ฮีโมฟีเลีย: การวินิจฉัย การทดสอบ การจัดการและการรักษา

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคเลือดออกที่สืบทอดมา เกิดขึ้นเมื่อปัจจัยการแข็งตัวของเลือดผิดปกติหรือขาดหายไป มันมักจะส่งผลกระทบต่อผู้ชาย เลือดออกสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งภายในและภายนอก

ภาพรวม

ฮีโมฟีเลียคืออะไร?

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคเลือดออกที่สืบทอดมาซึ่งพบได้ยาก ซึ่งเลือดไม่สามารถจับตัวเป็นลิ่มได้ตามปกติในบริเวณที่เกิดบาดแผลหรือได้รับบาดเจ็บ ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นเนื่องจากปัจจัยการแข็งตัวของเลือดบางอย่างหายไปหรือทำงานไม่ถูกต้อง เนื่องจากลิ่มเลือดไม่ก่อตัว เลือดออกมากอาจเกิดจากบาดแผลหรือบาดแผล นี่เรียกว่าเลือดออกจากภายนอก เลือดออกภายในร่างกาย เรียกว่า เลือดออกภายใน อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน โดยเฉพาะในกล้ามเนื้อและในข้อต่อ เช่น สะโพกและหัวเข่า

ฮีโมฟีเลียส่งผลกระทบต่อผู้ชายโดยเฉพาะ แต่มีบางสถานการณ์ที่ผู้หญิงอาจได้รับผลกระทบจากโรคนี้

ฮีโมฟีเลียที่สืบทอดมามีสองประเภทหลัก:

Type A เป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุด เกิดจากการขาดปัจจัย VIII ซึ่งเป็นหนึ่งในโปรตีนที่ช่วยให้เลือดจับตัวเป็นลิ่ม ประเภทนี้เรียกว่าฮีโมฟีเลียแบบคลาสสิก
ฮีโมฟีเลีย Type B เกิดจากการขาดปัจจัย IX ประเภทนี้เรียกอีกอย่างว่าโรคคริสต์มาส

แม้ว่าโรคฮีโมฟีเลียมักจะได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิด แต่ความผิดปกตินี้สามารถเกิดขึ้นได้ในภายหลังหากร่างกายเริ่มผลิตแอนติบอดีที่โจมตีและทำลายปัจจัยการแข็งตัวของเลือด อย่างไรก็ตาม ฮีโมฟีเลียชนิดนี้มีน้อยมาก โรคฮีโมฟีเลียที่ได้มานั้นเรียกอีกอย่างว่าโรคฮีโมฟีเลียที่แพ้ภูมิตัวเองหรือโรคฮีโมฟีเลียที่ได้มา (AHA)

โรคฮีโมฟีเลียพบได้บ่อยแค่ไหน?

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่หายาก มันสามารถเกิดขึ้นได้ในทุกเชื้อชาติและกลุ่มชาติพันธุ์ ฮีโมฟีเลียเอมีผลต่อ 1 ใน 5,000 ถึง 10,000 ตัวผู้ ฮีโมฟีเลีย บี พบได้น้อยกว่า โดยส่งผลกระทบต่อผู้ชาย 1 ใน 25,000 ถึง 30,000 คน

ประมาณ 60% ถึง 70% ของผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอมีอาการรุนแรงและประมาณ 15% มีอาการปานกลาง ส่วนที่เหลือมีฮีโมฟีเลียเล็กน้อย

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคติดต่อหรือไม่?

ไม่ ฮีโมฟีเลียเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสแฟคเตอร์ VIII และ IX จับจากคนที่มีอาการเหมือนเป็นหวัดไม่ได้

อาการและสาเหตุ

อะไรทำให้เกิดฮีโมฟีเลีย?

