Triploidy คืออะไร?

Triploidy คืออะไร?

Triploidy หรือ triploid syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นเมื่อมีโครโมโซมชุดพิเศษอยู่ มนุษย์แต่ละคนควรมีโครโมโซม 46 อัน (23 คู่) คนได้รับโครโมโซมครึ่งหนึ่งจากพ่อแม่แต่ละคน Triploidy หมายความว่า ทารกมีโครโมโซม 23 ชุด 3 ชุด แทนที่จะเป็น 2 ชุด รวมเป็น 69 โครโมโซม

น่าเสียดายที่ triploidy เป็นโรคที่ไม่เข้ากับชีวิต ทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ที่มี triploidy ตายก่อนเกิดและตัวที่ถึงกำหนดจะไม่ค่อยรอดในช่วงเดือนแรกของชีวิตหลายครั้งที่ทารกที่ตั้งครรภ์เกิน 24 สัปดาห์ไปแล้ว เสียชีวิตในครรภ์และคลอดก่อนกำหนด

กรณีส่วนใหญ่ของ triploidy เกี่ยวข้องกับ triploidy “เต็ม” ซึ่งหมายความว่าเซลล์ทั้งหมดของร่างกายได้รับผลกระทบอย่างสม่ำเสมอ ในบางกรณีที่หายาก triploidy อาจเป็น “โมเสค” ซึ่งหมายความว่าเซลล์บางส่วนของร่างกายมีโครโมโซมแต่ละตัวสามชุดและส่วนอื่น ๆ มีชุดปกติของโครโมโซม 46 ชุด

การตั้งครรภ์บางอย่างที่ได้รับผลกระทบจาก triploidy จะได้รับผลกระทบจากไฝไฮดาติดิฟอร์มบางส่วน (การตั้งครรภ์ฟันกรามบางส่วน) ซึ่งหมายความว่ามีรกผิดปกติที่อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามถึงชีวิตสำหรับมารดาได้ในบางกรณี อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ว่าทุกกรณีของ triploidy จะเป็นการตั้งครรภ์ฟันกราม

อาการ

เมื่อตั้งครรภ์กับทารกในครรภ์ triploidy พวกเขาอาจพบความดันโลหิตสูงและบวม พวกเขายังขับอัลบูมินในปัสสาวะ (albuminuria) ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดภาวะที่เรียกว่า toxemia หรือ preeclampsia นอกจากนี้ รกมักจะมีขนาดใหญ่ ยังไม่บรรลุนิติภาวะ และเต็มไปด้วยซีสต์

ในขณะเดียวกัน ทารกในครรภ์ในกลุ่ม triploidy มักจะมีข้อบกพร่องของหัวใจ การพัฒนาของสมองผิดปกติ ความผิดปกติของต่อมหมวกไตและไต และความผิดปกติของไขสันหลัง พวกเขายังมีแนวโน้มที่จะมีลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติเช่นดวงตาที่เว้นระยะกว้าง สะพานจมูกต่ำ หูที่มีรูปร่างผิดปกติ กรามเล็ก และปากแหว่งเพดานโหว่

นิ้วที่สามและสี่และนิ้วเท้าที่สองและสามของทารกในครรภ์ triploidy อาจรวมกันและอาจมีความผิดปกติในนิ้วมือและนิ้วเท้า นอกจากนี้ triploidy อาจทำให้เกิดปัญหาตับและถุงน้ำดีรวมทั้งลำไส้บิดเบี้ยว

ผู้ที่มีโมเสก triploidy อาจอยู่รอดได้นานกว่าผู้ที่มี triploidy เต็มรูปแบบ แต่พวกเขาจะประสบกับภาวะแทรกซ้อนหลายอย่าง ซึ่งรวมถึงอาการชัก ความพิการทางสติปัญญา และพัฒนาการล่าช้า พวกเขายังอาจมีรูปร่างเตี้ย อ้วน และความผิดปกติอื่นๆ

สาเหตุ

Triploidy ซึ่งส่งผลกระทบต่อ 1 ถึง 3% ของการตั้งครรภ์ทั้งหมด อาจเกิดจากการปฏิสนธิที่ผิดปกติสองรูปแบบที่แตกต่างกัน ซึ่งรวมถึง:

