Progeria (กลุ่มอาการฮัทชินสัน-กิลฟอร์ด)

ภาพรวม

Progeria หรือที่รู้จักในชื่อ Hutchinson-Gilford syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ก้าวหน้าและหายากมาก ซึ่งทำให้เด็กแก่เร็วโดยเริ่มตั้งแต่สองปีแรกของชีวิต

เด็กที่มี progeria มักมีลักษณะปกติเมื่อแรกเกิด ในช่วงขวบปีแรก สัญญาณและอาการต่างๆ เช่น การเจริญเติบโตช้าและผมร่วงจะเริ่มปรากฏขึ้น

ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือโรคหลอดเลือดสมองเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตในเด็กส่วนใหญ่ที่มี progeria อายุขัยเฉลี่ยของเด็กที่มี progeria อยู่ที่ประมาณ 13 ปี บางคนที่เป็นโรคนี้อาจเสียชีวิตเมื่ออายุน้อยกว่า และบางรายอาจมีอายุยืนยาวถึง 20 ปีด้วยซ้ำ

ไม่มีวิธีรักษา progeria แต่การวิจัยอย่างต่อเนื่องแสดงให้เห็นถึงคำมั่นสัญญาในการรักษา

อาการของโปรจีเรีย

โดยปกติภายในปีแรกของชีวิต การเจริญเติบโตของเด็กที่มี progeria จะช้าลงอย่างเห็นได้ชัด แต่พัฒนาการของมอเตอร์และสติปัญญายังคงปกติ

สัญญาณและอาการของความผิดปกติแบบก้าวหน้านี้รวมถึงลักษณะที่โดดเด่น:

• การเจริญเติบโตช้าลงโดยมีส่วนสูงและน้ำหนักต่ำกว่าค่าเฉลี่ย
• ใบหน้าแคบ กรามล่างเล็ก ริมฝีปากบาง และจมูกงองุ้ม
• หัวใหญ่ไม่สมส่วนกับใบหน้า
• ตาโตและหนังตาปิดไม่สนิท
• ผมร่วงรวมทั้งขนตาและขนคิ้ว
• ผิวบาง หยาบกร้าน มีริ้วรอย
• เส้นเลือดที่มองเห็นได้
• เสียงแหลมสูง

สัญญาณและอาการรวมถึงปัญหาสุขภาพ:

• โรคหัวใจและหลอดเลือด (หัวใจและหลอดเลือด) ขั้นรุนแรง
• การแข็งตัวและกระชับของผิวหนังบริเวณลำตัวและส่วนปลาย (คล้ายกับ scleroderma)
• การสร้างฟันที่ล่าช้าและผิดปกติ
• สูญเสียการได้ยินบางส่วน
• การสูญเสียไขมันใต้ผิวหนังและการสูญเสียมวลกล้ามเนื้อ
• ความผิดปกติของโครงกระดูกและกระดูกเปราะบาง
• ข้อต่อแข็ง
• ความคลาดเคลื่อนของสะโพก
• ภาวะดื้อต่ออินซูลิน

คุณต้องไปพบแพทย์เมื่อใด

โดยปกติแล้ว Progeria จะตรวจพบในวัยทารกหรือเด็กปฐมวัย โดยมักพบในการตรวจร่างกายเป็นประจำ เมื่อทารกแสดงสัญญาณของการแก่ก่อนวัยเป็นครั้งแรก

หากคุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงในลูกของคุณซึ่งอาจเป็นสัญญาณและอาการของ progeria หรือคุณมีความกังวลเกี่ยวกับการเจริญเติบโตหรือพัฒนาการของลูก ให้นัดหมายกับแพทย์ของลูกคุณ

