ภาพรวม
โรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan คืออะไร?
โรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan เป็นโรคเลือดที่พบได้ยาก ซึ่งไขกระดูก ซึ่งเป็นเนื้อเยื่อที่เป็นรูพรุนตรงกลางกระดูก ไม่สามารถผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงในปริมาณที่เพียงพอ ซึ่งเป็นเซลล์ที่นำออกซิเจนไปยังร่างกาย การวินิจฉัยมักเกิดขึ้นก่อนวันเกิดปีแรกของผู้ป่วย แต่บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยจะไม่ทำการวินิจฉัยจนถึงช่วงปลายๆ ในวัยเด็ก โรคนี้ได้ชื่อมาจากแพทย์สองคนที่ค้นพบในช่วงทศวรรษที่ 1930 (Dr. Louis K. Diamond และ Dr. Kenneth D. Blackfan)
ใครบ้างที่มีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบจากโรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan?
ไม่มีกลุ่มใดที่มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan มากหรือน้อย ยกเว้นผู้ที่มีประวัติครอบครัว
อาการและสาเหตุ
อะไรทำให้เกิดโรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan?
ความผิดปกตินี้สืบทอดได้มากถึงหนึ่งในสี่ของคดี ในกรณีส่วนใหญ่ไม่ทราบสาเหตุ หากผู้ปกครองมีภาวะโลหิตจางจาก Diamond-Blackfan ลูกของเขาหรือเธอมีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคนี้เช่นกัน
สัญญาณใดที่อาจทำให้แพทย์สงสัยว่าเป็นโรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan?
อาการเหล่านี้มักเกิดขึ้นในผู้ป่วยโรคโลหิตจาง คุณอาจรู้สึกเหนื่อยล้า หายใจลำบาก อาการวิงเวียนศีรษะ หรือมีสีผิวซีด การค้นพบที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan คือการมีอยู่ของลักษณะผิดปกติ ซึ่งส่วนใหญ่มักจะเป็นนิ้วโป้ง ผู้ป่วยประมาณ 25% ที่เป็นโรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan จะมีลักษณะผิดปกติ เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะอายุสั้นและอาจไม่ถึงวัยแรกรุ่นจนกว่าจะค่อนข้างดึก
การวินิจฉัยและการทดสอบ
การวินิจฉัยโรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan เป็นอย่างไร?
หากสงสัยว่าเป็นโรคโลหิตจางจาก Diamond-Blackfan โดยพิจารณาจากอาการและการตรวจร่างกาย อาจตรวจนับเม็ดเลือดโดยสมบูรณ์ (CBC) CBC รวมถึงมาตรการของ:
- เฮโมโกลบิน โปรตีนนำพาออกซิเจนในเซลล์เม็ดเลือดแดง
-
Hematocrit ซึ่งเป็นปริมาตรของเม็ดเลือดแดงในเลือด
- ปริมาณ (และขนาด) ของเซลล์เม็ดเลือดแดง
- ปริมาณเม็ดเลือดขาว
- ปริมาณเกล็ดเลือด
ส่วนประกอบเลือดเหล่านี้ในระดับต่ำอาจส่งสัญญาณถึงภาวะโลหิตจาง
การนับเรติคูโลไซต์ (reticulocyte count) ซึ่งเป็นหน่วยวัดของเซลล์เม็ดเลือดแดงอายุน้อย อาจบ่งชี้ว่าไขกระดูกของคุณไม่ได้ผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงในปริมาณที่เพียงพอ
ความทะเยอทะยานของไขกระดูกและการตรวจชิ้นเนื้อ (การกำจัดส่วนที่เป็นของเหลวของไขกระดูกผ่านเข็มเล็กน้อย) ร่วมกับการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ หากการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์พบว่าจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงในตัวอย่างเหล่านี้ต่ำอย่างผิดปกติ อาจทำการวินิจฉัยได้
การจัดการและการรักษา
ตัวเลือกการรักษาสำหรับโรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan คืออะไร?
