5 ขั้นตอนของโรคฮันติงตัน

โรคฮันติงตัน (HD) เป็นโรคทางระบบประสาทที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดผ่านครอบครัว โรคนี้ทำลายเซลล์ในส่วนต่าง ๆ ของสมอง ทำให้อาการแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

ชาวอเมริกันมากกว่า 30,000 คนมี HD โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับคนทุกเพศ ทุกเพศ หรือทุกเชื้อชาติ อย่างไรก็ตาม การศึกษาเมื่อเร็วๆ นี้ชี้ให้เห็นถึงความถี่ HD ที่บ่อยและรุนแรงกว่าในผู้ที่เป็นผู้หญิง

ผู้คนจากภูมิหลังในยุโรปมักจะถ่ายทอดการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิด HD ในขณะที่คนญี่ปุ่น จีน และแอฟริกามีความเสี่ยงต่ำกว่า

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรคฮันติงตันมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด แต่อาการของโรคไม่ปรากฏขึ้นทันที ในทางกลับกัน ความเสียหายทางระบบประสาทอาจเกิดขึ้นอย่างช้าๆ และไม่มีอาการเป็นเวลาหลายสิบปีในระหว่างระยะพรีคลินิกของโรค

อาการที่สังเกตได้ของ HD มักจะปรากฏขึ้นระหว่างอายุ 30 ถึง 50 ปี อาการในระยะแรกอาจรวมถึงพฤติกรรมที่ละเอียดอ่อนและการเปลี่ยนแปลงทางปัญญา เมื่อเวลาผ่านไป ปัญหาในการเคลื่อนไหวจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนขึ้น ความเสียหายต่อส่วนของสมองที่ควบคุมการเคลื่อนไหวในที่สุดจะทำให้เกิดปัญหาร้ายแรงเกี่ยวกับการประสานงาน การพูด และการกลืน

ระยะพรีคลินิก

ระยะพรีคลินิกของโรคคือช่วงเวลาที่สามารถตรวจพบโรคได้โดยการตรวจคัดกรองหรือการทดสอบทางชีววิทยา แต่ยังไม่มีอาการทางกายภาพที่ชัดเจน ในช่วงเวลานี้ ความเสียหายอาจเกิดขึ้นได้ในระดับเซลล์ แต่ยังมีความเสียหายไม่เพียงพอที่บุคคลจะสังเกตเห็นได้ในชีวิตประจำวัน

ระยะพรีคลินิก (หรือระยะลุกลาม) ของโรคฮันติงตันสามารถคงอยู่ได้นาน 20 ปีหรือนานกว่านั้น แม้ว่าในระยะนี้คุณอาจไม่มีอาการทางร่างกาย แต่คุณอาจได้รับการวินิจฉัยแล้ว เนื่องจากการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคฮันติงตันได้ดำเนินมาอย่างยาวนานนับตั้งแต่มีการระบุยีนที่ก่อให้เกิดโรคในปี 2536

อาการ

ในช่วง 10 ถึง 15 ปีก่อนอาการทางร่างกายของ HD จะเริ่มขึ้น คุณอาจมีการเปลี่ยนแปลงทางความคิด อารมณ์ หรือพฤติกรรม เช่น:

• ภาวะซึมเศร้า
• ความยากลำบากในการเรียนรู้สิ่งใหม่
• ความหงุดหงิด
• มีปัญหาในการตัดสินใจ
• การประสานงานไม่ดี

การเชื่อมโยงอาการทางอารมณ์และความรู้ความเข้าใจกับ HD ในตอนแรกอาจเป็นเรื่องยาก คุณไม่สามารถทำการเชื่อมต่อได้จนกว่าจะมีอาการทางกายภาพของโรคปรากฏขึ้นในภายหลัง

ภาพรวมนี้จะเจาะลึกถึงการพัฒนาของโรคฮันติงตัน และสิ่งที่คาดหวังในระยะต่างๆ ของโรค

ระยะเริ่มต้น

ในระหว่างระยะพรีคลินิกของ HD ความเสียหายทางระบบประสาทจะเกิดขึ้น แต่คุณจะไม่มีอาการทางกายภาพที่เห็นได้ชัดเจน เนื่องจากเซลล์ต่างๆ จะค่อยๆ ถูกทำลาย อาการต่างๆ จะเริ่มปรากฏขึ้นอย่างช้าๆ ในช่วงอายุ 30 ถึง 50 ปี