สาเหตุของโปรจีเรีย

การกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวมีหน้าที่ทำให้เกิด progeria ยีนนี้เรียกว่า lamin A (LMNA) สร้างโปรตีนที่จำเป็นสำหรับการยึดศูนย์กลาง (นิวเคลียส) ของเซลล์ไว้ด้วยกัน เมื่อยีนนี้มีข้อบกพร่อง (การกลายพันธุ์) รูปแบบที่ผิดปกติของโปรตีน lamin A ที่เรียกว่า progerin จะถูกสร้างขึ้นและทำให้เซลล์ไม่เสถียร เหตุผลนี้ดูเหมือนจะนำไปสู่กระบวนการชราของ progeria

ซึ่งแตกต่างจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหลายอย่าง progeria ไม่ค่อยได้รับการถ่ายทอดในครอบครัว การกลายพันธุ์ของยีนเป็นโอกาสที่เกิดขึ้นได้ยากในกรณีส่วนใหญ่

กลุ่มอาการอื่นที่คล้ายคลึงกัน

มี progeroid syndromes อื่น ๆ ที่เกิดขึ้นในครอบครัว กลุ่มอาการที่สืบทอดมาเหล่านี้ทำให้แก่เร็วและอายุสั้นลง:

• กลุ่มอาการ Wiedemann-Rautenstrauch หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการของทารกแรกคลอด (neonal progeroid syndrome) เริ่มตั้งแต่อยู่ในครรภ์ โดยมีอาการและอาการแสดงของการแก่ก่อนวัยปรากฏตั้งแต่แรกเกิด
• กลุ่มอาการเวอร์เนอร์หรือที่รู้จักในชื่อผู้ใหญ่ (adult progeria) จะเริ่มขึ้นในช่วงวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น ทำให้เกิดภาวะแก่ก่อนวัยและภาวะปกติของวัยชรา เช่น ต้อกระจกและเบาหวาน

ปัจจัยเสี่ยง

ไม่มีปัจจัยที่ทราบ เช่น วิถีชีวิตหรือปัญหาสิ่งแวดล้อม ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงของการมี progeria หรือการให้กำเนิดบุตรที่มี progeria Progeria นั้นหายากมาก สำหรับผู้ปกครองที่มีลูกหนึ่งคนเป็นโรคโพรจีเรีย โอกาสที่จะมีลูกคนที่สองที่มีโรคโพรจีเรียคือประมาณ 2% ถึง 3%

ภาวะแทรกซ้อนของ progeria

เด็กที่มี progeria มักจะพัฒนาหลอดเลือดแดงแข็งอย่างรุนแรง (atherosclerosis) นี่เป็นภาวะที่ผนังของหลอดเลือดแดง ซึ่งเป็นหลอดเลือดที่นำสารอาหารและออกซิเจนจากหัวใจไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย แข็งและหนาขึ้น ซึ่งมักจะจำกัดการไหลเวียนของเลือด

เด็กส่วนใหญ่ที่มี progeria เสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับหลอดเลือด ได้แก่ :

• ปัญหาเกี่ยวกับหลอดเลือดที่ไปเลี้ยงหัวใจ (ปัญหาเกี่ยวกับหลอดเลือดหัวใจ) ส่งผลให้หัวใจวายและหัวใจล้มเหลว
• ปัญหาเกี่ยวกับหลอดเลือดที่ไปเลี้ยงสมอง (ปัญหาหลอดเลือดสมอง) ส่งผลให้เกิดโรคหลอดเลือดสมอง

ปัญหาสุขภาพอื่นๆ ที่มักเกี่ยวข้องกับอายุ เช่น ข้ออักเสบ ต้อกระจก และความเสี่ยงมะเร็งที่เพิ่มขึ้น โดยทั่วไปจะไม่พัฒนาเป็นส่วนหนึ่งของโพรจีเรีย

การวินิจฉัยโรคโปรจีเรีย

แพทย์อาจสงสัย progeria ตามสัญญาณและอาการแสดงของโรค การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ของ LMNA สามารถยืนยันการวินิจฉัยของ progeria ได้

การตรวจร่างกายอย่างละเอียดของบุตรหลานของคุณประกอบด้วย:

