ดีสโทเนีย

การรักษาต้องได้รับการปรับแต่งให้เหมาะกับแต่ละบุคคลตามประเภทของโรคดีสโทเนีย สาเหตุ กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ และความรุนแรงของอาการ เป้าหมายของการรักษาคือการลดอาการและบรรเทาอาการปวด

ภาพรวม

ดีสโทเนียคืออะไร?

Dystonia เป็นความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่ทำให้กล้ามเนื้อหดตัวมากเกินไป การหดตัวของกล้ามเนื้อเหล่านี้ไม่ได้อยู่ภายใต้การควบคุมของบุคคล (โดยไม่ได้ตั้งใจ) และส่งผลให้เกิดการเคลื่อนไหวที่บิดเบี้ยวซึ่งทำให้ร่างกายมีท่าทางที่ผิดปกติและเจ็บปวดในบางครั้ง

โรคดีสโทเนียสามารถส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้ออย่างน้อยหนึ่งชิ้นในบริเวณใดก็ได้/หลายส่วนของร่างกาย รวมถึงใบหน้า กราม คอ เปลือกตา สายเสียง แขน มือ ลำตัว ขา และเท้า พื้นที่ที่ได้รับผลกระทบและความรุนแรงของความผิดปกตินั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

มีดีสโทเนียประเภทต่าง ๆ หรือไม่?

ดีสโทเนียสามารถแบ่งออกเป็นสามกลุ่ม: ไม่ทราบสาเหตุ พันธุกรรม และได้มา

ดีสโทเนียไม่ทราบสาเหตุ คือโรคดีสโทเนียที่ยังไม่ทราบสาเหตุ หลายคนที่มีโรคดีสโทเนียจัดอยู่ในประเภทนี้

ดีสโทเนียทางพันธุกรรม เป็นดีสโทเนียที่เกิดจากการสืบทอด (ถ่ายทอดจากพ่อแม่) ซึ่งเป็นยีนที่ผิดปกติ

ดีสโทเนียที่ได้มา (เดิมเรียกว่าดีสโทเนียทุติยภูมิ) คือโรคที่พัฒนาจากปัจจัยอื่นๆ ที่ทำให้เกิดความเสียหายหรือความเสื่อมของสมอง หนึ่งในปัจจัยอื่นๆ เหล่านี้คือภาวะทางระบบประสาทอื่นๆ ซึ่งดีสโทเนียเป็นอาการสำคัญ เช่น:

โรคฮันติงตัน
โรคของวิลสัน
โรคพาร์กินสัน.
โรคลีห์.
Hallorvorden-Spatz syndrome (เรียกอีกอย่างว่า neurodegeneration ที่มีการสะสมของเหล็กในสมองหรือ neurodegeneration ที่เกี่ยวข้องกับ pantothenate kinase)
การเสื่อมสภาพของคอร์ติโคบาซอล

ดีสโทเนียที่ได้มายังพัฒนาเนื่องจากปัจจัยอื่น ๆ ได้แก่ :

การสัมผัสกับยาบางชนิด เช่น ตัวรับโดปามีน (ใช้รักษาดีสโทเนียแบบเฉียบพลันและแบบช้า)
โรคทางสมอง สภาวะ และการติดเชื้อ เช่น สมองพิการ โรคหลอดเลือดสมอง สมองอักเสบ เนื้องอกในสมอง ขาดออกซิเจนในสมอง โรคหลอดเลือดสมอง การบาดเจ็บที่สมอง
สารพิษ (สารพิษ) เช่น แมงกานีส ไซยาไนด์ และกรด 3-ไนโตรโพรไพโอนิก

ใครเป็นโรคดีสโทเนีย?

