วิธีรักษา Dravet Syndrome

Dravet syndrome ไม่สามารถรักษาได้ แต่การรักษาสามารถปรับปรุงอาการและคุณภาพชีวิตได้ การรักษาที่ใช้สำหรับ Dravet syndrome มีวัตถุประสงค์เพื่อควบคุมอาการชัก รวมทั้งการจัดการผลกระทบอื่นๆ ของอาการ

การจัดการทางการแพทย์ของ Dravet syndrome สามารถให้ทีมผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพทำงานร่วมกับครอบครัวเพื่อช่วยให้ได้ผลลัพธ์ที่ดีที่สุด

แก้ไขบ้านและไลฟ์สไตล์

สิ่งสำคัญคือต้องมีวิถีชีวิตที่สม่ำเสมอเพื่อป้องกันอาการชักและภาวะแทรกซ้อนของภาวะนี้

ทริกเกอร์หลายตัวกระตุ้นให้เกิดอาการชักใน Dravet syndrome จำเป็นต้องใช้ยาต้านโรคลมบ้าหมู (AED) ตามที่กำหนดเป็นสิ่งสำคัญ แต่การรักษาทริกเกอร์ให้น้อยที่สุดเป็นสิ่งสำคัญ

คุณสามารถหลีกเลี่ยงปัจจัยที่กระตุ้นให้เกิดอาการชักได้โดย:

• การควบคุมไข้: ไข้สามารถกระตุ้นอาการชักในกลุ่มอาการ Dravet พูดคุยกับแพทย์ของบุตรของท่านเกี่ยวกับสิ่งที่ควรทำเมื่อมีไข้ขึ้น เช่น ไข้ที่เกิดจากการติดเชื้อ

• การควบคุมอุณหภูมิของร่างกาย: อุณหภูมิที่สูงเกินไปอาจทำให้เกิดอาการชักใน Dravet syndrome พยายามรักษาอุณหภูมิให้สม่ำเสมอด้วยกลยุทธ์ที่คุณวางแผนได้ เช่น การสวมเสื้อผ้าหลายชั้นในสภาพอากาศที่แปรปรวน และการดื่มน้ำหลังจากออกแรงทางกายภาพ

• หลีกเลี่ยงไฟกระพริบ: Dravet syndrome เป็นโรคลมบ้าหมูชนิดหนึ่งที่ไวต่อแสง ไฟที่กะพริบเร็ว เช่น จากวิดีโอเกม ความบันเทิง และยานพาหนะฉุกเฉิน อาจทำให้เกิดอาการชักได้ หลีกเลี่ยงการทริกเกอร์บนหน้าจอและให้บุตรหลานของคุณหลับตาหากพบว่ามีไฟกระพริบโดยไม่คาดคิด

• การนอนหลับให้เพียงพอ: ความเหนื่อยล้าและการอดนอนอาจทำให้เกิดอาการชักสำหรับผู้ที่เป็นโรคลมบ้าหมู การพักผ่อนอย่างเพียงพอสามารถช่วยป้องกันอาการชักได้

• หลีกเลี่ยงการเปลี่ยนแปลงที่ไม่คาดคิด: ปัญหาด้านพฤติกรรมมักเป็นส่วนหนึ่งของอาการ Dravet การรักษากิจกรรมประจำวันให้คงที่ด้วยกิจวัตรที่คาดเดาได้และอธิบายการเปลี่ยนแปลงล่วงหน้าสามารถช่วยป้องกันความวิตกกังวลได้

การรักษาความปลอดภัยที่บ้านและเมื่อต้องออกไปนอกบ้านก็เป็นสิ่งสำคัญเช่นกัน Dravet syndrome ทำให้เกิดความพิการทางร่างกายและสติปัญญา ซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงของการบาดเจ็บจากอุบัติเหตุ การวางแผนเพื่อให้แน่ใจว่าง่ายต่อการเดินทางไปไหนมาไหนสามารถช่วยป้องกันปัญหาต่างๆ เช่น การหกล้มได้

การรักษาที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์ (OTC)

โดยทั่วไป การรักษาแบบ OTC สามารถใช้เพื่อจัดการกับอาการเล็กน้อยของการเจ็บป่วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งไข้