ระยะนี้เรียกว่าระยะที่ 1 คือระยะที่อาการทางร่างกายเริ่มปรากฏขึ้นเป็นครั้งแรก ระยะนี้สามารถอยู่ได้นานถึงแปดปี คุณอาจเคยประสบกับอาการทางอารมณ์ การรับรู้ หรือพฤติกรรมเล็กน้อยในระยะนี้โดยไม่ทราบว่าอาการเหล่านี้เกี่ยวข้องกับ HD คุณถูกพิจารณาว่าอยู่ในระยะของโรคที่มีความรุนแรงของ HD เมื่ออาการทางกายภาพปรากฏขึ้นครั้งแรก

อาการ

อาการที่คุณอาจพบในระยะที่ 1 ได้แก่:

• สูญเสียการประสานงาน
• ปัญหาในการเคลื่อนไหวที่ซับซ้อน
• นิ้ว นิ้วเท้า หรือใบหน้ากระตุกโดยไม่ตั้งใจ (ชักกระตุก)
• ภาวะซึมเศร้า
• มีปัญหากับสมาธิหรือการแก้ปัญหา
• ความหงุดหงิด
• สูญเสียการยับยั้ง

ในทางปฏิบัติ คนส่วนใหญ่ที่อยู่บนเวทียังสามารถทำกิจกรรมตามปกติในชีวิตประจำวันได้ สิ่งต่างๆ เช่น การอาบน้ำ การกิน และการขับรถ อาจไม่นำเสนอความท้าทายทางกายภาพในขั้นตอนนี้ แต่ปัญหาด้านพฤติกรรมและการรับรู้อาจทำให้การทำงานและความสัมพันธ์มีความท้าทายมากขึ้น

คนที่อยู่ในระยะฉันอาจยังทำงานได้ แต่อาจทำงานในระดับที่ต่ำกว่าหรือจำเป็นต้องลดชั่วโมงการทำงานลง

ระยะกลางตอนต้น

ในระยะกลางตอนต้น (ระยะที่ II) ของ HD อาการทางกายภาพของโรคจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนขึ้นและอาจเริ่มส่งผลกระทบต่อชีวิตประจำวันของคุณ

ระยะที่ 2 คือช่วงที่อาการทางร่างกายคืบหน้า และความสัมพันธ์ในการทำงานหรือครอบครัวอาจตึงเครียดเนื่องจากอาการทางพฤติกรรมและอารมณ์ของโรค ระยะนี้สามารถอยู่ได้นานสามถึง 13 ปีนับจากที่เริ่มมีอาการ

แม้ว่าอาการแต่ละอย่างจะคล้ายกับอาการในระยะที่ 1 แต่จะมีอาการรุนแรงขึ้นในระยะที่ 2 การเคลื่อนไหวที่ซับซ้อนอาจทำได้ยากขึ้น และการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจและการกระตุกจะชัดเจนขึ้นสำหรับคนรอบข้าง

การรักษา

ผู้ที่เป็นโรค HD ในทุกระยะจะได้รับการรักษาด้วยยาเพื่อบรรเทาอาการ ซึ่งรวมถึง:

• Tetrabenazine และ deuterabenazine สำหรับการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ (chorea)
• ยาที่รักษาภาวะซึมเศร้าและความผิดปกติทางอารมณ์
• ยารักษาโรคจิตเพื่อควบคุมอาการประสาทหลอนหรือการระเบิด

ไม่มีระบบการรักษาที่กำหนดไว้สำหรับ HD แต่ละคนจะได้รับการรักษาตามอาการที่ก่อให้เกิดปัญหามากที่สุดแทน

สิ่งสำคัญในระยะแรกของโรคคือการวางแผนสำหรับอนาคต ซึ่งอาจรวมถึงการสนทนาหรือการตัดสินใจเกี่ยวกับสิ่งต่างๆ เช่น

