สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตในเด็ก

การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตในเด็กเป็นภาวะในวัยเด็กที่หายากซึ่งต่อมใต้สมองผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโตไม่เพียงพอ เมื่อต่อมใต้สมองหรือไฮโปทาลามัสซึ่งช่วยควบคุมต่อมใต้สมองมีรูปแบบผิดปกติหรือได้รับความเสียหาย อาจเกิดการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตได้ ฮอร์โมนการเจริญเติบโตช่วยกระตุ้นการเจริญเติบโตของกระดูกและเนื้อเยื่ออื่นๆ ฮอร์โมนนี้ในระดับต่ำอาจทำให้เด็กโตช้า

การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตในเด็กสามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือพัฒนาในภายหลังในวัยเด็ก สาเหตุของการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตในเด็กสามารถเกิดขึ้นได้ แต่กำเนิด ได้มา หรือไม่ทราบสาเหตุ

สาเหตุทั่วไป

สาเหตุของการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตในเด็กมักถูกจัดว่าเป็นกรรมพันธุ์ (เกิดเมื่อแรกเกิด) ได้มา (พัฒนาระหว่างหรือหลังคลอด) หรือไม่ทราบสาเหตุ (ไม่ทราบสาเหตุ) สาเหตุเหล่านี้นำไปสู่ความเสียหายหรือความผิดปกติของต่อมใต้สมองหรือไฮโปทาลามัสในสมอง

แต่กำเนิด

สาเหตุ แต่กำเนิดของการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตในเด็กเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติทางโครงสร้าง การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตโดยกำเนิดสามารถเกิดขึ้นได้หากมีการกลายพันธุ์ในยีนสำหรับปัจจัยที่มีความสำคัญต่อการพัฒนาของต่อมใต้สมอง หรือในตัวรับและปัจจัย (รวมถึงฮอร์โมนการเจริญเติบโต) ตามเส้นทางของฮอร์โมนการเจริญเติบโต

ความผิดปกติของโครงสร้างของต่อมใต้สมองหรือไฮโปทาลามัสอาจเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดและมักทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น เพดานโหว่หรือปากแหว่ง

ได้มา

สาเหตุที่ได้มาของฮอร์โมนการเจริญเติบโตในเด็กมักเกี่ยวข้องกับการทำลายต่อมใต้สมองหรือมลรัฐ เมื่อต่อมได้รับความเสียหาย ต่อมทำงานไม่ถูกต้องและอาจหยุดการผลิตหรือหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโต

สาเหตุที่เป็นไปได้ ได้แก่ :

• เนื้องอกในสมองในมลรัฐหรือต่อมใต้สมอง

• การติดเชื้อ
• อาการบาดเจ็บที่ศีรษะ
• การบำบัดด้วยรังสีสำหรับมะเร็ง หากพื้นที่การรักษารวมถึงไฮโปทาลามัสและต่อมใต้สมอง
• โรคที่แทรกซึมเข้าสู่ไฮโปทาลามัสหรือการเชื่อมต่อกับต่อมใต้สมอง เช่น ฮิสติโอไซโทซิส (จำนวนเซลล์ภูมิคุ้มกันที่เรียกว่าฮิสติโอไซต์เพิ่มขึ้นอย่างผิดปกติ)
• ภาวะภูมิต้านตนเอง เช่น lymphocytic hypophysiitis

ไม่ทราบสาเหตุ

เมื่อไม่ทราบสาเหตุของการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต จะถือว่าไม่ทราบสาเหตุ ส่วนใหญ่มักจะเป็นกรณีนี้

พันธุศาสตร์

การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตในเด็กอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนของเด็กอย่างน้อยหนึ่งยีน ยีนของเราประกอบด้วย DNA และเมื่อส่วนหนึ่งของ DNA เสียหายหรือหายไป อาจเกิดภาวะทางพันธุกรรมได้ สาเหตุทางพันธุกรรมมักพบในประมาณ 11% ของกรณีการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตในเด็ก

ประเภทของการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ได้แก่:

• ภาวะพร่องฮอร์โมนการเจริญเติบโตชนิด IA เป็นภาวะถดถอยแบบ autosomal โดยขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตทั้งหมด ทารกแรกเกิดที่เป็นโรค IA นั้นเกิดมาสั้นและมักจะได้รับการวินิจฉัยทันที นี่คือการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตทางพันธุกรรมชนิดที่รุนแรงที่สุด เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน GH1

• การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตชนิด IB มีความรุนแรงน้อยกว่าชนิด IA เนื่องจากบุคคลสามารถผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโตได้เพียงเล็กน้อย นี่เป็นภาวะถดถอยแบบ autosomal เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้ตอบสนองต่อการรักษาด้วยการฉีดฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ Type IB เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน GH1 หรือ GHRHR

• การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตชนิดที่ 2 มีลักษณะเฉพาะด้วยการผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโตในระดับต่ำ มีอาการคล้ายกับ IB ประเภท แต่จะแตกต่างกันเนื่องจากเป็น autosomal dominant เด็กส่วนใหญ่ที่มีประเภทนี้จะได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็ก เช่นเดียวกับประเภท IA ประเภท II เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน GH1

• การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตชนิดที่ 3 เป็นภาวะที่เชื่อมโยงกับ X ซึ่งมักปรากฏชัดในช่วงต้นถึงกลางเด็ก การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตชนิดนี้ยังทำให้เกิดระบบภูมิคุ้มกันที่ถูกบุกรุกเนื่องจากการผลิตเซลล์ B ก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน เด็กที่มีความบกพร่องประเภทนี้มีแนวโน้มที่จะติดเชื้อมากกว่า Type III เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน BTK

การบาดเจ็บหรือการติดเชื้อ

การบาดเจ็บหรือการติดเชื้อใดๆ ที่ส่งผลต่อต่อมใต้สมองสามารถนำไปสู่การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตในเด็ก การบาดเจ็บที่สมองอาจเกิดขึ้นก่อนหรือหลังคลอด การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตคือการขาดฮอร์โมนต่อมใต้สมองที่พบบ่อยที่สุดหลังการบาดเจ็บที่สมอง

นอกจากการบาดเจ็บที่ศีรษะแล้ว การติดเชื้อบางอย่างอาจนำไปสู่การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตในเด็ก เมื่อการติดเชื้อมุ่งเป้าไปที่ระบบประสาทส่วนกลางของเด็ก สมองจะได้รับผลกระทบและต่อมใต้สมองอาจเสียหายได้ ตัวอย่างเช่น คาดว่า 20% ของเด็กที่หายจากอาการเยื่อหุ้มสมองอักเสบจะมีความผิดปกติของต่อมใต้สมองเป็นเวลาหลายปีหลังการติดเชื้อ

การติดเชื้อที่สามารถแทรกซึมเข้าสู่ไฮโปทาลามัสหรือการเชื่อมต่อกับต่อมใต้สมอง ได้แก่:

• เยื่อหุ้มสมองอักเสบ
• ทอกโซพลาสโมซิส

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงของการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตในเด็กไม่เหมือนกับภาวะสุขภาพเรื้อรังอื่นๆ ปัจจัยต่างๆ เช่น การรับประทานอาหาร การออกกำลังกาย และการปฏิบัติตามคำแนะนำทางการแพทย์ไม่ส่งผลต่อความเสี่ยงในการเกิดภาวะพร่องฮอร์โมนการเจริญเติบโต

มะเร็งในวัยเด็ก

ผู้รอดชีวิตจากโรคมะเร็งในวัยเด็กมีความเสี่ยงสูงที่จะมีรูปร่างเตี้ยในวัยผู้ใหญ่ การศึกษาคาดการณ์ว่าผู้รอดชีวิตจากมะเร็ง 10% ถึง 20% มีการเติบโตที่บกพร่อง

การวินิจฉัยโรคมะเร็งทำให้เด็กมีความเสี่ยงสูงต่อการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตในเด็กอันเนื่องมาจากผลข้างเคียงของการรักษา เป็นที่ทราบกันดีว่าการฉายรังสีในปริมาณสูงทำให้เกิดภาวะ hypopituitarism ซึ่งต่อมใต้สมองขาดฮอร์โมนต่อมใต้สมองหลายชนิด การฉายรังสีของกระดูกสันหลังยังสามารถขัดขวางการเจริญเติบโตและนำไปสู่ความสูงที่สั้นในวัยผู้ใหญ่

เมื่อมะเร็งในเด็กส่งผลกระทบต่อสมอง โรคนี้เองอาจนำไปสู่การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตเช่นกัน เนื้องอกในสมองเช่น craniopharyngioma ส่งผลต่อการทำงานของต่อมใต้สมองและอาจนำไปสู่ภาวะ hypopituitarism

เพดานโหว่

ข้อบกพร่องทางกายภาพของศีรษะและกะโหลกศีรษะสามารถนำไปสู่ต่อมใต้สมองหรือมลรัฐที่มีรูปร่างผิดปกติ เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้น ต่อมไม่สามารถสร้างฮอร์โมนการเจริญเติบโตเพียงพอและเกิดความบกพร่อง ข้อบกพร่องที่กึ่งกลางเช่นปากแหว่งหรือเพดานโหว่สามารถบ่งชี้ว่ามีความผิดปกติในต่อมใต้สมองด้วย

เราตระหนักดีว่าการมีลูกที่วินิจฉัยว่าเป็นโรคเรื้อรังนั้นน่ากลัวสำหรับผู้ปกครองทุกคน โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากไม่ทราบสาเหตุ ผู้ปกครองหลายคนสงสัยว่าพวกเขาได้ทำอะไรบางอย่างที่ก่อให้เกิดอาการในเด็กหรือไม่ สิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่าแม้จะไม่ทราบสาเหตุของการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตในเด็ก แต่ก็ไม่เกี่ยวข้องกับการกระทำหรือแนวทางการใช้ชีวิตใดๆ ของคุณ กุมารแพทย์และแพทย์ต่อมไร้ท่อในเด็กของคุณจะทำงานอย่างใกล้ชิดกับคุณเพื่อหาสาเหตุของการขาดฮอร์โมนของเด็กและจัดการกับภาวะแทรกซ้อน ไม่ว่าสาเหตุคืออะไร คุณสามารถใช้การรักษาและจัดการสภาพได้อย่างมีประสิทธิภาพเมื่อได้รับการวินิจฉัย