Megalencephaly (Macrencephaly): MCAP, Hemimegalencephaly & สาเหตุ

ภาพรวม

megalencephaly คืออะไร?

Megalencephaly ซึ่งบางครั้งเรียกว่า MEG เป็นปัญหากับสมองของทารกหรือเด็ก สมองของพวกเขาใหญ่เกินไป หนักเกินไป และไม่ทำงานตามที่ควรจะเป็น แพทย์เคยเรียกอาการนี้ว่า macrencephaly

ผู้ปกครองหรือผู้ให้บริการมักจะสังเกตเห็น megalencephaly เมื่อใด

บางครั้ง พ่อแม่และผู้ให้บริการด้านสุขภาพสังเกตว่าทารกมีศีรษะโตตั้งแต่แรกเกิดหรือภายในสองสามเดือนแรกของชีวิต ในบางครั้ง สมองจะมีขนาดใหญ่ผิดปกติในช่วงปีแรกๆ ของเด็ก

ใน megalencephaly ชนิดที่หายากที่เรียกว่า hemimegalencephaly สมองของเด็กเพียงข้างเดียวจะขยายใหญ่ขึ้น หากเด็กมีอาการประเภทนี้ ผู้ให้บริการด้านสุขภาพอาจสังเกตเห็นได้จากอัลตราซาวนด์ในระหว่างตั้งครรภ์

ความแตกต่างระหว่าง megalencephaly และ macrocephaly คืออะไร?

Macrocephaly ซึ่งเรียกอีกอย่างว่า megacephaly หรือ megalocephaly ยังอธิบายถึงปัญหาของขนาดศีรษะ ใน macrocephaly บุคคลนั้นมีศีรษะที่ใหญ่ แต่ไม่จำเป็นต้องมีปัญหาหรือความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง

Megalencephaly สามารถทำให้เกิด macrocephaly แต่มาโครเซฟาลียังสามารถพัฒนาได้เนื่องจากการสะสมของของเหลวในสมอง (hydrocephalus) หรือความดันที่เพิ่มขึ้นภายในกะโหลกศีรษะของคุณ

megalencephaly พบได้บ่อยแค่ไหน?

Megalencephaly ไม่ธรรมดา มันส่งผลกระทบระหว่าง 2% ถึง 6% ของเด็ก แม้ว่าหลายกรณีจะไม่ทำให้เกิดปัญหาสำคัญ ในผู้ที่มีภาวะศีรษะโตเฉียบพลัน (macrocephaly) 10% ถึง 30% มีภาวะสมองโต (megalencephaly) เช่นกัน

ประเภทย่อยยังหายากกว่า:

• Megalencephaly-capillary malformation (MCAP) เกิดขึ้นน้อยกว่า 1 ใน 1 ล้านคนที่เกิด
• Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) เกิดขึ้นไม่บ่อยนัก

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงต่อ megalencephaly?

Megalencephaly สามารถส่งผลกระทบต่อเด็กทุกคน มันส่งผลกระทบอย่างน้อยสามเท่าของเพศชายเป็นเพศหญิง

megalencephaly ทวิภาคีคืออะไร?

megalencephaly ทวิภาคีส่งผลกระทบต่อสมองทั้งสองส่วน (ทวิภาคีหมายถึง “สองด้าน”)

hemimegalencephaly คืออะไร?

Hemimegalencephaly หมายถึงสมองส่วนใดส่วนหนึ่งที่ขยายใหญ่ขึ้น เรียกอีกอย่างว่า megalencephaly ข้างเดียว

เด็กที่เป็นอัมพาตครึ่งซีกมักมี:

• หัวขนาดใหญ่ไม่สมมาตร
• อาการชัก
• อัมพาตบางส่วน
• ปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาความรู้ความเข้าใจ

megalencephaly ประเภทใดบ้าง?

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจำแนก megalencephaly ตามผลกระทบต่อผู้คนและไม่ว่าจะเกิดขึ้นกับความผิดปกติอื่น ๆ หรือไม่ ประเภทของ megalencephaly คือ:

megalencephaly ในครอบครัวที่อ่อนโยนหรือ megalencephaly ที่ไม่ทราบสาเหตุ

เด็กมีศีรษะที่ใหญ่ผิดปกติ แต่ไม่มีอาการอื่นหรือปัญหาทางระบบประสาท โดยปกติ ในกรณีเหล่านี้ ผู้ปกครองหนึ่งหรือทั้งคู่จะมีขนาดศีรษะเพิ่มขึ้นด้วย ขนาดศีรษะของเด็กมักจะเพิ่มขึ้นจนถึงอายุประมาณ 18 เดือน แล้วมันก็เสถียร

megalencephaly ทางกายวิภาค

การกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว (การเปลี่ยนแปลง) ทำให้เกิด megalencephaly ประเภทนี้ เด็กมี megalencephaly ร่วมกับปัญหาพัฒนาการอื่นๆ เงื่อนไขที่เกี่ยวข้องกับ megalencephaly ทางกายวิภาค ได้แก่ :

• Achondroplasia ประเภทของ dysplasia โครงกระดูก (แคระแกร็น)

• Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) ซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ผู้คนเติบโตทั้งเนื้องอกที่อ่อนโยน (ไม่เป็นมะเร็ง) และมะเร็ง

• Megalencephaly-capillary malformation (MCAP) ซึ่งเป็นการรวมกันของปัญหา megalencephaly และหลอดเลือด
• Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) ซึ่งเป็นภาวะที่เกี่ยวข้องกับความพิการแต่กำเนิดหลายอย่าง
• เพรทเซลซินโดรม ความผิดปกติที่รวมปัญหาโครงกระดูก ความผิดปกติของสมอง และปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและอวัยวะอื่นๆ
• Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) ซึ่งเป็นกลุ่มอาการ overgrowth ที่ส่งผลต่อเพศชายเป็นส่วนใหญ่
• โซโทส ซินโดรม ความผิดปกติของการเจริญเติบโตทางพันธุกรรม
• Weaver syndrome ซึ่งเป็นภาวะที่มีส่วนสูง

เมแทบอลิซึม megalencephaly

บางคนมี megalencephaly รวมกับข้อผิดพลาดในการเผาผลาญ – ปัญหาที่ร่างกายของพวกเขาสลายตัวและใช้พลังงาน เด็กที่มีภาวะเมตาบอลิซึมมักมีปัญหาทางระบบประสาทและพัฒนาการล่าช้า ร่วมกับสภาวะการเผาผลาญ

ความผิดปกติของการเผาผลาญที่เกี่ยวข้องกับ megalencephaly รวมถึง:

• ความบกพร่องของกรดอินทรีย์ ทำให้ศีรษะมีขนาดผิดปกติ และมีปัญหาในการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ
• โรคไข้สมองอักเสบจากการเผาผลาญ เช่น โรคคานาวาน และโรคอเล็กซานเดอร์
• โรคที่เกิดจากการเก็บรักษา Lysosomal รวมทั้งโรค Tay-Sachs และโรค Sandhoff

megalencephaly-capillary malformation (MCAP) คืออะไร?

Megalencephaly-capillary malformation (MCAP) เป็นภาวะที่หายาก นอกจากขนาดศีรษะที่ใหญ่แล้ว ยังเกี่ยวข้องกับระบบต่างๆ ของร่างกาย ได้แก่:

• ผิว.
• หลอดเลือด.
• เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน.
• สมอง.

โดยปกติ ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะวินิจฉัย MCAP เมื่อทารกเกิด เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ MCAP มี:

• หัวโตเกินไปสำหรับร่างกาย รวมถึงสมองโต (megalencephaly)
• มีปัญหากับเส้นเลือดฝอย หลอดเลือดขนาดเล็ก
• ปัญหาทางระบบประสาทอื่นๆ