ดาวน์ซินโดรม: ​​อาการ, สาเหตุ, การรักษา

ภาพรวม

ดาวน์ซินโดรมคืออะไร?

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมเกิดมาพร้อมกับโครโมโซมเกินมา ซึ่งจะเปลี่ยนวิธีการพัฒนาของสมองและร่างกาย

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรม ทารกส่วนใหญ่เกิดมาพร้อมกับโครโมโซม 23 คู่ในแต่ละเซลล์ รวมเป็น 46 โครโมโซม โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่มียีน ซึ่งประกอบขึ้นจากดีเอ็นเอของคุณ ยีนเป็นตัวกำหนดว่าคุณก่อตัวและพัฒนาอย่างไรในครรภ์และหลังคลอด ทารกกลุ่มอาการดาวน์ส่วนใหญ่เกิดมาพร้อมกับโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา โดยมีโครโมโซมสามชุดแทนที่จะเป็น 2 ชุดปกติ

ส่งผลให้ผู้ที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมต้องเผชิญกับความท้าทายทั้งทางร่างกายและจิตใจตลอดชีวิต โดยทั่วไปแล้วจะมีร่างกายและใบหน้าที่โดดเด่นซึ่งทำให้พวกเขาแตกต่าง พวกมันมีแนวโน้มที่จะพัฒนาช้ากว่าและมีความเสี่ยงต่อภาวะทางการแพทย์บางอย่างมากกว่า

มีดาวน์ซินโดรมประเภทต่าง ๆ หรือไม่?

ใช่ดาวน์ซินโดรมมีสามประเภท พวกเขาเป็น:

• ไตรโซมี 21: คำว่า “trisomy” หมายถึงการมีโครโมโซมเพิ่มเติม ดาวน์ซินโดรมประเภทที่พบบ่อยที่สุดคือ trisomy 21 เกิดขึ้นเมื่อทารกที่กำลังพัฒนามีโครโมโซม 21 สามชุดในทุกเซลล์แทนที่จะเป็นสองชุดทั่วไป ประเภทนี้คิดเป็น 95% ของเคส
• การโยกย้าย: ในกลุ่มอาการดาวน์ประเภทนี้ มีโครโมโซม 21 จำนวนเต็มหรือบางส่วนติดอยู่กับโครโมโซมอื่น การโยกย้ายบัญชีสำหรับ 4% ของคดี
• โมเสก: ในประเภทที่หายากที่สุด (เพียง 1%) ของกลุ่มอาการดาวน์ บางเซลล์มีโครโมโซมปกติ 46 ตัว และบางตัวมี 47 โครโมโซม โครโมโซมพิเศษในกรณีเหล่านี้คือโครโมโซม 21

ดาวน์ซินโดรมพบบ่อยแค่ไหน?

ดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในสหรัฐอเมริกา ทารกประมาณ 6,000 คนเกิดมาพร้อมกับภาวะดังกล่าวในสหรัฐอเมริกาทุกปี (ประมาณ 1 ในทุก ๆ 700 ทารก) ผู้คนมากกว่า 400,000 คนอาศัยอยู่กับอาการนี้ในสหรัฐอเมริกาในปัจจุบัน

ปัจจัยเสี่ยงของการมีดาวน์ซินโดรมคืออะไร?

นักวิจัยไม่แน่ใจว่าทำไมดาวน์ซินโดรมจึงเกิดขึ้นในบางคน ทุกคนไม่ว่าเชื้อชาติหรือระดับสังคมใดสามารถได้รับผลกระทบ

เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าความเสี่ยงที่จะคลอดบุตรที่มีกลุ่มอาการดาวน์เพิ่มขึ้นเมื่อผู้หญิงมีอายุมากขึ้น ผู้หญิงอายุ 35 ปีขึ้นไปมีแนวโน้มที่จะตั้งครรภ์ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ แต่เนื่องจากผู้หญิงอายุน้อยกว่ามีอัตราการเจริญพันธุ์ที่สูงกว่า ทารกส่วนใหญ่ที่มีกลุ่มอาการดาวน์จึงเกิดในสตรีอายุต่ำกว่า 35 ปี