โรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียวเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งเซลล์เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างเป็นเสี้ยวผิดปกติ ปิดกั้นหลอดเลือดขนาดเล็ก และมีอายุไม่ยืนยาวเท่ากับเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติ โรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียวเกิดจากการกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลง) ในยีนหนึ่งของฮีโมโกลบิน (สารภายในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่จับกับออกซิเจนและนำพาจากปอดไปยังเนื้อเยื่อ) โรคโลหิตจางชนิดเคียวเรียกอีกอย่างว่าโรคเซลล์รูปเคียว
บทความนี้จะอธิบายอาการของโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวและกระบวนการวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียว
![อาการและการวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดเคียว อาการและการวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดเคียว](https://www.froedtert.com/sites/default/files/upload/images/services/sickle-cell/sickle-cell-blood-cells.jpg)
อาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียว
อาการและอาการแสดงของโรคโลหิตจางชนิดเคียวมักปรากฏเมื่ออายุประมาณ 5 เดือน อาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและเปลี่ยนแปลงตลอดเวลา สัญญาณและอาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียวรวมถึง:
- โรคโลหิตจาง เซลล์รูปเคียวแตกตัวง่ายและตาย ทำให้คุณมีเซลล์เม็ดเลือดแดงน้อยเกินไป โดยปกติเซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีชีวิตอยู่ได้ประมาณ 120 วันก่อนที่จะต้องสร้างใหม่ แต่เซลล์รูปเคียวมักจะตายภายใน 10 ถึง 20 วัน ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงขาดแคลน (โรคโลหิตจาง) หากไม่มีเซลล์เม็ดเลือดแดงเพียงพอ ร่างกายของคุณจะไม่สามารถรับออกซิเจนได้เพียงพอ ทำให้เกิดอาการอ่อนล้า
- ตอนของความเจ็บปวด อาการปวดเป็นระยะเป็นอาการสำคัญของโรคโลหิตจางชนิดเคียว ความเจ็บปวดเกิดขึ้นเมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวขัดขวางการไหลเวียนของเลือดผ่านหลอดเลือดเล็กๆ ไปยังหน้าอก ช่องท้อง และข้อต่อของคุณ อาการปวดอาจเกิดขึ้นที่กระดูกของคุณได้เช่นกัน ความเจ็บปวดจะแตกต่างกันไปตามความรุนแรงและอาจคงอยู่ไม่กี่ชั่วโมงถึงสองสามสัปดาห์ บางคนมีอาการปวดเพียงไม่กี่ครั้งต่อปี คนอื่นมีอาการปวดตั้งแต่สิบครั้งขึ้นไปต่อปี อาการปวดรุนแรงต้องนอนโรงพยาบาล วัยรุ่นและผู้ใหญ่บางคนที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวก็มีอาการปวดเรื้อรังเช่นกัน ซึ่งอาจเป็นผลมาจากความเสียหายของกระดูกและข้อ แผลพุพอง และสาเหตุอื่นๆ
- อาการบวมของมือและเท้า อาการบวมเกิดจากเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวปิดกั้นการไหลเวียนของเลือดไปยังมือและเท้า
- การติดเชื้อบ่อย เซลล์รูปเคียวสามารถทำลายม้ามของคุณ ทำให้คุณเสี่ยงต่อการติดเชื้อมากขึ้น แพทย์มักจะให้ทารกและเด็กที่เป็นโรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียวฉีดวัคซีนและยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันการติดเชื้อที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต เช่น โรคปอดบวม
- การเจริญเติบโตล่าช้าหรือวัยแรกรุ่น เซลล์เม็ดเลือดแดงช่วยให้ร่างกายได้รับออกซิเจนและสารอาหารที่จำเป็นสำหรับการเจริญเติบโต การขาดแคลนเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แข็งแรงสามารถชะลอการเจริญเติบโตของทารกและเด็ก และชะลอวัยแรกรุ่นในวัยรุ่น
- ปัญหาการมองเห็น เส้นเลือดเล็ก ๆ ที่ส่งดวงตาของคุณอาจถูกเสียบด้วยเซลล์รูปเคียว ปัญหานี้สามารถสร้างความเสียหายต่อเรตินา ซึ่งเป็นส่วนของดวงตาที่ประมวลผลภาพที่มองเห็น และนำไปสู่ปัญหาการมองเห็นได้
คุณต้องไปพบแพทย์เมื่อใด
โรคโลหิตจางเซลล์เคียวมักจะได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กผ่านโปรแกรมการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีปัญหาใด ๆ ต่อไปนี้ คุณต้องไปพบแพทย์ทันทีหรือขอรับการรักษาพยาบาลในกรณีฉุกเฉิน:
- ไข้. ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการติดเชื้อร้ายแรง และไข้อาจเป็นสัญญาณแรกของการติดเชื้อ
- อาการปวดอย่างรุนแรงโดยไม่ทราบสาเหตุ เช่น ปวดท้อง หน้าอก กระดูกหรือข้อต่อ
- อาการบวมที่มือหรือเท้า
- ท้องบวม โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าบริเวณนี้รู้สึกเจ็บปวดเมื่อถูกสัมผัส