ใครๆ ก็สามารถเป็นโรคดีสโทเนียได้ ไม่ว่าจะเป็นผู้ชาย ผู้หญิง และเด็กจากทุกเชื้อชาติและทุกเชื้อชาติ ประมาณ 250,000 คนในสหรัฐอเมริกามีโรคดีสโทเนีย ประมาณหนึ่งในสามของผู้ที่มีโรคดีสโทเนียเป็นเด็ก Dystonia เป็นโรคเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวที่พบได้บ่อยเป็นอันดับ 3 รองจากอาการสั่นที่สำคัญและโรคพาร์กินสัน

ผู้ป่วยที่มีอาการตั้งแต่อายุต่ำกว่า 21 ปี มักจะมีอาการดีสโทเนียทั่วทั้งร่างกาย Dystonia มักจะเริ่มที่ร่างกายส่วนบนในผู้ป่วยที่มีอาการ dystonia เริ่มขึ้นหลังอายุ 21 ปี

อาการและสาเหตุ

สาเหตุของโรคดีสโทเนียคืออะไร?

สำหรับผู้ป่วยจำนวนมาก ไม่ทราบสาเหตุของโรคดีสโทเนีย จากสาเหตุที่ทราบดีสโทเนียสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจาก:

กรรมพันธุ์ (ยีนผิดปกติที่สืบทอดมาจากพ่อแม่)
อาการบาดเจ็บที่เกิด
จังหวะ.
ยา รวมทั้งยารักษาโรคจิตและยาแก้คลื่นไส้บางชนิด
โรคทางระบบประสาท เช่น โรคพาร์กินสัน โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง

อาการและอาการแสดงของ dystonia คืออะไร?

อาการและอาการแสดงของ dystonia ได้แก่ :

การหดรัดตัวของกล้ามเนื้อที่ส่งผลให้เกิดการเคลื่อนไหวงอหรือบิดตัวและตำแหน่งผิดปกติ
ความเจ็บปวดที่เกิดจากการเคลื่อนไหวและท่าทางที่ผิดปกติ
การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อและตำแหน่งของร่างกายที่ผิดปกติซ้ำๆ ซึ่งบางครั้งคล้ายกับการสั่น
การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อที่อาจเริ่มต้นที่ส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย และกระจายไปยังส่วนอื่นๆ ในเวลาต่อมา
การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อและท่าทางผิดปกติที่แย่ลงด้วยการออกแรง เหนื่อยล้า หรือความเครียดเป็นเวลานาน
การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจที่ด้านใดด้านหนึ่งของร่างกายที่ทำให้เกิดอาการดีสโทเนียอยู่ฝั่งตรงข้าม
ลายมือเริ่มเลอะเทอะ
ตะคริวเท้า.
การลากเท้าหลังจากเดินหรือวิ่งเป็นระยะเวลาหนึ่ง
ปัญหาเกี่ยวกับเสียงหรือการพูด

การวินิจฉัยและการทดสอบ

การวินิจฉัย dystonia เป็นอย่างไร?

Dystonia ได้รับการวินิจฉัยโดยพิจารณาจากประวัติครอบครัว ประวัติทางการแพทย์ การตรวจร่างกายและระบบประสาท และการสังเกตอาการของคุณแบบเรียลไทม์ของแพทย์ (นักประสาทวิทยา) แพทย์ของคุณอาจสั่งการทดสอบ รวมถึงการทดสอบในห้องปฏิบัติการ การศึกษาเกี่ยวกับภาพ และการทดสอบทางไฟฟ้า (EEG หรือ EMG) เพื่อแยกแยะเงื่อนไขและโรคอื่น ๆ ที่ทำให้เกิดอาการคล้ายคลึงกัน (อาการดีสโทเนียอาจสับสนกับกล้ามเนื้อเป็นตะคริว/หดเกร็ง กระดูกสันหลังคด สำบัดสำนวน ทรวงอก อาการสั่นที่จำเป็น) แพทย์ของคุณอาจสั่งการทดสอบทางพันธุกรรมด้วยหากมีประวัติครอบครัวเป็นโรคดีสโทเนีย

การจัดการและการรักษา

ดีสโทเนียรักษาอย่างไร?

