โรคเซลล์เคียว

โรคเซลล์เคียว ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อเซลล์เม็ดเลือดแดง มักพบในแอฟริกันอเมริกันและฮิสแปนิก แต่สามารถพบได้ในกลุ่มชาติพันธุ์อื่นๆ การทดสอบเป็นส่วนหนึ่งของโครงการคัดกรองทารกแรกเกิด การบำบัดด้วยยีนกำลังได้รับการวิจัยเพื่อเป็นการรักษา

ภาพรวม

โรคเคียวเซลล์ (SCD) คืออะไร?

โรคเซลล์เคียวเป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งส่งผลต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงของคุณ ซึ่งส่งผลเสียต่อสุขภาพของคุณ ใน SCD ฮีโมโกลบินของคุณไม่ปกติและไม่สามารถผ่านหลอดเลือดได้อย่างง่ายดาย เฮโมโกลบินเป็นโปรตีนที่เป็นส่วนหนึ่งของเซลล์เม็ดเลือดแดงของคุณ เป็นสารที่นำออกซิเจนในเลือด

เซลล์เม็ดเลือดแดงปกติจะมีลักษณะกลมและสามารถเคลื่อนผ่านหลอดเลือดขนาดเล็กในร่างกายเพื่อส่งออกซิเจน ใน SCD การเปลี่ยนแปลงทางเคมีของเฮโมโกลบินทำให้เกิดแท่งยาว แท่งแข็งเหล่านี้เปลี่ยนรูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นเคียว (ซึ่งดูเหมือนเสี้ยว) เซลล์รูปเคียวไม่สามารถผ่านหลอดเลือดได้ง่าย พวกเขาสามารถอุดตันหรือแยกออกจากกันซึ่งนำไปสู่ชีวิตเซลล์เม็ดเลือดแดงลดลง เซลล์เคียวมีชีวิตอยู่ได้ไม่นานเท่ากับเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติ ซึ่งจะนำไปสู่การสะสมธาตุเหล็กในตับและหัวใจเพิ่มขึ้น ซึ่งอาจทำให้อวัยวะเหล่านี้เสียหายได้ ความเสียหายอาจส่งผลให้เกิดภาวะต่างๆ เช่น ตับวาย ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ) หัวใจโต (cardiomyopathy) และภาวะหัวใจล้มเหลว

โรคเคียวเซลล์ (SCD) พบได้บ่อยแค่ไหน?

SCD เป็นผลมาจากลักษณะเซลล์เคียว (SCT) ลักษณะเคียวเซลล์เกิดขึ้นเมื่อผู้คนมียีนเคียวหนึ่งยีนและยีนปกติหนึ่งยีน หากคุณเพิ่งมี SCT คุณมักจะไม่มีอาการ และคุณไม่มี SCD อย่างไรก็ตาม คุณสามารถส่งต่อ SCT ให้บุตรหลานของคุณได้ หากทั้งพ่อและแม่มีลักษณะดังกล่าว เด็กอาจมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคเคียวบางชนิดมากขึ้น

ในขณะที่มีประมาณ 1 ล้านถึง 3 ล้านคนในสหรัฐอเมริกาที่มี SCT แต่มีเพียง 100,000 คนที่เป็นโรค SCD

ใครได้รับผลกระทบจากโรคเคียวเซลล์ (SCD)?

ลักษณะเคียวเซลล์ และดังนั้น SCD จึงพบได้บ่อยขึ้นในกลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่ม รวมถึงชาวแอฟริกันอเมริกัน, ฮิสแปนิก, เอเชียใต้, คอเคเซียนยุโรปตอนใต้ และชาวตะวันออกกลาง ในสหรัฐอเมริกา ทารกแอฟริกันอเมริกันประมาณ 1 ใน 350-400 คนเป็นโรคเคียว ทั่วโลกคาดว่ามี 300 ล้านคนที่มีลักษณะเคียว ประมาณหนึ่งในสามของจำนวนนี้อยู่ในอนุภูมิภาคทะเลทรายซาฮารา

โรคเคียวเซลล์ที่พบบ่อยมีอะไรบ้าง?

โรคเซลล์เคียวเป็นกลุ่มของความผิดปกติที่ส่งผลต่อฮีโมโกลบิน ได้แก่ :

โรคฮีโมโกลบิน SS (HbSS)
เฮโมโกลบิน SB+ (เบต้า) ธาลัสซีเมีย
เฮโมโกลบิน SB0 (เบต้า-ศูนย์) ธาลัสซีเมีย
โรคเฮโมโกลบินเอสซี
โรคเฮโมโกลบิน SD
โรคฮีโมโกลบิน SE
โรคฮีโมโกลบิน SO

อาการและสาเหตุ

สาเหตุของโรคเคียวเซลล์ (SCD) คืออะไร?