ยีนที่ควบคุมการผลิตปัจจัย VIII และ IX พบได้ในโครโมโซม X เท่านั้น ฮีโมฟีเลียเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนปัจจัย VIII หรือปัจจัย IX บนโครโมโซม X

หากผู้หญิงมียีนผิดปกติบนโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งของเธอ (ผู้หญิงมีโครโมโซม X คู่หนึ่ง) เธอจะไม่มีฮีโมฟีเลียเอง แต่เธอจะเป็นพาหะของความผิดปกติ นั่นหมายความว่าเธอสามารถถ่ายทอดยีนของฮีโมฟีเลียไปยังลูกๆ ของเธอได้ มีโอกาส 50% ที่ลูกชายคนใดของเธอจะได้รับยีนนี้และจะเกิดมาพร้อมกับโรคฮีโมฟีเลีย นอกจากนี้ยังมีโอกาส 50% ที่ลูกสาวของเธอจะเป็นพาหะของยีนโดยไม่ต้องมีฮีโมฟีเลียเอง

เป็นเรื่องยากมากที่เด็กผู้หญิงจะเกิดมาพร้อมกับโรคฮีโมฟีเลีย แต่อาจเกิดขึ้นได้หากพ่อเป็นโรคฮีโมฟีเลียและมารดามียีนสำหรับฮีโมฟีเลีย ลูกสาวจะมียีนผิดปกติบนโครโมโซม X ทั้งสองของเธอ

ในประมาณ 20% ของทุกกรณีของโรคฮีโมฟีเลีย ความผิดปกตินี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเอง ในกรณีเช่นนี้ จะไม่มีประวัติครอบครัวที่มีเลือดออกผิดปกติ

ฮีโมฟีเลียมีอาการอย่างไร?

อาการสำคัญคือเลือดออก อาจมีเลือดออกภายนอกเป็นเวลานานหรือมีรอยฟกช้ำหลังจากได้รับบาดเจ็บเล็กน้อยหรือโดยไม่ทราบสาเหตุ อาการจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่าผู้ป่วยมีอาการเล็กน้อย ปานกลาง หรือรุนแรง:

ในโรคฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรง ภาวะเลือดออกโดยไม่ได้ตั้งใจ (เกิดขึ้นเอง) มักเกิดขึ้นบ่อยครั้ง
ในโรคฮีโมฟีเลียในระดับปานกลาง เลือดออกเป็นเวลานานมักจะเกิดขึ้นหลังจากได้รับบาดเจ็บที่สำคัญกว่า
ในโรคฮีโมฟีเลียที่ไม่รุนแรง ผู้ป่วยอาจมีเลือดออกผิดปกติ แต่หลังจากได้รับบาดเจ็บใหญ่ การผ่าตัด หรือบาดแผลเท่านั้น

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียอาจมีเลือดออกภายในได้ทุกประเภท แต่ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นที่กล้ามเนื้อและข้อต่อ เช่น ข้อศอก เข่า สะโพก ไหล่ และข้อเท้า แรกๆ อาจไม่เจ็บปวด แต่ถ้าเลือดออกต่อเนื่อง ข้อต่ออาจร้อนเมื่อสัมผัส บวม และเจ็บปวดเมื่อต้องเคลื่อนไหว

เลือดออกในข้อต่อและกล้ามเนื้อซ้ำๆ กัน อาจทำให้เกิดความเสียหายถาวร เช่น ข้อผิดรูปและการเคลื่อนไหวลดลง

เลือดออกในสมองเป็นปัญหาร้ายแรงสำหรับผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรง มันอาจจะเป็นอันตรายถึงชีวิต รับความช่วยเหลือทางการแพทย์ทันทีหากคุณมีอาการเลือดออก เช่น:

การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม
ง่วงนอนมากเกินไป
อาการปวดหัวที่จะไม่หายไป
เจ็บคอ.
วิสัยทัศน์คู่
อาเจียน
อาการชักหรือชัก

การวินิจฉัยและการทดสอบ

การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียเป็นอย่างไร?