• การปฏิสนธิ Diandric: การปฏิสนธินี้เกิดขึ้นเมื่ออสุจิสองตัวปฏิสนธิในไข่เดียวหรือเมื่อไข่ได้รับการปฏิสนธิโดยตัวอสุจิที่มีโครโมโซมชุดพิเศษ

• การปฏิสนธิ Digynic: การปฏิสนธิประเภทนี้เกิดขึ้นเมื่อตัวอสุจิปกติปฏิสนธิกับไข่ที่มีโครโมโซมหลายตัว

สองในสามของการตั้งครรภ์ triploid ทั้งหมดเป็นทารกในครรภ์ชาย ในขณะเดียวกันการเกิด triploidy ไม่ได้เกิดจากอายุของมารดาหรือบิดา

การวินิจฉัย

บางครั้งสิ่งบ่งชี้แรกของ triploidy ก็คือการผิดรูปที่สำคัญ การเจริญเติบโตที่จำกัด และน้ำคร่ำต่ำในระหว่างการอัลตราซาวนด์ สามารถวินิจฉัย Triploidy ได้โดยการเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจเลือดของทารกแรกเกิดที่เรียกว่า karyotyping หรือจากเนื้อเยื่อจากการสูญเสียการตั้งครรภ์

การตรวจคัดกรองเช่นอัลตราซาวนด์และการทดสอบอัลฟาฟีโตโปรตีนอาจแสดงสัญญาณเตือนของ triploidy แต่การทดสอบเหล่านี้ไม่สามารถยืนยันการวินิจฉัยของ triploidy ได้

ระดับ hCG ผิดปกติสามารถพบได้ในการตั้งครรภ์บางประเภทที่มี triploidy และอัลตราซาวนด์สามารถแสดงลักษณะเฉพาะของรกที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ฟันกรามบางส่วนได้

การพยากรณ์โรค

น่าเศร้าที่ triploidy เป็นภาวะที่ร้ายแรงโดยไม่มีวิธีรักษาหรือรักษาอาการนี้ ดังที่ได้กล่าวไว้ข้างต้น ทารกเกือบทั้งหมด (มากกว่า 99%) ที่มีทริปลอยดีแท้งหรือยังไม่คลอด ในบรรดาผู้ที่เกิดมายังมีชีวิตอยู่ ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตในไม่กี่ชั่วโมงหรือหลายวันหลังจากเกิด

ทารกที่มีทริปลอยดีจำนวนหนึ่งมีชีวิตอยู่หลังจากคลอดได้สองสามวันหรือหลายเดือน โดยผู้รอดชีวิตที่รู้จักยาวนานที่สุดที่ทราบกันว่ามีอายุ 10 1/2 เดือน แต่รายงานเหล่านี้หาได้ยาก และโดยปกติ ทารกที่รอดชีวิตได้นานกว่าจะมีโมเสก triploidy มากกว่า triploidy เต็ม ทารกที่ได้รับผลกระทบมักจะมีข้อบกพร่องหลายอย่างแต่กำเนิดและถูกจำกัดการเติบโตอย่างรุนแรง

การรักษา

หากลูกน้อยของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น triploidy ผ่านทางการเจาะน้ำคร่ำซึ่งมักจะทำระหว่างสัปดาห์ที่ 15 ถึงสัปดาห์ที่ 20 ของการตั้งครรภ์ คุณอาจถูกถามว่าคุณต้องการที่จะตั้งครรภ์ต่อไปหรือไม่

การตัดสินใจนี้เป็นการตัดสินใจส่วนบุคคล และคุณต้องตัดสินใจว่าสิ่งใดเหมาะกับคุณ บางคนชอบยุติการตั้งครรภ์ที่มีการวินิจฉัยที่ร้ายแรง ในขณะที่คนอื่นๆ เลือกที่จะตั้งครรภ์ต่อไป แม้ว่าพวกเขาจะทราบถึงผลลัพธ์ที่คาดหวังแล้วก็ตาม

ในบางกรณี การตั้งครรภ์อาจได้รับผลกระทบจากไฝไฮดาติดิฟอร์มบางส่วน ในสถานการณ์เหล่านี้ ไม่มีทางที่ทารกจะคลอดและเกิดมามีชีวิต แพทย์ของคุณจะแนะนำให้ยุติการรักษาเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่อาจส่งผลต่อสุขภาพของคุณ