SCD เป็นเงื่อนไขที่สืบทอดมา เกิดจากยีน HBB ที่บกพร่อง มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบถอยถอย autosomal ซึ่งผู้ปกครองของบุคคลที่มี SCD แต่ละคนมียีนที่กลายพันธุ์หนึ่งสำเนา แต่โดยปกติแล้วจะไม่แสดงอาการและอาการแสดง

อาการของโรคเคียวเซลล์ (SCD) คืออะไร?

อาการและอาการแสดงของ SCD เริ่มแสดงเมื่อเด็กอายุประมาณสี่ถึงห้าเดือน ก่อนหน้านั้นฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์จะหยุดเซลล์เม็ดเลือดแดงจากการเปลี่ยนแปลงรูปร่าง (เคียว)

อาการและอาการแสดงของ SCD แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล บางคนมีอาการเล็กน้อย ในขณะที่คนอื่นๆ มักเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเนื่องจากมีอาการแทรกซ้อนที่ร้ายแรงกว่า

อาการและอาการแสดงของ SCD ได้แก่:

ความเจ็บปวด.
ภาวะโลหิตจางอาจเป็นอาการเมื่อยล้าและอ่อนแรง
อาการบวมและอักเสบของข้อต่อ
การอุดตันของเลือดในม้ามหรือตับ
ดีซ่าน (เหลืองของผิวหนังและดวงตา)

การวินิจฉัยและการทดสอบ

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะวินิจฉัยโรคเซลล์เคียว (SCD) ได้อย่างไร?

กฎหมายของสหรัฐอเมริกากำหนดให้ทารกทุกคนต้องได้รับการตรวจหาโรคเคียวซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโครงการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ณ จุดนี้ การทดสอบจะระบุว่าทารกมีลักษณะของฮีโมโกลบินผิดปกติหรือไม่

แพทย์ของคุณจะสั่งการตรวจเลือดหากคุณไม่แน่ใจว่าคุณมีลักษณะเคียว โรค หรือโรคโลหิตจางหรือไม่

การจัดการและการรักษา

การรักษาโรคเคียวเซลล์ (SCD) มีอะไรบ้าง?

สำหรับคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค SCD ในปัจจุบัน ยาใช้เพื่อปรับเปลี่ยนความรุนแรงของโรคและเพื่อรักษาอาการ ยาเหล่านี้รวมถึง:

สารปรับเปลี่ยนโรคเช่นไฮดรอกซียูเรีย
ยาแก้ปวด เช่น ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs) และยาเสพติดในภาวะปวดเฉียบพลัน
ยาปฏิชีวนะ เช่น เพนิซิลลิน
ยาตัวใหม่ในการยับยั้งภาวะเม็ดเลือดแดงแตก (Oxbryta®; voxelotor)
ยาใหม่ในการยับยั้งการเจ็บป่วย (Adakveo®; crizanlizumab)

การปลูกถ่ายเลือดหรือไขกระดูก (เรียกอีกอย่างว่าการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด) สามารถรักษา SCD ได้ การปลูกถ่ายต้องการผู้บริจาคที่เหมาะสม เช่น พี่น้อง และการศึกษาที่กำลังดำเนินการอยู่กำลังมองหาวิธีเพิ่มประสิทธิภาพการปลูกถ่ายจากผู้บริจาคทางเลือก เช่น แม่ บิดา หรือพี่น้องที่ตรงกันเพียงครึ่งเดียว มีความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการปลูกถ่าย

ปัจจุบัน ยีนบำบัดกำลังได้รับการทดสอบเพื่อรักษา SCD สิ่งนี้เรียกร้องให้ใส่ยีนเฮโมโกลบินปกติลงในเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดของบุคคลที่เก็บจากไขกระดูกหรือเลือดส่วนปลายแล้วนำเซลล์เหล่านั้นกลับคืนสู่ร่างกายหลังจากได้รับเคมีบำบัดเพื่อสร้างพื้นที่สำหรับเซลล์ใหม่ มีข้อมูลเบื้องต้นที่มีแนวโน้มดีและหวังว่าวันหนึ่งการบำบัดด้วยยีนอาจเป็นการรักษาประจำสำหรับ SCD

การถ่ายเลือดและการแลกเปลี่ยนเซลล์เม็ดเลือดแดง

การถ่ายเลือดและการแลกเปลี่ยนเซลล์เม็ดเลือดแดงไม่สามารถรักษาโรคเคียวได้ อย่างไรก็ตาม อาจใช้เพื่อรักษาสถานการณ์วิกฤต เช่น โรคหลอดเลือดสมอง โรคทรวงอกเฉียบพลัน และอวัยวะล้มเหลว

ภาวะแทรกซ้อนของโรคเคียวเซลล์ (SCD) คืออะไร?