แพทย์ของคุณจะทำการตรวจร่างกายเพื่อแยกแยะเงื่อนไขอื่นๆ หากคุณมีอาการของโรคฮีโมฟีเลีย ผู้ให้บริการจะสอบถามเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวคุณ เนื่องจากโรคนี้มักเกิดในครอบครัว ในเด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรง การวินิจฉัยมักเกิดขึ้นในวัยเด็ก สิ่งนี้อาจเกิดขึ้นในเวลาที่เข้าสุหนัตหรือเมื่อเด็กวัยหัดเดินเริ่มเดินและมีเลือดออกมากเกินไปหรือมีรอยฟกช้ำโดยมีบาดแผลเล็กน้อย

จากนั้นทำการตรวจเลือดเพื่อกำหนดว่าปัจจัย VIII หรือปัจจัย IX มีอยู่เท่าใด การทดสอบเหล่านี้จะแสดงว่าคุณเป็นโรคฮีโมฟีเลียประเภทใด และมีอาการเล็กน้อย ปานกลาง หรือรุนแรง ขึ้นอยู่กับระดับของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด:

ผู้ที่มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในปริมาณปกติ 5%-30% จะเป็นโรคฮีโมฟีเลียที่ไม่รุนแรง
ผู้ที่มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในระดับปกติ 1% -5% จะเป็นโรคฮีโมฟีเลียในระดับปานกลาง
ผู้ที่มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดปกติน้อยกว่า 1% จะเป็นโรคฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรง

แพทย์ของคุณอาจขอให้สมาชิกในครอบครัวคนอื่นมีระดับ Factor VIII เพื่อตรวจสอบว่าได้รับผลกระทบหรือไม่ ในบางกรณีอาจจำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรม

การจัดการและการรักษา

ฮีโมฟีเลียรักษาอย่างไร?

การรักษาขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค ประกอบด้วยการบำบัดทดแทน โดยให้พลาสมาของมนุษย์เข้มข้นหรือรีคอมบิแนนท์ (ผลิตจาก DNA) ของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII หรือ IX เพื่อทดแทนปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ขาดหายไปหรือขาดหายไป

ความเข้มข้นของปัจจัยเลือดทำมาจากเลือดมนุษย์ที่บริจาคซึ่งได้รับการรักษาและคัดกรองเพื่อลดความเสี่ยงในการแพร่โรคติดเชื้อเช่นตับอักเสบและเอชไอวี
ปัจจุบันมีการใช้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดรีคอมบิแนนท์ซึ่งทำในห้องปฏิบัติการและไม่ได้มาจากเลือดมนุษย์
ผลิตภัณฑ์ Recombinant FVIII และ FIX ได้รับการดัดแปลงเพื่อให้ใช้งานได้นานขึ้นในการหมุนเวียนมีจำหน่ายแล้ว พวกเขาต้องการการให้ยาน้อยกว่าเพื่อป้องกันหรือป้องกันการตกเลือด
นอกจากนี้ยังมีการพัฒนาผลิตภัณฑ์ที่ไม่ใช่ปัจจัยใหม่เพื่อใช้ป้องกันโรคในฮีโมฟีเลีย สิ่งเหล่านี้มีข้อได้เปรียบของการบริหารที่น้อยกว่ามากและในบางกรณีไม่จำเป็นต้องได้รับการฉีดเข้าเส้นเลือดดำ

ในระหว่างการบำบัดทดแทน ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดจะถูกฉีดหรือฉีด (หยด) ลงในหลอดเลือดดำของผู้ป่วยที่แขนหรือช่องที่หน้าอก โดยปกติ ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเล็กน้อยหรือปานกลางไม่จำเป็นต้องเข้ารับการบำบัดทดแทน เว้นแต่จะได้รับการผ่าตัด

ในกรณีของโรคฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรง อาจให้การรักษาเพื่อหยุดเลือดเมื่อเกิดขึ้น ผู้ป่วยที่มีภาวะเลือดออกบ่อยอาจเป็นผู้ที่ได้รับการฉีดปัจจัยการป้องกันโรค เหล่านี้จะได้รับสองหรือสามครั้งต่อสัปดาห์เพื่อป้องกันไม่ให้เลือดออกเกิดขึ้น
ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียชนิด A ที่ไม่รุนแรงหรือปานกลางบางรายสามารถรักษาด้วย desmopressin (DDAVP®) ซึ่งเป็นฮอร์โมนสังเคราะห์ (ที่มนุษย์สร้างขึ้น) ที่ช่วยกระตุ้นการหลั่งของปัจจัย VIII และปัจจัยเลือดอีกชนิดหนึ่งที่นำพาและจับกับมัน บางครั้งการให้เดสโมเพรสซินเป็นมาตรการป้องกันก่อนที่ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียจะมีงานทันตกรรมหรือขั้นตอนการผ่าตัดเล็กน้อยอื่นๆ Desmopressin ใช้ไม่ได้กับผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิดบีหรือโรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรงเอ
กรดอะมิโนคาโพรอิกหรือกรดทรานเน็กซามิกเป็นสารที่ป้องกันไม่ให้ลิ่มเลือดแตกตัว (“สารต้านไฟบริโนไลติก”) อาจใช้เป็นยาเสริมเพื่อรักษาอาการเลือดกำเดาไหลหรือมีเลือดออกจากการถอนฟัน

