บทบาทของ Karyotyping สำหรับผู้ปกครองในการวินิจฉัยการแท้งบุตรซ้ำซ้อน

ไม่ต้องสงสัยเลยว่าการสูญเสียการตั้งครรภ์อาจเป็นเรื่องที่เลวร้าย มากถึง 15% ถึง 20% ของการตั้งครรภ์ที่ตรวจพบจะสิ้นสุดลงเองตามธรรมชาติ (การแท้งหลายครั้งเกิดขึ้นเร็วจนผู้หญิงไม่รู้ว่าเธอกำลังตั้งครรภ์)สำหรับคู่รักส่วนใหญ่ การแท้งจะเกิดขึ้นเพียงครั้งเดียว จากนั้นพวกเขาก็จะสามารถตั้งครรภ์ต่อไปได้และมีสุขภาพแข็งแรง

อย่างไรก็ตาม หากคู่สมรสมีการแท้งบุตรซ้ำๆ อาจมีหลายสาเหตุที่ทำให้เกิดการสูญเสียหลายอย่าง เช่น ความผิดปกติทางกายวิภาคในอวัยวะสืบพันธ์ของสตรี ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด หรือปัญหาเรื่องฮอร์โมนการติดเชื้อ ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม และอายุที่มากขึ้นของพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้ง 2 คนก็คิดว่าอาจมีบทบาทในการสูญเสียการตั้งครรภ์เป็นซ้ำ

ในคู่รักบางคู่ที่มีการแท้งบุตรซ้ำๆ ปัญหาอาจเป็นความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่างในคู่หนึ่งหรือทั้งคู่การทดสอบที่เรียกว่าคาริโอไทป์สามารถใช้เพื่อยืนยันว่าเป็นกรณีนี้หรือไม่

คาริโอไทป์คืออะไร?

คาริโอไทป์คือรูปภาพของโครโมโซมของบุคคล ซึ่งเป็นแพ็คเกจของสารพันธุกรรมที่มีอยู่ในนิวเคลียสของทุกเซลล์ในร่างกาย โดยปกติ เซลล์ของมนุษย์จะมีโครโมโซม 46 ตัว จัดเรียงเป็น 23 คู่ การทดสอบคาริโอไทป์สามารถตรวจจับการเบี่ยงเบนจากตัวเลขนั้นได้ เช่นเดียวกับความผิดปกติในลักษณะที่โครโมโซมแต่ละอันก่อตัวขึ้น

เพื่อให้ได้คาริโอไทป์ของผู้ปกครอง เลือด (โดยปกติคือเซลล์เม็ดเลือดขาว) จากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่จะถูกนำมาใช้ บางครั้งเนื้อเยื่อจากการตั้งครรภ์ที่สูญหายจะได้รับการทดสอบ จากเซลล์เม็ดเลือด โครโมโซมจะถูกแยกออก ย้อมสี และตรวจดูด้วยกล้องจุลทรรศน์ ภาพของโครโมโซมยังถูกถ่ายผ่านกล้องจุลทรรศน์

ภาพนี้จะถูกตัดออกและโครโมโซมจะถูกจัดเรียงตามขนาดจากใหญ่ไปเล็กที่สุด ผู้เชี่ยวชาญที่เรียกว่านักพันธุศาสตร์เซลล์สามารถตรวจสอบโครโมโซมที่สมบูรณ์เพื่อค้นหาโครโมโซมที่ขาดหายไปหรือส่วนเกินที่อาจมีบทบาทในการกลับเป็นซ้ำของการแท้งบุตร

ความเสี่ยงในการแท้งบุตร

แม้ว่าปัญหาโครโมโซมที่แฝงอยู่จะส่งผลต่อคู่สามีภรรยาเพียงไม่กี่คู่ที่มีการแท้งซ้ำหลายครั้ง แต่แพทย์บางคนก็รวมถึงการทำคาริโอไทป์ของผู้ปกครองเป็นการทดสอบตามปกติสำหรับคู่รักที่มีการแท้งหลายครั้ง แพทย์คนอื่นใช้การทดสอบเฉพาะสำหรับคู่รักที่มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคเกี่ยวกับโครโมโซมมากขึ้นเท่านั้น เป็นเรื่องปกติที่จะทดสอบทั้งพ่อและแม่

ปัญหาโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุดในคู่รักเหล่านี้คือการโยกย้ายที่สมดุล ซึ่งหมายความว่าบางส่วนของโครโมโซมบางตัวได้รับการจัดเรียงใหม่ คาริโอไทป์อาจเปิดเผยการโยกย้ายประเภทอื่นหรือสภาพที่เรียกว่าโมเสกโครโมโซม

เหตุใดแพทย์ทุกคนจึงไม่สั่งการให้คาริโอไทป์ของผู้ปกครองเป็นประจำสำหรับคู่รักที่สูญเสียการตั้งครรภ์ซ้ำๆ ไม่ว่าการทดสอบจะแสดงให้เห็นอย่างไร คู่รักส่วนใหญ่จะมีการตั้งครรภ์ที่ประสบความสำเร็จ

การปฏิสนธินอกร่างกาย

คู่รักที่มีการทดสอบคาริโอไทป์ที่เผยให้เห็นความผิดปกติของโครโมโซมสามารถรับคำแนะนำจากผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวกับวิธีการดำเนินการในการติดตามการตั้งครรภ์ที่เป็นไปได้ หนทางหนึ่งที่เป็นไปได้คือการปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) การรักษาภาวะเจริญพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการเอาไข่ออกจากรังไข่ของสตรีเพื่อทำการปฏิสนธิในห้องปฏิบัติการ จากนั้นตัวอ่อนที่เป็นผลจะถูกส่งไปยังมดลูกของมารดาที่ตั้งใจไว้หรือตัวแทน

สำหรับผู้ปกครองที่คาดหวังเกี่ยวกับปัญหาโครโมโซม การทำเด็กหลอดแก้วสามารถใช้ร่วมกับขั้นตอนที่เรียกว่าการตรวจคัดกรองก่อนการปลูกถ่าย (PGD)ในกระบวนการนี้ โครโมโซมจากตัวอ่อนจะถูกตรวจหาความผิดปกติ เช่น แอนนูพลอยดีซึ่งมีโครโมโซมเกินหรือขาดหายไป ตัวอย่างเช่น ดาวน์ซินโดรมสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อมีโครโมโซม 18 หรือ 21 เกินมา

งานวิจัยบางชิ้นแสดงให้เห็นว่าเมื่อเทียบกับคู่รักที่ใช้ IVF คู่รักที่พยายามอย่างต่อเนื่องโดยไม่มีการแทรกแซงมีโอกาสใกล้เคียงกันประมาณ 71% ของการตั้งครรภ์ที่เป็นไปได้ในที่สุด แต่ IVF กับ PGD อาจเร่งกระบวนการ (หากสาเหตุของการแท้งซ้ำเป็นความผิดปกติของโครโมโซมซ้ำ) อย่างมีนัยสำคัญ อาจใช้เวลาสี่เดือนหรือน้อยกว่าในการตั้งครรภ์ด้วยความช่วยเหลือนี้ เทียบกับหกเดือนที่ไม่มีมัน

การทำเด็กหลอดแก้วด้วย PGD อาจเป็นเรื่องยากสำหรับคู่รัก เนื่องจากกระบวนการนี้เป็นการรุกราน ใช้เวลานาน มีราคาแพง และมักไม่ครอบคลุมในประกันสุขภาพ แต่ในผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปี เวลาเป็นสิ่งสำคัญและอาจเป็นไปไม่ได้ที่จะพยายามตั้งครรภ์โดยไม่ได้รับความช่วยเหลือ นอกจากนี้ โอกาสแท้งบุตรจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญด้วย IVF-PGD ซึ่งอาจมีความสำคัญสำหรับคู่รักทางอารมณ์