คอเลสเตอรอลสูงเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่? สิ่งที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงทางพันธุกรรมของคุณ

หากคนในครอบครัวใกล้ชิดของคุณได้รับการวินิจฉัยว่ามีคอเลสเตอรอลสูง คุณอาจสงสัยว่าคุณเองก็มีความเสี่ยงเช่นกัน

บทความนี้จะกล่าวถึงว่าโคเลสเตอรอลสูงสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างไร รวมถึงวิธีที่แพทย์วินิจฉัยและรักษาโรค

คอเลสเตอรอลสูงคืออะไร?

คอเลสเตอรอลเป็นโมเลกุลไขมันที่เซลล์ของคุณต้องการทำงาน โมเลกุลเหล่านี้สร้างขึ้นในตับของคุณ แต่พวกมันยังมาจากอาหารและแหล่งอื่นๆ ของคุณด้วย แม้ว่าคุณต้องการคอเลสเตอรอลเพื่อความอยู่รอด แต่การมีคอเลสเตอรอลในเลือดมากเกินไปอาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพได้

เพื่อให้เข้าใจว่าคอเลสเตอรอลไม่ดีเมื่อใดและดีเมื่อใด คุณต้องเข้าใจประเภทต่าง ๆ ของคอเลสเตอรอลและช่วงปกติของคอเลสเตอรอลเหล่านี้:

• คอเลสเตอรอลไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ (LDL) จะเคลื่อนเซลล์ไขมันไปทั่วร่างกาย เมื่อโคเลสเตอรอล LDL สูงเกินไป—มากกว่า 130 มก./เดซิลิตร—สามารถสร้างขึ้นในผนังหลอดเลือดของคุณและทำให้เกิดการอุดตัน นี่คือเหตุผลที่คอเลสเตอรอลที่เรียกว่าคอเลสเตอรอลที่ “ไม่ดี”

• โคเลสเตอรอลไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูง (HDL) จะขจัดคอเลสเตอรอลออกจากเลือดและช่วยขจัดสิ่งสะสมในหลอดเลือด HDL โคเลสเตอรอลจะนำโมเลกุลไขมันกลับสู่ตับโดยขับออกจากร่างกาย นี่คือเหตุผลที่ HDL เรียกว่าคอเลสเตอรอล “ดี” และระดับควรสูงกว่า 45 ถึง 55 มก./ดล.

แม้ว่าคอเลสเตอรอล LDL ที่สูงนั้นไม่ดี แต่ HDL คอเลสเตอรอลสูงนั้นดี สิ่งต่างๆ เช่น ความเครียด น้ำตาลในเลือดสูง เบาหวาน และแม้กระทั่งพันธุกรรม อาจทำให้ตัวเลขเหล่านี้ถึงระดับที่ไม่ดีต่อสุขภาพได้

คอเลสเตอรอลสูง: สัญญาณและอาการ

หากคุณไปพบแพทย์เพื่อตรวจสุขภาพหรือป้องกันเป็นประจำ แพทย์อาจตรวจแผงไขมันเพื่อตรวจระดับคอเลสเตอรอลในเลือดของคุณ นี่เป็นวิธีที่ดีที่สุดที่จะบอกได้ว่าระดับคอเลสเตอรอลของคุณไม่ดีต่อสุขภาพหรือไม่

ระดับคอเลสเตอรอลสามารถเพิ่มขึ้นถึงระดับที่ไม่แข็งแรงโดยไม่มีอาการเลย อย่างไรก็ตาม เมื่อเวลาผ่านไป คอเลสเตอรอลที่สะสมในเลือด หลอดเลือด และเนื้อเยื่อของคุณจะเริ่มสังเกตเห็นได้ชัดเจนขึ้นและทำให้เกิดสิ่งต่อไปนี้

• ไขมันสะสม: เมื่อระดับคอเลสเตอรอลในร่างกายสูงขึ้น เศษไขมันและคอเลสเตอรอลสามารถสะสมอยู่ใต้ผิวหนังและมองเห็นได้บนพื้นผิว ไขมันสะสมเหล่านี้เรียกว่าแซนโทมัส สามารถพบได้ที่มือ ข้อศอก ข้อเท้า และรอบดวงตา คอเลสเตอรอลที่สะสมรอบดวงตาของคุณเรียกอีกอย่างว่าแซนเทลาสมาส

• อาการเจ็บหน้าอก: คอเลสเตอรอลสูงจะเพิ่มความเสี่ยงต่อหลอดเลือดและโรคหลอดเลือดหัวใจ ลดการไหลเวียนของเลือดไปยังกล้ามเนื้อหัวใจ กล้ามเนื้อหัวใจที่ขาดออกซิเจนอาจทำให้เกิดอาการเจ็บหน้าอกหรือที่เรียกว่าโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ

• ตะคริวและปวด: เมื่อหลอดเลือดตีบตันอันเป็นผลมาจากการสะสมของคอเลสเตอรอล คุณอาจมีปัญหาในการไหลเวียนโลหิต เช่น โรคหลอดเลือดแดงส่วนปลาย สิ่งนี้อาจทำให้เกิดปัญหา เช่น ปวดหรือเป็นตะคริว โดยเฉพาะอย่างยิ่งในน่องหนึ่งตัวหรือมากกว่าเมื่อคุณเดิน

• การรักษาตัวช้า: เมื่อเลือดของคุณไหลเวียนได้ไม่ดีเท่าที่ควร เลือดและสารอาหารที่ช่วยให้เนื้อเยื่อมีชีวิตชีวาและมีสุขภาพดีจะไม่ไปยังที่ที่ต้องการ ซึ่งอาจทำให้เกิดแผลได้ โดยเฉพาะที่นิ้วเท้าหรือเท้า และป้องกันไม่ให้บาดแผลหายดีแม้แต่น้อย

• โรคหลอดเลือดสมองและหัวใจวาย: คอเลสเตอรอลสูงเป็นปัจจัยเสี่ยงชั้นนำสำหรับโรคหลอดเลือดสมองกะทันหันและหัวใจวาย สิ่งนี้จะเกิดขึ้นเมื่อปริมาณเลือดของคุณถูกตัดขาดจากหัวใจหรือสมองอย่างกะทันหัน

คอเลสเตอรอลสูงเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

ในขณะที่การเลือกรูปแบบการใช้ชีวิต เช่น ระดับกิจกรรม การรับประทานอาหาร และการที่คุณสูบบุหรี่ส่งผลต่อระดับคอเลสเตอรอลของคุณ บางคนอาจมีคอเลสเตอรอลสูงโดยไม่คำนึงถึงทางเลือกในการใช้ชีวิตของพวกเขา

ไขมันในเลือดสูงในครอบครัวเป็นรูปแบบทางพันธุกรรมของคอเลสเตอรอลสูง แพทย์ของคุณอาจตรวจคอเลสเตอรอลของคุณและติดตามคุณสำหรับภาวะนี้หากคุณมีประวัติครอบครัวที่มีคอเลสเตอรอลสูงหรือหัวใจวายเฉียบพลัน ไขมันสะสมใต้ผิวหนัง โดยเฉพาะบริเวณรอบดวงตา เป็นอาการทั่วไปของคอเลสเตอรอลสูงชนิดนี้

ความเสี่ยงทางพันธุกรรม: ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว

คุณสามารถมีไขมันในเลือดสูงในครอบครัวได้ ถ้าพ่อแม่ของคุณคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ช่วยควบคุมระดับคอเลสเตอรอลในเลือดของคุณ ในหลายกรณี การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในยีนตัวใดตัวหนึ่งต่อไปนี้:

• LDLR
• APOB
• PCSK9

คุณมีโอกาส 50% ที่จะสืบทอดการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้โคเลสเตอรอลสูงตามกรรมพันธุ์จากผู้ปกครองแต่ละคนที่ถือมัน ซึ่งหมายความว่าหากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมียีนที่ได้รับผลกระทบ คุณมีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคไขมันในเลือดสูงในครอบครัว

หากทั้งพ่อและแม่มียีน หรือมีการกลายพันธุ์ของยีนมากกว่าหนึ่งตัวที่อาจนำไปสู่ภาวะดังกล่าว โอกาสที่คุณจะเป็นโรคนี้ก็จะยิ่งสูงขึ้น ผู้ที่มียีนจากทั้งพ่อและแม่ต้องได้รับการวินิจฉัยและการรักษาที่เหมาะสมเพื่อให้มีชีวิตที่มีสุขภาพดี

วิธีการวินิจฉัยและรักษาคอเลสเตอรอลสูง

การตรวจคัดกรองคอเลสเตอรอลเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจสุขภาพทุกๆ สองสามปี แต่ถ้าครอบครัวของคุณมีคอเลสเตอรอลสูง คุณอาจต้องตรวจและรักษาบ่อยขึ้นเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน

การวินิจฉัยคอเลสเตอรอลสูง

ขั้นตอนแรกในการวินิจฉัยคอเลสเตอรอลสูงคือการแบ่งปันประวัติสุขภาพส่วนบุคคลและครอบครัวโดยละเอียดกับแพทย์ของคุณ หากพ่อแม่หรือญาติสนิทของคุณมีคอเลสเตอรอลและโรคหัวใจสูง แพทย์ของคุณอาจตรวจสุขภาพของคุณด้วยการทดสอบในห้องปฏิบัติการ

แพทย์ส่วนใหญ่จะตรวจคัดกรองคอเลสเตอรอลเป็นประจำในระหว่างการตรวจสุขภาพโดยเริ่มตั้งแต่อายุ 20 ปี โดยจะทำการทดสอบซ้ำทุกๆ 4-6 ปี แผงไขมันจะวัดระดับคอเลสเตอรอลของคุณ แต่ถ้าแพทย์ของคุณคิดว่าคุณมีความเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับคอเลสเตอรอลสูง พวกเขาอาจทำการทดสอบบ่อยขึ้น