การรักษาโรคฮีโมฟีเลียที่แน่นอนเพียงอย่างเดียวคือการปลูกถ่ายตับ อย่างไรก็ตาม มีความคืบหน้าอย่างมากในการค้นหาวิธีรักษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียที่ได้รับการรักษาด้วยผลิตภัณฑ์จากพลาสมาบริสุทธิ์หรือสารรีคอมบิแนนท์อาจพัฒนาแอนติบอดีที่เรียกว่าสารยับยั้ง ซึ่งจะโจมตีและทำให้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดเป็นกลาง นี่เป็นภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงซึ่งทำให้การรักษาหรือป้องกันภาวะเลือดออกได้ยาก ประมาณหนึ่งในสามถึงหนึ่งในห้าของผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอขั้นรุนแรงอาจพัฒนาสารยับยั้งได้ สารยับยั้งพบได้น้อยมากในผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย บี ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียมักได้รับการทดสอบเพื่อหาตัวยับยั้งปัจจัย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยเด็กเมื่อเริ่มการบำบัดทดแทนครั้งแรก

หากคุณมีตัวยับยั้ง มียาอื่นที่สามารถเลี่ยงผลด้านลบและรักษาอาการเลือดออกได้สำเร็จ อย่างไรก็ตาม สำหรับการควบคุมในระยะยาว เทคนิคที่เรียกว่าการเหนี่ยวนำความทนทานต่อภูมิคุ้มกัน (หรือ ITI) ถูกใช้เพื่อลดระดับของตัวยับยั้งและทำให้การทดแทนปัจจัยสามารถทำงานได้อีกครั้ง โปรโตคอลประกอบด้วยปริมาณปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในแต่ละวันในช่วงเวลาหนึ่งสัปดาห์หรือหลายปีในบางกรณี บางคนอาจได้รับยากดภูมิคุ้มกัน ITI ประสบความสำเร็จในประมาณ 70% ของผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย เอ และ 30% สำหรับโรคฮีโมฟีเลีย บี สารใหม่โดยเฉพาะสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ได้รับการพัฒนาและค่อนข้างมีประสิทธิภาพ ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะหารือเกี่ยวกับทางเลือกเหล่านี้กับคุณ

มีการรักษาที่บ้านสำหรับเลือดออกในผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียหรือไม่?

ในกรณีส่วนใหญ่ พ่อแม่จะดูแลเด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรงที่บ้าน โดยให้ผู้ปกครองดูแลตามกำหนดการป้องกัน เมื่อเด็กโตขึ้น เขาจะได้รับการสอนวิธีดูแลตนเองตามกำหนดเวลาหรือเมื่อมีเลือดออกเฉียบพลัน เมื่อเลือดออกตามข้อ คุณสามารถรักษาอาการปวดโดยใช้ “ข้าว” (Rเอส ฉันซี, คการบีบอัด, อีลอย) โปรโตคอล

ยาแก้ปวดมีจำกัดในโรคฮีโมฟีเลีย เนื่องจากยาแก้ปวดทั่วไป เช่น แอสไพริน ไอบูโพรเฟน และนาโพรเซน อาจทำให้เลือดออกรุนแรงขึ้น หากคุณหรือลูกของคุณมีอาการปวดที่เกี่ยวข้องกับอาการบาดเจ็บ คุณสามารถใช้อะเซตามิโนเฟน (จำหน่ายภายใต้ชื่อแบรนด์ Tylenol®)

การป้องกัน

จะป้องกันโรคฮีโมฟีเลียได้อย่างไร?