• การวัดส่วนสูงและน้ำหนัก
• วางแผนการวัดบนแผนภูมิเส้นโค้งการเติบโตปกติ
• ทดสอบการได้ยินและการมองเห็น
• การวัดสัญญาณชีพรวมถึงความดันโลหิต
• มองหาสัญญาณและอาการที่มองเห็นได้ซึ่งเป็นเรื่องปกติของ progeria

อย่าลังเลที่จะถามคำถาม Progeria เป็นโรคที่พบได้น้อยมาก และมีแนวโน้มว่าแพทย์ของคุณจะต้องรวบรวมข้อมูลเพิ่มเติมก่อนที่จะพิจารณาขั้นตอนต่อไปในการดูแลลูกของคุณ คำถามและข้อกังวลของคุณสามารถช่วยแพทย์ของคุณในการจัดทำรายการหัวข้อที่ต้องตรวจสอบได้

การรักษาโรคโพรจีเรีย

ไม่มีวิธีรักษา progeria แต่การตรวจติดตามโรคหัวใจและหลอดเลือด (หัวใจและหลอดเลือด) เป็นประจำอาจช่วยในการจัดการสภาพของบุตรหลานของคุณได้

ในระหว่างการไปพบแพทย์ น้ำหนักและส่วนสูงของบุตรหลานของคุณจะถูกวัดและลงจุดบนแผนภูมิของค่าการเจริญเติบโตตามปกติ แพทย์ของคุณอาจแนะนำการประเมินเพิ่มเติมเป็นประจำ รวมถึงการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจและการตรวจฟัน การมองเห็น และการได้ยิน เพื่อตรวจหาการเปลี่ยนแปลง

การบำบัดบางอย่างอาจช่วยบรรเทาหรือชะลออาการและอาการแสดงบางอย่างได้ การรักษาขึ้นอยู่กับสภาพและอาการของบุตรของท่าน วิธีการรักษาเหล่านี้อาจรวมถึง:

• แอสไพรินขนาดต่ำ ปริมาณรายวันอาจช่วยป้องกันอาการหัวใจวายและโรคหลอดเลือดสมอง
• ยาอื่น ๆ แพทย์อาจสั่งจ่ายยาอื่นๆ เช่น ยากลุ่มสแตตินเพื่อลดคอเลสเตอรอล ยาลดความดันโลหิต ยาต้านการแข็งตัวของเลือดเพื่อช่วยป้องกันลิ่มเลือด และยารักษาอาการปวดหัวและอาการชัก ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการของเด็ก
• กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด. การบำบัดเหล่านี้อาจช่วยในเรื่องข้อติดแข็งและปัญหาสะโพกเพื่อช่วยให้ลูกของคุณยังคงเคลื่อนไหวได้
• โภชนาการ. อาหารแคลอรีสูงและอาหารเสริมที่มีคุณค่าทางโภชนาการสามารถช่วยรักษาคุณค่าทางโภชนาการให้เพียงพอได้
• การดูแลทันตกรรม ปัญหาทางทันตกรรมเป็นเรื่องปกติใน progeria แนะนำให้ปรึกษากับทันตแพทย์เด็กที่มีประสบการณ์เกี่ยวกับโรคโพรจีเรีย

การรักษาที่อาจเกิดขึ้นในอนาคต

การวิจัยในปัจจุบันพยายามทำความเข้าใจกับ progeria และระบุทางเลือกการรักษาใหม่ บางส่วนของการวิจัยรวมถึง:

• การศึกษายีนและโรคนี้เพื่อทำความเข้าใจว่ามันดำเนินไปอย่างไร สิ่งนี้อาจช่วยระบุการรักษาใหม่
• ศึกษาแนวทางป้องกันโรคหัวใจและหลอดเลือด
• ทำการทดลองทางคลินิกในมนุษย์โดยใช้ยาที่รู้จักในชื่อสารยับยั้งฟาร์เนสซิลทรานสเฟอเรส เช่น โลนาฟานิบ ซึ่งพัฒนาขึ้นเพื่อใช้รักษามะเร็ง แต่อาจได้ผลดีในการรักษาโรคโพรจีเรีย โดยช่วยเพิ่มน้ำหนักและเพิ่มความยืดหยุ่นของหลอดเลือด
• การทดสอบยาอื่น ๆ เพื่อรักษา progeria

วิถีชีวิตและการเยียวยาที่บ้าน

นี่คือขั้นตอนบางอย่างที่คุณสามารถทำได้ที่บ้านเพื่อช่วยลูกของคุณ:

• ตรวจสอบให้แน่ใจว่าลูกของคุณมีน้ำเพียงพอ ภาวะขาดน้ำอาจรุนแรงกว่าในเด็กที่เป็นโรคโพรจีเรีย ให้แน่ใจว่าลูกของคุณดื่มน้ำมาก ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงที่เจ็บป่วย มีกิจกรรม หรือในสภาพอากาศร้อน
• ให้อาหารทีละน้อยบ่อยๆ เนื่องจากโภชนาการและการเจริญเติบโตอาจเป็นปัญหาสำหรับเด็กที่เป็นโรคโพรจีเรีย การให้อาหารมื้อเล็ก ๆ แก่ลูกของคุณบ่อยขึ้นอาจช่วยเพิ่มปริมาณแคลอรี่ เพิ่มอาหารเพื่อสุขภาพแคลอรีสูงและของว่างหรืออาหารเสริมตามต้องการ
• ให้โอกาสในการออกกำลังกายเป็นประจำ ตรวจสอบกับแพทย์ของบุตรของท่านเพื่อเรียนรู้ว่ากิจกรรมใดเหมาะสมกับบุตรของท่าน
• หารองเท้ากันกระแทกหรือแผ่นรองรองเท้าสำหรับบุตรหลานของคุณ การสูญเสียไขมันในร่างกายอาจทำให้รู้สึกไม่สบายเท้า
• ใช้ครีมกันแดด ใช้ครีมกันแดดในวงกว้างที่มีค่า SPF อย่างน้อย 15 ทาครีมกันแดดให้ทั่วถึง และทาซ้ำทุกๆ สองชั่วโมง หรือบ่อยกว่านั้นหากลูกของคุณว่ายน้ำหรือมีเหงื่อออกมาก
• ตรวจสอบให้แน่ใจว่าบุตรหลานของคุณได้รับการฉีดวัคซีนในวัยเด็กที่ทันสมัย เด็กที่เป็นโรคโพรจีเรียไม่มีความเสี่ยงในการติดเชื้อเพิ่มขึ้น แต่ก็เหมือนกับเด็กทุกคน คือมีความเสี่ยงหากสัมผัสกับโรคติดเชื้อ
• ให้โอกาสการเรียนรู้และสังคม Progeria จะไม่ส่งผลกระทบต่อสติปัญญาของลูกคุณ ดังนั้นลูกของคุณสามารถเข้าเรียนในระดับที่เหมาะสมกับวัยได้ อาจจำเป็นต้องปรับขนาดและความสามารถบางอย่าง
• ทำการดัดแปลง คุณอาจต้องทำการเปลี่ยนแปลงบางอย่างที่บ้านเพื่อให้ลูกของคุณมีอิสระและสบายใจ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจรวมถึงการเปลี่ยนแปลงในครัวเรือนเพื่อให้บุตรหลานของคุณสามารถเข้าถึงสิ่งของต่างๆ เช่น ก๊อกน้ำหรือสวิตช์ไฟ เสื้อผ้าที่มีตัวปิดแบบพิเศษหรือในขนาดพิเศษ และแผ่นรองพิเศษสำหรับเก้าอี้และเตียง

การรับมือและการสนับสนุน

การเรียนรู้ว่าลูกของคุณมี progeria สามารถทำลายล้างทางอารมณ์ได้ ทันใดนั้นคุณก็รู้ว่าลูกของคุณกำลังเผชิญกับความท้าทายที่ยากลำบากมากมายและอายุขัยที่สั้นลง สำหรับคุณและครอบครัว การรับมือกับโรคนี้เกี่ยวข้องกับความมุ่งมั่นอย่างมากในด้านร่างกาย อารมณ์ และทรัพยากรทางการเงิน