โรคเคียวเซลล์สามารถส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของร่างกายคุณ ผลกระทบบางอย่างเป็นแบบเฉียบพลัน (เกิดขึ้นทันที) และบางส่วนเป็นแบบเรื้อรัง (เกิดขึ้นเป็นเวลานาน) ภาวะแทรกซ้อนของเซลล์รูปเคียวเริ่มต้นตั้งแต่เนิ่นๆและดำเนินต่อไปตลอดชีวิต

ความเจ็บปวด

ตัวอย่างเช่น หากคุณมี SCD คุณอาจมีวิกฤตความเจ็บปวดเฉียบพลัน ซึ่งเรียกอีกอย่างว่าวิกฤตเซลล์เคียวหรือวิกฤตหลอดเลือดอุดตัน (VOC) เมื่อเซลล์เม็ดเลือดที่ผิดรูปทำให้เกิดการอุดตัน คุณอาจมีอาการปวดที่ใดก็ได้ในร่างกาย บริเวณที่โดน VOCs บ่อยขึ้น ได้แก่ หน้าท้อง หน้าอก หลัง ขา และแขน คุณอาจมีอาการปวดเรื้อรังหรือปวดเป็นเวลานานกว่าสามเดือน

อาการหน้าอกเฉียบพลัน

ภาวะแทรกซ้อนของ SCD นี้ร้ายแรงเนื่องจากความเสียหายของปอดที่อาจเกิดขึ้นได้เมื่อเซลล์รูปเคียวก่อตัวในเนื้อเยื่อเลือดของปอด สิ่งนี้อาจเกิดขึ้นสองสามวันหลังจากวิกฤตความเจ็บปวด คุณอาจมีการติดเชื้อ คุณควรโทรหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณและคุณอาจเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล

ปัญหาทางระบบประสาท

ผู้ที่เป็นโรค SCD มีความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดสมอง บางครั้งอาการก็ชัดเจน (จังหวะคลินิก) บางครั้งสัญญาณไม่ชัดเจนนักและจังหวะก็เงียบ (เรียกอีกอย่างว่าการบาดเจ็บที่สมองเงียบ)

ปัญหาทางระบบประสาทอาจนำไปสู่ปัญหาระยะยาวในการเรียนรู้ การตัดสินใจ หรือความสามารถในการทำงานและรักษางานได้

ปัญหาการมองเห็น

เซลล์เม็ดเลือดที่ผิดรูปอาจทำให้เกิดความเสียหายต่อเรตินาของดวงตาได้ ในทางกลับกัน อาจส่งผลให้เกิดปัญหาการมองเห็นหรือสูญเสียการมองเห็น การตรวจตาเป็นประจำเป็นสิ่งสำคัญและแจ้งให้แพทย์ทราบหากคุณมีการเปลี่ยนแปลงในการมองเห็น

ปัญหาการเจริญพันธุ์

SCD อาจทำให้การเจริญเติบโตช้า ซึ่งรวมถึงความล่าช้าในวุฒิภาวะทางเพศ

สำหรับสตรีมีครรภ์ โรค SCD สามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อความดันโลหิตสูง ลิ่มเลือดอุดตัน การแท้งบุตร น้ำหนักแรกเกิดต่ำ และการคลอดก่อนกำหนด คุณไม่ควรใช้ไฮดรอกซียูเรียหากคุณกำลังตั้งครรภ์

เพศชายอาจพบว่าตัวเองมีอาการแข็งตัว ซึ่งเป็นภาวะที่เกิดขึ้นเมื่อเซลล์ที่ผิดรูปขัดขวางการไหลเวียนของเลือดจากองคชาตที่แข็งตัว และองคชาตจะแข็งตัวเป็นเวลานาน นอกจากจะทำให้เกิดความเจ็บปวดแล้ว priapism ยังทำร้ายองคชาตและส่งผลให้หย่อนสมรรถภาพทางเพศได้อีกด้วย การแข็งตัวของอวัยวะเพศนาน 4 ชั่วโมงหรือนานกว่านั้นถือเป็นกรณีฉุกเฉินทางการแพทย์

ลักษณะเคียวหรือโรคเคียวมีผลต่อการตั้งครรภ์หรือไม่?

