โรค Sandhoff: สาเหตุ การวินิจฉัยและการรักษาคืออะไร

อาการและสาเหตุ

สาเหตุของโรค Sandhoff คืออะไร?

การกลายพันธุ์ในยีน HEXB ทำให้เกิดโรค Sandhoff เนื่องจากการกลายพันธุ์ ร่างกายจึงผลิต beta-hexosaminidase ไม่เพียงพอ หากไม่มี beta-hexosaminidase ร่างกายจะไม่สามารถสลายไขมันบางชนิดได้ ไขมันถึงระดับที่เป็นพิษโดยเฉพาะในเซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลัง

อาการของโรค Sandhoff คืออะไร?

รูปแบบคลาสสิกของโรค Sandhoff เกิดขึ้นในทารก ดูเหมือนว่าจะมีสุขภาพดีตั้งแต่แรกเกิด แต่เริ่มแสดงอาการเมื่ออายุ 3 ถึง 6 เดือน สัญญาณอาจรวมถึง:

• การพัฒนากระดูกที่ผิดปกติ
• การเคลื่อนไหวที่น่าอึดอัดใจ
• “เชอร์รี่แดง” จุดบนลูกตา
• หัวโต (macrocephaly) หรืออวัยวะภายในที่ขยายใหญ่ขึ้น (organomegaly) โดยเฉพาะตับและม้าม
• ปฏิกิริยาเกินจริงต่อเสียงดัง (ตอบสนองความตกใจ)
• การติดเชื้อทางเดินหายใจ (หายใจ) บ่อยครั้ง

• การพัฒนาทักษะการเคลื่อนไหวช้า เช่น การคลาน การนั่ง และการพลิกตัว

• กล้ามเนื้ออ่อนแรง ปัญหาในการควบคุมกล้ามเนื้อ (ataxia) หรือกล้ามเนื้อกระตุก (myoclonus)

เมื่อโรค Sandhoff แย่ลง ทารกมักจะประสบ:

• สูญเสียการได้ยิน

• ความบกพร่องทางสติปัญญา

• อัมพาต.

• อาการชัก
• สูญเสียการมองเห็น
• ตายก่อนกำหนด.

แม้แต่น้อยคนบางคนก็พัฒนาโรค Sandhoff ในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ อาการมักจะคล้ายคลึงกันแต่รุนแรงน้อยกว่า