• การดูแลที่คุณต้องการในขณะที่โรคดำเนินไป
• แผนการทำงาน
• การจัดตั้งทีมแพทย์
• การระบุระบบสนับสนุน
• วางแผนการดูแลระยะยาว
• การมีส่วนร่วมในการทดลองทางคลินิก
• การวางแผนทางกฎหมายและการเงิน

ขั้นกลางตอนปลาย

ในระยะกลางตอนปลายของ HD ผลกระทบของโรคต่อชีวิตของคุณจะเด่นชัดมากขึ้น บางครั้งเรียกว่าระยะ III หลายคนในระยะนี้ของโรคไม่สามารถทำงานได้อีกต่อไปและต้องดิ้นรนเพื่อทำงานประจำวันขั้นพื้นฐานให้เสร็จสิ้น

อาการ

ในระยะ III HD อาการของคุณอาจรวมถึง:

• อาการชักรุนแรงหรือการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ
• เดินลำบาก
• ปัญหาในการทำงานมอเตอร์
• ตกบ่อย
• กลืนลำบาก
• ลดน้ำหนัก
• ปัญหาความเข้มข้นและความยากลำบากในการจัดระเบียบความคิด
• ไม่สนใจงานอดิเรกหรือกิจกรรมก่อนหน้านี้
• ปัญหาความจำ
• ภาวะซึมเศร้า
• อารมณ์เเปรปรวน

คนในขั้นนี้มักต้องการใครสักคนมาช่วยงานประจำวันและความต้องการที่ซับซ้อนมากขึ้น เช่น การจัดการที่อยู่อาศัยและการเงิน HD ระยะกลางตอนปลายสามารถอยู่ได้ตั้งแต่ห้าถึง 16 ปีนับจากเริ่มมีอาการ

การรักษา

การรักษา HD จะไม่เปลี่ยนแปลงมากนักเมื่อโรคดำเนินไป ยาจะได้รับการกำหนดตามอาการที่ส่งผลต่อชีวิตของบุคคล โดยมุ่งเน้นที่การช่วยเหลือผู้คนในการจัดการความต้องการขั้นพื้นฐานของพวกเขา ภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นได้ง่ายจากการหกล้มหรือการติดเชื้อ ซึ่งเป็นสาเหตุที่การพยาบาลที่มีทักษะความชำนาญเป็นส่วนสำคัญของแผนการรักษาสำหรับผู้ที่อยู่ในระยะนี้ของ HD

ผู้ที่มี HD จะต้องเริ่มคิดถึงความต้องการเหล่านี้ในระยะแรกของโรค ซึ่งอาจรวมถึงการทำตามคำสั่งขั้นสูงเพื่อกำหนดวิธีที่พวกเขาต้องการได้รับการดูแลในขณะที่พวกเขาสูญเสียการเคลื่อนไหวและความเป็นอิสระทางปัญญา

เวทีขั้นสูงตอนต้น

ระยะเริ่มต้นของ HD ขั้นสูงมักจะเริ่มประมาณหนึ่งทศวรรษหลังจากเริ่มมีอาการของโรค แต่อาจมีตั้งแต่เก้าถึง 21 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ

บางครั้งเรียกว่าระยะ IV นี่คือเมื่อบางคนที่มี HD เริ่มต้องการการดูแลขั้นสูงมากขึ้น ความต้องการความช่วยเหลือด้านการเงิน งานบ้าน และแม้กระทั่งการดูแลส่วนตัวอาจทำให้คนในขั้นนี้อยู่บ้านได้ยากขึ้น

อาการ

อาการของ HD ขั้นสูงนั้นรุนแรงและอาจรวมถึง:

• ความยากลำบากอย่างมากกับการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ
• ความแข็งแกร่ง
• การเคลื่อนไหวโดยไม่ได้ตั้งใจอย่างรุนแรง (ดีสโทเนีย)
• การเคลื่อนไหวช้าผิดปกติ (bradykinesia)
• สูญเสียความรู้ความเข้าใจอย่างรุนแรง
• ภาวะซึมเศร้า
• ไม่แยแสกับโรค
• โรคจิต