ผู้หญิงหลายคนที่เป็นโรคเคียวมีการตั้งครรภ์ที่แข็งแรง แต่ความเสี่ยงก็สูงกว่า คุณควรมีการดูแลก่อนคลอดที่ดีเสมอ หากคุณมี SCD คุณอาจมีปัญหาเช่นตอนของความเจ็บปวด การติดเชื้อและปัญหาการมองเห็น ผู้หญิงที่เป็นโรค SCD มีความเสี่ยงสูงที่จะแท้งบุตร คลอดก่อนกำหนด และมีทารกที่มีน้ำหนักน้อยกว่า 5 ปอนด์และ 8 ออนซ์

ผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มีลักษณะเซลล์รูปเคียวมีการตั้งครรภ์ที่แข็งแรง และเช่นเดียวกับสตรีมีครรภ์ทุกคน ควรได้รับการดูแลก่อนคลอดอย่างสม่ำเสมอ

การป้องกัน

คุณจะป้องกันโรคเซลล์เคียว (SCD) ได้อย่างไร?

คุณไม่สามารถป้องกันโรคเคียวได้ อย่างไรก็ตาม เป็นไปได้ที่จะทดสอบลักษณะเซลล์รูปเคียว หากคุณกำลังตั้งครรภ์ คุณสามารถสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS) หรือการเจาะน้ำคร่ำ (amniocentesis) เพื่อตรวจหา SCT หรือ SCD คุณอาจต้องการปรึกษาผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณหรือคู่ของคุณมี SCT หรือ SCD

ใครบ้างที่เสี่ยงต่อการเป็นโรคเซลล์เคียว (SCD)?

กลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่มมีแนวโน้มที่จะพัฒนา SCD มากกว่า รวมถึงคนเชื้อสายแอฟริกัน ฮิสแปนิก และเมดิเตอร์เรเนียน

แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค

แนวโน้มสำหรับผู้ที่เป็นโรคเซลล์เคียว (SCD) คืออะไร?

ผู้ที่เป็นโรคเคียวจะมีอายุขัยลดลง ผู้ที่เป็นโรคนี้บางรายอาจไม่มีอาการเป็นเวลาหลายปี ขณะที่คนอื่นๆ จะไม่รอดชีวิตเกินวัยทารกหรือวัยเด็กตอนต้น การรักษาแบบใหม่สำหรับ SCD กำลังปรับปรุงอายุขัยและคุณภาพชีวิต ผู้ที่เป็นโรคเคียวสามารถอยู่รอดได้เกิน 50 ปีด้วยการจัดการโรคอย่างเหมาะสม

อยู่กับ

คุณควรโทรหาผู้ให้บริการของคุณเกี่ยวกับโรคเคียวเซลล์ (SCD) เมื่อใด

ติดต่อผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณหรือไปที่ห้องฉุกเฉินเมื่อ:

คุณมีไข้ 101°F (38°C)
คุณมีการแข็งตัวของอวัยวะเพศที่กินเวลานานสี่ชั่วโมงหรือมากกว่านั้น
คุณมีอาการเจ็บปวดอย่างต่อเนื่อง โดยเฉพาะอาการเจ็บหน้าอกหรือปวดหัว
คุณพบว่ามันยากที่จะหายใจ
คุณมีปัญหากับการมองเห็นของคุณ

ความสัมพันธ์ระหว่างโรคมาลาเรียกับโรคเคียวคืออะไร?

การวิจัยแสดงให้เห็นว่าผู้ที่มีลักษณะเซลล์เคียวได้รับการปกป้องจากโรคมาลาเรีย พื้นที่ของโลกที่ยังคงต่อสู้กับโรคมาลาเรียจึงมีผู้ป่วย SCT จำนวนมาก

ทรัพยากร

มีแหล่งข้อมูลสำหรับผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์ (SCD) หรือไม่?

หากคุณหรือคนที่คุณห่วงใยมี SCD คุณอาจพบข้อมูลที่เป็นประโยชน์และ/หรือการสนับสนุนจากองค์กรใดองค์กรหนึ่งต่อไปนี้ รายการนี้ไม่ได้หมายถึงรวมทุกอย่าง

สมาคมโรคโลหิตจางเซลล์เคียวอเมริกัน
http://www.ascaa.org/
สมาคมโรคเคียวเซลล์แห่งอเมริกา, Inc.
https://www.sicklecelldisease.org/
สหพันธ์โรคเซลล์เคียว
http://www.scdcoalition.org/
สมาคมเซลล์เคียว (สหราชอาณาจักร)
https://www.sicklecellsociety.org/

Tags: knowledge about disease symptoms คู่มือรักษาโรค