สิ่งสำคัญที่สุดคือการรักษาต้องได้รับการปรับแต่งให้เหมาะกับแต่ละบุคคลโดยพิจารณาจากชนิดของโรคดีสโทเนีย สาเหตุ กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ และความรุนแรงของอาการ เป้าหมายของการรักษาคือการลดอาการและบรรเทาอาการปวด การรักษาอาจรวมถึง:

ฉีดโบทูลินั่มท็อกซิน. สารพิษนี้ ซึ่งถูกฉีดเข้าไปในกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ จะทำให้กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบอ่อนแอลงชั่วคราวและบรรเทาอาการ การฉีดมีผลเป็นเวลาหลายเดือน
ยา ยาคลายกล้ามเนื้อหรือยาป้องกันอาการกระตุกของกล้ามเนื้อมักจะพยายามใช้ ยาเหล่านี้รวมถึง carbidopa-levodopa (Rytary®, Sinemet®, Duopa®), tetrabenazine (Xenazine®), trihexyphenidyl (Artane®), benztropine (Cogentin®), baclofen (Lioresal®]), diazepam (Valium®) และ clonazepam ( คลอโนพิน®).
กายภาพบำบัดการประกอบอาชีพและการพูด กายภาพบำบัดสามารถช่วยให้คุณมีความยืดหยุ่น ปรับปรุงช่วงของการเคลื่อนไหว เสริมสร้างกล้ามเนื้อ บรรเทาอาการปวด และป้องกันการหดตัวรุนแรง กิจกรรมบำบัดสามารถสอนวิธีใหม่ๆ ในการทำงานประจำวันให้คุณ นักบำบัดด้วยการพูดสามารถช่วยผู้ที่มีปัญหาในการกลืนหรือมีปัญหาเรื่องเสียง
การผ่าตัด. การกระตุ้นสมองส่วนลึก (DBS) เป็นการผ่าตัดรักษาที่พบบ่อยที่สุด การผ่าตัดนี้เกี่ยวข้องกับการวางตำแหน่งอิเล็กโทรดในบริเวณโกลบัส pallidus ของสมอง จากนั้นนำไปติดเข้ากับอุปกรณ์คล้ายเครื่องกระตุ้นหัวใจที่ฝังไว้ที่หน้าอกส่วนบนใต้กระดูกไหปลาร้า ชีพจรไฟฟ้ารบกวนสัญญาณสมองที่ทำให้เกิดอาการ แนะนำให้ใช้ DBS สำหรับผู้ป่วยโรคดีสโทเนียบางประเภท (โดยทั่วไปมักเป็นผู้ที่มีโรคดีสโทเนียทางพันธุกรรมและมะเร็งปากมดลูก) และผู้ป่วยอื่นๆ ที่ยาไม่ได้ผลในการลดอาการหรือผู้ที่มีผลข้างเคียงรุนแรงเกินไปและอาการต่างๆ ส่งผลให้คุณภาพชีวิตลดลง การผ่าตัดสมองแบบอื่นๆ การทำ thalamotomy และ palidotomy ทำลายเนื้อเยื่อสมองบริเวณเล็กๆ โดยตั้งใจและถาวรเพื่อขัดขวางเส้นทางที่รับผิดชอบต่อการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติ การผ่าตัดอื่นๆ ตัดหรือขจัดเส้นประสาทบริเวณกล้ามเนื้อเกร็งตัว
การจัดการความเครียด รวมถึงเทคนิคต่างๆ เช่น การทำสมาธิ การฝึกผ่อนคลาย ไทเก็ก โยคะ และอื่นๆ ผู้ป่วยบางรายพบว่าวิธีการเหล่านี้มีประโยชน์
“เคล็ดลับประสาทสัมผัส” นี่เป็นเทคนิคง่ายๆ ที่ผู้ป่วยโรคดีสโทเนียจะค่อยๆ สัมผัสบริเวณที่ได้รับผลกระทบของร่างกายหรือบริเวณข้างๆ นักวิจัยเชื่อว่าการสัมผัสทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงชั่วคราวในการทำงานของกล้ามเนื้อ ซึ่งบรรเทาดีสโทเนีย

การป้องกัน

สามารถป้องกัน dystonia ได้หรือไม่?

