ภาวะและโรคประจำตัว

สภาพและโรคประจำตัวมีอยู่ในหรือก่อนคลอดทารก ทารกประมาณ 3% ถึง 4% ในสหรัฐอเมริกาเกิดมาพร้อมกับภาวะที่มีมาแต่กำเนิดที่อาจส่งผลต่อรูปลักษณ์ พัฒนาการ หรือการทำงานของพวกเขามีภาวะที่มีมาแต่กำเนิดมากกว่า 4,000 ชนิด ตั้งแต่อาการเล็กน้อยที่ไม่ต้องการการรักษาไปจนถึงโรคร้ายแรงที่ต้องได้รับการรักษาพยาบาลหรือการผ่าตัด

สาเหตุ

ในกรณีส่วนใหญ่ ไม่ทราบสาเหตุของภาวะที่มีมาแต่กำเนิดเมื่อหาสาเหตุได้แล้ว อาจเกิดจากสิ่งแวดล้อม พันธุกรรม หรือทั้งสองอย่างรวมกัน

พันธุกรรม

ในระหว่างการปฏิสนธิ เด็กได้รับโครโมโซมทั้งหมด 46 อัน – 23 จากแม่และ 23 จากพ่อ โครโมโซมเหล่านั้นประกอบด้วยยีนที่กำหนดลักษณะเฉพาะของคุณ หน้าตาของคุณเป็นอย่างไร คุณจะเติบโตอย่างไร และร่างกายของคุณทำงานอย่างไร

หากเกิดข้อผิดพลาดขึ้นระหว่างขั้นตอนนี้ ลูกของคุณอาจมีจำนวนโครโมโซมที่ไม่ถูกต้องหรือโครโมโซมที่เสียหาย ทำให้เกิดภาวะที่มีมาแต่กำเนิด ดาวน์ซินโดรมเป็นตัวอย่างหนึ่งของภาวะที่มีมาแต่กำเนิดที่เกิดจากโครโมโซมเกินมา

บางครั้งถึงแม้จะมีจำนวนโครโมโซมที่ถูกต้อง แต่ยีนบนโครโมโซมก็ผิดปกติ สำหรับเงื่อนไขบางอย่าง เช่น โรคซิสติก ไฟโบรซิส เด็กจะได้รับยีนที่มีข้อบกพร่องแบบเดียวกันจากทั้งพ่อและแม่ ในสภาวะอื่นๆ เช่น Marfan syndrome พ่อแม่เพียงคนเดียวที่ถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติ

ด้านสิ่งแวดล้อม

ด้วยสาเหตุด้านสิ่งแวดล้อม ทารกจะได้รับบางสิ่งในระหว่างตั้งครรภ์ที่เป็นสาเหตุของภาวะที่มีมาแต่กำเนิด ซึ่งอาจรวมถึงการติดเชื้อหรือสารเคมีที่ส่งผลต่อทารกในช่วงพัฒนาการที่สำคัญ

การติดเชื้อของมารดาอาจทำให้เกิดภาวะที่มีมาแต่กำเนิดที่ร้ายแรงในทารกในครรภ์ได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงเก้าสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ การติดเชื้อเหล่านี้รวมถึง toxoplasmosis, cytomegalovirus, อีสุกอีใสและหัดเยอรมัน ไวรัสซิกาซึ่งแพร่กระจายโดยยุงทำให้เกิดการระบาดในบางประเทศและอาจทำให้เกิดข้อบกพร่องที่เรียกว่า microcephaly

การดื่มแอลกอฮอล์ระหว่างตั้งครรภ์อาจทำให้เกิดอาการแอลกอฮอล์ในครรภ์ ซึ่งอาจทำให้สมองเสียหายและมีปัญหาในการเจริญเติบโต ยาบางชนิดสามารถทำให้เกิดข้อบกพร่องในระหว่างตั้งครรภ์ของมารดาได้ ตรวจสอบกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเสมอเพื่อให้แน่ใจว่ายาของคุณปลอดภัยในขณะตั้งครรภ์

