การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านม

หากคุณมีญาติสนิทที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านม (และอาจเป็นมะเร็งชนิดอื่นๆ) คุณควรปรึกษาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่าคุณมียีนกลายพันธุ์ที่เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหรือไม่ การทดสอบทางพันธุกรรมยังมีประโยชน์ต่อผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมแล้ว โดยไม่คำนึงถึงประวัติครอบครัว

เกือบ 10% ของมะเร็งเต้านมทั้งหมดที่ได้รับการวินิจฉัยในสหรัฐอเมริกามีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแล้วการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างได้รับการถ่ายทอดมา ในขณะที่การกลายพันธุ์อื่นๆ เป็นลักษณะร่างกาย ซึ่งหมายความว่าเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนตลอดช่วงชีวิตที่ไม่ได้รับการซ่อมแซม

การกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านม

ผู้หญิงและผู้ชายที่กลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 มีความเสี่ยงสูงกว่าค่าเฉลี่ยในการเป็นมะเร็งเต้านม ยีนเหล่านี้สัมพันธ์กับความเสี่ยงที่มากขึ้นของมะเร็งตับอ่อนและมะเร็งต่อมลูกหมาก เช่นเดียวกับมะเร็งรังไข่ การมีญาติสนิทกับมะเร็งรังไข่ทำให้เกิดความกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับมะเร็งเต้านมแล้วแล้ว

ในขณะที่การวิจัยทางพันธุกรรมดำเนินไป นักวิทยาศาสตร์กำลังค้นหายีนอื่นๆ ที่บ่งชี้ความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมและมะเร็งเต้านมชนิดอื่นๆ รวมถึงภาวะที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย ยีนอื่นๆ ที่อาจเกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านม ได้แก่ ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 และ TP53แล้วแล้ว

การทดสอบบางอย่างมุ่งเน้นไปที่พื้นที่เฉพาะของยีนหนึ่งเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ ในขณะที่การทดสอบอื่นๆ จะวิเคราะห์ยีนทั้งหมด การทดสอบแบบพาเนล ดูที่ชุดของยีนสำหรับการกลายพันธุ์ การทดสอบเหล่านี้สามารถรวมยีนได้เพียงสองตัวหรือมากถึง 25 ถึง 30 ตัว

ในการตั้งค่าทางคลินิก การทดสอบจะทำกับตัวอย่างเลือด โดยทั่วไปแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรม เนื่องจากผลลัพธ์สามารถเปลี่ยนแปลงชีวิตได้

แรงจูงใจในการทดสอบทางพันธุกรรม

ผู้ที่กังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมเนื่องจากการวินิจฉัยของญาติอาจต้องการไปพบผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับประวัติสุขภาพของครอบครัวตลอดจนปัจจัยอื่นๆ เพื่อพิจารณาว่าการทดสอบทางพันธุกรรมจะเป็นประโยชน์หรือไม่

กลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง ได้แก่ ผู้ที่มี:

• เชื้อสายยิวอาซเกนาซี (ยุโรปตะวันออกและยุโรปกลาง)
• ญาติที่เป็นบวก BRCA หนึ่งคนขึ้นไป หญิงหรือชาย
• มะเร็งเต้านมในญาติสนิทตั้งแต่สองคนขึ้นไป (ครอบครัวทันที)
• สมาชิกในครอบครัวที่ตรวจพบมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50
• สมาชิกในครอบครัวที่เป็นมะเร็งเต้านมทั้งสองข้าง
• หลายกรณีในครอบครัวที่เป็นมะเร็งรังไข่

หากคุณเคยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมแล้ว สามารถตรวจตัวอย่างเลือดได้ เพื่อให้ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณสามารถออกแบบการรักษาที่มีประสิทธิภาพ ทันเวลา และเหมาะสมที่สุดเพื่อฆ่ามะเร็งของคุณและป้องกันการกลับเป็นซ้ำ

ตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์ของ BRCA1 หมายความว่าคุณมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งเต้านม 3 เท่า ซึ่งเป็นชนิดที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยฮอร์โมนหรือยารักษามะเร็งบางชนิด อย่างไรก็ตาม มีแนวโน้มมากกว่ามะเร็งบางชนิดที่จะตอบสนองต่อเคมีบำบัดได้ดี หญิงสาวทุกคนและผู้หญิงทุกคนที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมเชิงลบถึงสามเท่าควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรม เนื่องจากอาจส่งผลต่อการรักษาของพวกเขา

การตัดสินใจ

หากคุณเคยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมแล้ว แนะนำให้ทำการทดสอบ (หากได้รับคำแนะนำจากผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณ) ด้วยเหตุผลข้างต้น

แต่ถ้าคุณไม่มีมะเร็งเต้านม การตัดสินใจนี้อาจทำได้ยากขึ้นเล็กน้อย แม้ว่าการรู้ว่าคุณมียีน BRCA หรือไม่ก็สามารถให้อำนาจแก่ผู้หญิงบางคนได้ แต่ก็อาจก่อให้เกิดความวิตกกังวลและความกลัวในตัวผู้อื่น นั่นคือ หากคุณผลตรวจเป็นบวก คุณอาจกังวลเกี่ยวกับการวินิจฉัยมะเร็งเต้านมในอนาคต (ซึ่งอาจมาหรือไม่มาก็ได้)

คุณอาจต้องการพิจารณาระงับการทดสอบหากคุณคิดว่าการทดสอบในเชิงบวกจะยากเกินไปสำหรับคุณในด้านอารมณ์

ค่าใช้จ่าย

การจัดลำดับยีน BRCA ทั้งสองแบบโดยสมบูรณ์ ซึ่งตรวจสอบการกลายพันธุ์ใดๆ ที่อาจเกิดขึ้นระหว่างยีนเหล่านี้ มีราคาประมาณ 2,400 เหรียญสหรัฐ การทดสอบการกลายพันธุ์ของ BRCA ที่พบบ่อยที่สุดเพียงสามรายการมีราคาประมาณ 650 ดอลลาร์

Medicaid ไม่ครอบคลุมค่าใช้จ่ายในการทดสอบ หากคุณเป็นผู้ประกันตน ความคุ้มครองจะขึ้นอยู่กับผู้ให้บริการและแผนของคุณ

หากเรื่องการเงินเป็นปัญหา คุณอาจพิจารณาการทดสอบที่บ้าน ตัวเลือกเหล่านี้มีราคาระหว่าง $295 ถึง $1,200; คุณอาจสามารถใช้เงินในบัญชีการใช้จ่ายที่ยืดหยุ่นได้ (FSA) ถ้าคุณมี บริษัท ประกันบางรายอาจครอบคลุมการทดสอบทางพันธุกรรมทางคลินิกหากชุดอุปกรณ์ที่บ้านให้ผลบวก

ผล

หากคุณตัดสินใจที่จะดำเนินการทดสอบทางพันธุกรรมต่อไป ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณสามารถสั่งซื้อให้คุณได้ คุณจะให้ตัวอย่างเลือดหรือเนื้อเยื่อที่จะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการพิเศษเพื่อทำการทดสอบ ผลลัพธ์จะถูกส่งคืนภายในสี่หรือห้าสัปดาห์ และคุณอาจพบที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อทบทวนและหารือเกี่ยวกับสิ่งที่พบจากการทดสอบ

คุณจะได้รับสรุปผลการทดสอบเป็นลายลักษณ์อักษร ตรวจสอบให้แน่ใจว่าคุณเข้าใจผลลัพธ์และทางเลือกในการป้องกันหรือรักษา

หากคุณทดสอบในเชิงบวกสำหรับยีน BRCA1, BRCA2 หรือ PALB2 ที่ผิดปกติ และคุณไม่เคยเป็นมะเร็งเต้านม หมายความว่าคุณมีความเสี่ยงที่จะพัฒนาเป็นมะเร็งเต้านมที่สูงกว่าค่าเฉลี่ยมากตลอดช่วงชีวิตของคุณ

ความเสี่ยงตลอดชีวิตโดยเฉลี่ยของมะเร็งเต้านมในสตรีอยู่ที่ประมาณ 12%

• สำหรับผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ BRCA1 หรือ BRCA2 ความเสี่ยงอยู่ระหว่างประมาณ 69% ถึง 72% ความเสี่ยงตลอดชีวิตของมะเร็งรังไข่อยู่ที่ 17% ถึง 44% เทียบกับเพียง 2% สำหรับประชากรทั่วไป

• ผู้หญิงที่มียีน PALB2 ผิดปกติมีความเสี่ยงตลอดชีวิตในการเป็นมะเร็งเต้านม 33% ถึง 58%

นอกจากนี้ การมีผลการทดสอบทางพันธุกรรม BRCA1, BRCA2 หรือ PALB2 ที่ผิดปกติหมายความว่ามีโอกาส 50% ที่คุณจะถ่ายทอดการกลายพันธุ์นั้นไปยังบุตรหลานของคุณได้

สิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่าการทดสอบเชิงลบไม่ได้หมายความว่าคุณจะไม่เป็นมะเร็งเต้านมอีกต่อไป เป็นไปได้ว่าคุณมีการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องอื่นที่ยังไม่ทราบหรือทดสอบ นอกจากนี้ ปัจจัยอื่นๆ ที่ไม่เกี่ยวข้องกับยีนอาจส่งผลต่อความเสี่ยงของคุณ เช่น อายุและภาวะหมดประจำเดือน

บอกคนที่คุณรัก

การได้รับผลการทดสอบในเชิงบวกมักจะส่งผลกระทบทางอารมณ์ ไม่ใช่แค่กับคุณแต่กับสมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัวของคุณ (หากคุณเลือกที่จะบอกพวกเขา) พวกเขาอาจกังวลเกี่ยวกับสุขภาพของคุณ แต่ก็เป็นห่วงพวกเขาด้วยหากพวกเขาเป็นญาติทางสายเลือด

คุณอาจต้องการกระตุ้นให้สมาชิกในครอบครัวทำการทดสอบและลงทุนในกลยุทธ์การป้องกันมะเร็งเต้านม แต่เตือนตัวเองว่าแต่ละคนจะประมวลผลข้อมูลนี้แตกต่างกันและตัดสินใจได้อย่างเหมาะสมสำหรับพวกเขา

ขั้นตอนถัดไป

สิ่งที่คุณทำกับผลลัพธ์ของคุณจะขึ้นอยู่กับว่าคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งหรือไม่ คำแนะนำของผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณ (ตามสุขภาพโดยรวม อายุ และประวัติของคุณ) และความปรารถนาส่วนตัวของคุณ

การตรวจสอบและการป้องกัน

คุณอาจไม่จำเป็นต้องติดตามผลอื่นนอกจากต้องระแวดระวังและตรวจดูให้แน่ใจว่าได้ทำแมมโมแกรมเป็นประจำและตรวจเต้านมด้วยตนเองเพื่อเพิ่มโอกาสในการตรวจพบในระยะเริ่มต้น

ผลลัพธ์ในเชิงบวกอาจกระตุ้นให้คุณทุ่มเทมากขึ้นในการเปลี่ยนแปลงปัจจัยเสี่ยงมะเร็งเต้านมที่ปรับเปลี่ยนได้ เช่น:

• การใช้แอลกอฮอล์
• สูบบุหรี่
• การใช้ชีวิตอยู่ประจำ
• อาหาร

มาตรการป้องกันโรค

ในทางกลับกัน คุณอาจถือว่าการทดสอบในเชิงบวกสำหรับ BRCA1 หรือ BRCA2 เป็นคำกระตุ้นการตัดสินใจที่สำคัญ (เช่นเดียวกันสำหรับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณ) การรู้ว่าคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งเต้านมอาจเพียงพอแล้วที่จะเริ่มใช้การรักษาด้วยฮอร์โมนหรือแสวงหาการผ่าตัดตัดเต้านมเพื่อป้องกันโรคเพื่อเอาเต้านมออกก่อนที่โรคจะมีโอกาสเกิดขึ้น

