นักวิทยาศาสตร์พบหลักฐานว่าออทิสติกมีชนิดย่อยทางชีววิทยาที่แตกต่างกันอย่างน้อยสองชนิด แต่ละประเภทย่อยแสดงรูปแบบการสื่อสารของสมองที่แตกต่างกัน การค้นพบนี้สามารถช่วยให้แพทย์พัฒนาวิธีการรักษาออทิสติกเฉพาะบุคคลได้มากขึ้น
นักวิจัยจาก Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) ในอิตาลี และ Child Mind Institute ในนิวยอร์ก เป็นผู้นำการศึกษาครั้งนี้ ทีมงานได้ตีพิมพ์ผลการวิจัยของพวกเขาในวารสาร Nature Neuroscience
ทีมวิเคราะห์การสแกนสมองจากเด็กและผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาวจำนวน 940 รายที่เป็นออทิสติก พวกเขายังเปรียบเทียบการสแกนเหล่านี้กับการสแกนสมองจากบุคคลที่เป็นโรคทางระบบประสาทมากกว่า 1,000 ราย นอกจากนี้ นักวิจัยยังได้ศึกษาแบบจำลองเมาส์ที่ได้รับการดัดแปลงพันธุกรรมจำนวน 20 แบบเพื่อทำความเข้าใจสาเหตุทางชีวภาพที่อยู่เบื้องหลังแต่ละชนิดย่อย
การรวมกันของข้อมูลการถ่ายภาพของมนุษย์และแบบจำลองเมาส์นี้ถือเป็นความพยายามครั้งใหญ่ครั้งแรกในการเชื่อมโยงรูปแบบการเชื่อมต่อของสมองกับสาเหตุทางชีววิทยาที่ซ่อนอยู่
ออทิสติกสองประเภทย่อยที่แตกต่างกัน
นักวิจัยระบุสองประเภทย่อย ชนิดย่อยแรกแสดงการเชื่อมต่อที่ไม่ชัดเจน ในประเภทย่อยนี้ บริเวณสมองสื่อสารน้อยกว่าปกติ นักวิทยาศาสตร์เชื่อมโยงรูปแบบนี้กับวิถีซินแนปติก
ประเภทย่อยที่สองแสดงการเชื่อมต่อหลายมิติ ในประเภทย่อยนี้ บริเวณสมองจะสื่อสารกันมากกว่าปกติ นักวิทยาศาสตร์เชื่อมโยงรูปแบบนี้กับระบบชีวภาพที่เกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกัน
เมื่อรวมกันแล้ว ชนิดย่อยทั้งสองนี้คิดเป็นประมาณ 25% ของผู้ป่วยออทิสติกในการศึกษานี้
เผยเมาส์รุ่นใดบ้าง
แบบจำลองเมาส์ดังกล่าวได้ให้คำแนะนำทางชีววิทยาแก่นักวิจัย นักวิทยาศาสตร์สามารถสังเกตได้ว่าวิถีทางชีววิทยาใดที่ขับเคลื่อนรูปแบบการเชื่อมต่อในหนู จากนั้น ทีมงานก็ได้ค้นหารูปแบบเดียวกันนี้ในการสแกนสมองของมนุษย์
การวิเคราะห์การแสดงออกของยีนสนับสนุนการค้นพบเหล่านี้ บริเวณสมองที่มีภาวะเชื่อมต่อไม่ปกติแสดงให้เห็นการเสริมสมรรถนะของยีนซินแนปติก บริเวณสมองที่มีการเชื่อมต่อมากเกินไปแสดงให้เห็นการเพิ่มคุณค่าของยีนที่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกัน
ผลลัพธ์ที่สม่ำเสมอในชุดข้อมูลหลายชุด
นักวิจัยพบชนิดย่อยสองชนิดที่เหมือนกันในชุดข้อมูลอิสระหลายชุด ความสอดคล้องนี้ยืนยันว่าข้อค้นพบนี้สามารถทำซ้ำได้ ดร. อเลสซานโดร โกซซี จากสถาบันเทคโนโลยีแห่งอิตาลี ตั้งข้อสังเกตว่าการค้นพบชนิดย่อยเดียวกันในไซต์วิจัยอิสระหลายสิบแห่งทำให้เกิดการตรวจสอบที่สำคัญ
ชนิดย่อยทั้งสองนี้ยังแสดงให้เห็นความแตกต่างในการจัดระเบียบของสมอง บุคคลในกลุ่มไฮเปอร์คอนเน็กติวิตีมีแนวโน้มที่จะได้คะแนนสูงกว่าเล็กน้อยจากการวัดความรุนแรงของออทิสติกแบบมาตรฐาน
ดร. Adriana Di Martino กล่าวว่าเครื่องหมายทางชีววิทยาจากสมองเผยให้เห็นความแตกต่างที่การประเมินพฤติกรรมในปัจจุบันยังรวบรวมข้อมูลได้ไม่ครบถ้วน งานวิจัยนี้เปิดเส้นทางสู่การแพทย์ที่แม่นยำในการดูแลออทิสติก
อย่างไรก็ตาม นักวิจัยเตือนว่าทั้งสองชนิดย่อยน่าจะเป็นเพียงส่วนหนึ่งของความหลากหลายทางชีวภาพของโรคออทิสติกเท่านั้น ทีมงานเชื่อว่าประเภทย่อยเพิ่มเติมอาจเกิดขึ้นเมื่อชุดข้อมูลขนาดใหญ่พร้อมใช้งาน และวิธีการวิเคราะห์ยังคงปรับปรุงอย่างต่อเนื่อง
เอกสารอ้างอิง:
สถาบัน Istituto Italiano แห่ง Tecnologia – IIT ชนิดย่อยของออทิสติกที่ระบุโดยใช้การวิเคราะห์การเชื่อมต่อฟังก์ชันข้ามสายพันธุ์. ประสาทวิทยาศาสตร์ธรรมชาติ2026; ดอย: 10.1038/s41593-026-02287-z
Discussion about this post