เนื่องจากบุตรหลานของคุณมีแนวโน้มที่จะใช้ยา AED อย่างน้อย 1 ครั้ง และอาจมียาอื่นๆ ที่ต้องสั่งโดยแพทย์ด้วย ปฏิกิริยาระหว่างยาอาจเกิดขึ้นได้ แม้กระทั่งกับการรักษาแบบ OTC อย่าลืมตรวจสอบกับแพทย์ของบุตรของท่านหรือเภสัชกรว่ายา OTC ชนิดใดที่เหมาะกับบุตรของท่านมากที่สุด

ใบสั่งยา

ลูกของคุณมีแนวโน้มที่จะใช้เครื่อง AED ตามใบสั่งแพทย์เพื่อจัดการกับอาการชัก พวกเขายังอาจต้องการยาอื่น ๆ Dravet syndrome อาจทำให้เกิดปัญหาต่อระบบอัตโนมัติที่ส่งผลต่อหัวใจ การหายใจ หรือระบบย่อยอาหาร บางครั้งจำเป็นต้องใช้ยาเพื่อจัดการกับปัญหาเหล่านี้

ยาต้านโรคลมชัก (AED)

อาการชักของ Dravet syndrome สามารถควบคุมได้ยากเป็นพิเศษ อาการชักมักเกิดขึ้นบ่อยขึ้นและไม่ตอบสนองต่อยาในวัยเด็ก พวกเขาสามารถลดลงในความถี่และความรุนแรงในช่วงปีที่เป็นผู้ใหญ่ แม้ว่าอาการชักจะไม่คาดว่าจะแก้ไขได้อย่างสมบูรณ์

AED บรรทัดแรกทำให้เกิดผลข้างเคียงเล็กน้อย หากอาการชักยังคงดำเนินต่อไป อาจมีการเพิ่มหรือใช้เครื่อง AED ทางเลือกที่สองแทน

First-line AEDs สำหรับรักษาโรคลมบ้าหมูใน Dravet syndrome: ได้แก่ Depakote, Depakene (valproate), Frisium และ Onfi (clobazam)

เครื่อง AED บรรทัดที่สองและสามสำหรับการรักษาโรคลมบ้าหมูใน Dravet syndrome: ซึ่งรวมถึง Diacomit (stiripentol) Topamax (topiramate), Klonopin (clonazepam), Keppra (levetiracetam), Zonegran (zonisamide), Zarontin (ethosuximide), Epidiolex (cannabidiol) และ Fintepla (fenfluramine)

เครื่องช่วยหายใจ AED: ด้วย Dravet syndrome ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะเกิดอาการชักแบบทะลุทะลวง แม้ว่าจะใช้ยา AED ตามคำแนะนำก็ตาม แพทย์ของบุตรของท่านอาจกำหนดให้เครื่อง AED ฉุกเฉินสามารถให้ที่บ้านได้ หากคุณสามารถบอกได้ว่าอาการชักกำลังจะเกิดขึ้น และบางครั้งหากอาการชักได้เริ่มขึ้นแล้ว

นี่จะเป็นเครื่องกระตุ้นหัวใจแบบ AED แบบออกฤทธิ์สั้น ซึ่งอาจจะเป็นสูตรสำหรับการบริหารทางทวารหนัก เนื่องจากไม่สามารถกลืนยาได้อย่างปลอดภัยในระหว่างการชัก พ่อแม่และผู้ดูแลคนอื่นๆ จะได้รับคำแนะนำเกี่ยวกับการใช้ยายึดกู้ภัย

ผลกระทบต่อระบบ

ปัญหาหัวใจเกี่ยวข้องกับ Dravet syndrome โดยเฉพาะในช่วงวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่ ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจบางอย่าง เช่น ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ) อาจต้องได้รับการรักษาด้วยยาที่ต้องสั่งโดยแพทย์

นอกจากนี้ ความผิดปกติของระบบอัตโนมัติซึ่งส่งผลต่อการทำงานทางกายภาพของระบบ เช่น การหายใจและการย่อยอาหาร อาจทำให้เกิดอาการที่มีความรุนแรงได้ การรักษาจะเหมาะกับปัญหาเฉพาะ ตัวอย่างเช่น ปัญหาทางเดินอาหารอาจได้รับการรักษาด้วยการปรับเปลี่ยนอาหารร่วมกับยา

การผ่าตัดและกระบวนการขับเคลื่อนโดยผู้เชี่ยวชาญ

การผ่าตัดที่ใช้ในการรักษาโรค Dravet อาจรวมถึงการผ่าตัดโรคลมบ้าหมูหรือขั้นตอนที่อาจจำเป็นสำหรับการรักษาภาวะแทรกซ้อน

