โรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan

โรคโลหิตจางชนิด Diamond-Blackfan ที่หายากในเลือดอาจได้รับการวินิจฉัยก่อนเด็กอายุครบ 1 ขวบ โรคโลหิตจางชนิดนี้เป็นกรรมพันธุ์ในประมาณ 25% ของกรณี อาการต่างๆ ได้แก่ เหนื่อยล้าและเวียนศีรษะ และอาจเป็นนิ้วโป้งผิดปกติ

ภาพรวม

โรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan คืออะไร?

โรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan เป็นโรคเลือดที่พบได้ยาก ซึ่งไขกระดูก ซึ่งเป็นเนื้อเยื่อที่เป็นรูพรุนตรงกลางกระดูก ไม่สามารถผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงในปริมาณที่เพียงพอ ซึ่งเป็นเซลล์ที่นำออกซิเจนไปยังร่างกาย การวินิจฉัยมักเกิดขึ้นก่อนวันเกิดปีแรกของผู้ป่วย แต่บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยจะไม่ทำการวินิจฉัยจนถึงช่วงปลายๆ ในวัยเด็ก โรคนี้ได้ชื่อมาจากแพทย์สองคนที่ค้นพบในช่วงทศวรรษที่ 1930 (Dr. Louis K. Diamond และ Dr. Kenneth D. Blackfan)

ใครบ้างที่มีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบจากโรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan?

ไม่มีกลุ่มใดที่มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan มากหรือน้อย ยกเว้นผู้ที่มีประวัติครอบครัว

อาการและสาเหตุ

อะไรทำให้เกิดโรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan?

ความผิดปกตินี้สืบทอดได้มากถึงหนึ่งในสี่ของคดี ในกรณีส่วนใหญ่ไม่ทราบสาเหตุ หากผู้ปกครองมีภาวะโลหิตจางจาก Diamond-Blackfan ลูกของเขาหรือเธอมีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคนี้เช่นกัน

สัญญาณใดที่อาจทำให้แพทย์สงสัยว่าเป็นโรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan?

อาการเหล่านี้มักเกิดขึ้นในผู้ป่วยโรคโลหิตจาง คุณอาจรู้สึกเหนื่อยล้า หายใจลำบาก อาการวิงเวียนศีรษะ หรือมีสีผิวซีด การค้นพบที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan คือการมีอยู่ของลักษณะผิดปกติ ซึ่งส่วนใหญ่มักจะเป็นนิ้วโป้ง ผู้ป่วยประมาณ 25% ที่เป็นโรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan จะมีลักษณะผิดปกติ เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะอายุสั้นและอาจไม่ถึงวัยแรกรุ่นจนกว่าจะค่อนข้างดึก

การวินิจฉัยและการทดสอบ

การวินิจฉัยโรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan เป็นอย่างไร?

หากสงสัยว่าเป็นโรคโลหิตจางจาก Diamond-Blackfan โดยพิจารณาจากอาการและการตรวจร่างกาย อาจตรวจนับเม็ดเลือดโดยสมบูรณ์ (CBC) CBC รวมถึงมาตรการของ:

เฮโมโกลบิน โปรตีนนำพาออกซิเจนในเซลล์เม็ดเลือดแดง
Hematocrit ซึ่งเป็นปริมาตรของเม็ดเลือดแดงในเลือด
ปริมาณ (และขนาด) ของเซลล์เม็ดเลือดแดง
ปริมาณเม็ดเลือดขาว
ปริมาณเกล็ดเลือด

ส่วนประกอบเลือดเหล่านี้ในระดับต่ำอาจส่งสัญญาณถึงภาวะโลหิตจาง

การนับเรติคูโลไซต์ (reticulocyte count) ซึ่งเป็นหน่วยวัดของเซลล์เม็ดเลือดแดงอายุน้อย อาจบ่งชี้ว่าไขกระดูกของคุณไม่ได้ผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงในปริมาณที่เพียงพอ

ความทะเยอทะยานของไขกระดูกและการตรวจชิ้นเนื้อ (การกำจัดส่วนที่เป็นของเหลวของไขกระดูกผ่านเข็มเล็กน้อย) ร่วมกับการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ หากการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์พบว่าจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงในตัวอย่างเหล่านี้ต่ำอย่างผิดปกติ อาจทำการวินิจฉัยได้

การจัดการและการรักษา

ตัวเลือกการรักษาสำหรับโรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan คืออะไร?

คอร์ติโคสเตียรอยด์

การรักษา Corticosteroid ในรูปแบบของ prednisone ในช่องปากมักเป็นทางเลือกแรกในการรักษา คอร์ติโคสเตียรอยด์จะช่วยให้ไขกระดูกสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงมากขึ้น โดยมีเป้าหมายเพื่อรักษาระดับฮีโมโกลบินในร่างกายไว้ที่ประมาณ 10 กรัม/เดซิลิตร การปรับขนาดยาคอร์ติโคสเตียรอยด์อาจทำได้ในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของการรักษา ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับการวัดผลของเซลล์เม็ดเลือดแดง มีการนับ CBC และ reticulocyte เป็นระยะระหว่างการปรับขนาดยา

ผลข้างเคียงของการใช้คอร์ติโคสเตียรอยด์มีแนวโน้มมากขึ้นหากจำเป็นต้องใช้ยาในปริมาณมากหรือต้องใช้เวลานาน ผลข้างเคียงบางอย่างร้ายแรงกว่าคนอื่น ผลข้างเคียงที่พบบ่อยของสเตียรอยด์ที่เป็นระบบ ได้แก่ :