ยาฮอร์โมน

ยารักษาด้วยฮอร์โมนสี่ชนิดได้รับการแสดงเพื่อลดความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมที่รับฮอร์โมนที่รับฮอร์โมนบวกในสตรีที่มีความเสี่ยงสูง สองตัวคือตัวปรับฮอร์โมนเอสโตรเจนแบบเลือกสรร (SERM) และอีกสองตัวเป็นตัวยับยั้งอะโรมาเทส พวกเขาคือ:

• Nolvadex (ทาม็อกซิเฟน)

• เอวิสต้า (ราล็อกซิเฟน)
• อโรมาซิน (exemestane)
• อะริมิเดกซ์ (อนาสโตรโซล)

ยาเหล่านี้ล้วนมีผลข้างเคียงและความเสี่ยงที่เกี่ยวข้อง ดังนั้นควรพูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับยาที่อาจดีที่สุดสำหรับคุณ และชั่งน้ำหนักความเสี่ยงต่อผลประโยชน์อย่างรอบคอบ

สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่ายาเหล่านี้ไม่ลดความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมที่มีผลเชิงลบต่อตัวรับฮอร์โมน

การผ่าตัด

ผู้หญิงบางคนที่ผลตรวจเป็นบวกเลือกที่จะทำศัลยกรรมตัดเต้านมสองครั้งเพื่อลดความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านม การผ่าตัดเอาเต้านมทั้งสองข้างออกอาจดูรุนแรงสำหรับบางคน แต่สำหรับบางคน การผ่าตัดดังกล่าวแสดงถึงความสบายใจ

การผ่าตัดเอาเต้านมออกช่วยลดความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมได้ประมาณ 90% การกำจัดรังไข่และท่อนำไข่แบบป้องกัน (oophorectomy) สามารถลดความเสี่ยงมะเร็งเต้านมได้ตราบใดที่คุณยังไม่หมดประจำเดือน

การผ่าตัดมาพร้อมกับความเสี่ยงและค่าใช้จ่าย ดังนั้นนี่ไม่ใช่การตัดสินใจที่เบา พูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับทางเลือกทั้งหมดของคุณและพูดคุยเกี่ยวกับทางเลือกของคุณกับคนที่คุณรัก

ที่กล่าวว่า ในขณะที่คนอื่นอาจมีความคิดเห็นหนักแน่นเกี่ยวกับสิ่งที่คุณควรทำ มันคือร่างกายและสุขภาพของคุณ คุณเป็นคนที่ต้องสบายใจกับสิ่งที่คุณเลือก

หากคุณได้รับการวินิจฉัยแล้ว

ผลการทดสอบของคุณสามารถส่งผลต่อแผนการรักษาของคุณได้หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมแล้ว เมื่อทราบการกลายพันธุ์ที่ปูทางสำหรับการเติบโตของเซลล์มะเร็ง เนื้องอกวิทยาของคุณสามารถจำกัดตัวเลือกที่เหมาะสมที่สุดสำหรับโปรไฟล์ทางพันธุกรรมของคุณ

ตัวอย่างเช่น ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจแนะนำยา เช่น สารยับยั้ง PARP ซึ่งพบว่า “ยับยั้งการเติบโตของเซลล์มะเร็งที่มีการกลายพันธุ์ BRCA1 หรือ BRCA2” ตามที่สถาบันมะเร็งแห่งชาติ

การเลือกปฏิบัติทางพันธุกรรม

คุณอาจเผชิญกับการเลือกปฏิบัติโดยพิจารณาจากผลการทดสอบทางพันธุกรรมของคุณเมื่อคุณสมัครประกันชีวิตหรืองาน แต่จนถึงขณะนี้ยังไม่เป็นปัญหาใหญ่

พระราชบัญญัติการไม่เลือกปฏิบัติของข้อมูลทางพันธุกรรม (GINA) ได้ลงนามในกฎหมายในปี 2551 ปกป้องชาวอเมริกันส่วนใหญ่จากการเลือกปฏิบัติตามข้อมูลทางพันธุกรรมของพวกเขาเมื่อพูดถึงการประกันสุขภาพและการจ้างงาน