อาการและการรักษาคำสาปของ Ondine

การหายใจบางครั้งอาจผิดปกติตั้งแต่แรกเกิด ในสภาพทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเรียกว่าคำสาปของ Ondine การหายใจลำบากอาจรุนแรงและอาจถึงแก่ชีวิตได้ สำรวจสาเหตุที่เป็นไปได้บางประการของการสาปแช่งของ Ondine และวิธีการรักษาอย่างมีประสิทธิภาพ

คำสาปของ Ondine คืออะไร?

คำสาปของ Ondine หรือที่เรียกกันอย่างเหมาะสมกว่าในชื่อ CCHS ว่าเป็นภาวะหยุดหายใจขณะหลับที่หายากและรุนแรง ซึ่งบุคคลจะหยุดหายใจโดยสมบูรณ์เมื่อผล็อยหลับไป มีมาแต่กำเนิดเสมอ หมายความว่ามีตั้งแต่แรกเกิด นอกจากนี้ยังมีรูปแบบที่ได้รับจากภาวะ hypoventilation ส่วนกลางซึ่งอาจเป็นผลมาจากการบาดเจ็บที่สมองหรือกระดูกสันหลังหรือโรคเกี่ยวกับระบบประสาท

ภาวะหยุดหายใจขณะหลับส่วนกลางมีลักษณะเฉพาะที่ก้านสมองไม่สามารถกระตุ้นการหายใจตามปกติได้ ดูเหมือนว่าจะเกิดจากการตอบสนองต่อคาร์บอนไดออกไซด์ในระดับสูงและระดับออกซิเจนในเลือดต่ำ สิ่งนี้จะเป็นอันตรายอย่างยิ่งในระหว่างการนอนหลับ

สาเหตุ

คำสาปของ Ondine ส่งผลกระทบต่อคนประมาณหนึ่งใน 30 ล้านคน ซึ่งหมายความว่ามีเพียงหลายร้อยคนเท่านั้นที่มีคำสาปนี้ในโลก ดังนั้นจึงถือว่าเป็นภาวะที่หายากมาก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมดูเหมือนจะเป็นสาเหตุที่แท้จริง คิดว่าจะเกิดขึ้นเมื่อสมองล้มเหลวในการหายใจดังที่เห็นในภาวะหยุดหายใจขณะหลับส่วนกลาง

เมื่อมีอาการตั้งแต่แรกเกิด คำสาปของ Ondine อาจเกี่ยวข้องกับการกลืนลำบาก ปัญหาในลำไส้ที่เรียกว่าโรค Hirschsprung หรือเนื้องอกที่เรียกว่า neuroblastoma ทั้งรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดและที่ได้มาสามารถทำให้เกิดอาการที่เกี่ยวข้องกับออกซิเจนต่ำระหว่างการนอนหลับ รวมถึงการหายใจตื้นขณะนอนหลับ อาการตัวเขียวที่นิ้วหรือนิ้วเท้า อาการชัก ความผิดปกติของหัวใจ และปัญหาในการรับรู้ รูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดมักปรากฏในช่วงแรกเกิด ในขณะที่รูปแบบที่ไม่เกิด แต่กำเนิดจะเกิดขึ้นในภายหลัง (เช่น หลังการผ่าตัดไขสันหลังหรือเนื้องอกในก้านสมองหรือโรคหลอดเลือดสมอง) CCHS สามารถเชื่อมโยงกับความผิดปกติอื่นๆ ได้เช่นกัน รวมถึงเนื้องอกของระบบประสาท (neuroblastomas, ganglioneuromas, ganglioneuroblastomas) ความผิดปกติของดวงตา และลักษณะใบหน้าที่มีลักษณะเฉพาะ (หน้าสั้น กว้าง และแบน) ในขณะที่ประเภทที่ได้รับไม่ใช่

แม้ว่าภาวะนี้มักเกิดขึ้นเป็นระยะๆ แต่อาจมีแนวโน้มทางพันธุกรรมที่ดำเนินในครอบครัว ญาติอาจมีความผิดปกติน้อยลงซึ่งส่งผลต่อระบบประสาทอัตโนมัติ

อาการ

บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จะมีอาการหลังคลอดได้ไม่นาน แม้ว่าผู้ป่วยจะได้รับการวินิจฉัยในครรภ์ด้วย อาการอาจปรากฏขึ้นในกรณีที่รุนแรงกว่าเมื่อใช้ยาสลบหรือยาระงับประสาท

ผู้ที่มี CCHS หายใจตื้น (hypoventilate) โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระหว่างการนอนหลับ ส่งผลให้ขาดออกซิเจนและสะสมคาร์บอนไดออกไซด์ในเลือด

อาการอื่นๆ ได้แก่ กรดไหลย้อนและการเคลื่อนไหวของระบบทางเดินอาหารส่วนบนไม่ดี ซึ่งแสดงอาการด้วยอาการคลื่นไส้ ปวด กลืนลำบาก (กลืนลำบาก) และอาเจียน

การรักษา

การรักษาเกี่ยวข้องกับการใช้เครื่องช่วยหายใจแบบกลไกที่เชื่อมต่อกับท่อ tracheostomy ที่ด้านหน้าของลำคอ เครื่องช่วยหายใจช่วยให้หายใจได้ปกติทุกครั้งที่บุคคลนั้นเข้านอน แม้ในระหว่างงีบหลับ หากไม่ได้ใช้ ผู้ที่มี CCHS อาจตายได้ทุกเมื่อที่หลับ

กรดไหลย้อนมักได้รับการรักษาด้วยยา ในขณะที่การเคลื่อนไหวของระบบทางเดินอาหารส่วนบนที่ไม่ดีมักจะสามารถจัดการได้ด้วยการรับประทานอาหารและพฤติกรรมการกินที่เปลี่ยนแปลงไป

เนื่องจากธรรมชาติของการรักษา ครอบครัวของผู้ประสบภัยมักจะเชี่ยวชาญในการจัดการอุปกรณ์ที่จำเป็นต่อการหายใจให้เป็นปกติ ในตอนแรกอาจดูน่ากลัว แต่ความช่วยเหลือในสถานพยาบาลช่วยให้การเปลี่ยนแปลงในการรักษาที่บ้านเป็นไปอย่างราบรื่น คำแนะนำจากนักบำบัดโรคระบบทางเดินหายใจ ซึ่งรวมถึงความช่วยเหลือที่บ้านที่เป็นไปได้ จะช่วยให้การปรับเปลี่ยนนี้ง่ายขึ้น

หากคุณสนใจที่จะเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับคำสาปของ Ondine โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าคุณมีเด็กที่ได้รับผลกระทบ ขอแนะนำให้ปรึกษากับแพทย์ระบบทางเดินหายใจในเด็กที่ศูนย์วิชาการแพทย์

เนื่องจากความหายากของสภาพและความร้ายแรงของผลที่ตามมา การดูแลจากผู้เชี่ยวชาญจึงเป็นสิ่งจำเป็นในขั้นต้น อาจเป็นไปได้ที่จะสร้างเครือข่ายกับครอบครัวที่ได้รับผลกระทบอื่น ๆ ที่กำลังจัดการกับสภาพ การสนับสนุนทางสังคมนี้อาจมีประโยชน์ด้วยเหตุผลหลายประการ ติดต่อขอความช่วยเหลือที่คุณต้องการจากผู้เชี่ยวชาญในการปรับปรุงสุขภาพและความเป็นอยู่ที่ดีของเด็กและครอบครัวของคุณ