โรค Von Hippel-Lindau: สาเหตุ อาการ ภาวะแทรกซ้อนและการรักษา

อาการและสาเหตุ

สาเหตุของโรค Von Hippel-Lindau คืออะไร?

โรค Von Hippel-Lindau เป็นภาวะที่สืบทอดมา คุณได้รับผ่านการกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลง) ในยีน VHL ที่คุณสืบทอดมาจากพ่อแม่ของคุณ

ประมาณ 1 ใน 5 ราย ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค VHL เป็นคนแรกในครอบครัวที่เป็นโรคนี้ ในกรณีเหล่านี้ พวกมันไม่ได้รับการถ่ายทอดการกลายพันธุ์ในยีน VHL ยีนอาจกลายพันธุ์ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนหรือหลังคลอด

งานของยีน VHL คือการยับยั้งเนื้องอก การกลายพันธุ์ในยีนทำให้เซลล์เนื้องอกเติบโตจากการควบคุม เซลล์เหล่านี้ไม่สามารถควบคุมได้ ทำให้เกิดเนื้องอกทั่วร่างกาย

โรคฟอน ฮิปเพล-ลินเดามีอาการอย่างไร?

เนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับ VHL สามารถเติบโตได้ในหลายส่วนของร่างกาย นั่นหมายความว่าไม่มีอาการหลักอย่างใดอย่างหนึ่ง

ขึ้นอยู่กับขนาดและตำแหน่งของเนื้องอก คุณอาจพบอาการต่างๆ เช่น:

• ปวดหัว

• สูญเสียการได้ยินหรือหูอื้อ (หูอื้อ)

• ความดันโลหิตสูง.

• เสียสมดุล.

• สูญเสียความแข็งแรงของกล้ามเนื้อหรือการประสานงาน
• อาเจียน
• ปัญหาการมองเห็น

ภาวะแทรกซ้อนของโรค Von Hippel-Lindau คืออะไร?

เนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับ VHL ส่วนใหญ่ไม่เป็นมะเร็ง เนื้องอกที่พบบ่อยที่สุดที่พัฒนาร่วมกับ VHL คือ hemangioblastomas ซึ่งเป็นเนื้องอกในสมองชนิดหนึ่ง เนื้องอกที่อ่อนโยนเหล่านี้เติบโตในสมอง ไขสันหลัง และเรตินา

แม้ว่าจะไม่เป็นมะเร็ง แต่ hemangioblastomas อาจทำให้เกิดปัญหาได้ พวกเขาสามารถกดทับเส้นประสาทและเนื้อเยื่อสมองเมื่อโตขึ้น ทำให้เกิดอาการร้ายแรงหลายอย่าง ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเนื้องอก อาจทำให้สูญเสียการได้ยินหรือการมองเห็น ความดันโลหิตสูงที่เป็นอันตราย หรือเดินลำบากได้

เนื้องอกอื่นๆ ที่เติบโตในไตหรือตับอ่อนมักจะเป็นมะเร็ง ผู้ที่เป็นโรค Von Hippel-Lindau มีความเสี่ยงสูงกว่าค่าเฉลี่ยของมะเร็งไตและมะเร็งตับอ่อน