72 การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับมะเร็งเต้านมทางพันธุกรรม

จากข้อมูลของสถาบันมะเร็งแห่งชาติ มะเร็งเต้านมที่แพร่กระจายอย่างรวดเร็วส่งผลกระทบต่อผู้หญิงประมาณ 1 ใน 8 ในสหรัฐอเมริกาแล้วและมะเร็งเต้านมประมาณร้อยละ 5 ถึง 10 เป็นกรรมพันธุ์แล้วแล้ว

ในปัจจุบัน คนส่วนใหญ่คุ้นเคยกับการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่สืบทอดมา หรือความผิดปกติในการจัดลำดับดีเอ็นเอ ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านม

ตามสถิติของสถาบันมะเร็งแห่งชาติ เมื่ออายุ 80 ปี ผู้หญิงประมาณ 72% ที่ได้รับการถ่ายทอดยีน BRCA1 และประมาณ 69% ของผู้หญิงที่ได้รับการกลายพันธุ์ของยีน BRCA2 มักจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมแล้วแล้ว

แต่ข้อมูลนี้เป็นเพียงส่วนเล็กๆ ของผู้หญิงที่จะเป็นโรคนี้ นักวิทยาศาสตร์มีความใกล้ชิดกับการพิจารณาตัวแปรหรือปัจจัยทางพันธุกรรมเพิ่มเติมที่อาจมีบทบาทในการพัฒนามะเร็งเต้านมหรือไม่? จริงๆแล้วพวกเขาเป็น

การศึกษาสองครั้งชี้ให้เห็นถึงการกลายพันธุ์ของยีนใหม่

ในเดือนตุลาคม พ.ศ. 2560 มีการเผยแพร่ผลงานวิจัยสองชิ้นในวารสาร Natureแล้วและพันธุศาสตร์ธรรมชาติแล้วตามลำดับ ซึ่งรายงานการค้นพบการกลายพันธุ์ของยีนที่ยังไม่ได้ค้นพบ 72 รายการก่อนหน้านี้ ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงของผู้หญิงในการเป็นมะเร็งเต้านม ทีมงานนานาชาติซึ่งทำการศึกษานี้เรียกว่า OncoArray Consortium และรวบรวมนักวิจัยมากกว่า 500 คนจากกว่า 300 สถาบันทั่วโลก การศึกษานี้ได้รับการยกย่องว่าเป็นการศึกษามะเร็งเต้านมที่กว้างขวางที่สุดในประวัติศาสตร์

เพื่อรวบรวมข้อมูลสำหรับการศึกษาครั้งนี้ นักวิจัยได้วิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมของผู้หญิง 275,000 คน 146,000 คนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านม การรวบรวมข้อมูลจำนวนมากนี้ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์ระบุปัจจัยเสี่ยงใหม่ๆ ที่จูงใจผู้หญิงบางคนให้เป็นมะเร็งเต้านม และอาจให้ข้อมูลเชิงลึกว่าเหตุใดมะเร็งบางชนิดจึงรักษาได้ยากกว่ามะเร็งชนิดอื่นๆ ต่อไปนี้คือข้อมูลเฉพาะบางประการเกี่ยวกับการวิจัยที่ก้าวล้ำนี้:

• ในการศึกษาสองครั้ง นักวิจัยได้ค้นพบการกลายพันธุ์ของยีนใหม่ทั้งหมด 72 แบบซึ่งมีส่วนทำให้เกิดมะเร็งเต้านมจากกรรมพันธุ์
• เพื่อค้นหาความแปรปรวนทางพันธุกรรมเหล่านี้ นักวิจัยได้วิเคราะห์ DNA ของตัวอย่างเลือดจากผู้หญิงที่เกี่ยวข้องในการศึกษานี้ เกือบครึ่งหนึ่งได้รับการวินิจฉัยมะเร็งเต้านม DNA ถูกวัดที่ไซต์มากกว่า 10 ล้านแห่งทั่วทั้งจีโนมเพื่อค้นหาเบาะแสที่ละเอียดอ่อนว่า DNA ในสตรีที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมนั้นแตกต่างจาก DNA ในผู้ที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยหรือไม่
• จาก 72 สายพันธุ์ที่นักวิจัยพบ 65 สายพันธุ์มีความสัมพันธ์อย่างกว้างๆ กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งเต้านม
• ตัวแปรอีก 7 แบบที่เหลือมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงสูงในการพัฒนามะเร็งเต้านมที่รับฮอร์โมน-ตัวรับ-ลบ American Cancer Society กำหนดประเภทของมะเร็งเต้านมโดยระบุว่า “มะเร็งเต้านมที่รับฮอร์โมนเชิงลบ (หรือฮอร์โมนเชิงลบ) ไม่มีทั้งตัวรับฮอร์โมนเอสโตรเจนและฮอร์โมนโปรเจสเตอโรน การรักษาด้วยยาฮอร์โมนบำบัดไม่เป็นประโยชน์สำหรับมะเร็งเหล่านี้”แล้วกล่าวอีกนัยหนึ่ง ตัวแปรทางพันธุกรรมเหล่านี้อาจทำให้เกิดมะเร็งเต้านมชนิดหนึ่งซึ่งยาฮอร์โมนและการรักษา เช่น Tamoxifen หรือ Femara จะไม่เพียงพอ
• เมื่อเพิ่มเข้ากับการค้นพบครั้งก่อน การค้นพบใหม่เหล่านี้ทำให้จำนวนการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งเต้านมเพิ่มขึ้นถึงประมาณ 180
• ตามที่ระบุไว้ในการศึกษา ตัวแปรทางพันธุกรรมที่ค้นพบใหม่เพิ่มความเสี่ยงของผู้หญิงในการเป็นมะเร็งเต้านมประมาณ 5 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์ แม้ว่าการกลายพันธุ์เหล่านี้ไม่ได้มีอิทธิพลเท่ากับ BRCA1 และ BRCA2 แต่การวิจัยชี้ให้เห็นว่าตัวแปรเล็กๆ เหล่านี้อาจมีผลกระทบต่อผู้หญิงที่เป็นโรคนี้ ซึ่งอาจเพิ่มศักยภาพในการพัฒนาโรคได้