การวินิจฉัย

โรคประจำตัวบางครั้งสามารถวินิจฉัยได้ก่อนที่ทารกจะคลอด การรู้ว่าทารกมีโรคประจำตัวหรือมีความเสี่ยงต่อทารกหรือไม่ สามารถช่วยพ่อแม่และผู้ให้บริการด้านสุขภาพในการวางแผนการรักษาพยาบาลหลังคลอดได้

การทดสอบก่อนคลอดอาจรวมถึงอัลตราซาวนด์ การเจาะน้ำคร่ำ หรือการสุ่มตัวอย่าง villus เรื้อรัง การตรวจเลือดอาจทำได้เพื่อตรวจหาความเสี่ยงที่จะเกิดความพิการแต่กำเนิด เช่น ดาวน์ซินโดรมและสไปนาไบฟิดา ในบางกรณี อาจมีการสั่งการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดเพื่อช่วยตรวจสอบว่าลูกน้อยของคุณมีความเสี่ยงต่อภาวะใดๆ หรือไม่ ตัวอย่างเช่น หากแม่มียีนสำหรับโรคซิสติก ไฟโบรซิส พ่อก็อาจได้รับการทดสอบเช่นกัน เนื่องจากทั้งพ่อและแม่จะต้องเป็นพาหะ ทารกจึงจะมีความเสี่ยง อาจมีการสั่งการทดสอบเพื่อตรวจสอบว่ามารดาติดเชื้อหรือมีอาการป่วยอื่นๆ ที่อาจเป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์หรือไม่

หลังคลอด อาจวินิจฉัยภาวะที่มีมาแต่กำเนิดโดยการตรวจร่างกายหรือการตรวจเลือด ในสหรัฐอเมริกา การตรวจคัดกรองเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปในแต่ละรัฐ แต่ทุกรัฐทำการทดสอบทารกแรกเกิดเพื่อหาฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) โรคเซลล์รูปเคียว ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำแต่กำเนิด และอาการอื่นๆ อีกประมาณ 30 รายการ

การรักษา

การรักษาภาวะที่มีมาแต่กำเนิดจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับการวินิจฉัย อาจรวมถึงการใช้ยาเพื่อจัดการอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อน หรืออาจรวมถึงการผ่าตัดเพื่อแก้ไขปัญหาทางโครงสร้าง พูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเพื่อหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับตัวเลือกการรักษาสำหรับอาการของทารก

การป้องกัน

แม้ว่าภาวะที่มีมาแต่กำเนิดหลายอย่างจะป้องกันไม่ได้ แต่ก็มีขั้นตอนที่คุณสามารถทำได้เพื่อช่วยลดความเสี่ยงของทารก พวกเขารวมถึง:

• การได้รับวิตามินและแร่ธาตุในปริมาณที่แนะนำในแต่ละวันก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ โดยเฉพาะกรดโฟลิก ซึ่งสามารถช่วยป้องกันความพิการแต่กำเนิดของสมองและกระดูกสันหลังได้
• ตรวจสอบให้แน่ใจว่าคุณได้รับข้อมูลล่าสุดเกี่ยวกับการฉีดวัคซีน วิธีนี้สามารถช่วยป้องกันการติดเชื้อบางอย่าง เช่น หัดเยอรมัน ที่อาจทำให้เกิดภาวะที่มีมาแต่กำเนิด
• หลีกเลี่ยงยาที่ไม่จำเป็นที่อาจทำให้เกิดข้อบกพร่อง พูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้เพื่อให้แน่ใจว่าปลอดภัยในขณะตั้งครรภ์
• หลีกเลี่ยงสารอันตราย เช่น ยาสูบและแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์
• หลีกเลี่ยงการเดินทางไปยังภูมิภาคที่มีการระบาดของการติดเชื้อ เช่น ไวรัสซิกา

หากคุณเป็นพ่อแม่ที่ตั้งครรภ์ ให้พูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับความเสี่ยงของทารกในภาวะที่มีมาแต่กำเนิด พวกเขาสามารถช่วยให้คุณเข้าใจตัวเลือกการตรวจคัดกรองและการรักษา และให้คำแนะนำสำหรับการดูแลในอนาคต