เรียนรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการคลิปเปล-เทรเนาเนย์

ภาพรวม

Klippel-Trenaunay syndrome เป็นโรคที่พบได้ยากตั้งแต่แรกเกิด (แต่กำเนิด) ซึ่งเกี่ยวข้องกับการพัฒนาที่ผิดปกติของหลอดเลือด เนื้อเยื่ออ่อน (เช่น ผิวหนังและกล้ามเนื้อ) กระดูก และระบบน้ำเหลือง ลักษณะสำคัญ ได้แก่ ปานสีแดง (คราบพอร์ตไวน์) การเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อและกระดูกมากเกินไป และความผิดปกติของหลอดเลือดดำโดยมีหรือไม่มีความผิดปกติของน้ำเหลือง

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรค Klippel-Trenaunay (KTS) แต่เป้าหมายคือการจัดการอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อน

อาการของโรคคลิปเปล-เทรโนเนย์

ผู้ที่เป็นโรค Klippel-Trenaunay อาจมีลักษณะดังต่อไปนี้ ซึ่งมีตั้งแต่ระดับเล็กน้อยไปจนถึงกว้างขวางมากขึ้น:

• คราบพอร์ตไวน์ ปานสีชมพูถึงม่วงแดงนี้เกิดจากหลอดเลือดเล็กๆ พิเศษ (เส้นเลือดฝอย) ในชั้นบนสุดของผิวหนัง ปานมักจะครอบคลุมส่วนหนึ่งของขาข้างหนึ่ง แต่อาจเกี่ยวข้องกับส่วนใดส่วนหนึ่งของผิวหนัง และอาจมีสีเข้มขึ้นหรือจางลงตามอายุ
• ความผิดปกติของหลอดเลือดดำ ความผิดปกติเหล่านี้ได้แก่ หลอดเลือดดำบวมและบิด (เส้นเลือดขอด) ซึ่งมักอยู่บนพื้นผิวของขา หลอดเลือดดำผิดปกติที่อยู่ลึกลงไปบริเวณแขน ขา ช่องท้อง และกระดูกเชิงกรานอาจเกิดขึ้นได้ อาจมีเนื้อเยื่อเป็นรูพรุนที่เต็มไปด้วยเส้นเลือดเล็กๆ ในหรือใต้ผิวหนัง ความผิดปกติของหลอดเลือดดำอาจเด่นชัดมากขึ้นตามอายุ
• การเจริญเติบโตของกระดูกและเนื้อเยื่ออ่อนมากเกินไป อาการนี้เริ่มในวัยเด็กและมักจำกัดอยู่ที่ขาข้างเดียว แต่อาจเกิดขึ้นที่แขนหรือนานๆ ครั้งจะเกิดขึ้นที่ลำตัวหรือใบหน้า การเจริญเติบโตของกระดูกและเนื้อเยื่อมากเกินไปทำให้เกิดส่วนปลายที่ใหญ่และยาวขึ้น ไม่ค่อยพบนิ้วหรือนิ้วเท้าประสานกัน หรือมีนิ้วหรือนิ้วเท้าเกิน
• ความผิดปกติของระบบน้ำเหลือง ระบบน้ำเหลืองซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกันที่ป้องกันการติดเชื้อและโรค ตลอดจนการลำเลียงน้ำเหลือง อาจผิดปกติได้ อาจมีท่อน้ำเหลืองส่วนเกินที่ทำงานไม่ถูกต้องและอาจนำไปสู่การรั่วและบวมได้
• เงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ กลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay อาจรวมถึงต้อกระจก ต้อหิน สะโพกเคลื่อนตั้งแต่แรกเกิด และปัญหาการแข็งตัวของเลือด

คุณต้องไปพบแพทย์เมื่อใด?

กลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay มักระบุตั้งแต่แรกเกิด คุณต้องได้รับการวินิจฉัยที่รวดเร็ว แม่นยำ และการดูแลที่เหมาะสมเพื่อรักษาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อน

สาเหตุของกลุ่มอาการคลิปเปล-เทรโนเนย์

Klippel-Trenaunay syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรม กลุ่มอาการนี้เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) ที่พบบ่อยที่สุดในยีน PIK3CA การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้มีส่วนทำให้เกิดการพัฒนาเนื้อเยื่อในร่างกายส่งผลให้เกิดการเจริญเติบโตมากเกินไป

กลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay มักไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นแบบสุ่มระหว่างการแบ่งเซลล์ในการพัฒนาระยะแรกก่อนเกิด

