Karyotyping ทางพันธุกรรมสำหรับภาวะมีบุตรยาก

karyotyping ทางพันธุกรรมหรือที่เรียกว่าการวิเคราะห์โครโมโซมคือการทดสอบที่สามารถเปิดเผยความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างได้ สามารถใช้เพื่อยืนยันหรือวินิจฉัยความผิดปกติหรือโรคทางพันธุกรรม หรือการทดสอบอาจเปิดเผยว่าคู่สมรสมีความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือโครโมโซม แพทย์ของคุณอาจแนะนำคาริโอไทป์ทางพันธุกรรมหาก:

• คุณไม่สามารถตั้งครรภ์ได้นานกว่าหนึ่งปี
• คุณมีการแท้งบุตรติดต่อกันสองครั้งขึ้นไป
• คุณมีประสบการณ์การคลอดก่อนกำหนด
• คู่ชายไม่มีอสุจิในน้ำอสุจิหรือจำนวนอสุจิต่ำมาก (เรียกอีกอย่างว่า azoospermia หรือ oligozoospermia รุนแรง)
• คู่ครองหญิงได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติของรังไข่หลัก (เรียกอีกอย่างว่า POI ความไม่เพียงพอของรังไข่หลัก หรือ POF ความล้มเหลวของรังไข่ก่อนวัยอันควร)

อาจจำเป็นต้องมีคาริโอไทป์ทางพันธุกรรมก่อนรับเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ ซึ่งรวมถึง IUI หรือ IVF โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่พิจารณาทำเด็กหลอดแก้วด้วย ICSI ซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงในการส่งต่อภาวะมีบุตรยากในผู้ชายและความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่าง

วิธีการทดสอบเสร็จสิ้น

สำหรับคู่สมรสที่มีบุตรยาก การทดสอบมักจะทำโดยการเจาะเลือดจากทั้งฝ่ายชายและฝ่ายหญิง ตัวอย่างเลือดจะถูกประมวลผลในห้องปฏิบัติการ

เซลล์จากตัวอย่างเลือดจะถูกวางไว้ในภาชนะพิเศษเพื่อกระตุ้นให้พวกมันเติบโต เมื่อเซลล์ถึงระยะการเจริญเติบโตหนึ่งๆ เซลล์จะถูกย้อมและศึกษาภายใต้กล้องจุลทรรศน์

ช่างเทคนิคในห้องปฏิบัติการจะประเมินขนาดและรูปร่างของเซลล์ พวกเขายังถ่ายภาพเซลล์และนับจำนวนโครโมโซมในเซลล์ ภาพถ่ายเฉพาะทางช่วยให้ประเมินการจัดเรียงโครโมโซมได้

ทำไมต้องให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมอาจพบสาเหตุของภาวะมีบุตรยากหรือการสูญเสียซ้ำ การรู้ว่าเหตุใดคุณจึงตั้งครรภ์ไม่ได้ หรือเหตุใดคุณจึงแท้งบุตร อาจช่วยให้แพทย์แนะนำตัวเลือกการรักษาที่ดีที่สุดได้

อีกเหตุผลหนึ่งที่ต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนการรักษาภาวะเจริญพันธุ์คือการหลีกเลี่ยงการส่งต่อข้อบกพร่องทางพันธุกรรมไปยังเด็กในอนาคตการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างสามารถทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากเมื่อมีอยู่ในพ่อแม่คนเดียว แต่เมื่อพ่อแม่ทั้งสองมีการกลายพันธุ์ พวกเขาสามารถถ่ายทอดสภาพทางพันธุกรรมที่สำคัญกว่าให้ลูกได้

ตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์ของยีน CFTR เกี่ยวข้องกับภาวะมีบุตรยากในผู้ชายบางประเภท นอกจากนี้ยังเกี่ยวข้องกับภาวะที่ร้ายแรง ได้แก่ ซิสติกไฟโบรซิส หากเพียงแค่พ่อมีการกลายพันธุ์ของยีน CFTR ก็มีความเสี่ยงที่จะส่งต่อภาวะมีบุตรยากของผู้ชายไปยังลูกของเขา หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของการกลายพันธุ์ของยีน CFTR มีโอกาส 1 ใน 4 ที่พวกเขาจะมีบุตรที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส

ด้วย IVF-ICSI สเปิร์มตัวเดียวจะถูกเลือกและฉีดเข้าไปในไข่โดยตรง โอกาสที่ตัวอสุจิ “อ่อนแอ” ทางพันธุกรรมในการปฏิสนธิไข่จะสูงขึ้นมากในสถานการณ์นี้ สิ่งนี้ทำให้เกิดความเสี่ยงในการส่งต่อปัญหาทางพันธุกรรม

