Holoprosencephaly คืออะไร?

Holoprosencephaly (HPE) เป็นข้อบกพร่องที่เกิดของสมองที่เกิดขึ้นไม่นานหลังจากการปฏิสนธิ ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน อุบัติการณ์ของมันจะอยู่ที่ประมาณหนึ่งใน 250 ในทารกครบกำหนด จะเกิดในประมาณหนึ่งใน 10,000 ถึง 20,000 ทารก HPE เกิดขึ้นเมื่อ Prosencephalon หรือสมองส่วนหน้าของตัวอ่อนไม่แบ่งออกเป็นสองซีกสมอง

นอกจากผลกระทบต่อสมองแล้ว ยังทำให้หัวมีขนาดเล็ก ตาอยู่ใกล้กัน และบางครั้งเพดานโหว่หรือริมฝีปาก เมื่อความบกพร่องนั้นรุนแรงถึงแก่ชีวิต เมื่อมีอาการรุนแรงน้อยกว่า พัฒนาการของสมองอาจปกติหรือใกล้เคียงปกติ โดยมีใบหน้าผิดรูปบ้าง บางครั้ง HPE ก็สัมพันธ์กับโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ด้วย

อาการ

นอกเหนือจากการค้นพบภาพสมองแล้ว อาการของ HPE อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของ HPE และความรุนแรงของข้อบกพร่อง ลักษณะใบหน้าของ HPE อาจรวมถึง ไซโคลเปีย (ตาเดียวที่อยู่ตรงกลาง) ภาวะตาขาว (ตาไม่อยู่) ปากแหว่งหรือเพดานโหว่ จมูกแบน และตาที่เว้นระยะอย่างใกล้ชิด

สัญญาณอื่นๆ ของ HPE อาจรวมถึงอาการชัก ความผิดปกติของท่อประสาท ความสูงสั้น การให้อาหารลำบาก อาการขาดน้ำ และสัญญาณชีพที่ไม่คงที่ เช่น อุณหภูมิหรืออัตราการเต้นของหัวใจ

สาเหตุ

บางครั้ง HPE ได้รับการถ่ายทอดมาแต่ไม่เสมอไป เมื่อมีสาเหตุทางพันธุกรรมของ HPE อาจเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งเป็นกรณีประมาณหนึ่งในสามของผู้ที่มี HPE ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเพียงครั้งเดียวที่ทำให้เกิดความผิดปกติของซินโดรม หรือการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิด HPE ที่ไม่ใช่กลุ่มอาการ

โรคเบาหวานในมารดาระหว่างตั้งครรภ์อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อ HPE ของทารกในครรภ์ แต่นี่ไม่ใช่เรื่องแปลก

HPE ส่งผลกระทบต่อชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกันและได้รับการวินิจฉัยในหลายกลุ่มชาติพันธุ์

การวินิจฉัย

นอกจากการดูประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกายแล้ว ควรทำการสแกนสมองในทารก ซึ่งอาจเป็นการสแกนด้วย MRI หรือ CT นอกจากนี้ยังมีการทดสอบระดับโมเลกุลสำหรับยีน HPE บางตัว บางครั้ง HPE สามารถวินิจฉัยได้ในระหว่างตั้งครรภ์ด้วยอัลตราซาวนด์ แต่อาจตรวจไม่พบ HPE เวอร์ชันที่ไม่รุนแรงกว่านี้

พูดคุยกับแพทย์และผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวกับว่าการทดสอบระดับโมเลกุลเหมาะสำหรับคุณหรือไม่ และจะมีประโยชน์อย่างไร โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณวางแผนที่จะมีบุตรคนต่อมา แม้ว่าคุณจะตัดสินใจที่จะไม่รับการทดสอบระดับโมเลกุล การทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาก็ยังแนะนำสำหรับผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขาเมื่อทำการวินิจฉัย HPE แล้ว

การจำแนกประเภทของ HPE

HPE มีหลายประเภท

• อโลบาร์ ในประเภทนี้สมองไม่ได้แบ่งออกเป็นสองซีกเลยและความผิดปกติของใบหน้ามักจะรุนแรงรวมถึงตาข้างเดียวหรือจมูกรูปท่อ

• เซมิโลบาร์ ด้วย HPE ประเภทนี้ สมองแบ่งออกเป็นสองซีก

• โลบาร์ ใน lobar HPE มีการแบ่งออกเป็นสองซีกโลกเป็นจำนวนมาก นี่เป็นรูปแบบที่รุนแรงน้อยที่สุดและการทำงานของสมองอาจเกือบปกติ

• ตัวแปรระหว่างครึ่งซีกกลาง สมองหลอมรวมอยู่ตรงกลางกับ HPE ประเภทนี้

การรักษา

ไม่มีการรักษา HPE แบบใดแบบหนึ่ง เนื่องจากเด็กแต่ละคนที่มีอาการจะมีอาการและความผิดปกติแบบเฉพาะเจาะจง ตลอดจนระดับความรุนแรงที่เฉพาะเจาะจง การรักษาเป็นแบบเฉพาะตัวสำหรับเด็ก และส่วนใหญ่สนับสนุนและเน้นที่การบรรเทาอาการ

การดูแลเด็กที่เป็นโรค HPE เป็นความพยายามแบบสหสาขาวิชาชีพและเกี่ยวข้องกับกุมารแพทย์ นักประสาทวิทยา ทันตแพทย์ นักจิตวิทยา กุมารแพทย์ด้านพัฒนาการ (และอื่น ๆ ) เพื่อให้การสนับสนุน การดูแล และการรักษาที่จำเป็นแก่เด็กและมารดา

การพยากรณ์โรค

ในอดีต การพยากรณ์โรคสำหรับเด็กที่เกิดมาพร้อมกับ HPE นั้นถือว่าเกือบจะยากจนเหมือนกัน อย่างไรก็ตาม สิ่งต่างๆ ได้เปลี่ยนแปลงไป และการพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับชนิดของ HPE ที่บุคคลมี ตลอดจนความรุนแรงของอาการจริงๆ สำหรับ alobar HPE ชนิดที่รุนแรงที่สุด ทารกในครรภ์ที่มีอาการนี้อาจตายได้ภายในหกเดือนหลังจากเกิด

มากกว่าครึ่งของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับ HPE กึ่งโลบาร์หรือโลบาร์โดยไม่มีอวัยวะอื่นๆ ที่ผิดรูปอย่างใหญ่หลวง จะมีอายุยืนอย่างน้อย 1 ปี อายุขัยอาจขึ้นอยู่กับสาเหตุพื้นฐานของ HPE เช่นเดียวกับอาการอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นและความผิดปกติหรือความผิดปกติอื่น ๆ

หากคุณมีบุตรที่เป็นโรค HPE ให้พูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับระดับที่คาดหวังของ HPE และสิ่งนี้อาจมีความหมายสำหรับบุตรหลานของคุณ เนื่องจากโรคชนิดย่อยที่แตกต่างกันและความรุนแรงที่หลากหลาย การพยากรณ์โรคสำหรับเด็กคนหนึ่งอาจแตกต่างไปจากนี้มาก