรุนแรงและคุณไม่มีสิทธิ์รับการรักษาที่ลุกลามน้อยกว่า แพทย์อาจแนะนำ:

การปลูกถ่ายไขกระดูก ในขั้นตอนนี้ เซลล์ที่สร้างเลือดที่ได้รับความเสียหายจากโรค Gaucher จะถูกเอาออกและแทนที่ ซึ่งสามารถย้อนกลับอาการและอาการแสดงของ Gaucher ได้หลายอย่าง เนื่องจากวิธีนี้เป็นวิธีที่มีความเสี่ยงสูง จึงมีการดำเนินการน้อยกว่าการบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทน
การกำจัดม้าม ก่อนที่จะมีการบำบัดทดแทนเอนไซม์ การนำม้ามออกเป็นวิธีการรักษาโดยทั่วไปสำหรับโรค Gaucher โดยทั่วไปขั้นตอนนี้จะใช้เป็นทางเลือกสุดท้าย

การเตรียมตัวนัดหมายกับแพทย์

คุณมีแนวโน้มที่จะเริ่มไปพบแพทย์หลักของคุณ จากนั้นคุณอาจถูกส่งไปพบแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของเลือด (นักโลหิตวิทยา) หรือแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติทางพันธุกรรม (นักพันธุศาสตร์)

สิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อเตรียมตัว

ก่อนการนัดหมายคุณควรเขียนรายการคำตอบสำหรับคำถามต่อไปนี้:

มีใครในครอบครัวของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Gaucher หรือไม่?
มีเด็กในครอบครัวขยายของคุณเสียชีวิตก่อนอายุ 2 ปีหรือไม่?
คุณใช้ยาและอาหารเสริมอะไรบ้างเป็นประจำ?

สิ่งที่แพทย์ของคุณจะถาม

แพทย์ของคุณอาจถามคำถามต่อไปนี้:

มีอาการอย่างไร และเริ่มมีอาการเมื่อใด?
มีอาการปวดท้องหรือกระดูกหรือไม่?
คุณสังเกตเห็นรอยช้ำหรือเลือดกำเดาไหลง่ายหรือไม่?
มรดกทางบรรพบุรุษของครอบครัวคุณคืออะไร?
มีโรคหรืออาการที่เกิดขึ้นในครอบครัวหลายชั่วอายุคนหรือไม่?