ฮีโมฟีเลีย: สาเหตุ อาการ และการรักษา

ภาพรวม

ฮีโมฟีเลีย (อังกฤษ: hemophilia) เป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งเลือดของคุณจะไม่จับตัวเป็นลิ่มตามปกติ เนื่องจากขาดโปรตีนในการจับตัวเป็นลิ่มเลือด (ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด) เพียงพอ หากคุณเป็นโรคฮีโมฟีเลีย หลังจากได้รับบาดเจ็บ คุณจะมีเลือดออกนานกว่าคนปกติ

บาดแผลเล็กๆ มักจะไม่เป็นปัญหามากนัก หากคุณมีโปรตีนจากปัจจัยการแข็งตัวของเลือดไม่เพียงพอ ความกังวลที่มากกว่าคือการมีเลือดออกลึกภายในร่างกาย โดยเฉพาะที่หัวเข่า ข้อเท้า และข้อศอก การตกเลือดภายในนั้นสามารถทำลายอวัยวะและเนื้อเยื่อของคุณ และอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรม การรักษารวมถึงการเปลี่ยนปัจจัยการแข็งตัวของเลือดเฉพาะที่ลดลงเป็นประจำ

อาการของโรคฮีโมฟีเลีย

สัญญาณและอาการของโรคฮีโมฟีเลียแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับระดับของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด หากระดับปัจจัยการแข็งตัวของเลือดลดลงเล็กน้อย คุณอาจมีเลือดออกหลังการผ่าตัดหรือการบาดเจ็บเท่านั้น หากการขาดสารอาหารของคุณรุนแรง คุณอาจมีเลือดออกเอง

อาการและอาการแสดงของการตกเลือดที่เกิดขึ้นเอง ได้แก่:

• เลือดออกโดยไม่ทราบสาเหตุและมากเกินไปจากบาดแผลหรือบาดแผล หรือหลังการผ่าตัดหรืองานทันตกรรม
• รอยฟกช้ำขนาดใหญ่หรือลึกจำนวนมาก
• เลือดออกผิดปกติหลังฉีดวัคซีน
• ปวด บวม หรือตึงในข้อ
• เลือดในปัสสาวะหรืออุจจาระของคุณ
• เลือดกำเดาไหลโดยไม่ทราบสาเหตุ
• ในทารก มีอาการหงุดหงิดโดยไม่ทราบสาเหตุ

เลือดออกในสมอง

การกระแทกที่ศีรษะอย่างง่ายอาจทำให้เลือดออกในสมองสำหรับบางคนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรง ปัญหานี้ไม่ค่อยเกิดขึ้น แต่เป็นภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดที่อาจเกิดขึ้นได้ อาการและอาการแสดง ได้แก่:

• ปวดศีรษะนานๆ
• อาเจียนซ้ำๆ
• ง่วงนอนหรือง่วง
• วิสัยทัศน์คู่
• ความอ่อนแอหรือความซุ่มซ่ามกะทันหัน
• อาการชักหรือชัก

สาเหตุของโรคฮีโมฟีเลีย

คุณต้องไปพบแพทย์เมื่อใด

คุณต้องขอการดูแลฉุกเฉินหากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีปัญหาดังต่อไปนี้:

• มีอาการหรือมีอาการเลือดออกในสมอง
• เลือดออกไม่หยุดในการบาดเจ็บ
• มีข้อต่อบวมที่ร้อนเมื่อสัมผัสและงอจนเจ็บ

หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคฮีโมฟีเลีย คุณควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าคุณเป็นพาหะของโรคนี้หรือไม่ก่อนที่คุณจะเริ่มสร้างครอบครัว

เมื่อคุณมีเลือดออก โดยปกติร่างกายของคุณจะรวมเซลล์เม็ดเลือดเข้าด้วยกันเพื่อสร้างลิ่มเลือดเพื่อหยุดเลือด กระบวนการแข็งตัวของเลือดดำเนินการโดยอนุภาคเลือดบางชนิด ฮีโมฟีเลียเกิดขึ้นเมื่อคุณมีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดไม่เพียงพอ

ฮีโมฟีเลียมีหลายประเภท และฮีโมฟีเลียรูปแบบส่วนใหญ่จะสืบทอดมา อย่างไรก็ตาม ประมาณ 30% ของผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ ในคนเหล่านี้ การเปลี่ยนแปลงที่ไม่คาดคิดเกิดขึ้นในยีนตัวใดตัวหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับฮีโมฟีเลีย

ฮีโมฟีเลียที่ได้มา (acquired hemophilia) เป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิดที่หายาก ฮีโมฟีเลียที่ได้มาเกิดขึ้นเมื่อระบบภูมิคุ้มกันของบุคคลโจมตีปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ฮีโมฟีเลียที่ได้มาสามารถเชื่อมโยงกับ:

• การตั้งครรภ์
• ภาวะภูมิต้านตนเอง
• มะเร็ง
• หลายเส้นโลหิตตีบ

ฮีโมฟีเลียทางพันธุกรรม

ในโรคฮีโมฟีเลียชนิดที่พบบ่อยที่สุด ยีนที่ผิดปกติจะอยู่บนโครโมโซม X ทุกคนมีโครโมโซมเพศ 2 อัน อันหนึ่งมาจากแม่และอีกอันหนึ่งมาจากพ่อ ผู้หญิงได้รับโครโมโซม X จากแม่และโครโมโซม X จากพ่อของเธอ ผู้ชายได้รับโครโมโซม X จากแม่และโครโมโซม Y จากพ่อของเขา

ซึ่งหมายความว่าฮีโมฟีเลียมักเกิดขึ้นในเด็กผู้ชายและถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกผ่านยีนของแม่ ผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มียีนบกพร่องนั้นง่าย พันธุกรรม เป็นพาหะและไม่มีอาการหรืออาการของโรคฮีโมฟีเลีย แต่บางคนที่เป็น พันธุกรรม ผู้ให้บริการอาจมีอาการเลือดออกหากปัจจัยการแข็งตัวของเลือดลดลงปานกลาง

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงที่ใหญ่ที่สุดสำหรับฮีโมฟีเลียคือการมีสมาชิกในครอบครัวที่มีความผิดปกตินี้ด้วย

ภาวะแทรกซ้อนของโรคฮีโมฟีเลีย

ภาวะแทรกซ้อนของโรคฮีโมฟีเลียอาจรวมถึง:

• เลือดออกภายในลึก. เลือดออกในกล้ามเนื้อส่วนลึกอาจทำให้แขนขาบวมได้ กล้ามเนื้อที่บวมอาจกดทับเส้นประสาทและทำให้ชาหรือปวดได้
• ความเสียหายต่อข้อต่อ เลือดออกภายในอาจกดดันข้อต่อของคุณทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรง หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่รักษา เลือดออกภายในบ่อยๆ อาจทำให้เกิดโรคข้ออักเสบหรือข้อถูกทำลายได้
• การติดเชื้อ. ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียมีแนวโน้มที่จะได้รับการถ่ายเลือด ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงในการได้รับผลิตภัณฑ์จากเลือดที่ปนเปื้อน ผลิตภัณฑ์จากเลือดปลอดภัยขึ้นหลังจากช่วงกลางทศวรรษ 1980 ด้วยการตรวจคัดกรองเลือดที่บริจาคเพื่อค้นหาไวรัสตับอักเสบและเอชไอวี
• อาการไม่พึงประสงค์จากการรักษาปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ในบางคนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรง ระบบภูมิคุ้มกันมีปฏิกิริยาเชิงลบต่อปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ใช้รักษาอาการเลือดออก เมื่อเกิดปฏิกิริยานี้ ระบบภูมิคุ้มกันจะพัฒนาโปรตีน (เรียกว่าสารยับยั้ง) ที่ทำให้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดหมดการทำงาน ทำให้การรักษามีประสิทธิภาพน้อยลง

การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลีย

สำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคฮีโมฟีเลีย สามารถตรวจสอบได้ในระหว่างตั้งครรภ์ว่าทารกในครรภ์ได้รับผลกระทบจากฮีโมฟีเลียหรือไม่ อย่างไรก็ตาม การทดสอบมีความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์ คุณควรหารือเกี่ยวกับประโยชน์และความเสี่ยงของการทดสอบกับแพทย์ของคุณ

ในเด็กและผู้ใหญ่ การตรวจเลือดสามารถเผยให้เห็นการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด อาการฮีโมฟีเลียอาจเกิดขึ้นได้ในช่วงอายุต่างๆ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการขาดสารอาหาร

กรณีที่รุนแรงของโรคฮีโมฟีเลียมักจะได้รับการวินิจฉัยภายในปีแรกของชีวิต ฮีโมฟีเลียในรูปแบบที่ไม่รุนแรงอาจไม่ปรากฏให้เห็นจนกว่าจะโตเต็มที่ บางคนรู้ดีว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลียหลังจากที่เลือดออกมากเกินไปในระหว่างขั้นตอนการผ่าตัด

เตรียมพบแพทย์

หากคุณหรือลูกของคุณมีอาการหรืออาการของโรคฮีโมฟีเลีย คุณอาจถูกส่งตัวไปพบแพทย์ที่เชี่ยวชาญเรื่องความผิดปกติของเลือด (นักโลหิตวิทยา)

