เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic (ALS) คืออะไร?

เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic (ALS) หรือที่เรียกว่าโรคของ Lou Gehrig เป็นโรคที่โจมตีเซลล์ประสาท (เซลล์ประสาทของมอเตอร์) ที่ควบคุมกล้ามเนื้อ ALS เป็นโรคที่ลุกลามซึ่งหมายความว่าจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป เซลล์ประสาทสั่งการจะส่งข้อความเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวจากสมองไปยังกล้ามเนื้อ แต่ใน ALS เซลล์ประสาทสั่งการจะเสื่อมสภาพและตาย ดังนั้นข้อความจะไม่ไปถึงกล้ามเนื้ออีกต่อไป เมื่อกล้ามเนื้อไม่ได้ใช้เป็นเวลานาน กล้ามเนื้อจะอ่อนแรง เสื่อมถอย (ลีบ) และกระตุกใต้ผิวหนัง (ฟุ้งซ่าน)

ในที่สุด กล้ามเนื้อทั้งหมดที่บุคคลสามารถควบคุมได้ (กล้ามเนื้อโดยสมัครใจ) จะได้รับผลกระทบ ผู้ที่เป็นโรค ALS จะสูญเสียความสามารถในการขยับแขน ขา ปาก และร่างกาย อาจไปถึงจุดที่กล้ามเนื้อที่ใช้หายใจได้รับผลกระทบและบุคคลนั้นอาจต้องใช้เครื่องช่วยหายใจเพื่อหายใจ

เชื่อกันมานานแล้วว่า ALS ส่งผลต่อกล้ามเนื้อเท่านั้น เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าบุคคลบางคนที่เป็นโรค ALS ประสบกับการเปลี่ยนแปลงในการรับรู้ เช่น ปัญหาเกี่ยวกับความจำและการตัดสินใจ โรคนี้ยังสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในบุคลิกภาพและพฤติกรรม เช่น ภาวะซึมเศร้า ALS ไม่ส่งผลต่อความฉลาดหรือความสามารถในการมองเห็นหรือได้ยิน

สาเหตุ ALS คืออะไร?

ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของ ALS ในปี 1991 นักวิจัยระบุความเชื่อมโยงระหว่าง ALS กับโครโมโซม 21 สองปีต่อมา ยีนที่ควบคุมเอนไซม์ SOD1 ถูกระบุว่ามีความเกี่ยวข้องกับประมาณ 10% ของกรณีที่สืบทอดมาในครอบครัว

SOD1 ทำลายอนุมูลอิสระ อนุภาคอันตรายที่โจมตีเซลล์จากภายในและทำให้เซลล์ตาย เนื่องจากยีนนี้ไม่ได้ถ่ายทอดทุกกรณีที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และบางคนเป็นคนเดียวในครอบครัวที่เป็นโรค ALS อาจมีสาเหตุทางพันธุกรรมอื่นๆ

ใครเป็นโรค ALS?

คนมักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค ALS ระหว่างอายุ 55 ถึง 75 ปี แต่คนที่อายุน้อยกว่าก็สามารถพัฒนาได้ ALS ส่งผลกระทบต่อผู้คนทั่วโลกและทุกเชื้อชาติ ผู้ชายได้รับผลกระทบบ่อยกว่าผู้หญิง

ประมาณ 90% ถึง 95% ของกรณี ALS ปรากฏขึ้นแบบสุ่ม หมายความว่าไม่มีใครในครอบครัวของบุคคลนั้นมีความผิดปกติ ในกรณีประมาณ 5% ถึง 10% สมาชิกในครอบครัวก็มีความผิดปกติเช่นกัน ทหารผ่านศึกมีความเสี่ยงสูงต่อ ALS แต่เหตุผลไม่ชัดเจน

อาการของ ALS

โดยปกติ ALS จะเกิดขึ้นอย่างช้าๆ โดยเริ่มจากความอ่อนแอในกล้ามเนื้ออย่างน้อย 1 มัด ในขั้นต้นอาจได้รับผลกระทบเพียงข้างเดียวหรือแขนข้างเดียว

อาการอื่นๆ ได้แก่:

• กระตุก ตะคริว หรือตึงของกล้ามเนื้อ
• สะดุด สะดุด หรือเดินลำบาก
• ยกของลำบาก
• ความยากลำบากในการใช้มือ

ในขณะที่โรคดำเนินไป ผู้ที่เป็นโรค ALS จะไม่สามารถยืนหรือเดินได้ จะมีปัญหาในการเคลื่อนไหว พูด และกลืน

การวินิจฉัยโรค ALS

การวินิจฉัยโรค ALS ขึ้นอยู่กับอาการและสัญญาณที่แพทย์สังเกต เช่นเดียวกับผลการทดสอบที่ขจัดความเป็นไปได้อื่นๆ ทั้งหมด เช่น โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง โรคหลังโปลิโอ กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง หรือโรคติดเชื้อบางชนิด

โดยปกติการทดสอบจะดำเนินการและการวินิจฉัยจะทำโดยแพทย์ที่เชี่ยวชาญในระบบประสาท (นักประสาทวิทยา)

การรักษา ALS

ณ ตอนนี้ยังไม่มีวิธีรักษา ALS การรักษาออกแบบมาเพื่อบรรเทาอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

ยาสามารถช่วยลดอาการเมื่อยล้า ปวดกล้ามเนื้อ และลดความเจ็บปวดได้ มีสองยาเฉพาะสำหรับ ALS:

• Radicava (เอดาราโวน)
• ริลูเทค (riluzole)

สิ่งเหล่านี้ไม่ได้ซ่อมแซมความเสียหายที่เกิดขึ้นกับร่างกายแล้ว แต่ดูเหมือนว่าจะมีประสิทธิภาพอย่างสุภาพในการยืดเวลาการอยู่รอดของผู้ที่เป็นโรค ALS

ด้วยกายภาพบำบัด การใช้อุปกรณ์พิเศษ และการบำบัดด้วยการพูด ผู้ที่เป็นโรค ALS สามารถเคลื่อนไหวได้และสามารถสื่อสารได้นานที่สุด

ในขณะที่เวลารอดชีวิตโดยเฉลี่ยหลังจากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค ALS คือสามปี แต่ประมาณ 20% ของผู้ที่เป็นโรค ALS มีชีวิตอยู่ห้าปี 10% จะอยู่รอดได้ 10 ปี และ 5% จะมีชีวิตอยู่ 20 ปีหรือนานกว่านั้น คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค ALS เสียชีวิตจากความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจ

การวิจัยในอนาคต

นักวิจัยกำลังตรวจสอบสาเหตุที่เป็นไปได้หลายประการสำหรับ ALS เช่นการตอบสนองของภูมิต้านทานผิดปกติ (ซึ่งร่างกายโจมตีเซลล์ของตัวเอง) และสาเหตุด้านสิ่งแวดล้อม เช่น การสัมผัสกับสารพิษหรือสารติดเชื้อ

นักวิทยาศาสตร์พบว่าผู้ที่เป็นโรค ALS มีระดับสารเคมีกลูตาเมตในร่างกายสูงกว่า ดังนั้นการวิจัยจึงมองหาความเชื่อมโยงระหว่างกลูตาเมตกับ ALS

นอกจากนี้ นักวิทยาศาสตร์กำลังมองหาความผิดปกติทางชีวเคมีบางอย่างที่ทุกคนที่มี ALS มีร่วมกัน เพื่อให้สามารถพัฒนาการทดสอบเพื่อตรวจหาและวินิจฉัยความผิดปกติได้