เวทีขั้นสูง

ในระยะที่ก้าวหน้าที่สุดของ HD (ระยะ V) ผู้ป่วยจำนวนมากต้องการการดูแลพยาบาลที่มีทักษะตลอดเวลา การเคลื่อนไหวของพวกมันถูกจำกัดอย่างรุนแรง และอาจเป็นเรื่องยากที่จะทำหน้าที่พื้นฐานของมอเตอร์ให้สมบูรณ์

การกลืนอาจเป็นเรื่องยากหากไม่สามารถทำได้ และมักต้องการความช่วยเหลือในการป้อนอาหาร (รวมถึงท่อให้อาหารชั่วคราวหรือถาวร)

อาการ

อาการอื่นๆ ของ HD ขั้นสูง ได้แก่:

• ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้/ติดเตียง
• การพึ่งพาผู้อื่นโดยสมบูรณ์สำหรับงานส่วนตัว
• อวัจนภาษาไม่สามารถสื่อสารได้
• กลืนกินเองไม่ได้

หลายคนที่อยู่ขั้นสูงสุดของ HD ต้องพึ่งพาผู้อื่นสำหรับความต้องการส่วนบุคคลและการดูแลสุขภาพทั้งหมด ณ จุดนี้ การติดเชื้อและการหกล้มเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อย อันที่จริง การติดเชื้อ เช่น ปอดบวมหรือการบาดเจ็บจากการหกล้มเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตในผู้ที่เป็นโรค HD ในระยะนี้

สรุป

โรคฮันติงตันเป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาทที่ทำให้เกิดปัญหาทางอารมณ์ พฤติกรรม ความรู้ความเข้าใจ และร่างกาย

ในช่วงเริ่มต้นของโรค ความเสียหายต่อเซลล์ประสาทอาจไม่สังเกตเห็นได้ชัดเจน ในระยะพรีคลินิก ความเสียหายอาจเกิดขึ้นได้โดยไม่มีอาการใดๆ และถือว่าคุณอยู่ในสถานะโรคที่กำลังดำเนินอยู่เมื่ออาการของมอเตอร์เริ่มต้นขึ้น อาการเหล่านี้ เช่น อาการเกร็งและการกระตุกโดยไม่ได้ตั้งใจ อาจส่งผลต่อชีวิตประจำวันและทำให้งานเสร็จลุล่วงได้ยาก

ในระยะหลังของโรค คุณอาจไม่สามารถเคลื่อนไหวได้และต้องได้รับการพยาบาลที่มีทักษะเต็มเวลา HD มักเป็นอันตรายถึงชีวิตหลังจากเริ่มมีอาการ 10 ถึง 30 ปี หลายครั้งจากภาวะแทรกซ้อน เช่น การติดเชื้อ การหกล้ม หรือการฆ่าตัวตาย การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถช่วยให้คุณและครอบครัวเตรียมการสำหรับการดูแลของคุณได้

โรคฮันติงตัน (HD) เป็นโรคเกี่ยวกับความผิดปรกติของระบบประสาทที่พัฒนาโดยไม่มีอาการในช่วงสองสามทศวรรษแรก เมื่ออาการเริ่มส่งผลต่อชีวิตประจำวันของคุณ คุณจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคที่ออกฤทธิ์ โรคนี้จัดฉากตามการทำงานของมอเตอร์และความสามารถในการทำงานประจำวันให้เสร็จสิ้น

โดยปกติ HD จะดำเนินไปเป็นเวลา 10 ถึง 30 ปี คนส่วนใหญ่ที่มี HD เสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับโรค ไม่มีวิธีรักษา HD และยาในปัจจุบันสามารถบรรเทาอาการได้เท่านั้น ไม่ชะลอหรือชะลอการลุกลาม

หากโรคฮันติงตันเกิดขึ้นในครอบครัวของคุณ คุณอาจต้องการทดสอบทางพันธุกรรม หากคุณพบว่ามี คุณอาจลองเข้าร่วมการทดลองทางคลินิกเกี่ยวกับยาตัวใหม่