เบื่ออาหาร น้ำหนักขึ้น
อารมณ์แปรปรวนกะทันหัน
กล้ามเนื้ออ่อนแรง
มองเห็นภาพซ้อน
การเจริญเติบโตของขนตามร่างกายเพิ่มขึ้น
ช้ำง่าย
ต้านทานการติดเชื้อน้อยลง
หน้าบวม”บวม”
สิว
โรคกระดูกพรุน (โรคกระดูกอ่อน)
เบาหวานแย่ลง
ความดันโลหิตสูง
ระคายเคืองกระเพาะอาหาร
กระสับกระส่ายกระสับกระส่าย
นอนหลับยาก
ต้อกระจกหรือต้อหิน
การกักเก็บน้ำ บวม

การถ่ายเลือด

หากภาวะโลหิตจางรุนแรงมากและไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยสเตียรอยด์ หรือหากเกิดผลข้างเคียงที่ไม่สามารถรักษาได้ ให้ถ่ายเลือด โดยปกติจะมีกำหนดเวลาทุกๆ 4 ถึง 6 สัปดาห์ แต่บางครั้งอาจต้องใช้บ่อยกว่านั้น

การถ่ายเลือดอาจทำให้เกิดผลข้างเคียงจากการแพ้หรือปัญหาที่เรียกว่าปฏิกิริยาการถ่ายเลือดล่าช้า ซึ่งเซลล์เม็ดเลือดที่บริจาคจะสลายตัวอย่างรวดเร็ว เมื่อเวลาผ่านไป ด้วยการถ่ายเลือดหลายครั้ง แอนติบอดีของเซลล์เม็ดเลือดแดง (หากเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ได้รับไม่ตรงกับเซลล์ของผู้รับอย่างสมบูรณ์) อาจพัฒนาได้ การติดเชื้ออาจเกิดขึ้นน้อยมาก

ธาตุเหล็กเกิน (ธาตุเหล็กส่วนเกินจากการถ่ายเลือดอาจถูกเก็บไว้ในอวัยวะ ทำให้เกิดความเสียหายในที่สุด) เป็นภาวะแทรกซ้อนระยะยาวของการถ่ายเลือดหลายครั้ง

สามารถตรวจคัดกรองภาวะเหล็กเกินโดยการวัดระดับเฟอร์ริตินในซีรัม (การตรวจเลือด) การมีอยู่ของธาตุเหล็กในหัวใจและตับสามารถตรวจพบได้โดยใช้การสแกนภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ภาวะเหล็กเกินในตับและหัวใจอาจทำให้การทำงานของอวัยวะเหล่านี้ลดลงและนำไปสู่โรคแทรกซ้อนอื่นๆ

คีเลชั่นบำบัด

คีเลชั่นคือการกำจัดธาตุเหล็กออกจากร่างกายในกรณีที่ธาตุเหล็กเกินจากการถ่ายเลือดเรื้อรัง โดยปกติจะทำกับยารับประทาน อย่างไรก็ตามบางครั้งจำเป็นต้องมีการฉีดยาเข้าเส้นเลือดดำ

การปลูกถ่ายไขกระดูก (สเต็มเซลล์)

การปลูกถ่ายไขกระดูกจากผู้บริจาคที่เข้ากันได้สามารถช่วยฟื้นฟูความสามารถของไขกระดูกในการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดง และอาจต้องลองหากการรักษาคอร์ติโคสเตียรอยด์ไม่สำเร็จหรือทำให้เกิดผลข้างเคียงที่ยอมรับไม่ได้ การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นวิธีเดียวที่รักษาโรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan

เข้ากันได้หมายความว่าผู้บริจาคมีโปรตีนประเภทเดียวกันที่เรียกว่าแอนติเจนของเม็ดเลือดขาวของมนุษย์ (HLA) บนผิวเซลล์ของพวกเขาในฐานะบุคคลที่เป็นโรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan ที่จะได้รับการปลูกถ่าย อย่างไรก็ตาม ผู้บริจาคที่มีศักยภาพจะต้องได้รับการตรวจคัดกรองยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan เนื่องจากยีนเหล่านี้จะถูกส่งไปยังผู้รับการปลูกถ่าย

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan ขาดผู้บริจาคพี่น้องที่เหมาะสม ในกรณีเช่นนี้ มักจะพบผู้บริจาครายอื่นนอกครอบครัวที่มีการจับคู่ HLA ผ่านการลงทะเบียน ตัวเลือกอื่นๆ ได้แก่ สมาชิกในครอบครัวหรือผู้บริจาคที่ไม่เกี่ยวข้องซึ่งไม่ตรงกับ HLA แต่อัตราความสำเร็จจะลดลงอีกเมื่อใช้ผู้บริจาคประเภทนี้

การปลูกถ่ายไขกระดูกทำได้ในโรงพยาบาล ภายในเวลาประมาณ 1 เดือน เซลล์ต้นกำเนิดจากไขกระดูกที่ปลูกถ่ายจะเริ่มสร้างเซลล์เม็ดเลือดใหม่ที่แข็งแรง การปลูกถ่ายไขกระดูกมาพร้อมกับความเสี่ยงของการปฏิเสธการรับสินบนหรือภาวะแทรกซ้อนที่เรียกว่าโรคที่เกิดจากการรับสินบนกับโฮสต์ โรคที่เกิดจากการรับสินบนกับโฮสต์เป็นปฏิกิริยาของร่างกายต่อเซลล์ที่ปลูกถ่ายใหม่ ปฏิกิริยาดังกล่าวอาจเป็นการอักเสบของผิวหนัง โรคท้องร่วง หรือโรคตับ มักเกิดขึ้นในช่วงสองสามเดือนแรกหลังการปลูกถ่าย แต่อาจเกิดขึ้นได้ทุกเมื่อหลังการปลูกถ่าย และอาจคงอยู่เป็นเวลาหลายเดือนหรือหลายปี

Tags: useful medical information ดูแลสุขภาพ