หากเด็กมีประวัติโรคไขมันในเลือดสูงในครอบครัว แพทย์จะเริ่มตรวจระดับคอเลสเตอรอลด้วยการตรวจเลือดเมื่ออายุประมาณ 2 ปี

รักษาคอเลสเตอรอลสูง

เมื่อคอเลสเตอรอลของคุณสูงเนื่องจากการรับประทานอาหาร ขาดการออกกำลังกาย หรือการสูบบุหรี่ การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตสามารถช่วยลดคอเลสเตอรอลที่ไม่ดีและเพิ่มคอเลสเตอรอลที่ดีได้ หากคอเลสเตอรอลสูงของคุณเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สามารถช่วยได้ แต่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

หากคุณมีโคเลสเตอรอลในเลือดสูงในครอบครัว คุณจะต้องใช้ยาเพื่อควบคุมระดับคอเลสเตอรอลของคุณ อาจใช้ยาหลายประเภทเพื่อลดคอเลสเตอรอลของคุณ รวมไปถึง:

• สแตตินช่วยลดปริมาณคอเลสเตอรอลที่ตับของคุณสร้างขึ้น ตัวอย่าง ได้แก่ ยาเช่น Lipitor (atorvastatin) และ Mevacor (lovastatin)

• สารกักเก็บกรดน้ำดีช่วยลดคอเลสเตอรอลโดยส่งผลต่อการทำงานของตับ ตัวอย่าง ได้แก่ Questran (cholestyramine) และ Colestid (colestipol)

• สลายระดับไตรกลีเซอไรด์ที่ต่ำกว่า ชนิดของไขมันในเลือดของคุณ และเพิ่มระดับ HDL ตัวอย่างคือ Triglide (fenofibrate)

• สารยับยั้ง PCSK9 และสารยับยั้ง ACL เป็นยากลุ่มใหม่ที่สามารถเปลี่ยนวิธีที่ร่างกายตอบสนองต่อคอเลสเตอรอล ตัวอย่าง ได้แก่ Praluent (alirocumab), Repatha (evolocumab) และ Nexletol (bempedoic acid) ยาเหล่านี้มักถูกรับประทานโดยผู้ที่ไม่สามารถกินยากลุ่ม statin หรือผู้ที่รับประทานยากลุ่ม statin ในปริมาณมากอยู่แล้ว และจำเป็นต้องลดระดับ LDL โคเลสเตอรอลให้มากขึ้น

วิธีป้องกันคอเลสเตอรอลสูง

การเลือกวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีสามารถช่วยให้คุณควบคุมคอเลสเตอรอลได้ ซึ่งรวมถึง:

• ออกกำลังกายสม่ำเสมอ

• หลีกเลี่ยงอาหารที่มีไขมันสูง.

• กินไฟเบอร์เยอะๆ.
• รักษาน้ำหนักตัวให้แข็งแรง

• อย่าสูบบุหรี่

หากคุณรู้ว่าคุณมีประวัติครอบครัวที่มีคอเลสเตอรอลสูงหรือได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไขมันในเลือดสูงในครอบครัว คุณจะไม่สามารถป้องกันไม่ให้เกิดภาวะดังกล่าวได้ อย่างไรก็ตาม คุณสามารถทำงานอย่างใกล้ชิดกับแพทย์เพื่อจัดการสภาพของคุณให้ดีและป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้ ซึ่งรวมถึงการตรวจสอบระดับคอเลสเตอรอลของคุณเป็นประจำและการใช้ยาที่สามารถลดคอเลสเตอรอลของคุณ

สรุป

คอเลสเตอรอลสูงอาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรงได้มากมาย เช่น ความดันโลหิตสูง หัวใจวาย และโรคหลอดเลือดสมอง ในขณะที่บางคนสามารถจัดการกับคอเลสเตอรอลสูงได้ด้วยการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต แต่สิ่งนี้มักจะไม่เพียงพอสำหรับผู้ที่ได้รับคอเลสเตอรอลในเลือดสูงจากครอบครัว คนเหล่านี้จะต้องจัดการกับสภาพของตนเองด้วยยาและการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน

ปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงมากมายสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากมีคอเลสเตอรอลสูงและบางคนอาจไม่รู้ด้วยซ้ำว่าพวกเขามีความเสี่ยงแค่ไหน ไขมันในเลือดสูงในครอบครัวสามารถตรวจไม่พบและทำให้คุณเสี่ยงต่อภาวะต่างๆ เช่น หัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมอง

อย่าลืมทบทวนประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวกับแพทย์เพื่อให้สามารถตรวจพบและรักษาได้เร็ว การตรวจพบแต่เนิ่นๆและการจัดการที่เหมาะสมสามารถช่วยให้คุณควบคุมระดับคอเลสเตอรอลและป้องกันภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้