ปัจจัยเสี่ยง

ประวัติครอบครัวดูเหมือนจะไม่เป็นปัจจัยเสี่ยง ดังนั้นจึงไม่น่าเป็นไปได้ที่พ่อแม่ของเด็กที่เป็นโรค Klippel-Trenaunay จะมีลูกอีกคนที่มีความผิดปกติ แม้ว่าผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งจะเป็นโรค Klippel-Trenaunay ก็ตาม

ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay

ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay อาจเป็นผลมาจากการพัฒนาที่ผิดปกติของหลอดเลือด เนื้อเยื่ออ่อน กระดูก และระบบน้ำเหลือง ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้อาจรวมถึง:

• ภาวะแทรกซ้อนของคราบพอร์ตไวน์ คราบพอร์ตไวน์บางพื้นที่อาจข้นขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป และอาจทำให้เกิดแผลพุพอง (blebs) ที่เสี่ยงต่อการตกเลือดและการติดเชื้อ
• ความผิดปกติของหลอดเลือดดำ เส้นเลือดขอดอาจทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรงและเป็นแผลที่ผิวหนังเนื่องจากการไหลเวียนไม่ดี หลอดเลือดดำที่ผิดปกติที่อยู่ลึกลงไปอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือด (ลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำส่วนลึก) และทำให้เกิดภาวะที่คุกคามถึงชีวิตที่เรียกว่าเส้นเลือดอุดตันที่ปอด หากเส้นเลือดหลุดออกและเดินทางไปยังปอด ความผิดปกติของหลอดเลือดดำในกระดูกเชิงกรานและอวัยวะในช่องท้องอาจทำให้เลือดออกภายในได้ หลอดเลือดดำผิวเผินสามารถเกิดลิ่มเลือดและการอักเสบที่รุนแรงน้อยลงแต่เจ็บปวด (thrombophlebitis ผิวเผิน)
• การเจริญเติบโตของกระดูกและเนื้อเยื่ออ่อนมากเกินไป การเจริญเติบโตของกระดูกและเนื้อเยื่อมากเกินไปอาจทำให้เกิดอาการปวด ความรู้สึกหนัก การขยายของแขนขา และปัญหาในการเคลื่อนไหว การเจริญเติบโตมากเกินไปที่ทำให้ขาข้างหนึ่งยาวกว่าอีกข้างหนึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาในการเดินและอาจนำไปสู่ปัญหาสะโพกและหลังได้
• ความผิดปกติของระบบน้ำเหลือง ความผิดปกติอาจทำให้เกิดของเหลวสะสมและบวมในเนื้อเยื่อของแขนหรือขา (lymphedema) ผิวหนังสลายและเป็นแผลที่ผิวหนัง การเกิดก้อนเล็ก ๆ (lymphatic cysts) ในม้าม การรั่วไหลของน้ำเหลือง หรือการติดเชื้อที่ชั้นใต้ผิวหนัง ผิวหนัง (เซลลูไลติ)
• อาการปวดเรื้อรัง ความเจ็บปวดอาจเป็นปัญหาทั่วไปที่เกิดจากภาวะแทรกซ้อน เช่น การติดเชื้อ อาการบวม หรือปัญหาเกี่ยวกับหลอดเลือดดำ

การวินิจฉัยโรค Klippel-Trenaunay

การวินิจฉัยกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay เริ่มต้นด้วยการตรวจร่างกาย การส่งต่อไปยังผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของหลอดเลือดจะเป็นประโยชน์สำหรับคำแนะนำในการประเมินและการรักษา ในระหว่างการประเมิน แพทย์ของคุณจะ:

• ถามคำถามเกี่ยวกับครอบครัวและประวัติทางการแพทย์ของคุณ
• ทำการตรวจเพื่อค้นหาอาการบวม เส้นเลือดขอด และคราบพอร์ตไวน์
• ประเมินการเจริญเติบโตของกระดูกและเนื้อเยื่ออ่อนด้วยสายตา

การทดสอบวินิจฉัยหลายอย่างสามารถช่วยให้แพทย์ของคุณประเมินและระบุประเภทและความรุนแรงของอาการและช่วยพิจารณาการรักษา การทดสอบบางอย่างได้แก่:

• การสแกนสองหน้า การทดสอบนี้ใช้คลื่นเสียงความถี่สูงเพื่อสร้างภาพหลอดเลือดที่มีรายละเอียด
• สโคแกรม เทคนิคเอ็กซ์เรย์นี้เรียกอีกอย่างว่าการถ่ายภาพด้วยสแกนเนอร์ ช่วยให้เห็นภาพกระดูกและวัดความยาวของกระดูก
• MRI และการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก ขั้นตอนเหล่านี้ช่วยแยกความแตกต่างระหว่างกระดูก ไขมัน กล้ามเนื้อ และหลอดเลือด
• ซีทีสแกน การสแกน CT จะสร้างภาพ 3 มิติของร่างกายที่ช่วยมองหาลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำ
• ความคมชัดของ Venography ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการฉีดสีย้อมเข้าไปในหลอดเลือดดำและการเอ็กซ์เรย์ที่สามารถเผยให้เห็นหลอดเลือดดำที่ผิดปกติ การอุดตัน หรือลิ่มเลือด

