ประเภทและอาการของ Albinism

โรคเผือกเป็นกลุ่มของความผิดปกติที่สืบทอดมาจากการขาดเม็ดสีในผิวหนัง ดวงตา และเส้นผมของบุคคล ผู้ที่เป็นโรคเผือกหรือที่รู้จักกันในนามความผิดปกติที่มีมาแต่กำเนิด มีผิวสีซีดมากและมีความไวต่อแสงแดดสูง พวกเขายังมีแนวโน้มที่จะมีปัญหาสายตา โรคเผือกมีหลายประเภท ซึ่งไม่มีผลต่ออายุขัย อาการของโรคเผือกมักจะสามารถจัดการได้ง่าย ความผิดปกติเหล่านี้พบได้น้อยมากและมักจะส่งผลกระทบต่อผู้ชายและผู้หญิงอย่างเท่าเทียมกัน

Albinism เห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิด หากคุณมีทารกใหม่ที่เป็นโรค hypopigmentary hypopigmentary แต่กำเนิด ลูกของคุณควรมีสุขภาพที่ดีในทุก ๆ ด้าน แต่คุณอาจต้องใช้มาตรการป้องกันพิเศษเพื่อปกป้องผิวหนังและดวงตาของเขาจากแสงแดด คุณจะได้รับประโยชน์จากการเตรียมตัวและเมื่อเวลาผ่านไป เขาจะมีโอกาสแสดงให้คนอื่นแสดงความสงสัยเกี่ยวกับลักษณะทางกายภาพของเขา

ประเภทและสัญญาณ

โรคเผือกมีหลายประเภท แต่คำนี้โดยทั่วไปหมายถึงสอง: โรคเผือกตา (OCA) และโรคเผือกในตา OCA มีสามประเภทซึ่งเรียกว่า OCA ประเภท 1, OCA ประเภท 2 และ OCA ประเภท 3

โรคเผือกแต่ละประเภทเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะบนโครโมโซมเฉพาะที่ทำให้เกิดความผิดปกติของเซลล์ที่เรียกว่าเมลาโนไซต์ เซลล์เหล่านี้ผลิตเมลานินหรือเม็ดสีที่สร้างสีให้กับผิวหนัง ผม และดวงตา กล่าวอีกนัยหนึ่ง มันคือเมลานินที่กำหนดว่าใครเป็นคนผมบลอนด์หรือผมแดง มีตาสีฟ้าหรือสีน้ำตาลแดง และอื่นๆ

โรคเผือกอาจเกิดขึ้นเพียงลำพังหรือเป็นอาการของความผิดปกติที่แยกจากกัน เช่น โรค Chediak-Higashi, กลุ่มอาการ Hermansky-Pudlak และโรค Waardenburg

เผือกทุกประเภททำให้เกิดการขาดเม็ดสี แต่ปริมาณจะแตกต่างกันไป:

• OCA ประเภทที่ 1 มักเกี่ยวข้องกับการขาดเม็ดสีอย่างสมบูรณ์ในผิวหนัง ผม และดวงตา แม้ว่าบางคนอาจมีสีคล้ำเล็กน้อย OCA ประเภทที่ 1 ยังทำให้เกิดอาการกลัวแสง (ไวต่อแสง) การมองเห็นลดลง และอาตา (ตากระตุกโดยไม่ได้ตั้งใจ)

• OCA ประเภทที่ 2 มีลักษณะเฉพาะโดยการสร้างเม็ดสีที่น้อยที่สุดถึงปานกลางในผิวหนัง ผม และดวงตา ตลอดจนปัญหาสายตาที่คล้ายกับปัญหาที่เกี่ยวข้องกับ OCA ประเภท 1

• OCA ประเภท 3 บางครั้งอาจระบุได้ยากตามลักษณะที่ปรากฏเพียงอย่างเดียว จะเห็นได้ชัดเจนที่สุดเมื่อเด็กผิวขาวเกิดมาโดยพ่อแม่ที่มีผิวคล้ำ ผู้ที่เป็นโรค OCA ประเภท 3 มักมีปัญหาการมองเห็น แต่อาการเหล่านี้มักมีความรุนแรงน้อยกว่าผู้ที่เป็นโรค OCA ประเภท 1 หรือประเภท 2แล้วแล้ว

• โรคเผือกของดวงตามีผลกับดวงตาเท่านั้นทำให้เกิดสีคล้ำในดวงตา ม่านตาอาจปรากฏโปร่งแสง การมองเห็นลดลง อาตา และความยากลำบากในการควบคุมการเคลื่อนไหวของดวงตาอาจเกิดขึ้น

การวินิจฉัย

ความผิดปกตินี้สามารถตรวจพบได้ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรม แต่แทบไม่มีความจำเป็นหรือต้องทำเป็นประจำ ลักษณะทางกายภาพที่โดดเด่นและอาการของภาวะผิวเผือกมักจะเพียงพอที่จะวินิจฉัยโรคได้ โปรดทราบว่าผู้ที่เป็นโรคเผือกอาจมีความแตกต่างกันอย่างมากเกี่ยวกับผลกระทบของสภาพดังต่อไปนี้

