ภาพรวมของ Apert Syndrome

Apert syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 65,000 ถึง 88,000 ในแต่ละปีแล้วลักษณะทั่วไปในผู้ที่เป็นโรค Apert ได้แก่ กระดูกกะโหลกศีรษะที่หลอมละลายก่อนเวลาอันควร การประสานนิ้วและนิ้วเท้าบางส่วน เป็นต้น แม้ว่าภาวะนี้จะทำให้เกิดความบกพร่องทางร่างกายและสติปัญญาในระดับต่างๆ กัน แต่ผู้ที่เป็นโรค Apert ก็สามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์และมีประสิทธิผลได้

หากคุณหรือคนที่คุณรู้จักคาดหวังว่าจะมีทารกที่มีอาการ Apert หรือคุณเพียงแค่ต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเล็กน้อยเกี่ยวกับภาวะนี้ การให้ความรู้เกี่ยวกับอาการ สาเหตุ การวินิจฉัย การรักษา และการเผชิญปัญหาจะเป็นประโยชน์เสมอ

อาการ

ทารกที่เป็นโรค Apert มีกระดูกกะโหลกศีรษะบางส่วนที่หลอมรวมกันก่อนกำหนดในครรภ์ (ก่อนคลอด) ทำให้เกิดภาวะที่เรียกว่า craniosynostosis การหลอมรวมในช่วงต้นนี้ช่วยป้องกันไม่ให้กะโหลกศีรษะเติบโตอย่างที่ควรจะเป็น และส่งผลต่อรูปร่างของศีรษะและใบหน้า ลักษณะใบหน้าที่พบบ่อยในผู้ที่มีอาการ Apert syndrome รวม:

• หน้าหมองคล้ำ
• โปนและ/หรือตาเบิกกว้าง
• จมูกโด่ง
• ขากรรไกรบนด้อยพัฒนา
• ฟันคุดและปัญหาฟันอื่นๆ

เนื่องจากการรวมตัวของกะโหลกศีรษะในระยะแรกอาจทำให้เกิดปัญหากับสมองที่กำลังพัฒนา คนที่มีอาการ Apert อาจมีความบกพร่องทางสติปัญญา เช่นกัน. ช่วงของพัฒนาการล่าช้าและความบกพร่องทางสติปัญญานั้นแตกต่างกันอย่างมาก—สามารถอยู่ที่ใดก็ได้ตั้งแต่ระดับปกติไปจนถึงระดับปานกลาง

ลักษณะและเงื่อนไขอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นในผู้ที่มีอาการ Apert ได้แก่:

• Syndactyly (อย่างน้อยสามนิ้วบนมือและเท้าแต่ละข้างที่อาจพังผืดหรือหลอมรวม)
• Polydactyly (พบน้อยกว่า แต่อาจมีตัวเลขเพิ่มเติมที่มือหรือเท้า)
• สูญเสียการได้ยิน

• เหงื่อออกมากเกินไป (hyperhidrosis)

• ผิวมันมากเกินไปและเป็นสิวรุนแรง
• รอยขนคิ้วที่หายไป
• เพดานโหว่
• การติดเชื้อที่หูกำเริบ
• กระดูกคอหัก (cervical vertebrae)
• รูในผนังหัวใจห้องล่าง
• การอุดตันของหลอดอาหาร
• ทวารหนักหย่อนคล้อย
• การอุดตันของช่องคลอด
• Cryptorchidism (ความล้มเหลวของอัณฑะลงไปในถุงอัณฑะ)
• การขยายตัวของไตเนื่องจากการอุดตันในการไหลของปัสสาวะ

สาเหตุ

Apert syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน FGFR2แล้วตามรายงานของสถาบันสุขภาพแห่งชาติสหรัฐอเมริกา “ยีนนี้ผลิตโปรตีนที่เรียกว่าตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ 2 ในบรรดาหน้าที่ต่างๆ ของโปรตีนนี้ โปรตีนนี้ส่งสัญญาณให้เซลล์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะกลายเป็นเซลล์กระดูกในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน การกลายพันธุ์ในส่วนที่เฉพาะเจาะจงของ ยีน FGFR2 เปลี่ยนแปลงโปรตีนและทำให้เกิดการส่งสัญญาณเป็นเวลานาน ซึ่งสามารถส่งเสริมการหลอมรวมของกระดูกในกะโหลกศีรษะ มือ และเท้าก่อนเวลาอันควร”

อย่างไรก็ตาม ผู้ที่เป็นโรค Apert สามารถถ่ายทอดยีนไปยังบุตรหลานของตนได้ หากเกิดเหตุการณ์นี้ขึ้น โรคนี้จะถูกส่งต่อเป็นความผิดปกติแบบ autosomal dominant

การวินิจฉัย

แพทย์อาจสงสัยว่ามีอาการ Apert ก่อนคลอดเนื่องจากการพัฒนาที่ผิดปกติของกะโหลกศีรษะแล้วการวินิจฉัยอย่างเป็นทางการทำโดยการทดสอบทางพันธุกรรม ซึ่งทำโดยการตรวจเลือด สามารถทำได้โดยการเจาะน้ำคร่ำในขณะที่แม่ยังตั้งครรภ์อยู่หากสงสัยว่าเป็นโรค Apert