คอร์ติโคสเตียรอยด์
การรักษา Corticosteroid ในรูปแบบของ prednisone ในช่องปากมักเป็นทางเลือกแรกในการรักษา คอร์ติโคสเตียรอยด์จะช่วยให้ไขกระดูกสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงมากขึ้น โดยมีเป้าหมายเพื่อรักษาระดับฮีโมโกลบินในร่างกายไว้ที่ประมาณ 10 กรัม/เดซิลิตร การปรับขนาดยาคอร์ติโคสเตียรอยด์อาจทำได้ในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของการรักษา ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับการวัดผลของเซลล์เม็ดเลือดแดง มีการนับ CBC และ reticulocyte เป็นระยะระหว่างการปรับขนาดยา
ผลข้างเคียงของการใช้คอร์ติโคสเตียรอยด์มีแนวโน้มมากขึ้นหากจำเป็นต้องใช้ยาในปริมาณมากหรือต้องใช้เวลานาน ผลข้างเคียงบางอย่างร้ายแรงกว่าคนอื่น ผลข้างเคียงที่พบบ่อยของสเตียรอยด์ที่เป็นระบบ ได้แก่ :
- เบื่ออาหาร น้ำหนักขึ้น
- อารมณ์แปรปรวนกะทันหัน
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง
- มองเห็นภาพซ้อน
- การเจริญเติบโตของขนตามร่างกายเพิ่มขึ้น
- ช้ำง่าย
- ต้านทานการติดเชื้อน้อยลง
- หน้าบวม”บวม”
- สิว
-
โรคกระดูกพรุน (โรคกระดูกอ่อน)
- เบาหวานแย่ลง
- ความดันโลหิตสูง
- ระคายเคืองกระเพาะอาหาร
- กระสับกระส่ายกระสับกระส่าย
- นอนหลับยาก
-
ต้อกระจกหรือต้อหิน
- การกักเก็บน้ำ บวม
การถ่ายเลือด
หากภาวะโลหิตจางรุนแรงมากและไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยสเตียรอยด์ หรือหากเกิดผลข้างเคียงที่ไม่สามารถรักษาได้ ให้ถ่ายเลือด โดยปกติจะมีกำหนดเวลาทุกๆ 4 ถึง 6 สัปดาห์ แต่บางครั้งอาจต้องใช้บ่อยกว่านั้น
การถ่ายเลือดอาจทำให้เกิดผลข้างเคียงจากการแพ้หรือปัญหาที่เรียกว่าปฏิกิริยาการถ่ายเลือดล่าช้า ซึ่งเซลล์เม็ดเลือดที่บริจาคจะสลายตัวอย่างรวดเร็ว เมื่อเวลาผ่านไป ด้วยการถ่ายเลือดหลายครั้ง แอนติบอดีของเซลล์เม็ดเลือดแดง (หากเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ได้รับไม่ตรงกับเซลล์ของผู้รับอย่างสมบูรณ์) อาจพัฒนาได้ การติดเชื้ออาจเกิดขึ้นน้อยมาก
ธาตุเหล็กเกิน (ธาตุเหล็กส่วนเกินจากการถ่ายเลือดอาจถูกเก็บไว้ในอวัยวะ ทำให้เกิดความเสียหายในที่สุด) เป็นภาวะแทรกซ้อนระยะยาวของการถ่ายเลือดหลายครั้ง
สามารถตรวจคัดกรองภาวะเหล็กเกินโดยการวัดระดับเฟอร์ริตินในซีรัม (การตรวจเลือด) การมีอยู่ของธาตุเหล็กในหัวใจและตับสามารถตรวจพบได้โดยใช้การสแกนภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ภาวะเหล็กเกินในตับและหัวใจอาจทำให้การทำงานของอวัยวะเหล่านี้ลดลงและนำไปสู่โรคแทรกซ้อนอื่นๆ
คีเลชั่นบำบัด
คีเลชั่นคือการกำจัดธาตุเหล็กออกจากร่างกายในกรณีที่ธาตุเหล็กเกินจากการถ่ายเลือดเรื้อรัง โดยปกติจะทำกับยารับประทาน อย่างไรก็ตามบางครั้งจำเป็นต้องมีการฉีดยาเข้าเส้นเลือดดำ
การปลูกถ่ายไขกระดูก (สเต็มเซลล์)
การปลูกถ่ายไขกระดูกจากผู้บริจาคที่เข้ากันได้สามารถช่วยฟื้นฟูความสามารถของไขกระดูกในการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดง และอาจต้องลองหากการรักษาคอร์ติโคสเตียรอยด์ไม่สำเร็จหรือทำให้เกิดผลข้างเคียงที่ยอมรับไม่ได้ การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นวิธีเดียวที่รักษาโรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan
เข้ากันได้หมายความว่าผู้บริจาคมีโปรตีนประเภทเดียวกันที่เรียกว่าแอนติเจนของเม็ดเลือดขาวของมนุษย์ (HLA) บนผิวเซลล์ของพวกเขาในฐานะบุคคลที่เป็นโรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan ที่จะได้รับการปลูกถ่าย อย่างไรก็ตาม ผู้บริจาคที่มีศักยภาพจะต้องได้รับการตรวจคัดกรองยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan เนื่องจากยีนเหล่านี้จะถูกส่งไปยังผู้รับการปลูกถ่าย
ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan ขาดผู้บริจาคพี่น้องที่เหมาะสม ในกรณีเช่นนี้ มักจะพบผู้บริจาครายอื่นนอกครอบครัวที่มีการจับคู่ HLA ผ่านการลงทะเบียน ตัวเลือกอื่นๆ ได้แก่ สมาชิกในครอบครัวหรือผู้บริจาคที่ไม่เกี่ยวข้องซึ่งไม่ตรงกับ HLA แต่อัตราความสำเร็จจะลดลงอีกเมื่อใช้ผู้บริจาคประเภทนี้
การปลูกถ่ายไขกระดูกทำได้ในโรงพยาบาล ภายในเวลาประมาณ 1 เดือน เซลล์ต้นกำเนิดจากไขกระดูกที่ปลูกถ่ายจะเริ่มสร้างเซลล์เม็ดเลือดใหม่ที่แข็งแรง การปลูกถ่ายไขกระดูกมาพร้อมกับความเสี่ยงของการปฏิเสธการรับสินบนหรือภาวะแทรกซ้อนที่เรียกว่าโรคที่เกิดจากการรับสินบนกับโฮสต์ โรคที่เกิดจากการรับสินบนกับโฮสต์เป็นปฏิกิริยาของร่างกายต่อเซลล์ที่ปลูกถ่ายใหม่ ปฏิกิริยาดังกล่าวอาจเป็นการอักเสบของผิวหนัง โรคท้องร่วง หรือโรคตับ มักเกิดขึ้นในช่วงสองสามเดือนแรกหลังการปลูกถ่าย แต่อาจเกิดขึ้นได้ทุกเมื่อหลังการปลูกถ่าย และอาจคงอยู่เป็นเวลาหลายเดือนหรือหลายปี
Discussion about this post