เนื่องจากไม่ทราบสาเหตุของกรณีส่วนใหญ่ของโรคดีสโทเนียปฐมภูมิ จึงไม่สามารถป้องกันได้

แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค

แนวโน้ม (การพยากรณ์โรค) สำหรับผู้ที่เป็นโรค dystonia คืออะไร?

หากอาการดีสโทเนียเริ่มต้นในวัยเด็ก มีแนวโน้มว่าอาการจะแพร่กระจายไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย หากอาการดีสโทเนียเริ่มขึ้นในวัยผู้ใหญ่ มักเกิดกับบริเวณใดบริเวณหนึ่ง ถ้ามันกระจาย ก็มักจะกระจายไปยังพื้นที่ที่อยู่ติดกัน (ถัดจาก)

อาการ Dystonia และความรุนแรงอาจแตกต่างกันไปในแต่ละวันและในแต่ละคน

การฉีดโบทูลินั่ม ยารักษาโรค และการผ่าตัด ล้วนแสดงให้เห็นว่ามีประสิทธิภาพในการรักษาดีสโทเนีย ทางเลือกของการรักษาขึ้นอยู่กับชนิดของโรคดีสโทเนีย สาเหตุ กล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้อง และความรุนแรงของอาการ โดยทั่วไปแล้ว การกระตุ้นสมองส่วนลึกจะพิจารณาเฉพาะหลังจากที่การฉีดและการใช้ยาไม่สามารถบรรเทาอาการได้อย่างเพียงพอ และอาการต่างๆ ยังคงรบกวนคุณภาพชีวิต

อยู่กับ

ข้อมูลเพิ่มเติม

Dystonias มักถูกอธิบายโดยภูมิภาคที่มันเกิดขึ้นหรือโดยกล้ามเนื้อที่ส่งผลกระทบ

ตามส่วนของร่างกาย โฟกัสดีสโทเนียเกี่ยวข้องกับส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายเท่านั้น เช่น แขน ดีสโทเนียแบบแบ่งส่วนเกี่ยวข้องกับบริเวณที่อยู่ติดกัน (ติดกัน) อย่างน้อย 2 แห่ง เช่น คอและแขน Multifocal dystonia ส่งผลกระทบต่อพื้นที่สองแห่งขึ้นไปที่ไม่ได้อยู่ติดกัน Hemidystonia เกี่ยวข้องกับด้านใดด้านหนึ่งของร่างกาย ดีสโทเนียทั่วไปเป็นที่แพร่หลาย โดยเกี่ยวข้องกับบริเวณต่างๆ ทั่วร่างกาย

โดยกลุ่มกล้ามเนื้อ โฟกัสดีสโทเนียสามารถอธิบายได้โดยกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ ตัวอย่างมีดังต่อไปนี้: ดีสโทเนียของแขนขามีผลต่อแขน ขา มือ หรือเท้า ปากมดลูกดีสโทเนีย (เรียกอีกอย่างว่าอาการกระตุกเกร็ง) ส่งผลต่อกล้ามเนื้อของศีรษะและคอ กล่องเสียงดีสโทเนียส่งผลกระทบต่อสายเสียง Oromandibular dystonia ส่งผลต่อกล้ามเนื้อของใบหน้า ปาก และกราม เกล็ดกระดี่คือการหดตัวของเปลือกตาโดยไม่สมัครใจ

ทรัพยากร

มูลนิธิวิจัยการแพทย์ดิสโทเนีย ค้นหาการสนับสนุน https://dystonia-foundation.org/living-dystonia/support/

Tags: health guide ความรู้ทางการแพทย์