ความแม่นยำของอัลตราซาวด์ในการวินิจฉัยความพิการแต่กำเนิด

สตรีมีครรภ์ส่วนใหญ่จะมีการสแกนอัลตราซาวนด์อย่างน้อยหนึ่งครั้งในระหว่างตั้งครรภ์ โดยทั่วไปแล้ว OB/GYN จะสั่งซื้อหนึ่งชุดในช่วงกลางไตรมาสที่ 2 โดยปกติระหว่างสัปดาห์ที่ 16 ถึง 20 เพื่อตรวจสอบขนาดทารกและคัดกรองปัญหาต่างๆ

แม้ว่าเทคโนโลยีอัลตราซาวนด์สมัยใหม่จะค่อนข้างน่าเชื่อถือ แต่การสแกนที่แสดงสัญญาณที่ชัดเจนไม่ได้หมายความว่าทุกอย่างเรียบร้อยดี ในทำนองเดียวกัน การสแกนที่ยกธงสีแดงอาจเป็นสัญญาณเตือนที่ผิดพลาดได้เป็นอย่างดี

เช่นเดียวกับการทดสอบภาพทั้งหมด ผลอัลตราซาวนด์อาจมีการตีความและมีแนวโน้มที่จะเกิดข้อผิดพลาดจากมนุษย์ การอ่านผิดเป็นเรื่องโชคร้าย เนื่องจากอาจทำให้เกิดความทุกข์ทางอารมณ์อย่างรุนแรงสำหรับผู้ปกครอง และทำให้ทารกและการตั้งครรภ์ได้รับการแทรกแซงโดยไม่จำเป็น

ความแม่นยำในการตรวจหาข้อบกพร่องที่เกิด

ความพิการแต่กำเนิด ทั้งรายใหญ่และรายย่อย เกิดขึ้นประมาณร้อยละสามของการเกิดทั้งหมด ในจำนวนนี้ ประมาณสามในสี่จะถูกตรวจพบโดยอัลตราซาวนด์ อย่างไรก็ตาม ความแม่นยำของการทดสอบเหล่านี้สัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับระยะและประเภทของการตั้งครรภ์ที่เกี่ยวข้อง

ด้วยเหตุผลที่ชัดเจน อัลตราซาวนด์ของไตรมาสที่ 2 มีแนวโน้มที่จะตรวจพบความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้แม่นยำกว่าที่ทำในช่วงไตรมาสแรก จากที่กล่าวมาอัลตราซาวนด์ของไตรมาสแรกมักจะให้ข้อมูลมากที่สุดเกี่ยวกับแนวโน้มของการตั้งครรภ์

การทบทวนการศึกษาในปี 2559 ที่ดำเนินการโดย University of Oxford และ Université Paris Descartes สรุปว่าอัลตราซาวนด์ในระยะแรกสามารถตรวจจับความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้ประมาณ 30% ของการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงต่ำและ 60% ของการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูง แม้ว่าการเฝ้าระวังอย่างใกล้ชิดอาจพิจารณาในบางส่วนสำหรับอัตราที่สูงขึ้นในกลุ่มหลัง แต่ประเภทของข้อบกพร่องก็มีแนวโน้มที่จะร้ายแรงกว่าหรือเกี่ยวข้องกับระบบอวัยวะหลายระบบ

ในขณะเดียวกัน ข้อบกพร่องบางอย่างก็มองเห็นได้ง่ายกว่าจุดบกพร่องอื่นๆ ตัวอย่างเช่น การศึกษาแบบหลายศูนย์ซึ่งประสานงานโดยคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยวอชิงตันในเมืองเซนต์หลุยส์ รายงานว่าอัตราการตรวจพบข้อบกพร่องของแขนขาต่อไปนี้เป็นบวก:

• นิ้วเสริม (polydactyly): 19.1%
• ความผิดปกติของมือ: 76%
• ความแข็งแกร่งและความผิดปกติร่วมกัน (arthrogryposis): 81.3%
• ข้อบกพร่องด้านความยาวของแขนขา: 76%

แม้ว่าจะมีความพยายามมากขึ้นในการเพิ่มความคมชัดของการถ่ายภาพของอัลตราซาวนด์ แต่รายละเอียดปลีกย่อยก็ยังอาจสูญหายได้ หากผู้หญิงเป็นโรคอ้วนหรือตั้งครรภ์แฝด ความชัดเจนของอัลตราซาวนด์อาจลดลงอีก

แม้ว่าอัลตราซาวนด์ที่ไม่แสดงอาการจะเป็นสิ่งที่ดี แต่ก็ไม่ได้รับประกันว่าลูกน้อยของคุณจะเกิดมาโดยปราศจากความกังวลเรื่องสุขภาพ ในที่สุดทักษะของช่างที่เข้าร่วมมีบทบาทสำคัญในความแม่นยำของอัลตราซาวนด์ หากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับทักษะของช่างเทคนิค อย่าลังเลที่จะขอให้ OB/GYN หรือผู้เชี่ยวชาญด้านปริกำเนิดในระหว่างการสอบ

การวินิจฉัยเท็จบวก

ในทางกลับกันอัลตราซาวนด์จะไม่ผิดพลาดเมื่อพูดถึงการวินิจฉัยข้อบกพร่องที่เกิดในเชิงบวก ในบางกรณี ผลการถ่ายภาพอาจอ่านผิด (จำแนกผิด) หรือกลายเป็นว่าไม่มีอะไรเลย

การศึกษาของฝรั่งเศสหนึ่งครั้งที่ดำเนินการในปี 2014 รายงานว่า 8.8% ของข้อบกพร่องที่มีมา อัตรานี้สะท้อนให้เห็นในการศึกษาอื่น ๆ และอธิบายว่าทำไมอัลตราซาวนด์ไม่เคยใช้เพียงอย่างเดียวในการวินิจฉัย

ในบางกรณี อัลตราซาวนด์อาจสร้างความกังวลเกี่ยวกับปัญหาแต่ไม่ได้ให้ข้อมูลเพียงพอสำหรับการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย ตัวอย่างหนึ่งคือเมื่อสงสัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรม หากการตรวจด้วยคลื่นเสียงสะท้อนถึงข้อบกพร่อง การเจาะน้ำคร่ำแบบทุติยภูมิมักจะสามารถยืนยันความผิดปกติของโครโมโซมได้อย่างแม่นยำในระดับสูง