การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในการตั้งครรภ์

มนุษย์ทุกคนมียีน สิ่งเหล่านี้กำหนดสีผม สีตา และลักษณะอื่นๆ และถูกบรรจุอยู่ในโครโมโซม 46 อันภายในเซลล์ของเรา เซลล์ส่วนใหญ่ในร่างกายมนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ แต่ไข่มีโครโมโซมที่ไม่ตรงกันเพียง 23 อันเท่านั้น เนื่องจากพวกมันกำลังรอที่จะจับคู่กับสเปิร์ม (ซึ่งมีโครโมโซมที่ไม่ตรงกันเพียง 23 อันเท่านั้น)

เมื่อการตั้งครรภ์เริ่มขึ้นและไข่และสเปิร์มรวมกัน คุณจะเริ่มด้วยเซลล์ใหม่ที่มีโครโมโซม 46 ตัว ยีนแต่ละยีนมีความโดดเด่น (หมายถึงต้องใช้ยีนเพียงสำเนาเดียวจึงจะมีโรคหรือลักษณะ) หรือยีนด้อย (ต้องใช้ยีนสองสำเนาเพื่อเป็นโรคหรือลักษณะ)

ความผิดปกติที่ครอบงำ

ตัวอย่างของความผิดปกติที่เด่นชัด ได้แก่ กลุ่มอาการมาร์แฟน โรคฮันติงตัน มะเร็งเต้านมและรังไข่ (ยีน BRCA) และโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1หากผู้ปกครองมียีนที่โดดเด่นสำหรับเงื่อนไขบางอย่าง มีโอกาส 50% ที่เด็กแต่ละคนจะมีอาการ

ในความผิดปกติที่ครอบงำด้วย X-linked ยีนที่กลายพันธุ์อยู่บนโครโมโซม X ซึ่งเป็นหนึ่งในโครโมโซมเพศหนึ่งในสองเซลล์ในแต่ละเซลล์ เพศชายมีโครโมโซม X เพียงอันเดียว แต่เนื่องจากลักษณะเด่น จึงสามารถทำให้เกิดความผิดปกติได้ ผู้หญิงสามารถมีความผิดปกติได้ด้วยยีนที่กลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียว ตัวอย่างของความผิดปกติของ X-linked dominant คือกลุ่มอาการ X ที่เปราะบาง

ความผิดปกติแบบถอย

หากผู้ปกครองเพียงคนเดียวมียีนด้อย เด็กจะไม่มีอาการหรือลักษณะดังกล่าว หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนด้อย มีโอกาสหนึ่งในสี่ที่เด็กแต่ละคนจะได้รับเงื่อนไขนี้ (หนึ่งในสี่ของลูกหลานจะไม่มียีน ครึ่งหนึ่งจะเป็นพาหะ เช่นเดียวกับพ่อแม่ หนึ่งในสี่จะเป็น กระทบกับสภาพ) ตัวอย่างของความผิดปกติแบบถอยรวมถึงโรคโลหิตจางชนิดเคียว, Tay-Sachs และฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU)

นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของ X-linked recessive ซึ่งยีนที่กลายพันธุ์อยู่บนโครโมโซม X แต่เนื่องจากเป็นยีนด้อย ผู้หญิงจึงต้องมีสำเนาสองชุดจึงจะมีอาการได้ ซึ่งพบได้น้อยกว่าผู้ชายที่เป็นโรคนี้ เนื่องจากผู้ชายต้องการยีนเพียงชุดเดียวจึงจะมีอาการได้ ตัวอย่างของความผิดปกติของ X-linked recessive คือ ฮีโมฟีเลีย

ประเภทของการทดสอบ

การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่ลุกลาม (NIPT): การทดสอบนี้ใช้เลือดของมารดาและสามารถตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมทั่วไปได้หลายอย่าง รวมทั้งดาวน์ซินโดรม สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ และไม่เป็นอันตรายต่อทารกหรือการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม มีอัตราการสรุปผลไม่ได้สูง ขึ้นอยู่กับว่าการทดสอบเสร็จสิ้นเมื่อใด ไม่ว่าจะเป็นการตั้งครรภ์แฝดหรือไข่บริจาค

หน้าจอสี่เหลี่ยม: นี่คือการตรวจเลือดระหว่าง 15 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ไม่มีความเสี่ยงต่อทารกในระหว่างการตรวจคัดกรองนี้ เลือดของมารดาได้รับการตรวจคัดกรองสารอย่างน้อยหนึ่งชนิด (alpha-fetoprotein, hCG, estradiol) ระดับที่สูงกว่าปกติอาจบ่งบอกถึงข้อบกพร่องของท่อประสาทในขณะที่ค่าที่ต่ำกว่าอาจบ่งบอกถึงความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่าง ซึ่งมักจะเป็นดาวน์ซินโดรม