สีผม

อาจมีตั้งแต่สีขาวมากไปจนถึงสีน้ำตาล และในบางกรณีก็ใกล้เคียงกันกับพ่อแม่หรือพี่น้องของบุคคล คนที่เป็นโรคเผือกซึ่งมีเชื้อสายแอฟริกันหรือเอเชียอาจมีผมสีเหลือง แดง หรือน้ำตาล บางครั้งผมของคนเราจะเข้มขึ้นเมื่ออายุมากขึ้นหรือเนื่องจากการสัมผัสกับแร่ธาตุในน้ำและสิ่งแวดล้อม ขนตาและคิ้วมักจะซีดมาก

สีผิว

สีผิวของคนที่เป็นโรคเผือกอาจจะหรืออาจจะไม่แตกต่างอย่างเห็นได้ชัดจากสมาชิกในครอบครัวที่ใกล้ชิดของเขาหรือเธอ บางคนจะเกิดฝ้า กระ ไฝ (รวมถึงตัวสีชมพูที่ไม่มีเม็ดสี) และจุดคล้ายกระขนาดใหญ่ที่เรียกว่าเลนติจีนส์ พวกเขามักจะไม่สามารถทำให้เป็นสีแทนได้ แต่ทำผิวไหม้เกรียมจากแดดได้ง่าย

สีตา

อาจมีตั้งแต่สีน้ำเงินอ่อนไปจนถึงสีน้ำตาล และอาจเปลี่ยนแปลงตามอายุ อย่างไรก็ตาม การขาดเม็ดสีในม่านตาช่วยป้องกันไม่ให้แสงเข้าตาจนหมด ดังนั้นผู้ที่เป็นโรคเผือกอาจมีตาสีแดงในแสงบางส่วน

วิสัยทัศน์

ลักษณะเฉพาะที่มีปัญหามากที่สุดของโรคเผือกคือผลกระทบที่มีต่อการมองเห็น ตามที่ Mayo Clinic ปัญหาอาจรวมถึง:

• อาตา—การเคลื่อนไหวของดวงตาไปมาอย่างรวดเร็วโดยไม่สมัครใจ
• เอียงหรือเอียงศีรษะเพื่อตอบสนองต่อการเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่ได้ตั้งใจและเพื่อให้ดูดีขึ้น

• ตาเหล่ ซึ่งตาไม่ชิดกันหรือขยับไม่ได้

• สายตาสั้นหรือสายตายาวมาก
• กลัวแสง (ความไวต่อแสง)

• สายตาเอียง—มองเห็นภาพซ้อนที่เกิดจากความโค้งผิดปกติของพื้นผิวด้านหน้าของดวงตา

• การพัฒนาเรตินาผิดปกติทำให้การมองเห็นลดลง
• สัญญาณประสาทจากเรตินาไปยังสมองที่ไม่เป็นไปตามวิถีประสาทปกติ
• การรับรู้ความลึกไม่ดี
• ตาบอดตามกฎหมาย (การมองเห็นน้อยกว่า 20/200) หรือตาบอดอย่างสมบูรณ์แล้วแล้ว

อยู่กับเผือก

ไม่มีการรักษาหรือรักษาโรคเผือก แต่ปัญหาด้านความไวของผิวหนังและการมองเห็นนั้นต้องการการดูแลตลอดชีวิต

การรักษาใด ๆ ที่ผู้ที่มีเผือกอาจต้องการเกี่ยวกับปัญหาตาหรือการมองเห็นจะขึ้นอยู่กับอาการของแต่ละบุคคลแน่นอน บางคนอาจจำเป็นต้องใส่เลนส์ที่ถูกต้องและไม่มีอะไรเพิ่มเติม ผู้อื่นที่มีความบกพร่องทางการมองเห็นอย่างรุนแรงอาจต้องการการสนับสนุนด้านการมองเห็นที่ต่ำ เช่น วัสดุสำหรับการอ่านที่พิมพ์ขนาดใหญ่หรือคอนทราสต์สูง หน้าจอคอมพิวเตอร์ขนาดใหญ่ และอื่นๆ

ผิวหนังสามารถไหม้ได้ง่าย เพิ่มความเสี่ยงต่อการถูกทำลายของผิวหนังและแม้กระทั่งมะเร็งผิวหนังแล้วเป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ที่มีผิวเผือกต้องใช้ครีมกันแดดในวงกว้างและสวมชุดป้องกันเมื่ออยู่ข้างนอกเพื่อป้องกันความเสียหายที่เกิดจากรังสีอัลตราไวโอเลตต่อผิวหนัง การตรวจหามะเร็งผิวหนังเป็นประจำเป็นสิ่งสำคัญมาก การสวมแว่นกันแดดก็มีความจำเป็นเช่นกัน

บางทีปัญหาที่สำคัญที่สุดที่บุคคลที่มีเผือกอาจต้องจัดการกับความเข้าใจผิดเกี่ยวกับความผิดปกติ โดยเฉพาะเด็กๆ อาจได้รับคำถาม ถูกจ้องเขม็ง หรือโชคไม่ดีที่แม้แต่ถูกรังแกหรืออคติจากคนรอบข้าง

ผู้ปกครองอาจต้องการทำงานร่วมกับที่ปรึกษาหรือนักบำบัดโรคในขณะที่ลูกที่เป็นโรคเผือกยังเด็กเพื่อเตรียมพร้อมสำหรับความท้าทายนี้ แหล่งข้อมูลที่ดีและการสนับสนุนเกี่ยวกับการใช้ชีวิตร่วมกับภาวะผิวเผือกมีอยู่ในเว็บไซต์ของ National Organization for Albinism and Hypopigmentation