แหล่งข้อมูลที่เป็นประโยชน์ได้แก่:

• เครือข่ายสนับสนุน. ทีมดูแลสุขภาพ ครอบครัว และเพื่อนๆ ของคุณล้วนสามารถเป็นส่วนหนึ่งที่มีค่าของเครือข่ายสนับสนุนของคุณได้ นอกจากนี้ ควรสอบถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับกลุ่มช่วยเหลือตนเองหรือนักบำบัดในชุมชนของคุณ หน่วยงานสาธารณสุขในพื้นที่ของคุณ ห้องสมุดสาธารณะ และแหล่งข้อมูลที่น่าเชื่อถือบนอินเทอร์เน็ตอาจเป็นประโยชน์ในการค้นหาแหล่งข้อมูล
• กลุ่มสนับสนุน. ในกลุ่มสนับสนุน คุณจะอยู่กับคนที่กำลังเผชิญกับความท้าทายที่คล้ายกับคุณ หากคุณไม่สามารถหากลุ่มสนับสนุน progeria ได้ คุณอาจสามารถหากลุ่มสำหรับผู้ปกครองของเด็กที่ป่วยเป็นโรคเรื้อรังได้
• ครอบครัวอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ progeria มูลนิธิ Progeria Research Foundation อาจช่วยคุณติดต่อกับครอบครัวอื่นๆ ที่รับมือกับโรค Progeria ได้
• นักบำบัด หากกลุ่มไม่เป็นประโยชน์สำหรับคุณ การพูดคุยกับนักบำบัดหรือสมาชิกนักบวชอาจเป็นประโยชน์

ช่วยลูกของคุณรับมือ

หากลูกของคุณมี progeria ลูกของคุณมีแนวโน้มที่จะรู้สึกแตกต่างจากคนอื่นมากขึ้นเมื่ออาการดำเนินไป เมื่อเวลาผ่านไป ความกลัวและความเศร้าโศกจะเพิ่มขึ้นเมื่อตระหนักมากขึ้นว่าภาวะเจริญพันธุ์ทำให้อายุขัยสั้นลง ลูกของคุณต้องการความช่วยเหลือจากคุณในการรับมือกับการเปลี่ยนแปลงทางร่างกาย การอำนวยความสะดวกพิเศษ ปฏิกิริยาของผู้อื่น และแนวคิดเรื่องความตายในที่สุด

ลูกของคุณอาจมีคำถามยากๆ แต่สำคัญเกี่ยวกับสภาพร่างกาย จิตวิญญาณ และศาสนาของเขาหรือเธอ ลูกของคุณอาจถามคำถามเกี่ยวกับสิ่งที่จะเกิดขึ้นในครอบครัวของคุณหลังจากที่ลูกของคุณเสียชีวิต พี่น้องอาจมีคำถามเดียวกันนี้

สำหรับการสนทนากับลูกของคุณ คุณควร:

• ขอให้แพทย์ นักบำบัดโรค หรือนักบวชช่วยคุณเตรียมตัว
• พิจารณาความคิดเห็นหรือคำแนะนำจากเพื่อนที่คุณพบผ่านกลุ่มสนับสนุนที่ได้แบ่งปันประสบการณ์นี้
• พูดคุยอย่างเปิดเผยและตรงไปตรงมากับลูกของคุณและพี่น้องของเขาหรือเธอ และให้ความมั่นใจที่เข้ากันได้กับระบบความเชื่อของคุณและเหมาะสมกับอายุของเด็ก
• รับรู้ว่าเมื่อใดที่ลูกหรือพี่น้องของเขาหรือเธออาจได้ประโยชน์จากการพูดคุยกับนักบำบัดหรือสมาชิกนักบวช