สิ่งนี้หมายความว่าอย่างไรสำหรับผู้หญิงที่เสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมตามกรรมพันธุ์

Breastcancer.org ซึ่งเป็นองค์กรไม่แสวงหาผลกำไรที่มุ่งมั่นในการรวบรวมข้อมูลและสร้างชุมชนสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากมะเร็งเต้านม แบ่งปันข้อมูลนี้ว่า “คนส่วนใหญ่ที่เป็นมะเร็งเต้านมไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตาม เมื่อมีประวัติครอบครัวที่แข็งแกร่งเกี่ยวกับมะเร็งเต้านมและ/หรือมะเร็งรังไข่ อาจมีเหตุผลที่จะเชื่อได้ว่าบุคคลนั้นได้รับยีนที่ผิดปกติซึ่งเชื่อมโยงกับความเสี่ยงมะเร็งเต้านมที่สูงขึ้น บางคนเลือกที่จะรับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อค้นหา การทดสอบทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการให้ตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายที่สามารถวิเคราะห์เพื่อหาความผิดปกติในยีนเหล่านี้ได้”

ในปัจจุบัน การทดสอบทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดสำหรับโรคนี้คือ การกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 แต่เมื่อวิทยาศาสตร์ได้แนะนำตัวแปรทางพันธุกรรมเพิ่มเติมที่เชื่อมโยงกับมะเร็งเต้านม ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจแนะนำให้ทำการทดสอบเพิ่มเติมกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรม หากประวัติส่วนตัวหรือประวัติครอบครัวของคุณบ่งบอกว่าคุณอาจเป็นพาหะของความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ แผงพันธุกรรมที่ละเอียดยิ่งขึ้นอาจเป็นประโยชน์สำหรับคุณ ในขณะที่ความก้าวหน้าในด้านพันธุศาสตร์ยังคงดำเนินต่อไป ขั้นตอนการทดสอบที่แม่นยำยิ่งขึ้นจะช่วยให้สามารถตรวจหาปัจจัยเสี่ยงมะเร็งเต้านมได้เร็วยิ่งขึ้น แนวทางการดูแลที่เป็นรายบุคคลมากขึ้น และทางเลือกในการรักษาที่ดีขึ้น

มีมาตรการป้องกันที่ผู้หญิงสามารถทำได้หรือไม่?

Breastcancer.org แนะนำให้ผู้หญิงที่ทราบว่าตนเองมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับมะเร็งเต้านม พิจารณาใช้มาตรการป้องกันต่อไปนี้เพื่อลดความเสี่ยง:แล้วแล้ว

• ให้น้ำหนักอยู่ในช่วงที่ดีต่อสุขภาพ
• เข้าร่วมโปรแกรมการออกกำลังกายเป็นประจำ
• หลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่
• พิจารณาลดหรือขจัดแอลกอฮอล์
• กินอาหารที่มีสารอาหารครบถ้วน

กลยุทธ์การป้องกันเชิงรุกเพิ่มเติมอาจรวมถึง:แล้วแล้ว

• เริ่มตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมโดยกรรมพันธุ์ตั้งแต่อายุยังน้อย ขึ้นอยู่กับประวัติครอบครัวของผู้หญิง
• การรักษาด้วยฮอร์โมน
• การผ่าตัดตัดเต้านมเพื่อป้องกันโรคหรือการผ่าตัดเอาเต้านมที่แข็งแรงออก​​​​​​​​​​​​

ประวัติครอบครัวของสตรีแต่ละคนมีความเฉพาะเจาะจง ดังนั้นจึงไม่มีแนวทางเดียวในการป้องกันหรือรักษาโรคมะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หากคุณมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเต้านมจากกรรมพันธุ์ ให้ลงมือเชิงรุกและพูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับวิธีลดความเสี่ยงต่อโรคได้ดีที่สุด และหากจำเป็น การรักษาพยาบาลที่เหมาะสมมีให้คุณ

หากคุณพบว่าตัวเองกำลังเผชิญกับการวินิจฉัยมะเร็งเต้านมที่น่ากลัว ให้ขอความช่วยเหลือจากผู้อื่น ชุมชนมะเร็งเต้านมกำลังเฟื่องฟู และเต็มไปด้วยผู้หญิงที่ยืดหยุ่นที่สุดบางคนที่คุณเคยพบ พวกเขาจะสนับสนุนคุณในการเดินทางของคุณ นอกจากนี้ การได้รับความช่วยเหลือเพิ่มเติมสามารถบรรเทาความรู้สึกโดดเดี่ยวที่อาจเกิดขึ้นจากการวินิจฉัยมะเร็งเต้านมได้