การผ่าตัดโรคลมบ้าหมูถูกนำมาใช้เป็นส่วนหนึ่งของแผนการรักษาสำหรับอาการชักใน Dravet syndrome การปลูกถ่ายเครื่องกระตุ้นเส้นประสาทวากัล (VNS) หรือ corpus callosotomy (การตัด corpus callosum ที่เชื่อมระหว่างซีกซ้ายและขวาของสมอง) ได้ผลลัพธ์ที่ดีทั้งคู่ อย่างไรก็ตาม การผ่าตัดโรคลมบ้าหมูไม่ใช่ทางเลือกทั่วไปในการรักษาอาการชักของ Dravet syndrome

การแทรกแซงอื่นๆ อาจรวมถึงการทำหัตถการทางออร์โธปิดิกส์ เช่น การผ่าตัดกระดูกสันหลังเพื่อรักษาอาการผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นจากความพิการทางร่างกายของ Dravet syndrome

กายภาพบำบัด

การทำกายภาพบำบัดอย่างต่อเนื่องสามารถเป็นประโยชน์ในโรค Dravet เมื่อเด็กที่เป็นโรคนี้มีอายุมากขึ้นและมีร่างกายที่แข็งแรงขึ้น ความสามารถทางกายภาพของพวกเขาจะไม่ก้าวหน้าเหมือนเด็กในวัยเดียวกัน

การบำบัดสามารถช่วยให้เด็ก วัยรุ่น และผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Dravet ได้เรียนรู้วิธีขยับร่างกายอย่างปลอดภัยและควบคุมได้ดีขึ้น

การบำบัดทางปัญญาและพฤติกรรม

เทคนิคที่ช่วยในการเรียนรู้และการจัดการพฤติกรรมสามารถเป็นส่วนหนึ่งของแผนการรักษาโดยรวมสำหรับ Dravet syndrome เด็กอาจเข้าเรียนในโรงเรียนโดยมีแผนการเรียนรู้ที่ปรับให้เหมาะสม และการบำบัดด้วยคำพูดก็มีประโยชน์

ผู้ที่มีอาการ Dravet อาจพบกับที่ปรึกษาหรือนักบำบัดโรคที่สามารถช่วยในการท้าทายด้านพฤติกรรมได้ การระบุและรับรู้อารมณ์และการเรียนรู้วิธีจัดการความรู้สึกและการมีปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่นอาจเป็นส่วนหนึ่งของการบำบัดประเภทนี้

ยาเสริมและยาทางเลือก (CAM)

ไม่มีการเยียวยา CAM ที่สามารถรักษาโรค Dravet หรือป้องกันไม่ให้แย่ลงได้ อย่างไรก็ตาม การใช้คีโตเจนิคไดเอทเป็นหนึ่งในกลยุทธ์ในการควบคุมอาการชัก

คีโตเจนิคไดเอท

หลายคนที่มีอาการ Dravet ประสบกับโรคลมบ้าหมูที่รักษายาก ซึ่งอาการชักไม่ได้ถูกควบคุมด้วยเครื่อง AED อาหารคีโตเจนิคใช้เป็นส่วนหนึ่งของการรักษาอาการชักที่รักษาไม่หายบางประเภท รวมทั้งอาการชักที่เกิดจาก Dravet syndrome

อาหารนี้มีข้อจำกัดอย่างมากและเปลี่ยนแปลงการเผาผลาญของร่างกายผ่านการบริโภคไขมันและโปรตีนที่กำหนดร่วมกัน ซึ่งจะช่วยขจัดคาร์โบไฮเดรต การติดตามอาหารที่เป็นคีโตเจนิคเป็นเรื่องยาก และอาจเป็นประโยชน์มากกว่าสำหรับผู้ที่ต้องพึ่งพาผู้ดูแลในการจัดหาอาหาร

Dravet syndrome ต้องการแผนการจัดการที่ครอบคลุม การควบคุมอาการชักเป็นจุดสนใจหลักของการรักษา แต่ปัญหาอื่นๆ จำเป็นต้องได้รับการจัดการเช่นกัน

การใช้ชีวิตร่วมกับ Dravet syndrome เกี่ยวข้องกับการดูแลร่วมกับแพทย์ นักบำบัด ผู้ดูแลมืออาชีพ และสมาชิกในครอบครัวเพื่อให้แน่ใจว่าผลลัพธ์ที่ดีที่สุด