คุณไม่สามารถป้องกันโรคฮีโมฟีเลียได้ เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากฝ่ายมารดาในครอบครัวของคุณ

แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค

แนวโน้มสำหรับผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเป็นอย่างไร?

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียสามารถคาดหวังว่าจะมีอายุขัยและรูปแบบการใช้ชีวิตที่ค่อนข้างปกติ ตราบใดที่พวกเขาได้รับการศึกษาเกี่ยวกับสภาพของตนเองและได้รับการรักษาอย่างเพียงพอ แนวโน้มสำหรับผู้ที่มีสารยับยั้งมีความหวังน้อยกว่า โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่ถือว่ามีการตอบสนองสูง (ระบบภูมิคุ้มกันของพวกมันทำงานอย่างมากต่อปัจจัยการแข็งตัวของเลือด) อย่างไรก็ตาม ด้วยยาตัวใหม่ที่พัฒนาขึ้นสำหรับกลุ่มผู้ป่วยรายนี้ มีเหตุผลสำหรับการมองโลกในแง่ดี

ฉันควรติดต่อแพทย์เมื่อใดหากฉันเป็นโรคฮีโมฟีเลียหรือหากบุตรของฉันเป็นโรคฮีโมฟีเลีย

หลังจากได้รับบาดเจ็บที่ศีรษะ คุณควรไปที่ห้องฉุกเฉินทันที โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้ามีอาการเช่น ปวดศีรษะ อ่อนแรง และอาเจียน ด้วยอาการบาดเจ็บที่ศีรษะ คุณหรือบุตรหลานของคุณไม่ควรรับประทานยาแก้ปวดใดๆ จนกว่าคุณจะได้รับคำสั่งจากแพทย์ของคุณ

คุณควรติดต่อแพทย์หรือไปที่ห้องฉุกเฉินในกรณีที่มีอาการบาดเจ็บอื่นๆ ที่ไม่สามารถควบคุมการตกเลือดได้ง่ายๆ ด้วยการให้สารแฟคเตอร์และมาตรการในท้องถิ่น

อยู่กับ

สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับการใช้ชีวิตร่วมกับฮีโมฟีเลีย?

ต่อไปนี้เป็นหลักเกณฑ์ทั่วไปที่อาจเป็นประโยชน์

หากลูกของคุณเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ตรวจสอบให้แน่ใจว่าโรงเรียนและพี่เลี้ยงเด็กเข้าใจความต้องการพิเศษ เก็บชุดปฐมพยาบาลไว้กับคุณตลอดเวลา บาดแผลเล็กๆ น้อยๆ มักจะรักษาได้ด้วยผ้าก๊อซ แรงกด และผ้าพันแผล ยกส่วนที่ได้รับผลกระทบของร่างกาย

จำไว้ว่า คนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียไม่ควรรับประทานแอสไพรินหรือไอบูโพรเฟน ยาเหล่านี้อาจรบกวนการแข็งตัวของเลือด

ตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้รับวัคซีนป้องกันโรคตับอักเสบเอและบีเพื่อให้แน่ใจว่าปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่บริจาคนั้นปลอดภัยยิ่งขึ้น

สุดท้าย ให้ปฏิบัติตามคำแนะนำที่ผู้ที่ไม่มีฮีโมฟีเลียปฏิบัติตามเพื่อรักษาสุขภาพที่ดี:

ออกกำลังกายสม่ำเสมอ (ว่ายน้ำจะดีมาก)
กินอาหารเพื่อสุขภาพเพื่อรักษาน้ำหนักให้แข็งแรง
ฝึกสุขอนามัยฟันที่ดี.

ทรัพยากร

มีแหล่งข้อมูลสำหรับผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียหรือไม่?

คุณอาจพบว่าข้อมูลนี้มีประโยชน์:

มูลนิธิฮีโมฟีเลียแห่งชาติ
ทรัพยากรชุมชน
ความหวังสำหรับฮีโมฟีเลีย
ทรัพยากร.
สหพันธ์ฮีโมฟีเลียแห่งอเมริกา
เรียนรู้เพิ่มเติม.

Tags: ความรู้ด้านสุขภาพ ที่ปรึกษาทางการแพทย์