ผลลัพธ์ที่เป็นไปได้จากการทดสอบ

แพทย์ของคุณกำลังมองหาอะไรเมื่อพวกเขาทำการทดสอบคาริโอไทป์หรือการวิเคราะห์ดีเอ็นเอเพื่อหาภาวะเจริญพันธุ์หรือการแท้งบุตรซ้ำแล้วซ้ำอีก? ต่อไปนี้คือความเป็นไปได้บางส่วน (แต่ไม่ใช่ทั้งหมด)

Klinefelter syndrome: นี่เป็นความผิดปกติที่ส่งผลต่อโครโมโซมเพศ X และ Y โดยปกติคนจะมีโครโมโซมเพศเพียงสองอัน หากเป็น XX แสดงว่าเป็นเพศหญิง หากเป็น XY แสดงว่าเป็นเพศชาย ด้วย Klinefelter syndrome บุคคลนั้นมีโครโมโซมเพศ XXY หนึ่งในผลกระทบที่เป็นไปได้คือภาวะมีบุตรยากของผู้ชาย

การลบไมโครโครโมโซม Y: นี่เป็นความผิดปกติอีกอย่างหนึ่งที่เกิดจากปัญหาของโครโมโซมเพศ ผู้ชายที่มี microdeletion ของโครโมโซม Y มีโครโมโซม XY ทั่วไป แต่โครโมโซม Y ขาดยีนบางตัว นี้อาจทำให้เกิดภาวะมีบุตรยาก

การโยกย้ายที่สมดุล: การโยกย้ายสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในผู้ชายและผู้หญิงและอาจนำไปสู่ภาวะมีบุตรยากหรือการแท้งบุตรซ้ำแล้วซ้ำอีก การโยกย้ายที่สมดุลคือเมื่อโครโมโซม “ชิ้น” เปลี่ยนตำแหน่ง ดังนั้น พวกมันจึงไม่พลาดยีน (เช่น microdeletions ของโครโมโซม Y) และพวกเขาไม่มียีน “พิเศษ” ที่พวกเขาไม่ควร (เช่นกับ Klinefelter syndrome) แต่ยีนไม่ได้อยู่ที่ที่ควรจะเป็น เหมือนกับถ้าคุณมีถุงเท้าและเครื่องเงินอยู่ที่บ้าน แต่มีคนใส่ถุงเท้าของคุณในลิ้นชักเครื่องเงินในห้องครัว แล้วใส่เครื่องเงินของคุณไว้ในตู้เสื้อผ้าในห้องนอน

โรค Kallmann: โรค Kallmann เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่เกิดขึ้นทั้งในชายและหญิงและอาจนำไปสู่ภาวะมีบุตรยาก ผู้ที่เป็นโรคนี้มักไม่เข้าสู่วัยหนุ่มสาวเท่าที่ควร ข่าวดีก็คือการรักษาภาวะเจริญพันธุ์มักจะประสบความสำเร็จ

การกลายพันธุ์ของยีน CFTR: โรคซิสติกไฟโบรซิสแบบเต็มต้องการให้ทั้งพ่อและแม่ถ่ายทอดยีนให้ลูก อย่างไรก็ตาม ผู้ชายบางคนที่มียีนซิสติกไฟโบรซิสจะประสบปัญหาการเจริญพันธุ์ แม้ว่าจะไม่ได้เป็นโรคทั้งหมดก็ตาม

ความเสี่ยงที่จะส่งต่อภาวะทางพันธุกรรม: บางครั้งการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับภาวะเจริญพันธุ์สามารถใช้เพื่อกำหนดศักยภาพในการถ่ายทอดสภาพทางพันธุกรรมไปยังบุตรหลานของคุณแพทย์ของคุณอาจกำลังมองหาความเสี่ยงหรือเงื่อนไขเฉพาะตามประวัติครอบครัวของคุณ หรืออาจใช้การตรวจคัดกรองทั่วไป

ตัวเลือกสำหรับความเสี่ยงทางพันธุกรรมสูง

ตัวเลือกของคุณจะขึ้นอยู่กับความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่คุณกำลังเผชิญ ในบางกรณี การวินิจฉัยปัญหาทางพันธุกรรมหรือความเสี่ยงอาจยืนยันหรือช่วยวินิจฉัยภาวะมีบุตรยากอย่างเฉพาะเจาะจง เพิ่มความเสี่ยงของการแท้งบุตรหรือการตายคลอด เพิ่มความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม และเพิ่มความเสี่ยงในการส่งต่อ ภาวะมีบุตรยากของชายหรือหญิงกับลูกของคุณ

ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมควรตรวจสอบผลลัพธ์ของคุณกับคุณ โดยทั่วไปแล้ว ตัวเลือกของคุณอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

