ยีน ดีเอ็นเอ และโครโมโซมคืออะไร?

พันธุศาสตร์เป็นสาขาหนึ่งของวิทยาศาสตร์ที่ศึกษายีนและรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งรวมถึงการศึกษาโครโมโซม (โครงสร้างภายในเซลล์ที่มียีน) และ DNA (ส่วนประกอบสำคัญของยีน)

ด้วยการทำความเข้าใจว่ายีนทำงานและมีอิทธิพลต่อสุขภาพของมนุษย์อย่างไร นักวิทยาศาสตร์จึงสามารถระบุสาเหตุของการเจ็บป่วย คาดการณ์ความเสี่ยงของโรคบางชนิด และพัฒนายาที่สามารถกำหนดเป้าหมายเฉพาะเซลล์บางเซลล์ ซึ่งรวมถึงมะเร็งด้วย

บทความนี้จะอธิบายความแตกต่างระหว่าง DNA ยีน และโครโมโซม รวมถึงความเกี่ยวข้องกันและบทบาทของยีนในแต่ละคน

จีโนมคืออะไร?

วิธีที่ดีที่สุดที่จะเข้าใจพันธุศาสตร์คือการทำลายสิ่งมีชีวิต จีโนม. จีโนมคือชุดคำสั่งทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์ของสิ่งมีชีวิต มันมีข้อมูลทั้งหมดที่จำเป็นในการสร้างสิ่งมีชีวิตนั้นและปล่อยให้มันเติบโตและพัฒนา เป็นตัวกำหนดลักษณะทางกายภาพของสิ่งมีชีวิตและวิธีการทำงานของเซลล์ เนื้อเยื่อ และอวัยวะ

จีโนมประกอบด้วยสามส่วน:

• DNA: โมเลกุลที่ให้คำแนะนำทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต

• ยีน: ชุดของ DNA ที่เข้ารหัสเพื่อผลิตโปรตีนจำเพาะ

• โครโมโซม โครงสร้างภายในเซลล์ที่มียีน

สิ่งมีชีวิตเกือบทุกชนิดมีจีโนม รวมทั้งแบคทีเรีย พืช นก ปลา และสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม บางชนิดมียีนมากกว่ายีนอื่นๆ ตัวอย่างเช่น จีโนมมนุษย์ประกอบด้วยยีนประมาณ 20,000 ถึง 25,000 ยีน จีโนมของแบคทีเรียประกอบด้วย DNA สายหนึ่ง

แม้ว่าจีโนมของแต่ละสปีชีส์จะมีความแตกต่างกัน แต่สิ่งมีชีวิตทุกชนิดในสปีชีส์นั้นมีจีโนมเฉพาะของตัวเอง นี่คือเหตุผลที่ไม่มีใครสองคนเหมือนกันทุกประการ

ดีเอ็นเอคืออะไร?

ในแง่ที่ง่ายที่สุด DNA (ย่อมาจาก กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก) เป็นส่วนประกอบสำคัญของยีนของเรา

ภายใน DNA มีรหัสทางเคมีที่เป็นเอกลักษณ์ซึ่งชี้นำการเติบโต การพัฒนา และหน้าที่ของแต่ละบุคคล รหัสถูกกำหนดโดยการจัดเรียงของสารประกอบเคมีสี่ชนิดที่เรียกว่าเบสนิวคลีโอไทด์ สี่ฐานคือ:

• อะดีนีน (A)
• ไซโตซีน (C)
• กวานีน (G)
• ไทมีน (G)

ฐานจับคู่กัน—A กับ T และ C กับ G—เพื่อสร้างหน่วยที่เรียกว่าคู่ฐาน จากนั้นทั้งคู่จะยึดติดกับโมเลกุลน้ำตาลและฟอสเฟตเพื่อสร้างสิ่งที่ดูเหมือนบันไดเวียนหรือที่เรียกว่าเกลียวคู่ ลำดับเฉพาะหรือลำดับของฐานกำหนดคำสั่งที่ให้ไว้สำหรับการสร้างและบำรุงรักษาสิ่งมีชีวิต

DNA ของมนุษย์ประกอบด้วยเบสประมาณ 3 ล้านเบส ซึ่ง 99% ของจำนวนนั้นเหมือนกันทุกประการสำหรับมนุษย์ทุกคน ส่วนที่เหลืออีก 1% คือสิ่งที่สร้างความแตกต่างให้กับมนุษย์คนหนึ่งจากอีกคนหนึ่ง

เกือบทุกเซลล์ในร่างกายของบุคคลมี DNA เหมือนกัน

ยีนคืออะไร?

ยีนคือส่วนที่ชัดเจนของ DNA ของเซลล์ที่ถูกเข้ารหัสเพื่อจุดประสงค์เฉพาะ ยีนบางตัวทำหน้าที่ตามคำสั่งในการผลิตโปรตีน ส่วนประกอบสำคัญของเนื้อเยื่อ และแหล่งพลังงานของร่างกาย โปรตีนต่างๆ มีบทบาทที่แตกต่างกันในโครงสร้าง การทำงาน และการควบคุมเนื้อเยื่อและอวัยวะของร่างกาย

ยีนอื่นๆ ถูกเข้ารหัสเพื่อผลิตอาร์เอ็นเอ (กรดไรโบนิวคลีอิก) ซึ่งเป็นโมเลกุลที่แปลงข้อมูลที่เก็บไว้ใน DNA ให้เป็นโปรตีน

ยีนเป็นหน่วยพื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม วิธีการเข้ารหัสในท้ายที่สุดจะเป็นตัวกำหนดลักษณะทางกายภาพของคุณและวิธีการทำงานของร่างกายของคุณ ทุกคนมียีนแต่ละชุดสองชุด หนึ่งชุดได้รับมาจากผู้ปกครองแต่ละคน

ยีนรุ่นต่างๆ เรียกว่าอัลลีล อัลลีลที่คุณได้รับมาจากพ่อแม่อาจเป็นตัวกำหนดว่าคุณมีตาสีน้ำตาลหรือตาสีฟ้า อัลลีลอื่นๆ เกี่ยวข้องโดยตรงกับโรคต่างๆ เช่น โรคซิสติก ไฟโบรซิส หรือโรคฮันติงตัน ในขณะที่บางประเภทยังคงเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคบางชนิด เช่น มะเร็งเต้านม

ยีนประกอบขึ้นระหว่าง 1% ถึง 5% ของจีโนมมนุษย์เท่านั้น ส่วนที่เหลือประกอบด้วย DNA ที่ไม่ได้เข้ารหัสซึ่งเรียกว่า “ดีเอ็นเอขยะ” ซึ่งไม่ได้ผลิตโปรตีน แต่ช่วยควบคุมการทำงานของยีน

โครโมโซมคืออะไร?

ยีนถูกบรรจุเป็นกลุ่มที่เรียกว่าโครโมโซม มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ รวมเป็น 46 โครโมโซม โครโมโซมมีอยู่ภายในนิวเคลียสของเกือบทุกเซลล์ของร่างกาย

โครโมโซมคู่หนึ่งเรียกว่าโครโมโซม X และ Y เป็นตัวกำหนดว่าคุณเป็นชายหรือหญิง ตัวเมียมีโครโมโซม XX คู่ ในขณะที่ผู้ชายมีโครโมโซม XY คู่

อีก 22 คู่ที่เรียกว่าโครโมโซมออโตโซมเป็นตัวกำหนดส่วนที่เหลือของการแต่งหน้าในร่างกายของคุณ ยีนบางตัวในโครโมโซมเหล่านี้อาจเป็นยีนเด่นหรือด้อย ตามคำจำกัดความ:

• autosomal dominant หมายความว่าคุณต้องการอัลลีลเพียงสำเนาเดียวจากพ่อแม่เพียงคนเดียวเพื่อให้มีลักษณะที่จะพัฒนา (เช่นดวงตาสีน้ำตาลหรือโรคฮันติงตัน)

• autosomal recessive หมายความว่าคุณต้องการอัลลีลสองชุด—หนึ่งชุดจากผู้ปกครองแต่ละคน—สำหรับลักษณะที่จะพัฒนา (เช่น ตาสีเขียวหรือซิสติก ไฟโบรซิส)

ความแปรปรวนทางพันธุกรรมคืออะไร?

บางคนคิดว่าการแปรผันทางพันธุกรรมเป็นการกลายพันธุ์ แต่นั่นเป็นเพียงส่วนหนึ่งของภาพ ความแปรปรวนทางพันธุกรรมมีอยู่สามประเภท:

• การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมคือการเปลี่ยนแปลงในลำดับของดีเอ็นเอ สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากข้อผิดพลาดในการคัดลอกที่เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ การได้รับรังสี การสัมผัสกับสารเคมีที่เรียกว่าสารก่อกลายพันธุ์ หรือการติดเชื้อจากไวรัสบางชนิด ความผิดปกติเช่นโรคเคียว, โรค Tay-Sachs และ ฟีนิลคีโตนูเรีย ล้วนเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง

• การรวมตัวใหม่ของยีนเป็นกระบวนการที่ชิ้นส่วนของ DNA ถูกหัก รวมตัวกันใหม่ และซ่อมแซมเพื่อสร้างอัลลีลใหม่ ดาวน์ซินโดรมเป็นตัวอย่างหนึ่งของการรวมตัวของยีน

• การย้ายถิ่นทางพันธุกรรมเป็นกระบวนการวิวัฒนาการที่การเพิ่มหรือการสูญเสียผู้คนในประชากรจะเปลี่ยนกลุ่มยีน ทำให้ลักษณะบางอย่างพบได้น้อยลงหรือพบบ่อยมากขึ้น ตัวอย่างสมมุติฐานคือการสูญเสียคนผมแดงจากสกอตแลนด์ ซึ่งเมื่อเวลาผ่านไปอาจส่งผลให้เด็กชาวสก็อตเกิดมาพร้อมกับผมสีแดงน้อยลงเรื่อยๆ

สรุป

ดีเอ็นเอเป็นหน่วยการสร้างของยีนในเกือบทุกเซลล์ที่มีคำสั่งรหัสสำหรับการสร้างและบำรุงรักษาสิ่งมีชีวิต ยีนเป็นส่วนหนึ่งของ DNA ของเซลล์ที่มีจุดประสงค์เฉพาะในการสร้างโปรตีนที่เฉพาะเจาะจง โครโมโซมเป็นกลุ่มของยีนที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก ซึ่งท้ายที่สุดแล้วเป็นตัวกำหนดลักษณะและลักษณะของปัจเจกบุคคลนั้น

ดีเอ็นเอ ยีน และโครโมโซมประกอบกันเป็นจีโนมของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดรวมกัน ทุกสิ่งมีชีวิต—และทุกบุคคล—มีจีโนมเฉพาะตัว

แม้ว่าพันธุกรรมอาจเข้าใจยาก แต่ก็ให้ข้อมูลมากขึ้นถึงวิธีการวินิจฉัย รักษา หรือป้องกันโรค เครื่องมือหลายอย่างที่ใช้ในทางการแพทย์ในปัจจุบันเป็นผลมาจากการทำความเข้าใจดีเอ็นเอ ยีน โครโมโซม และจีโนมมนุษย์โดยรวมมากขึ้น

ในปัจจุบัน การวิจัยทางพันธุกรรมได้นำไปสู่การพัฒนายาเป้าหมายที่สามารถรักษามะเร็งได้โดยมีความเสียหายน้อยกว่าต่อเซลล์ที่ไม่ใช่มะเร็ง มีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อทำนายแนวโน้มที่จะเป็นโรคบางชนิด ดังนั้นคุณจึงสามารถหลีกเลี่ยงได้

พันธุวิศวกรรมยังอนุญาตให้นักวิทยาศาสตร์ผลิตอินซูลินในมนุษย์จำนวนมากในแบคทีเรีย และสร้างวัคซีนอาร์เอ็นเอ เช่นเดียวกับวัคซีนบางชนิดที่ใช้ในการรักษาโรคติดเชื้อไวรัสโคโรนาสายพันธุ์ใหม่ (โควิด-19)

เมื่อเข้าใจแนวคิดทั่วไปของพันธุศาสตร์ คุณจะชื่นชมการประยุกต์ใช้ในทางการแพทย์และผลกระทบต่อสุขภาพของคุณได้ดียิ่งขึ้น