Ataxia-Telangiectasia คืออะไร?

Ataxia-telangiectasia (AT) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งส่งผลกระทบประมาณหนึ่งใน 40,000 ถึงหนึ่งใน 100,000 คนอเมริกัน เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก

AT ส่งผลต่อระบบต่างๆ ของร่างกาย รวมทั้งระบบประสาทและระบบภูมิคุ้มกัน ปัจจัยเสี่ยงส่วนบุคคลสำหรับ AT ขึ้นอยู่กับพันธุกรรมของคุณ ผู้ที่เป็น AT ก็มีความเสี่ยงต่อมะเร็งหลายชนิดเช่นกัน

อาการ Ataxia-Telangiectasia

อาการของ AT ปรากฏในวัยทารกและเด็กปฐมวัย ในช่วงวัยเจริญพันธุ์เหล่านี้ ผู้ใหญ่ที่เลี้ยงลูกจะสังเกตเห็นสัญญาณต่างๆ เช่น การส่ายศีรษะผิดปกติและการกลืน เคี้ยว การหายใจ การพูด และการเดินของลูกลำบาก อาการเหล่านี้เป็นอาการของความเสียหายทางระบบประสาทและ ataxia (สูญเสียการประสานงานของการเคลื่อนไหว)

ผู้ที่มี AT มีสติปัญญาทั่วไป แต่ปัญหาในการเขียนและการพูดไม่ชัดทำให้การสื่อสารเป็นเรื่องที่ท้าทาย อาการกระตุก การเคลื่อนไหวกระตุก และการสั่นทำให้กิจกรรมประจำวันยากขึ้น

“Telangiectasia” หมายถึงหลอดเลือดที่ขยายออก (ขยายหรือเปิดออกมากกว่าปกติ) สิ่งนี้จะปรากฏเป็นเส้นเลือดเล็ก ๆ ที่เปิดเผยบนพื้นผิวของผิวหนังโดยเฉพาะบริเวณที่สัมผัสกับแสงแดด ตาแดงถาวรเป็นลักษณะเฉพาะ

AT สามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนต่างๆได้ มันบั่นทอนระบบภูมิคุ้มกันดังนั้นจึงเพิ่มความเสี่ยงของการติดเชื้อทางเดินหายใจ มันทำให้เกิดการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต ดังนั้นการเจริญเติบโตสามารถบกพร่องได้ หลายคนที่มี AT ก็แสดงริ้วรอยก่อนวัยเช่นกัน

สาเหตุ

Ataxia-telangiectasia เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม (ATM) ที่สืบทอดหรือส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่น เพียงเพราะการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอาจมีอยู่ในสายยีนครอบครัวของคุณ ไม่ได้หมายความว่าลูกโดยทางสายเลือดของคุณจะมี AT

การกลายพันธุ์ต้องอยู่ในสำเนาทั้งสองของยีนแต่ละตัวเพื่อให้เกิดภาวะในเด็ก หากผู้ปกครองทางสายเลือดเพียงคนเดียวที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ลูกของพวกเขาจะถือว่าเป็นพาหะของยีน

พ่อแม่ พี่น้อง และลูกของผู้ที่มี AT (ญาติสายตรง) มีโอกาส 50% ที่จะสืบทอดการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวและกลายเป็นพาหะของยีน ATM

หากผู้ให้บริการ ATM สองรายมีลูกโดยกำเนิด มีโอกาส 25% ที่เด็กจะมี AT หากคุณมีข้อกังวล ลองปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับข้อดีและข้อเสียของการทดสอบทางพันธุกรรม

การวินิจฉัย

ขั้นตอนในการวินิจฉัย AT นั้นต้องการขั้นตอนไม่กี่ขั้นตอน แพทย์ของคุณจะประเมินประวัติการรักษาของคุณ (ประวัติผู้ป่วย) และสั่งการทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจสุขภาพทั่วไปของคุณและแยกแยะเงื่อนไขทางระบบประสาทอื่นๆ

การถ่ายภาพสมองผ่านการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) และการตรวจหลอดเลือดด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRA) ช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญที่เรียกว่านักประสาทวิทยาสามารถมองเห็นภายในสมองของคุณและตรวจหลอดเลือดของคุณเพื่อหา telangiectasia

การตรวจเลือดสามารถค้นหาลักษณะทางพันธุกรรมของ AT รวมทั้งโครโมโซม karyotyping (แสดงความผิดปกติที่เพิ่มขึ้น) และการทดสอบหาโปรตีน ATM (ซึ่งจะต่ำหรือขาดหายไป)

เนื่องจาก AT เป็นประเภทย่อยของความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่เรียกว่า ataxia การวินิจฉัยแยกโรค (วิธีการสำหรับแพทย์ในการแยกแยะระหว่างสองเงื่อนไขขึ้นไป) อาจพิจารณา ataxia รูปแบบอื่นเช่น ataxia ของ Friedreich และ ataxia ของ Marie

การรักษา

ไม่มีการรักษาเฉพาะที่สามารถรักษา AT ได้ มีตัวเลือกการรักษามากมายเมื่อพูดถึงการบรรเทาอาการบางอย่าง ผู้ป่วยที่มี AT อาจต้องลองการรักษาที่แตกต่างกันและทำงานร่วมกับผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์และสุขภาพหลายประเภท อาจมีการพิจารณาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม แต่ไม่แนะนำในทุกกรณี

ตัวเลือกการรักษารวมถึงใบสั่งยานอกฉลาก ซึ่งหมายความว่าไม่มียาที่ได้รับการรับรองสำหรับการรักษา AT ยาที่ต้องสั่งโดยแพทย์สามารถมุ่งไปที่การรักษาหรือลดอาการเฉพาะ เช่น อาการสั่นหรือมุ่งไปที่ระบบภูมิคุ้มกันหรือระบบเมตาบอลิซึม

การทำงานร่วมกับนักกายภาพบำบัดเพื่อรักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ และการทำงานร่วมกับนักโภชนาการเพื่อเรียนรู้วิธีบริโภคแคลอรี่ให้เพียงพอและรับสารอาหารที่จำเป็นทั้งหมดก็เป็นส่วนหนึ่งของแผนการรักษาที่สมบูรณ์เช่นกัน

ในกรณีที่การกลืนกลายเป็นความเสี่ยงอันเนื่องมาจากความทะเยอทะยาน (มีโอกาสที่อาหารและเครื่องดื่มจะเข้าไปในปอด) อาจใช้ท่อป้อนอาหารที่เรียกว่าท่ออาหาร (G-tube) G-tubes สามารถลดความเสี่ยงของความเสียหายของปอดจากการสำลัก

ไม่ว่าจะเป็นการรักษาโรคติดเชื้อที่อาจมาพร้อมกับระบบภูมิคุ้มกันบกพร่อง หรือการรักษาปัญหาที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องในการพูด แนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดมักเริ่มต้นด้วยการพูดคุยกับแพทย์เกี่ยวกับข้อดีและข้อเสีย

การพยากรณ์โรค

ความหายากของ AT ทำให้การศึกษากลุ่มใหญ่ในระยะยาวค่อนข้างยาก

รายงานปี 2549 ได้ศึกษาการศึกษาสองเรื่องที่แตกต่างกัน ได้แก่:

• หนึ่งคือการศึกษาในอนาคต (ติดตามคนหลังการวินิจฉัย) ที่ Ataxia Telangiectasia Clinical Center ที่โรงพยาบาล Johns Hopkins ในบัลติมอร์ ซึ่งพบว่าอัตราการรอดชีวิตเฉลี่ยอยู่ที่ 25 ปี
• อีกเรื่องเป็นการศึกษาย้อนหลัง (มองย้อนกลับไปที่กรณีต่างๆ หลังการเสียชีวิต) จากโครงการเด็ก Ataxia Telangiectasia ซึ่งพบว่าอัตราการรอดชีวิตเฉลี่ย 19 ปี

อย่างไรก็ตาม มีผลหลากหลายในการศึกษาทั้งสองนี้

การศึกษาตามรุ่นย้อนหลังในปี 2554 พบว่าอัตราการรอดชีวิต 20 ปีที่ 53.4% การศึกษานั้นตั้งข้อสังเกตว่าการพยากรณ์โรคสำหรับภาวะนี้ไม่ได้เปลี่ยนแปลงไปตั้งแต่ปีพ.ศ. 2497 การพยากรณ์โรคสำหรับ AT นั้นไม่ดีโดยส่วนใหญ่เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับการติดเชื้อทางเดินหายใจและมะเร็ง

โอกาสสูงที่จะเจ็บป่วยเพิ่มเติมหรือเป็นโรคเรื้อรังก็มีเรื่องซับซ้อนเช่นกัน คนไข้และเคสแต่ละคนมีเอกลักษณ์เฉพาะตัว

ในกลุ่ม Johns Hopkins ผู้ป่วย 9 รายเสียชีวิตจากอาการแทรกซ้อนของการรักษาด้วยเคมีบำบัดหรือมะเร็ง 7 รายจากโรคปอดบวม 4 รายมีอาการเสื่อมทางระบบประสาทเฉียบพลันอย่างมีนัยสำคัญที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของหลอดเลือด Telangiectatic ของระบบประสาทส่วนกลาง 2 รายเสียชีวิตจากสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุอย่างกะทันหัน และ 2 รายเสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนของ โรคปอดเรื้อรัง

การเผชิญปัญหา

การรับมือกับความเจ็บป่วยเรื้อรังและโรคลุกลามนั้นทำได้ดีที่สุดด้วยเครือข่ายสนับสนุนที่เข้มแข็งซึ่งรวมถึงบุคคลที่คุณไว้วางใจและผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่คุณติดต่อได้

แม้ว่าจะไม่มีคนสองคนหรือครอบครัวใดที่จะรับมือในลักษณะเดียวกันได้ทั้งหมด ความพยายามต่อไปนี้อาจเป็นประโยชน์กับภาวะ ataxia แบบก้าวหน้า:

• รับการวินิจฉัย
• ร่วมงานกับผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพที่อ่อนไหว
• การติดต่อกับผู้อื่นในตำแหน่งที่คล้ายคลึงกัน (เช่น คนที่อายุใกล้เคียงกันซึ่งมีอาการ ataxia ผู้ปกครองคนอื่นๆ หรือการสนับสนุนจากท้องถิ่น)
• พกการ์ดอธิบายผลกระทบของ ataxia (เช่น เพื่ออธิบายว่าคนเราไม่จำเป็นต้องเมาหากพวกเขายืนไม่มั่นคงและพูดไม่ชัด)
• การใช้อินเทอร์เน็ตเพื่อเชื่อมต่อกับผู้คนเมื่อการเคลื่อนไหวและการพูดถูกท้าทาย
• การใช้รถเข็นเพื่อเพิ่มความคล่องตัวและความเป็นอิสระ

สรุป

Ataxia-telangiectasia เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมักวินิจฉัยได้ในวัยเด็ก ผลกระทบต่อระบบประสาททำให้เกิดปัญหาในการประสานงานการเคลื่อนไหว (ataxia) หลอดเลือดขยายตัว (telangiectasia) ก็มีความโดดเด่นเช่นกัน

AT เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ส่งต่อโดยพ่อแม่ทางสายเลือดทั้งคู่ การรักษาคือช่วยป้องกันการติดเชื้อทางเดินหายใจและลดอาการอื่นๆ อย่างไรก็ตามไม่มีวิธีรักษา หลายคนที่มี AT มีอายุการใช้งานสั้นลง

อาการหรือการวินิจฉัย ataxia-telangiectasia อาจน่ากลัว แต่คุณและครอบครัวไม่ได้อยู่คนเดียวในเรื่องนี้ มีทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่ร่ำรวยและหลากหลายที่ต้องการช่วยให้การใช้ชีวิตกับ AT เป็นไปอย่างสะดวกสบายและสมบูรณ์ที่สุด