มักพบในอัลตราซาวนด์เนื่องจากกระดูกกะโหลกศีรษะที่พัฒนาอย่างผิดปกติ อย่างไรก็ตาม MRI ของทารกในครรภ์สามารถให้รายละเอียดเกี่ยวกับสมองได้มากกว่าอัลตราซาวนด์ การยืนยันการวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจเลือดเพื่อหายีนที่เป็นสาเหตุ

การรักษา

ไม่มีการรักษาใดที่จะ “รักษา” กลุ่มอาการ Apert เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมแล้วอย่างไรก็ตาม มีการรักษา การผ่าตัด และการรักษาอื่นๆ มากมายที่สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่มีอาการ Apert การแทรกแซงเฉพาะที่จำเป็นจะขึ้นอยู่กับแต่ละบุคคลและผลกระทบที่เกิดขึ้น

การผ่าตัดทั่วไปสำหรับเด็กที่มีอาการ Apert ได้แก่:

• กระโหลกหัวกะโหลก
• ความก้าวหน้าของหน้าผาก – วงโคจร (เพื่อเพิ่มพื้นที่ในหน้าผากและเบ้าตา)
• เลื่อนชั้นกลางหน้าแล้วแล้ว
• ใบหน้าสองพาร์ติชั่นเพื่อขยายกรามบนแล้วแล้ว
• Osteotomy (การขยายขากรรไกรบนและล่าง)
• Rhinoplasty (การทำศัลยกรรมตกแต่งจมูก)
• Genioplasty (การทำศัลยกรรมคางหรือแก้ม)
• ศัลยกรรมเปลือกตา
• การแยกนิ้วและ/หรือนิ้วเท้าแล้วแล้ว
• ศัลยกรรมหัวใจพิการแต่กำเนิด

ผู้ที่เป็นโรค Apert อาจต้องไปพบแพทย์เฉพาะทาง โดยเฉพาะในช่วงวัยเด็ก เพื่อจัดการกับปัญหาต่างๆ เช่น เพดานโหว่และปัญหาการได้ยิน พวกเขายังอาจได้รับประโยชน์จากบริการช่วยเหลือตั้งแต่เนิ่นๆ เช่น การบำบัดด้วยการพูด กิจกรรมบำบัด และกายภาพบำบัด หากพวกเขาแสดงสัญญาณของพัฒนาการล่าช้า

คนที่มีอาการ Apert บางคนมีความบกพร่องทางสติปัญญาหรือเกิดความล่าช้า แต่หลายคนสามารถติดต่อกับคนรอบข้างได้

การเผชิญปัญหา

การมีลูกที่มีความต้องการพิเศษอาจเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ปกครอง หากลูกน้อยของคุณได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดของ Apert syndrome อย่าลืมพูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับสิ่งที่คาดหวัง การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นสิ่งที่แนะนำอย่างยิ่ง เนื่องจากผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมไม่เพียงแต่สามารถอธิบายสาเหตุของกลุ่มอาการ Apert ได้เท่านั้น แต่ยังสามารถให้คำแนะนำเกี่ยวกับโอกาสในการมีลูกเพิ่มเติมที่มีอาการ Apert รวบรวมข้อมูลจากแหล่งที่เชื่อถือได้และพูดคุยกับผู้ปกครองคนอื่นๆ ถ้าเป็นไปได้ แม้ว่าการวินิจฉัยโรคอาจดูเหมือนหนักหนาสาหัสและน่ากลัวในตอนแรก แต่คุณอาจเรียนรู้ว่าการวินิจฉัยนั้นสามารถจัดการได้มากกว่าที่คุณคาดไว้ในตอนแรก

Apert syndrome เป็นภาวะที่พบได้ยาก แต่มีแหล่งข้อมูลและกลุ่มสนับสนุนมากมายทั่วทั้งสหรัฐอเมริกาและทั่วโลก ด้วยอินเทอร์เน็ตและโซเชียลมีเดีย การเชื่อมต่อกับครอบครัวอื่น ๆ และขอความช่วยเหลือง่ายกว่าที่เคย มองหาศูนย์กะโหลกศีรษะหน้าแล้วใกล้ตัวคุณเช่นกัน ยิ่งคุณค้นหาและเชื่อมต่อทรัพยากรได้มากเท่าไร คุณก็จะรู้สึกสบายใจมากขึ้นเท่านั้น

การวินิจฉัยโรค Apert อาจเป็นเรื่องที่น่ากลัวและยากสำหรับทุกคน ไม่ใช่สิ่งที่คนส่วนใหญ่เคยได้ยินและอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญได้ อย่างไรก็ตาม มีแหล่งข้อมูลมากมายที่สามารถช่วยเหลือครอบครัวได้ เพื่อให้เด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Apert สามารถมีชีวิตอยู่และเติบโตในโลกปัจจุบันได้