เส้นโลหิตตีบหัว

เรียนรู้เกี่ยวกับโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง ซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีอาการต่างๆ ที่เป็นไปได้

ด้านล่างนี้ ค้นหาคำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับ Tuberous Sclerosis Complex:

tuberous sclerosis complex คืออะไร?

Tuberous sclerosis complex (TSC) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีการแสดงออกทางคลินิกที่หลากหลาย โดยทั่วไปจะมีอาการลมบ้าหมู ออทิสติก หรือพัฒนาการล่าช้า และปานที่ผิวหนังในวัยเด็ก บางครั้งในช่วงวัยรุ่น รอยโรคที่ผิวหนังคล้ายกับสิวรุนแรงอาจเป็นลักษณะที่ปรากฏ

อวัยวะอื่นๆ เช่น หัวใจและปอดอาจเกี่ยวข้องในช่วงอายุต้นหรือปลายชีวิต โดยแสดงเป็นภาวะหัวใจล้มเหลว ความผิดปกติของการนำไฟฟ้า ใจสั่น และหายใจไม่ออก ต่อมาในชีวิต TSC สามารถทำเครื่องหมายด้วยเนื้องอกในไตและไตวาย ผู้ป่วยที่มีรูปแบบไม่รุนแรงของโรคอาจยังไม่ได้รับการวินิจฉัย และสมาชิกในครอบครัวไม่ทราบถึงความเสี่ยงทางพันธุกรรม จนกระทั่ง TSC อาจโจมตีอวัยวะที่สำคัญได้ในภายหลัง

หากแพร่กระจายไปยังพื้นที่สมองที่ใหญ่เพียงพอ อาการชักบางส่วนอาจกลายเป็นอาการชักแบบโทนิค-คลิออนแบบทั่วไปได้ ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่ผู้ป่วยจะมีอาการชักทั้งสองแบบ

ความเสี่ยงต่อสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับ tuberous sclerosis complex คืออะไร?

โรคลมบ้าหมู หากควบคุมได้ไม่ดี อาจส่งผลกระทบร้ายแรงต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัว สิ่งต่อไปนี้อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน:

• เนื้องอกสามารถก่อตัวบนพื้นผิวหรือส่วนลึกของสมอง รวมทั้งผนังของโพรง เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้น เนื้องอกจะขัดขวางการไหลของน้ำไขสันหลัง แรงกดดันจากการสะสมตัว (hydrocephalus) อาจทำให้เกิดอาการปวดศีรษะ คลื่นไส้ และพฤติกรรมเปลี่ยนแปลงได้
• ผู้ป่วยอายุน้อยสามารถประสบกับเนื้องอกในหัวใจซึ่งอาจส่งผลให้หัวใจล้มเหลวหรือความผิดปกติในการนำ สิ่งเหล่านี้เรียกว่า cardiac rhabdomyomas tumors และโดยทั่วไปจะลดขนาดลงตามอายุ
• เมื่อเนื้องอกในไตมีขนาดใหญ่เกินไปและไม่ได้รับการรักษา ผู้ป่วยสามารถพัฒนาภาวะไตวายได้ เนื้องอกเหล่านี้อาจกลายเป็นมะเร็งได้ไม่บ่อยนัก
• รอยโรคคล้ายสิวและผิวหนังขนาดเท่าเมล็ดถั่ว โดยเฉพาะอย่างยิ่งบนใบหน้า อาจทำให้เครื่องสำอางเสียโฉมและมีปัญหาทางจิต นี้สามารถรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆด้วยการผ่าตัดผิวหนัง
• เนื้องอกในตาที่มีขนาดใหญ่เกินไปในเรตินาอาจทำให้เกิดผลกระทบต่อมวลหรือการตกเลือดที่อาจนำไปสู่ความบกพร่องทางการมองเห็น

tuberous sclerosis รักษาอย่างไร?

โรคลมชักมักเป็นอาการแรกและพบได้บ่อยที่สุดของการมีส่วนร่วมของสมองในผู้ป่วย TSC การรักษาโรคลมบ้าหมูในระยะเริ่มต้นและเชิงรุกมีความสำคัญต่อการปรับปรุงผลลัพธ์ด้านความรู้ความเข้าใจ ตลอดจนคุณภาพชีวิต ดังที่แสดงในการศึกษาต่างๆ จากศูนย์อื่นๆ ของเรา เมื่อการรักษาพยาบาลล้มเหลว ควรพิจารณาการประเมินความเป็นไปได้ของการผ่าตัดโรคลมบ้าหมูตั้งแต่เนิ่นๆ ในผู้ป่วยทุกรายที่มี TSC

หัวหลายหัวปรากฏเป็น “เย็น” บน Brain PET เทคนิคนี้มีประโยชน์สำหรับการประเมินการผ่าตัดโรคลมบ้าหมู

ความท้าทายของการผ่าตัดโรคลมบ้าหมูในผู้ป่วย TSC นั้นซับซ้อนกว่าแต่ไม่สามารถผ่านพ้นไปได้ โดยอยู่ในมือของผู้เชี่ยวชาญโรคลมบ้าหมูที่มีประสบการณ์และศัลยแพทย์ที่ทำงานเป็นทีม ที่ศูนย์โรคลมบ้าหมูคลีฟแลนด์คลินิก เราได้จัดตั้งทีมสหสาขาวิชาชีพของผู้เชี่ยวชาญด้านโรคลมบ้าหมูในเด็กและผู้ใหญ่ ศัลยแพทย์ระบบประสาท นักประสาทวิทยา นักประสาทวิทยา ผู้เชี่ยวชาญด้านการสร้างภาพประสาทเชิงฟังก์ชัน ผู้เชี่ยวชาญด้านความรู้ความเข้าใจและพฤติกรรม นักจิตวิทยาด้านสุขภาพ ทีมงานจะประชุมกันทุกสัปดาห์เพื่อหารือเกี่ยวกับแผนการดูแลผู้ป่วยโรคลมชักที่ซับซ้อนเป็นรายบุคคลที่ดีที่สุด

โครงการ Tuberous Sclerosis ของคลีฟแลนด์คลินิกให้การดูแลทางการแพทย์และศัลยกรรมระยะยาวแบบครอบคลุมแก่ผู้ป่วยและครอบครัวที่เป็นโรคหลอดเลือดตีบตีบ (TSC) ผ่านทางโปรแกรมสหสาขาวิชาชีพที่ประสานงานกันซึ่งตั้งอยู่ในศูนย์โรคลมบ้าหมูคลีฟแลนด์คลินิก

ผ่านโปรแกรมนี้ เรายังพัฒนาความเข้าใจและการรักษาโรค Tuberous Sclerosis ผ่านการวิจัยร่วมกันในขณะเดียวกันก็เป็นช่องทางให้ความรู้แก่ครอบครัวที่เป็นโรค Tuberous Sclerosis

โครงการ Tuberous Sclerosis ของคลีฟแลนด์คลินิกเสนอ:

• แนวทางของทีมที่มุ่งเน้นจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่ให้การดูแลทางการแพทย์และศัลยกรรมที่ครอบคลุมและครอบคลุม แพทย์เหล่านี้จะหารือเกี่ยวกับการดูแลผู้ป่วยตามความจำเป็น เพื่อเสนอทางเลือกในการรักษาที่ดีที่สุด
• ชื่อเสียงระดับโลกในการวินิจฉัยและรักษาโรคที่เกี่ยวข้องกับ TSC ซึ่งรวมถึงโปรแกรมที่ใหญ่ที่สุดในโลกสำหรับการประเมินโรคลมบ้าหมู การผ่าตัดและการรักษาโรคลมบ้าหมู
• มุ่งเน้นที่ครอบครัว โดยมีผู้เชี่ยวชาญที่ตอบสนองความต้องการของผู้ป่วยผู้ใหญ่และผู้ป่วยเด็ก
• การดูแลที่ประสานกันเพื่อให้ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงบริการต่างๆ ได้ผ่านช่องทางเดียว

นอกเหนือจากโปรแกรม TSC ที่มุ่งเน้น การดูแลที่กระจัดกระจายอาจมาจากทุกทิศทาง การจัดการความผิดปกติของอวัยวะหลายส่วน การตรวจติดตามผล การแทรกแซงในช่วงต้น การรักษาและการให้คำปรึกษาเป็นสิ่งที่ท้าทายสำหรับผู้ป่วยเช่นเดียวกับแพทย์แต่ละรายที่ดูแลผู้ป่วยในสภาพแวดล้อมที่แตกต่างกัน

แต่สามารถมอบหมายความรับผิดชอบเหล่านี้ให้กับโปรแกรม TSC โดยที่ทีมแพทย์เฉพาะทางในศูนย์ดูแลระดับตติยภูมิแห่งหนึ่งจะแบ่งปันข้อมูลทางการแพทย์ของผู้ป่วยผ่านเวชระเบียนอิเล็กทรอนิกส์ และให้การดูแลเป็นรายบุคคลผ่านแนวทางของทีมเฉพาะทาง ด้วยการประสานงานนี้ โปรแกรมจะมอบการดูแลผู้ป่วยและครอบครัวอย่างราบรื่น

ไม่มีวิธีรักษา TSC แต่เมื่อเราให้การดูแลผู้ป่วยผ่านโปรแกรม TSC เราประสานบริการที่ตอบสนองความต้องการอย่างต่อเนื่องของพวกเขาจากเจ้าหน้าที่ผู้เชี่ยวชาญที่เข้าใจเงื่อนไข โครงการ TSC ของคลีฟแลนด์คลินิกจะร่วมมือกับแพทย์ที่ส่งต่อ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความต้องการของผู้ป่วยและครอบครัว และสามารถทำหน้าที่เป็นผู้เชี่ยวชาญและผู้ให้คำปรึกษาในขณะที่การดูแลอย่างต่อเนื่องยังคงดำเนินต่อไปในพื้นที่

การดูแลอย่างต่อเนื่องจากผู้เชี่ยวชาญที่เข้าใจโรค Tuberous Sclerosis เป็นกุญแจสำคัญในการจัดการสภาพดังกล่าวให้ประสบความสำเร็จ บรรเทาภาวะแทรกซ้อน และมอบชีวิตที่ดีที่สุดให้กับแต่ละบุคคลและครอบครัวด้วย TSC

มีการวิจัยอะไรบ้างในการรักษา tuberous sclerosis?

แพทย์ในโครงการ Tuberous Sclerosis เป็นผู้นำในการรักษา TSC และมุ่งมั่นที่จะทำการวิจัยและให้ความรู้เพื่อปรับปรุงชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัวที่มี TSC น่าเสียดายที่คำถามมากมายเกี่ยวกับความผิดปกตินี้ยังไม่สามารถอธิบายได้ อะไรเป็นตัวกำหนด epileptogenicity ในหัว? อะไรคือแนวทางทางการแพทย์หรือศัลยกรรมที่ดีที่สุดในการรักษาโรคสมอง ตา และไต? อะไรคือสาเหตุของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองซึ่งก่อให้เกิด TSC?

โครงการ TSC ของคลีฟแลนด์คลินิกมีหน้าที่ค้นหาคำตอบเหล่านี้ผ่านการริเริ่มการวิจัย