สิ่งที่ท่านต้องเตรียม

• เขียนอาการและเวลาที่มันเริ่ม
• จดข้อมูลทางการแพทย์ที่สำคัญ รวมทั้งเงื่อนไขทางการแพทย์อื่นๆ
• ทำรายการยา วิตามินและอาหารเสริมทั้งหมดที่คุณทาน
• สังเกตว่าคนในครอบครัวของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเลือดออกหรือไม่

คำถามที่ควรปรึกษาแพทย์

• สาเหตุที่เป็นไปได้มากที่สุดของอาการเหล่านี้คืออะไร?
• จำเป็นต้องมีการทดสอบประเภทใดบ้าง? การทดสอบเหล่านี้จำเป็นต้องมีการเตรียมตัวเป็นพิเศษหรือไม่?
• คุณแนะนำวิธีการรักษาแบบใด?
• มีข้อ จำกัด กิจกรรมใดบ้างที่แนะนำ?
• ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนในระยะยาวคืออะไร?
• คุณแนะนำให้ครอบครัวของเราพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมหรือไม่?

นอกเหนือจากคำถามที่คุณเตรียมที่จะถามแพทย์ของคุณ อย่าลังเลที่จะถามคำถามอื่น ๆ ในระหว่างการนัดหมายของคุณ

สิ่งที่แพทย์ของคุณจะถาม

แพทย์ของคุณมักจะถามคำถามคุณหลายข้อ การพร้อมที่จะตอบคำถามเหล่านี้จะช่วยประหยัดเวลาในการพูดคุยประเด็นอื่นๆ ที่คุณต้องการใช้เวลามากขึ้น คุณอาจถูกถาม:

• คุณสังเกตเห็นว่ามีเลือดออกผิดปกติหรือมีเลือดออกมาก เช่น เลือดกำเดาไหลหรือมีเลือดออกเป็นเวลานานจากการตัดหรือฉีดวัคซีนหรือไม่?
• หากคุณหรือบุตรหลานของคุณได้รับการผ่าตัด ศัลยแพทย์รู้สึกว่ามีเลือดออกมากเกินไปหรือไม่?
• คุณหรือบุตรหลานของคุณมีแนวโน้มที่จะเกิดรอยฟกช้ำขนาดใหญ่และลึกหรือไม่?
• คุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการปวดหรือรู้สึกอบอุ่นบริเวณข้อต่อหรือไม่?
• มีใครในครอบครัวของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเลือดออกหรือไม่?

การรักษาโรคฮีโมฟีเลีย

ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดหลายประเภทมีความเกี่ยวข้องกับฮีโมฟีเลียประเภทต่างๆ การรักษาหลักสำหรับฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรงคือการเปลี่ยนปัจจัยการแข็งตัวของเลือดเฉพาะที่คุณต้องการผ่านท่อที่วางไว้ในหลอดเลือดดำ

การบำบัดทดแทนนี้สามารถทำได้เพื่อรักษาอาการเลือดออกที่กำลังดำเนินอยู่ การบำบัดนี้สามารถทำได้ตามกำหนดเวลาที่บ้านเพื่อช่วยป้องกันภาวะเลือดออก บางคนได้รับการบำบัดทดแทนอย่างต่อเนื่อง

ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดทดแทนสามารถทำได้จากการบริจาคโลหิต ผลิตภัณฑ์ที่คล้ายคลึงกันเรียกว่า recombinant clotting factor ผลิตขึ้นในห้องปฏิบัติการและไม่ได้ทำมาจากเลือดมนุษย์

การรักษาอื่นๆ อาจรวมถึง:

• เดสโมเพรสซิน ในฮีโมฟีเลียที่ไม่รุนแรงบางรูปแบบ ฮอร์โมนนี้สามารถกระตุ้นร่างกายของคุณให้ปล่อยปัจจัยการแข็งตัวของเลือดมากขึ้น Desmopressin ถูกฉีดเข้าไปในเส้นเลือดอย่างช้าๆหรือให้เป็นสเปรย์ฉีดจมูก
• ยารักษาลิ่มเลือด ยาเหล่านี้ช่วยป้องกันไม่ให้ลิ่มเลือดแตกตัว
• สารเคลือบหลุมร่องฟันไฟบริน ยาเหล่านี้สามารถใช้โดยตรงกับบริเวณแผลเพื่อส่งเสริมการแข็งตัวของเลือดและการรักษา สารเคลือบหลุมร่องฟันไฟบรินมีประโยชน์อย่างยิ่งในการรักษาทางทันตกรรม
• กายภาพบำบัด. การรักษานี้สามารถบรรเทาอาการและอาการแสดงได้หากเลือดออกภายในทำให้ข้อต่อของคุณเสียหาย หากเลือดออกภายในทำให้เกิดความเสียหายรุนแรง คุณอาจต้องผ่าตัด
• การปฐมพยาบาลเบื้องต้นสำหรับบาดแผลเล็กน้อย โดยทั่วไปแล้วการใช้แรงกดและผ้าพันแผลจะช่วยรักษาอาการเลือดออกได้ สำหรับบริเวณเล็กๆ ที่มีเลือดออกใต้ผิวหนัง ให้ใช้น้ำแข็งประคบ ไอซ์ป๊อปสามารถใช้เพื่อชะลอเลือดออกเล็กน้อยในปาก
• การฉีดวัคซีน แม้ว่าผลิตภัณฑ์เลือดจะได้รับการตรวจคัดกรอง แต่ผู้คนยังสามารถติดโรคได้ หากคุณเป็นโรคฮีโมฟีเลีย คุณควรพิจารณารับการฉีดวัคซีนป้องกันโรคตับอักเสบเอและไวรัสตับอักเสบบี

ดูแลที่บ้าน

เพื่อหลีกเลี่ยงเลือดออกมากเกินไปและปกป้องข้อต่อของคุณ:

• ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ กิจกรรมต่างๆ เช่น ว่ายน้ำ ขี่จักรยาน และเดิน สามารถสร้างกล้ามเนื้อพร้อมทั้งปกป้องข้อต่อ กีฬาที่ต้องสัมผัส เช่น ฟุตบอล ฮ็อกกี้ หรือมวยปล้ำ ไม่ปลอดภัยสำหรับผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย
• หลีกเลี่ยงยาแก้ปวดบางชนิด. ยาที่ทำให้เลือดออกรุนแรงขึ้น ได้แก่ แอสไพรินและไอบูโพรเฟน (Advil, Motrin IB, ยาอื่นๆ) ให้ใช้อะเซตามิโนเฟน (ไทลินอล ยาอื่นๆ) แทน ซึ่งเป็นทางเลือกที่ปลอดภัยกว่าสำหรับการบรรเทาอาการปวดเล็กน้อย
• หลีกเลี่ยงยาทำให้เลือดบางลง ยาที่ป้องกันไม่ให้เลือดแข็งตัว ได้แก่ heparin, warfarin (Coumadin, Jantoven), clopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), ticagrelor (Brilinta), rivaroxaban (Xarelto), apixaban (Eliquis), edoxaban (Savayran) และ dabigat .
• ฝึกสุขอนามัยฟันที่ดี. เป้าหมายคือเพื่อป้องกันการถอนฟันซึ่งอาจทำให้เลือดออกมากเกินไป
• ปกป้องลูกของคุณจากการบาดเจ็บที่อาจทำให้เลือดออก สนับเข่า สนับศอก หมวกกันน็อค และเข็มขัดนิรภัย สามารถป้องกันการบาดเจ็บจากการหกล้มและอุบัติเหตุอื่นๆ อย่าวางเฟอร์นิเจอร์ที่มีมุมแหลมคมในบ้านของคุณ

การรับมือกับโรคฮีโมฟีเลียและการสนับสนุน

เพื่อช่วยให้คุณและลูกของคุณรับมือกับโรคฮีโมฟีเลีย:

• คุณควรได้รับสร้อยข้อมือการแจ้งเตือนทางการแพทย์ สร้อยข้อมือนี้ช่วยให้บุคลากรทางการแพทย์รู้ว่าคุณหรือบุตรหลานของคุณเป็นโรคฮีโมฟีเลีย และประเภทของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ดีที่สุดในกรณีฉุกเฉิน
• พูดคุยกับที่ปรึกษา คุณอาจกังวลเกี่ยวกับความสมดุลระหว่างการรักษาลูกของคุณให้ปลอดภัยและส่งเสริมกิจกรรมตามปกติให้มากที่สุด นักสังคมสงเคราะห์หรือนักบำบัดโรคที่มีความรู้เกี่ยวกับโรคฮีโมฟีเลียสามารถช่วยคุณรับมือกับข้อกังวลและระบุข้อจำกัดขั้นต่ำที่จำเป็นสำหรับบุตรหลานของคุณ
• ให้คนอื่นรู้. คุณต้องบอกใครก็ตามที่จะดูแลลูกของคุณ ไม่ว่าจะเป็นพี่เลี้ยงเด็ก คนงานในศูนย์ดูแลเด็ก ญาติ เพื่อนฝูง และครู เกี่ยวกับโรคของเด็ก หากลูกของคุณเล่นกีฬาแบบไม่สัมผัส อย่าลืมบอกโค้ชด้วย