โรคพาร์กินสันเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

พันธุศาสตร์มักมีบทบาทในโรคพาร์กินสันทุกประเภท อย่างไรก็ตาม แม้ว่าการมีพันธุกรรมผสมกันแบบเฉพาะเจาะจงอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคนี้ แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าคุณจะได้รับเสมอไป

ประมาณ 15 ถึง 25 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่อาศัยอยู่กับโรคพาร์กินสันมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ ไม่ว่าจะเป็นความสัมพันธ์แบบทันทีหรือระดับที่สอง การมีญาติพี่น้องเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งคนจะทำให้คุณมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคพาร์กินสันสูงขึ้นเล็กน้อย แต่ก็ยังไม่รับประกันว่าคุณจะเป็นโรคนี้

ในทางกลับกัน หากคุณมีโรคพาร์กินสัน ไม่ควรแนะนำว่าลูกๆ หรือหลานๆ ของคุณจะเป็นโรคนี้เช่นกัน เพียงบ่งชี้ว่าความเสี่ยงของพวกเขาสูงกว่าผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวเล็กน้อย

ในท้ายที่สุด กรณีส่วนใหญ่ของพาร์กินสันไม่มีสาเหตุที่ทราบ (ซึ่งเราเรียกว่าเป็นโรคที่ไม่ทราบสาเหตุหรือเป็นระยะๆ) แม้ว่าจะมีรูปแบบต่างๆ ที่ดูเหมือนจะดำเนินไปในครอบครัว แต่กรณีเหล่านี้มีสัดส่วนเพียงเล็กน้อย หรือประมาณ 5 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์ ทั้งหมดที่กล่าวมา

การกลายพันธุ์ของยีนที่สำคัญที่เกี่ยวข้องกับโรคพาร์กินสัน

มีหลายรูปแบบของโรคพาร์กินสันที่ดูเหมือนจะได้รับอิทธิพลจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทำงานในครอบครัว เรามักจะเห็นสิ่งนี้กับรูปแบบที่เริ่มมีอาการในระยะแรก โดยที่อาการจะปรากฏเร็วกว่าอายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการมากที่ 60

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมประเภทหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับโรคพาร์กินสันในครอบครัวอยู่ในยีน SNCA ที่เรียกว่า นี่คือยีนที่เชื่อมโยงกับการผลิตโปรตีน alpha-synuclein ซึ่งเป็นสารชีวโมเลกุลที่สามารถนำไปสู่ความผิดปกติในเซลล์ประสาท แม้ว่าจะพบได้ยากในประชากรทั่วไป แต่การกลายพันธุ์ของยีน SNCA นั้นพบได้ในครอบครัวประมาณ 2 เปอร์เซ็นต์ที่ได้รับผลกระทบจากโรคพาร์กินสัน

ในปี พ.ศ. 2547 นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกันในหลายครอบครัวที่มีสมาชิกหลายคนได้รับผลกระทบ การกลายพันธุ์ที่เรียกว่า LRRK2 ในปัจจุบันเชื่อมโยงกับผู้ป่วยพาร์กินสันประมาณหนึ่งถึงสองเปอร์เซ็นต์ ซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อชาวยิว อาซเกนาซี อาหรับ-เบอร์เบอร์ในแอฟริกาเหนือ หรือชาวบาสก์

การกลายพันธุ์อื่นที่เกี่ยวข้องกับยีน GBA เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าทำให้เกิดโรคของ Gaucher (ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีลักษณะฟกช้ำ อ่อนล้า โลหิตจาง และการขยายตัวของตับและม้าม) การวิจัยได้แสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ของ GBA มีอยู่ในคนที่เป็นโรคพาร์กินสันจำนวนมาก ซึ่งชี้ให้เห็นถึงความเชื่อมโยงเชิงสาเหตุระหว่างการกลายพันธุ์กับโรค

ปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม

ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมมีส่วนสำคัญต่อการพัฒนาของโรคพาร์กินสัน และในบางกรณีอาจทำงานควบคู่กับพันธุกรรมเพื่อทำให้เกิดความผิดปกติ การศึกษาในปี 2547 แสดงให้เห็นว่าผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน CYP2D6 และสัมผัสกับยาฆ่าแมลงมีโอกาสเป็นสองเท่าในการพัฒนาโรคพาร์กินสัน

ด้วยตัวของมันเอง ยาฆ่าแมลง โลหะ ตัวทำละลาย และสารพิษอื่นๆ ล้วนเชื่อมโยงกับโรคพาร์กินสันอย่างหลวมๆ แต่สิ่งที่น่าสนใจก็คือ ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของ CYB2D6 และไม่ได้สัมผัสกับยาฆ่าแมลง ไม่พบว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคนี้

แม้ว่าอาจไม่มีประโยชน์โดยตรงต่อคุณในปัจจุบัน แต่ผลการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยในการวิจัยโรคพาร์กินสันต่อไปได้ โดยช่วยให้นักวิทยาศาสตร์เข้าใจโรคนี้ได้ดีขึ้นและพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ๆ แม้ว่าทางเลือกในการทดสอบเป็นเรื่องส่วนตัว แต่อาจเป็นประโยชน์หากสมาชิกในครอบครัวหลายคนได้รับผลกระทบหรือหากคุณมีความเสี่ยงสูงตามเชื้อชาติของคุณ