การรักษาโรค Klippel-Trenaunay

แม้ว่าจะไม่สามารถรักษาโรค Klippel-Trenaunay ได้ แต่แพทย์ของคุณสามารถช่วยคุณจัดการกับอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้

เนื่องจากกลุ่มอาการคลิปเปล-เทรเนาเนย์อาจส่งผลกระทบต่อหลายระบบในร่างกาย ทีมดูแลสุขภาพของคุณอาจรวมถึงผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์หลอดเลือดและการผ่าตัด โรคผิวหนัง (โรคผิวหนัง) รังสีวิทยาร่วม การผ่าตัดกระดูก กายภาพบำบัดและการฟื้นฟูสมรรถภาพ และด้านอื่น ๆ ตามความจำเป็น

คุณและแพทย์สามารถทำงานร่วมกันเพื่อพิจารณาว่าการรักษาแบบใดต่อไปนี้เหมาะสมกับคุณมากที่สุด วิธีการรักษาอาจรวมถึง:

• การบำบัดด้วยการบีบอัด ผ้าพันแผลหรือเสื้อผ้าที่ยืดหยุ่นจะพันรอบแขนขาที่ได้รับผลกระทบเพื่อช่วยป้องกันอาการบวม ปัญหาเกี่ยวกับเส้นเลือดขอด และแผลที่ผิวหนัง ผ้าพันแผลหรือเสื้อผ้าที่ยืดหยุ่นมักจำเป็นต้องปรับขนาดให้พอดี อาจใช้อุปกรณ์อัดลมเป็นระยะๆ — ปลอกขาหรือปลอกแขนที่จะพองและยุบโดยอัตโนมัติตามช่วงเวลาที่กำหนด —
• กายภาพบำบัด. การนวด การบีบตัว และการเคลื่อนไหวของแขนขาตามความเหมาะสมอาจช่วยบรรเทาอาการต่อมน้ำเหลืองที่แขนหรือขา และอาการบวมของหลอดเลือดได้
• อุปกรณ์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก อุปกรณ์เหล่านี้อาจรวมถึงรองเท้าออร์โทพีดิกส์หรือแผ่นรองรองเท้าเพื่อชดเชยความแตกต่างของความยาวของขา
• เอพิฟิโอเดซิส นี่เป็นขั้นตอนการผ่าตัดกระดูกและข้อที่สามารถหยุดการเจริญเติบโตของแขนขาส่วนล่างได้อย่างมีประสิทธิภาพ
• การทำให้เป็นลิ่มเลือด ขั้นตอนนี้ดำเนินการผ่านสายสวนขนาดเล็กที่ใส่เข้าไปในหลอดเลือดดำหรือหลอดเลือดแดง ซึ่งจะขัดขวางการไหลเวียนของเลือดไปยังหลอดเลือดบางส่วน
• การรักษาด้วยเลเซอร์ ขั้นตอนนี้อาจใช้เพื่อทำให้คราบพอร์ตไวน์จางลงและเพื่อรักษารอยเปื้อนบนผิวหนังในระยะเริ่มแรก
• การผ่าตัดด้วยเลเซอร์หรือคลื่นความถี่วิทยุของหลอดเลือดดำ ขั้นตอนการบุกรุกน้อยที่สุดนี้ใช้เพื่อปิดหลอดเลือดดำที่ผิดปกติ
• การบำบัดด้วยเกล็ดเลือด สารละลายจะถูกฉีดเข้าไปในหลอดเลือดดำ ซึ่งจะสร้างเนื้อเยื่อแผลเป็นที่ช่วยปิดหลอดเลือดดำ
• การผ่าตัด. ในบางกรณี การผ่าตัดหรือการสร้างหลอดเลือดดำที่ได้รับผลกระทบใหม่ การกำจัดเนื้อเยื่อส่วนเกิน และการแก้ไขการเจริญเติบโตของกระดูกมากเกินไปอาจเป็นประโยชน์
• ยา การวิจัยเบื้องต้นระบุว่ายาที่เรียกว่าไซโรลิมัส (ราปามูน) อาจรักษาความผิดปกติของหลอดเลือดที่ซับซ้อนตามอาการ แต่อาจมีผลข้างเคียงที่สำคัญ และจำเป็นต้องมีการศึกษาเพิ่มเติม