- ผิวซีดหรือเล็บซีด
- โทนสีเหลืองกับผิวหนังหรือตาขาว
- สัญญาณหรืออาการของโรคหลอดเลือดสมอง. หากคุณสังเกตเห็นอาการอัมพาตข้างเดียวหรือใบหน้า แขน หรือขาอ่อนแรง ความสับสน; มีปัญหาในการเดินหรือพูด การเปลี่ยนแปลงการมองเห็นอย่างกะทันหันหรืออาการชาโดยไม่ได้อธิบาย หรือปวดศีรษะรุนแรงให้โทรแจ้งเบอร์โทรฉุกเฉินได้ทันที
![ผิวเหลืองเป็นหนึ่งในอาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียว](https://getheally.com/patients/news/wp-content/uploads/2021/04/Therapies-for-Sickle-Cell-Anemia-1.jpg)
การวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดเคียว
การตรวจเลือดสามารถตรวจหารูปแบบฮีโมโกลบินที่มีข้อบกพร่องซึ่งเป็นสาเหตุของโรคโลหิตจางชนิดเคียว ในประเทศของเรา การตรวจเลือดนี้เป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดตามปกติ แต่เด็กโตและผู้ใหญ่ก็สามารถตรวจได้เช่นกัน
ในผู้ใหญ่ จะมีการเจาะเลือดจากหลอดเลือดดำที่แขน ในเด็กเล็กและทารก มักจะเก็บตัวอย่างเลือดจากนิ้วหรือส้นเท้า จากนั้นตัวอย่างจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจหาฮีโมโกลบินที่บกพร่อง
หากคุณหรือลูกของคุณเป็นโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียว แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการตรวจเพิ่มเติมเพื่อตรวจหาภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของโรคนี้
หากคุณหรือลูกของคุณมียีนเซลล์รูปเคียว คุณอาจได้รับการส่งต่อไปยังที่ปรึกษาทางพันธุกรรม
การประเมินความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดสมอง
การใช้เครื่องอัลตราซาวนด์แบบพิเศษทำให้แพทย์สามารถเรียนรู้ได้ว่าเด็กคนไหนมีความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดสมองมากกว่ากัน การทดสอบที่ไม่เจ็บปวดนี้ใช้คลื่นเสียงเพื่อวัดการไหลเวียนของเลือด ใช้ได้กับเด็กอายุไม่เกิน 2 ปี การถ่ายเลือดเป็นประจำสามารถลดความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดสมองได้
การทดสอบเพื่อตรวจหายีนเซลล์รูปเคียวก่อนคลอด
โรคเซลล์รูปเคียวสามารถวินิจฉัยได้ในทารกในครรภ์โดยการสุ่มตัวอย่างของเหลวบางส่วนที่อยู่รอบๆ ทารกในครรภ์มารดา (น้ำคร่ำ) หากคุณหรือภรรยา/สามีของคุณมีภาวะโลหิตจางชนิดเซลล์รูปเคียวหรือลักษณะเซลล์รูปเคียว ให้ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองนี้
เตรียมนัดพบแพทย์
โรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียวมักได้รับการวินิจฉัยผ่านการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเมื่อทารกเกิด ผลการทดสอบเหล่านั้นจะถูกส่งไปยังแพทย์ประจำครอบครัวหรือกุมารแพทย์ของคุณ แพทย์มักจะส่งต่อคุณไปยังแพทย์ที่เชี่ยวชาญเกี่ยวกับความผิดปกติของเลือด (แพทย์โลหิตวิทยา) หรือแพทย์โลหิตวิทยาในเด็ก
นี่คือข้อมูลที่จะช่วยให้คุณพร้อมสำหรับการนัดหมายกับแพทย์
คุณควรทำรายการ:
- อาการที่คุณสังเกตเห็น รวมถึงอาการใดๆ ที่ดูเหมือนไม่เกี่ยวข้องกับสาเหตุที่คุณกำหนดเวลาการนัดหมายและเมื่อเริ่มต้น
- ข้อมูลส่วนบุคคลที่สำคัญ รวมถึงประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว และบุคคลใดก็ตามที่มีโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวหรือมีลักษณะดังกล่าว
- คำถามที่ถามแพทย์ของคุณ
คุณควรพาสมาชิกในครอบครัวหรือเพื่อนไปด้วยเพื่อช่วยจำข้อมูลที่คุณได้รับ
สำหรับโรคโลหิตจางชนิดเคียว คำถามที่ต้องถามแพทย์ ได้แก่
- สาเหตุที่เป็นไปได้มากที่สุดของอาการลูกของฉันคืออะไร?
- มีสาเหตุอื่นที่เป็นไปได้หรือไม่?
- จำเป็นต้องมีการทดสอบอะไรบ้าง?
- มีวิธีการรักษาแบบใดบ้างและคุณแนะนำวิธีใด?
- ผลข้างเคียงที่พบได้บ่อยจากวิธีการรักษาเหล่านี้คืออะไร?
- มีวิธีอื่นนอกเหนือจากแนวทางหลักที่คุณแนะนำหรือไม่?
- การพยากรณ์โรคของลูกของฉันคืออะไร?
- มีข้อจำกัดด้านอาหารหรือกิจกรรมหรือไม่?
อย่าลังเลที่จะถามคำถามอื่นๆ
สิ่งที่แพทย์ของคุณอาจถาม
แพทย์ของคุณมักจะถามคำถามเหล่านี้กับคุณ:
- สังเกตอาการของลูกเมื่อไหร่?
- มีอาการต่อเนื่องหรือเป็นๆ หายๆ?
- ดูเหมือนว่าอาการจะดีขึ้น?
- อะไรที่ทำให้อาการแย่ลง?
การวินิจฉัยโรคเซลล์รูปเคียวในระยะเริ่มต้นเป็นสิ่งสำคัญในการเริ่มการรักษาและลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิต เช่น การติดเชื้อรุนแรงและโรคหลอดเลือดสมอง ด้วยการรักษาที่เหมาะสม เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคเซลล์รูปเคียวจะอยู่รอดได้จนถึงวัยผู้ใหญ่
Discussion about this post