อัลตราซาวนด์: การตรวจอัลตราซาวนด์ในช่วงกลางของการตั้งครรภ์ (ปกติจะทำระหว่าง 18 ถึง 22 สัปดาห์) จะตรวจสอบลักษณะทางกายวิภาคของทารกเพื่อหาปัญหาต่างๆ เช่น ปัญหาเกี่ยวกับไต หัวใจบกพร่อง และข้อบกพร่องของแขนขา ขั้นตอนนี้ตรวจไม่พบข้อบกพร่องทั้งหมด และไม่ได้แสดงว่าช่วยในการระบุกลุ่มอาการดาวน์ในทารกในครรภ์ อัลตราซาวนด์ที่ดีไม่ได้บ่งบอกว่าคุณจะไม่มีลูกที่มีข้อบกพร่อง เพียงแต่ลดโอกาสเกิด

การเจาะน้ำคร่ำ: การทดสอบนี้จะตรวจหาข้อบกพร่องของโครโมโซมที่ทราบทั้งหมดโดยการสุ่มตัวอย่างเซลล์ของทารกในครรภ์ในน้ำคร่ำ ทำได้โดยการวางเข็มซึ่งนำโดยอัลตราซาวนด์เข้าไปในมดลูกเพื่อเก็บของเหลว โดยปกติจะทำระหว่าง 15 ถึง 18 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ โดยปกติจะใช้เวลาสองสัปดาห์ในการรับผล

ผลลัพธ์ที่ได้จะแม่นยำมาก อย่างไรก็ตาม ไม่สามารถบอกถึงความร้ายแรงของข้อบกพร่องในปัจจุบันได้ นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงต่อทารกจากขั้นตอนนี้ ผู้หญิงประมาณ 1 ใน 700 คนจะแท้งลูกหลังการเจาะน้ำคร่ำแม้ว่าทารกจะไม่ได้รับผลกระทบ และส่วนน้อยอาจพบการติดเชื้อในมดลูก

การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus (CVS): CVS สามารถทำได้เร็วกว่านี้ในการตั้งครรภ์ ใช้เข็มขนาดเล็กเพื่อทำการตรวจชิ้นเนื้อรกที่เป็นเป้าหมาย การทดสอบนี้มีความแม่นยำน้อยกว่าการเจาะน้ำคร่ำและมีอัตราของภาวะแทรกซ้อนสูงกว่า อัตราการแท้งบุตรหลัง CVS อยู่ระหว่าง 2% ถึง 3%

ใครควรได้รับการทดสอบ?

ตามรายงานของ March of Dimes ทุกคนที่ยังไม่เคยตอบคำถามเกี่ยวกับโรคหรือลักษณะเฉพาะในครอบครัวควรพิจารณาการให้คำปรึกษาและการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมโดยเฉพาะอย่างยิ่ง:

• ผู้ที่มีประวัติครอบครัวพิการแต่กำเนิด
• ผู้หญิงที่กำลังตั้งครรภ์หรือวางแผนที่จะตั้งครรภ์หลังจากอายุ 35 ปี
• คู่สมรสที่มีบุตรที่มีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์หรือพิการแต่กำเนิดแล้ว
• คู่สมรสที่มีทารกแรกเกิดได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมโดยการตรวจคัดกรองเป็นประจำ
• ผู้หญิงที่มีการแท้งหรือทารกตั้งแต่สามคนขึ้นไปที่เสียชีวิตในวัยเด็ก
• ผู้ที่กังวลว่าวิถีชีวิต งาน หรือประวัติทางการแพทย์อาจเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ รวมถึงการได้รับยา การฉายรังสี สารเคมี การติดเชื้อ หรือยา
• คู่รักที่ต้องการทดสอบหรือข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นบ่อยขึ้นในกลุ่มชาติพันธุ์ของตน
• คู่สมรสที่เป็นลูกพี่ลูกน้องหรือญาติทางสายเลือดอื่นๆ
• สตรีมีครรภ์ที่ได้รับแจ้งจากการตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์อาจมีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคแทรกซ้อนหรือความพิการแต่กำเนิดมากขึ้น

ในที่สุดการตัดสินใจเป็นของคุณ มีการทดสอบทางพันธุกรรมที่หลากหลาย ตั้งแต่แบบไม่รุกรานไปจนถึงการบุกรุกสูงสุด ผลลัพธ์อาจเป็นเรื่องน่าหนักใจและทำให้คุณต้องทำการตัดสินใจที่ยากลำบากมากเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ต่อไป ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยคุณแยกแยะข้อมูลทั้งหมดและตัดสินใจเลือกอย่างมีข้อมูลและด้วยความรัก