นอกจากนี้ อาจจำเป็นต้องรักษาอาการแทรกซ้อน เช่น เลือดออก ความเจ็บปวด การติดเชื้อ ลิ่มเลือด หรือแผลที่ผิวหนัง

ดูแลที่บ้าน

กลยุทธ์ที่จะช่วยจัดการอาการของโรค Klippel-Trenaunay ได้แก่ :

• นัดหมายกับแพทย์ของคุณ การนัดหมายตามกำหนดเวลาเป็นประจำสามารถช่วยให้แพทย์ของคุณระบุและแก้ไขปัญหาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ สอบถามแพทย์เกี่ยวกับตารางการนัดหมายที่เหมาะสมสำหรับคุณ
• ใช้รองเท้าออร์โทพีดิกส์ หากแนะนำ รองเท้าออร์โทพีดิกส์หรือแผ่นรองรองเท้าอาจช่วยปรับปรุงการทำงานของร่างกายของคุณ
• ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์เกี่ยวกับการออกกำลังกาย การสนับสนุนการใช้แขนขาที่ได้รับผลกระทบตามความเหมาะสมอาจช่วยบรรเทาอาการต่อมน้ำเหลืองและอาการบวมของหลอดเลือดได้
• ยกแขนขาที่ได้รับผลกระทบ หากเป็นไปได้ การยกขาหรือแขนขาอื่นๆ ที่ได้รับผลกระทบจะช่วยลดอาการบวมน้ำเหลืองได้
• แจ้งแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลง ทำงานร่วมกับแพทย์ของคุณเพื่อจัดการกับอาการของคุณและป้องกันภาวะแทรกซ้อน ติดต่อแพทย์ของคุณหากคุณมีอาการลิ่มเลือดหรือการติดเชื้อหรือหากคุณมีอาการปวดหรือบวมเพิ่มขึ้น

การเตรียมตัวนัดหมายกับแพทย์

กรณีส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay มักพบตั้งแต่แรกเกิด ดังนั้นหากแพทย์สงสัยว่าลูกของคุณเป็นโรคนี้ การตรวจวินิจฉัยและการรักษาจะเริ่มขึ้นก่อนที่ลูกของคุณจะออกจากโรงพยาบาล

แพทย์จะมองหาปัญหาพัฒนาการในการตรวจสุขภาพเป็นประจำ และเปิดโอกาสให้คุณหารือเกี่ยวกับข้อกังวลต่างๆ คุณต้องพาบุตรหลานของคุณไปเยี่ยมทารกและนัดหมายประจำปีตามกำหนดเวลาปกติทุกครั้ง

ต่อไปนี้เป็นข้อมูลบางส่วนที่จะช่วยคุณเตรียมความพร้อมสำหรับการนัดหมาย

สิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อเตรียมตัว

หากแพทย์เชื่อว่าบุตรหลานของคุณแสดงอาการของโรค Klippel-Trenaunay คำถามพื้นฐานที่ต้องถาม ได้แก่ :

• จำเป็นต้องมีการตรวจวินิจฉัยอะไรบ้าง?
• ฉันจะได้รับผลการทดสอบเมื่อใด?
• อาจจำเป็นต้องมีผู้เชี่ยวชาญอะไรบ้าง?
• เงื่อนไขทางการแพทย์ใดบ้างที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้จำเป็นต้องได้รับการแก้ไขในขณะนี้?
• คุณจะช่วยฉันติดตามสุขภาพและพัฒนาการของลูกได้อย่างไร?
• คุณสามารถแนะนำสื่อการศึกษาและบริการสนับสนุนในท้องถิ่นเกี่ยวกับโรคนี้ได้หรือไม่?

สิ่งที่แพทย์ของคุณจะถาม

แพทย์ของคุณจะถามคำถามคุณ เตรียมพร้อมที่จะตอบคำถามเหล่านี้เพื่อจองเวลาเพื่ออภิปรายประเด็นที่คุณต้องการเน้น แพทย์อาจถามว่า:

• ลูกของคุณมีอาการอะไรบ้าง?
• บุตรหลานของคุณมีขั้นตอนหรือการรักษาอาการเหล่านี้หรือไม่?
• บุตรหลานของคุณเคยประสบปัญหาในการติดเชื้อหรือลิ่มเลือดมาก่อนหรือไม่?
• คุณมีปัญหาเกี่ยวกับการตั้งครรภ์หรือการคลอดบุตรของลูกหรือไม่?
• คุณช่วยเล่าประวัติการรักษาของครอบครัวคุณให้ฉันฟังหน่อยได้ไหม?
• บุตรหลานของคุณมีปัญหาในการจัดการกับครอบครัว กิจกรรมทางสังคม หรือโรงเรียนหรือไม่?