ความผิดปกติของเลือดที่หน้าจอแรกเกิดตรวจพบ

โรคเซลล์เคียว

ความผิดปกติของเลือดครั้งแรกที่เพิ่มลงในหน้าจอของทารกแรกเกิดคือโรคเคียวเซลล์ ในขั้นต้น การทดสอบถูกจำกัดไว้สำหรับบางเชื้อชาติหรือกลุ่มชาติพันธุ์ แต่ด้วยความหลากหลายของประชากรที่เพิ่มขึ้น ตอนนี้ทารกทั้งหมดได้รับการทดสอบ หน้าจอแรกเกิดสามารถตรวจจับได้ทั้งโรคเคียวและลักษณะเซลล์เคียว เด็กที่ตรวจพบว่าเป็นโรคเคียวเริ่มใช้เพนิซิลลินเพื่อป้องกันการติดเชื้อที่คุกคามชีวิต มาตรการง่ายๆ นี้ช่วยลดอัตราการเสียชีวิตจากโรคเคียว

เบต้าธาลัสซีเมีย

เป้าหมายของการตรวจคัดกรองเบต้าธาลัสซีเมียคือการระบุเด็กที่เป็นโรคเบต้าธาลัสซีเมียที่สำคัญซึ่งจะต้องได้รับการถ่ายเลือดทุกเดือนเพื่อความอยู่รอด เป็นการยากที่จะระบุได้ว่าเด็กจะต้องได้รับการถ่ายเลือดตลอดชีวิตโดยอาศัยหน้าจอแรกเกิดเพียงอย่างเดียวหรือไม่ แต่เด็กที่ตรวจพบว่ามีเบต้าธาลัสซีเมียจะถูกส่งต่อไปยังนักโลหิตวิทยาเพื่อให้สามารถตรวจสอบโรคโลหิตจางขั้นรุนแรงได้อย่างใกล้ชิด

เฮโมโกลบิน H

เฮโมโกลบิน เอช เป็นอัลฟาธาลัสซีเมียชนิดหนึ่งที่ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางในระดับปานกลางถึงรุนแรง แม้ว่าผู้ป่วยเหล่านี้ไม่ค่อยต้องการการถ่ายเลือดทุกเดือน แต่พวกเขาอาจมีภาวะโลหิตจางรุนแรงในระหว่างที่ป่วยเป็นไข้ที่ต้องได้รับการถ่ายเลือด การระบุผู้ป่วยเหล่านี้ตั้งแต่เนิ่นๆ ช่วยให้ผู้ปกครองได้รับการศึกษาเกี่ยวกับสัญญาณและอาการของโรคโลหิตจางอย่างรุนแรง

เฮโมโกลบิน C

คล้ายกับเฮโมโกลบิน S (หรือเฮโมโกลบินรูปเคียว) ฮีโมโกลบินซีส่งผลให้เกิดเซลล์เม็ดเลือดแดงที่อาจดูเหมือนเซลล์รูปเคียวมากกว่ารูปร่างโดนัทแบบคลาสสิก หากผู้ปกครองคนหนึ่งมีลักษณะเคียวเซลล์ และอีกคนหนึ่งมีลักษณะของฮีโมโกลบิน ซี พวกเขาจะมีโอกาส 1 ใน 4 ของการมีลูกที่มีเฮโมโกลบิน SC ซึ่งเป็นรูปแบบของโรคเซลล์เคียว

โรคฮีโมโกลบินซีอื่นๆ เช่น โรคซีซีของฮีโมโกลบิน และฮีโมโกลบินซี/เบต้าธาลัสซีเมีย สิ่งเหล่านี้ไม่ใช่อาการป่วย สิ่งเหล่านี้ส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจางและภาวะเม็ดเลือดแดงแตกในปริมาณที่แตกต่างกัน (การสลายเซลล์เม็ดเลือดแดง) แต่ไม่เจ็บปวดเหมือนเซลล์รูปเคียว

เฮโมโกลบิน E

ที่แพร่หลายในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ เซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีเฮโมโกลบิน E ได้ลดการผลิตของสายเบตาโกลบิน ดังนั้นจึงมีปัญหาในการรักษารูปร่าง สิ่งสำคัญที่สุดคือการรวมเฮโมโกลบินอีและเบตาธาลัสซีเมียซึ่งอาจส่งผลให้เกิดธาลัสซีเมียที่สำคัญ และความจำเป็นในการถ่ายเลือดตลอดชีวิต

หากทารกได้รับฮีโมโกลบินอีจากผู้ปกครองแต่ละคน พวกเขาอาจมีโรคฮีโมโกลบินอีอี โรคฮีโมโกลบิน EE มีภาวะโลหิตจางเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย โดยมีเซลล์เม็ดเลือดแดงขนาดเล็กมาก (microcytosis)

ตัวแปรเฮโมโกลบิน

นอกจากฮีโมโกลบิน S, C และ E แล้ว ยังมีฮีโมโกลบินมากกว่า 1,000 แบบอีกด้วย เฮโมโกลบินเหล่านี้มีชื่อแปลก ๆ เช่น Constant Spring และ Memphis (ตั้งชื่อตามตำแหน่งที่ระบุครั้งแรก) สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่ไม่มีนัยสำคัญทางคลินิก สำหรับทารกที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ ขอแนะนำให้ใช้เลือดซ้ำประมาณ 9 ถึง 12 เดือนเพื่อดูว่าสิ่งนี้มีความสำคัญหรือไม่

ลักษณะของอัลฟาธาลัสซีเมีย

บางครั้งสามารถระบุลักษณะอัลฟาธาลัสซีเมีย (หรือเล็กน้อย) บนหน้าจอทารกแรกเกิดได้ โดยทั่วไปผลลัพธ์จะกล่าวถึง Barts ของเฮโมโกลบินหรือแถบเร็ว ลักษณะอัลฟ่าธาลัสซีเมียสามารถทำให้เกิดภาวะโลหิตจางเล็กน้อยและเซลล์เม็ดเลือดแดงขนาดเล็ก แต่มักจะตรวจไม่พบ

อย่างไรก็ตาม เพียงเพราะทารกมีหน้าจอปกติของทารกแรกเกิด ไม่ได้หมายความว่าพวกเขาไม่มีลักษณะอัลฟ่าธาลัสซีเมีย การตรวจจับอาจทำได้ยาก ต่อมาในชีวิตลักษณะอัลฟาธาลัสซีเมียอาจสับสนกับโรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก