ALS คืออะไร?

เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic (ALS) หรือที่เรียกว่า “โรค Lou Gehrig” เป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาทที่ก้าวหน้าและร้ายแรงที่สุดที่ส่งผลต่อเส้นประสาทที่ควบคุมการเคลื่อนไหว ALS ทำให้ผู้คนอ่อนแอจนเป็นอัมพาต และครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะเสียชีวิตภายในสองถึงห้าปี

ไม่ทราบสาเหตุ แต่อาจมีการตำหนิการผสมผสานระหว่างพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ไม่มีวิธีรักษา ALS แต่มีการรักษาบางอย่างที่อาจชะลอการสูญเสียสมรรถภาพทางกายและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้

ALS คืออะไร?

ALS เป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาทที่ส่งผลต่อเซลล์ประสาทสั่งการ ซึ่งเป็นเซลล์ประสาทที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ

“เซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน” มีต้นกำเนิดมาจากสมอง “เซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง” เกิดขึ้นที่ไขสันหลัง ALS ทำลายเซลล์ประสาทสั่งการทั้งบนและล่าง แต่บุคคลมักเริ่มต้นด้วยอาการของโรคเซลล์ประสาทสั่งการบนหรือล่าง

เมื่อเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนได้รับผลกระทบ ผลลัพธ์ก็คือความตึงของกล้ามเนื้อ (“ความเกร็ง”) เมื่อเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่างได้รับผลกระทบ ผลลัพธ์คือกล้ามเนื้ออ่อนแรง กล้ามเนื้อสูญเสีย (“ฝ่อ”) และการกระตุก (“fasciculations”)

ALS ถูกจำแนกทางการแพทย์โดยที่เซลล์ประสาทสั่งการได้รับผลกระทบ:

• Classical ALS มีลักษณะการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนและส่วนล่าง ALS ประเภทนี้ส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยมากกว่าสองในสาม

• เส้นโลหิตตีบด้านข้างปฐมภูมิ (Primary lateral sclerosis – PLS) มีลักษณะเฉพาะโดยการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน หากเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่างไม่ได้รับผลกระทบภายในสองปี โรคนี้มักจะยังคงเป็นโรคเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนล้วนๆ นี่เป็นรูปแบบที่หายากที่สุดของ ALS

• Progressive bulbar palsy (PBP) เริ่มต้นด้วยความยากลำบากในการพูด เคี้ยว และกลืนเนื่องจากการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทสั่งการ ความผิดปกตินี้ส่งผลต่อประมาณ 25% ของผู้ที่มี ALS

• กล้ามเนื้อลีบแบบก้าวหน้า (PMA) มีลักษณะเฉพาะจากการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง หากเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนไม่ได้รับผลกระทบภายในสองปี โรคนี้มักจะยังคงเป็นโรคเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่างล้วนๆ

การพยากรณ์โรค

น่าเสียดายที่การพยากรณ์โรคสำหรับ ALS นั้นไม่ดี ALS มีความก้าวหน้าและจะสิ้นสุดภายในห้าปีสำหรับ 80% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้

เมื่อโรค ALS ดำเนินไป ผู้คนไม่สามารถขยับแขนและขาเพื่อเดินหรือลุกจากเตียงได้ และอาจสูญเสียความสามารถในการพูด กิน และหายใจได้ด้วยตนเอง

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนอาจเกิดขึ้นจากความเสียหายทางระบบประสาทของกระบวนการของโรคหรือจากการรักษา:

• สำลักเนื่องจากการกลืนบกพร่อง
• หายใจถี่เนื่องจากการฝ่อของกล้ามเนื้อหายใจ
• เสี่ยงหกล้มเพราะกล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบ
• ขาดสารอาหารเพราะมีปัญหาในการกิน
• การติดเชื้อจากอุปกรณ์ทางการแพทย์ เช่น เครื่องช่วยหายใจ ท่อให้อาหาร และสายสวนปัสสาวะ
• ความวิตกกังวลและภาวะซึมเศร้าที่เกี่ยวข้องกับการเจ็บป่วยที่คาดเดาไม่ได้และระยะสุดท้าย
• การระเบิดอารมณ์ที่ไม่เหมาะสมที่เกี่ยวข้องกับความเสียหายต่อสมองส่วนนั้น
• การเปลี่ยนแปลงทางปัญญาและภาวะสมองเสื่อม

อายุขัย

ตามที่สมาคม ALS อายุขัยเฉลี่ยของบุคคลที่มี ALS คือสามปี อย่างไรก็ตาม มันแตกต่างกันอย่างมาก:

• 20% มีชีวิตอยู่ห้าปีขึ้นไป
• 10% มีชีวิตอยู่ 10 ปีขึ้นไป
• 5% จะมีชีวิตอยู่นานกว่า 20 ปี

การรักษา

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา ALS หรือวิธีหยุดการลุกลามของโรคโดยสิ้นเชิง แต่ก็มีการรักษาบางอย่างที่อาจช่วยยืดอายุขัยและคุณภาพชีวิตได้ ซึ่งรวมถึง:

ยา

Rilutek (riluzole) มีการใช้งานมาตั้งแต่ปี 1995 และได้รับการแสดงในการทดลองทางคลินิกแบบ double-blind แบบสุ่มเพื่อยืดอายุขัยประมาณสองถึงสามเดือน แต่ไม่ได้บรรเทาอาการ ยานี้ยังใช้ชื่อ Tiglutek เมื่ออยู่ในรูปของเหลว และ Exservan เมื่อใช้เป็นฟิล์มในช่องปาก ซึ่งทั้งสองวิธีนี้จะง่ายกว่าสำหรับผู้ที่มีปัญหาในการกลืน

Radicava (edaravone) เป็นยากินเนื้อจากอนุมูลอิสระที่ได้รับการอนุมัติในปี 2560 ในการทดลองระยะที่ 3 ที่นำไปสู่การออกใบอนุญาต การทำงานทางกายภาพลดลง 33% ในกลุ่มคนที่อยู่ในการศึกษาที่คัดเลือกมาอย่างดี . อย่างไรก็ตาม นักวิจัยเตือนว่าผลลัพธ์เหล่านี้อาจไม่สามารถสรุปได้สำหรับทุกคนที่มี ALS

Nuedexta (dextromethorphan hydrobromide/quinidine sulfate) อาจช่วยปรับปรุงการทำงานของ bulbar motor (สำคัญสำหรับคำพูดและการกลืน) โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การควบคุมคำพูดได้ดีขึ้นโดยมีการหยุดน้อยลง แต่จำเป็นต้องศึกษาเพิ่มเติม

การระบายอากาศแบบไม่รุกล้ำ

การใช้การช่วยหายใจแบบไม่รุกล้ำ (NIV) เป็นรากฐานที่สำคัญของการรักษา ALS โหมดหลักของ NIV คือการช่วยหายใจแรงดันบวก ซึ่งโดยทั่วไปคือการหายใจผ่านหน้ากากที่ครอบปากและจมูก

ในท้ายที่สุด อาจจำเป็นต้องมีการระบายอากาศที่แพร่กระจายผ่านท่อหายใจที่คอหรือผ่านรูที่ด้านหน้าของคอ (tracheostomy)

เนื่องจากการช่วยหายใจในท้ายที่สุดกลายเป็นเทคโนโลยีช่วยชีวิตในผู้ป่วย ALS จึงสามารถแทรกแซงความสามารถในการตายตามธรรมชาติได้ ผู้ที่เป็นโรค ALS อาจต้องการตัดสินใจในตอนเริ่มแรกว่าจะถอนการช่วยหายใจเมื่อใด ในขณะที่พวกเขามีความสามารถทางร่างกายและจิตใจในการสร้างคำสั่งล่วงหน้า

ไดอะแฟรม Pacing

องค์การอาหารและยาได้อนุมัติระบบการเว้นจังหวะไดอะแฟรม NeuRx ซึ่งใช้อิเล็กโทรดที่ฝังเพื่อทำให้ไดอะแฟรมหดตัวและสร้างลมหายใจ

อุปกรณ์นี้ยังใช้สำหรับผู้ที่ได้รับบาดเจ็บที่ไขสันหลัง หากยังไม่เกิดภาวะการหายใจล้มเหลวอย่างรุนแรง อุปกรณ์นี้ช่วยให้ผู้คนหายใจโดยไม่ต้องใช้เครื่องช่วยหายใจได้ถึงสี่ชั่วโมงต่อวัน

แม้ว่าองค์การอาหารและยาได้อนุมัติให้ใช้แล้ว แต่ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพบางรายก็ยังสงสัยว่ามีประโยชน์สำหรับ ALSผู้เชี่ยวชาญบางคนถึงกับระบุว่าอาจเป็นอันตรายได้

ศาสตร์การทำอาหารส่องกล้องทางผิวหนัง (PEG)

ใส่ท่อป้อนอาหารเข้าไปในกระเพาะอาหารและนำออกจากร่างกายผ่านผนังช่องท้อง แม้ว่าการศึกษาจะล้มเหลวในการแสดงผลกระทบที่สม่ำเสมอต่อเวลาการอยู่รอด แต่ก็ถือว่าเป็นโปรโตคอลทางโภชนาการที่ปลอดภัยในผู้ป่วยที่มีระบบทางเดินอาหารทำงานได้

เนื่องจากท่อ PEG ทะลุผ่านปากและลำคอ ความเสี่ยงของการสำลักและสูดดมอาหารและยาเข้าไปในปอดจึงลดลง ท่อ PEG สามารถให้อาหารทางสายยาง ยา และน้ำทั้งหมดได้

พัฒนาคุณภาพชีวิต

นักกายภาพบำบัดสามารถช่วยผู้ที่เป็นโรค ALS ให้ออกกำลังกายและยืดกล้ามเนื้อที่เสริมสร้างกล้ามเนื้อที่ทำงาน ลดอาการเกร็ง และไม่ทำให้กล้ามเนื้อทำงานหนักเกินไป โดยมีเป้าหมายเพื่อรักษาความแข็งแรงและความยืดหยุ่นที่ยังคงมีอยู่

นักกิจกรรมบำบัดสามารถช่วยด้วยอุปกรณ์ช่วยเหลือที่ปรับปรุงการทำงานและเพิ่มความเป็นอิสระ เช่น ทางลาด ไม้พยุง เครื่องช่วยเดิน และเก้าอี้รถเข็น

นักบำบัดด้วยการพูดสามารถช่วยสอนกลยุทธ์ที่ปรับเปลี่ยนให้พูดได้ดังและชัดเจนยิ่งขึ้น เมื่อคำพูดเสื่อมลง มีอุปกรณ์ที่ปรับเปลี่ยนได้ เช่น เครื่องสังเคราะห์เสียงพูดด้วยคอมพิวเตอร์ที่ใช้เทคโนโลยีการติดตามดวงตา และแม้แต่อินเทอร์เฟซระหว่างสมองกับคอมพิวเตอร์ที่สามารถควบคุมอุปกรณ์ต่างๆ เช่น รถเข็นคนพิการโดยใช้กิจกรรมของสมองเท่านั้น

มีความก้าวหน้าในการสนับสนุนและการรักษา ALS ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา นักวิจัยยังมีความก้าวหน้าในการทำความเข้าใจกระบวนการเกิดโรคของ ALS ซึ่งหวังว่าจะนำไปสู่การรักษาแบบใหม่

การให้ความรู้เกี่ยวกับทางเลือกในการรักษาและดูแล ALS สามารถช่วยให้คุณเข้าใจการวินิจฉัยที่ยากและซับซ้อนนี้ได้ ทีมรักษาสหสาขาวิชาชีพเฉพาะสำหรับ ALS อาจเป็นประโยชน์มากที่สุด

พูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อช่วยให้ผู้ที่เป็นโรค ALS ใช้ชีวิตอย่างสะดวกสบายยิ่งขึ้น และตระหนักว่าผู้ดูแลจะต้องได้รับการสนับสนุนอย่างมากในการนำทางการเจ็บป่วยที่ยากลำบากนี้