• เพิ่มการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย (PGD) ให้กับการรักษา IVF ของคุณ ด้วย PGD ตัวอ่อนที่กำลังพัฒนามีเซลล์หนึ่งเซลล์ถูกลบออกเพื่อทดสอบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม (การถอดเซลล์นี้ไม่เป็นอันตรายต่อตัวอ่อน) จากนั้นจึงย้ายตัวอ่อนที่ดูแข็งแรงที่สุดได้ ผู้ที่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ซึ่งส่วนใหญ่อาจไม่เคยรอดชีวิตมาก่อน จะถูกละทิ้ง PGD ​​อาจลดความเสี่ยงของการแท้งบุตรในระยะแรกและอาจลดความเสี่ยงของความบกพร่องทางพันธุกรรมบางอย่าง แต่ถึงแม้จะมี PGD การตั้งครรภ์และเด็กก็ไม่รับประกันว่าจะมีสุขภาพทางพันธุกรรม 100% คุณอาจแท้งได้แม้จะเป็น PGD บางคนต่อต้านการทดสอบ PGD ในทางจริยธรรมหรือทางศาสนา

• เลือกที่จะละทิ้ง IVF-ICSI โดยปกติเมื่อไข่และสเปิร์มรวมกัน จะมีเพียงตัวอสุจิที่แข็งแรงที่สุดเท่านั้นที่สามารถเจาะและปฏิสนธิกับไข่ได้ การคัดเลือกโดยธรรมชาติจะกำจัดตัวอสุจิที่อ่อนแอกว่า ซึ่งอาจเป็นตัวอสุจิที่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ด้วย IVF กับ ICSI สเปิร์มจะถูกฉีดเข้าไปในไข่โดยตรง การคัดเลือกโดยธรรมชาติไม่สามารถเกิดขึ้นได้ ซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงในการถ่ายทอดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมคุณอาจตัดสินใจที่จะไม่เสี่ยงและหลีกเลี่ยง IVF-ICSI คุณอาจลองใช้ IVF เป็นประจำ (แม้ว่าอาจมีอัตราความสำเร็จที่ต่ำกว่าสำหรับคุณ) หยุดการรักษาหรือเลือกผู้บริจาคอสุจิหรือตัวอ่อนแทน

• ทำการรักษาต่อไปโดยไม่คำนึงถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการถ่ายทอดสภาพทางพันธุกรรมหรือภาวะมีบุตรยากในผู้ชายให้กับลูกของคุณ การเสี่ยงต่อการผ่านเงื่อนไขไม่ได้รับประกันว่าคุณจะทำได้ พูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อให้คุณสามารถตัดสินใจได้อย่างมีข้อมูล

• เลือกใช้ผู้บริจาคอสุจิ ผู้บริจาคไข่ หรือผู้บริจาคตัวอ่อน แน่นอน แม้แต่ gametes ของผู้บริจาคก็สามารถมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมได้ ผู้บริจาคมักจะได้รับการตรวจคัดกรอง แต่ไม่มีทางเลือกใดที่ปราศจากความเสี่ยง หากคุณกำลังเลือกผู้บริจาคไข่หรือสเปิร์ม สิ่งสำคัญคือผู้บริจาคจะต้องได้รับการทดสอบหาโรคทางพันธุกรรมที่คุณเสี่ยงต่อการเสียชีวิต

• ติดตามการรับเลี้ยงบุตรบุญธรรมหรือชีวิตที่ปราศจากเด็ก หลังจากได้รับผลการทดสอบทางพันธุกรรมแล้ว บางคู่ก็ตัดสินใจรับเลี้ยงบุตรบุญธรรม คนอื่นๆ ตัดสินใจเลิกพยายามมีบุตรและใช้ชีวิตแบบไม่มีบุตร

การพิจารณาทางอารมณ์

การได้รับผลลัพธ์ของคาริโอไทป์ทางพันธุกรรมอาจเป็นเรื่องทางอารมณ์และเรื่องยาก บางครั้ง ผลลัพธ์สามารถช่วยให้คุณตัดสินใจเกี่ยวกับการรักษาได้ ในบางครั้ง ข้อมูลไม่สามารถทำอะไรได้มาก สิ่งนี้สามารถทำให้เกิดความทุกข์ทางอารมณ์โดยไม่มีสาเหตุที่แท้จริง

สิ่งสำคัญคือ คุณต้องเข้าใจว่าการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของข้อมูลใดบ้างที่จะให้คุณ และคุณสามารถดำเนินการกับข้อมูลนั้นได้หรือไม่ก่อนที่จะทำการทดสอบ ก่อนที่คุณจะตกลงทำการทดสอบ ให้ขอพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรม

พวกเขาสามารถอธิบายข้อดีและข้อเสียของการทดสอบและช่วยให้คุณตัดสินใจว่าการทดสอบนั้นเหมาะสมสำหรับคุณและคู่ของคุณหรือไม่ นอกจากนี้ ต้องแน่ใจว่าจะมีผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับผลลัพธ์ใดๆ