ขออภัย มีข้อมูลที่สับสนมากมายเกี่ยวกับ triploidy ดังนั้นหากลูกน้อยของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ในระหว่างตั้งครรภ์หรือในวัยแรกเกิด คุณอาจกำลังว่ายน้ำด้วยอารมณ์ต่างๆ ซึ่งรวมถึงอาการชา สับสน และความเศร้าโศก

การหากลุ่มสนับสนุนเพื่อช่วยให้คุณประมวลผลความรู้สึกหรืออารมณ์อาจช่วยได้ การหาที่ปรึกษาหรือนักบำบัดโรคที่เชี่ยวชาญเรื่องการสูญเสียการตั้งครรภ์ก็สามารถช่วยได้เช่นกัน

กุญแจสำคัญคือคุณไม่เพียงทำตามขั้นตอนเพื่อรักษาจากประสบการณ์นี้ แต่ยังให้ความสำคัญกับการดูแลตนเองในช่วงเวลาที่ยากลำบากนี้ด้วย ด้วยการสนับสนุน เวลา และความอดทน คุณจะสามารถดำเนินการกับสิ่งที่เกิดขึ้นตลอดจนเรียนรู้กลยุทธ์ในการรับมือกับการสูญเสียการตั้งครรภ์

ความเสี่ยงของการเกิดซ้ำ

นักวิจัยไม่พบปัจจัยเสี่ยงที่สามารถระบุตัวได้สำหรับการตั้งครรภ์ที่ได้รับผลกระทบจาก triploidy แม้แต่อายุของมารดาก็ดูเหมือนจะไม่ใช่ปัจจัยเสี่ยง

อาจมีคนจำนวนน้อยที่แท้งบุตรซ้ำแล้วซ้ำเล่าซึ่งได้รับผลกระทบจาก triploidy แต่ในกรณีส่วนใหญ่ triploidy เกิดขึ้นแบบสุ่มและเป็นโศกนาฏกรรมครั้งเดียวที่ไม่เกิดขึ้นอีกในการตั้งครรภ์ในอนาคต

หากคุณได้รับการวินิจฉัย triploidy หลังจากการทดสอบเนื้อเยื่อจากการแท้งบุตรหรือการตายคลอด โอกาสที่จะเกิดขึ้นอีกก็น้อยมาก

Triploidy กับ Trisomy

ทั้ง triploidy และ trisomy เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมพิเศษ ด้วย trisomy ทารกในครรภ์มีโครโมโซมพิเศษซึ่งหมายความว่าพวกเขามีโครโมโซม 47 ตัวแทนที่จะเป็น 46

ในมือของ Triploidy หมายความว่าทารกในครรภ์มีโครโมโซมสามชุดหรือโครโมโซม 69 ชุด จีโนมมนุษย์มีโครโมโซม 46 ชุดหรือ 23 ชุด 23 ชุดด้วย triploidy ทารกในครรภ์มีชุดที่สาม

ทั้ง triploidy และ trisomy ส่งผลให้เกิดความผิดปกติที่อาจรุนแรง แต่ triploidy ไม่เข้ากันได้กับชีวิตในขณะที่ trisomy บางชนิดเช่นดาวน์ซินโดรม ทารกสามารถมีชีวิตที่ยืนยาวและมีสุขภาพดี

หากคุณเพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่าตั้งครรภ์ในกลุ่ม triploidy คุณควรได้รับการสนับสนุนเมื่อต้องรับมือกับข่าวดังกล่าว มีกลุ่มสนับสนุนมากมายสำหรับผู้ปกครองของทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมอย่างร้ายแรง และคุณอาจรู้สึกสบายใจเมื่อดำเนินการและรับมือกับภาวะนี้

หากการวินิจฉัย triploidy เกิดขึ้นหลังจากที่ทารกของคุณเกิด คุณควรพูดคุยกับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวกับสิ่งที่คุณควรจะคาดหวังในแง่ของการดูแลลูกน้อยของคุณ โดยส่วนใหญ่แล้ว การรักษาที่แนะนำคือการให้การดูแลที่สะดวกสบายมากกว่าการดำเนินการอย่างเข้มข้นใดๆ