Mastocytosis & Mast Cells: อาการและการรักษา

Mastocytosis เป็นความผิดปกติทางภูมิคุ้มกันทางพันธุกรรม โดยที่เซลล์บางชนิด (เซลล์แมสต์) เติบโตอย่างผิดปกติและทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น อาการท้องร่วงและปวดกระดูก คุณไม่สามารถป้องกันได้ แต่คุณสามารถหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นและรับการรักษาได้

ภาพรวม

mastocytosis คืออะไร?

Mastocytosis เป็นภาวะที่เซลล์ภูมิคุ้มกันบางชนิด เรียกว่าแมสต์เซลล์ สร้างขึ้นใต้ผิวหนังและ/หรือในกระดูก ลำไส้ และอวัยวะอื่นๆ

การเติบโตของแมสต์เซลล์ที่ผิดปกตินี้ทำให้เกิดอาการต่างๆ ได้ เช่น อาการคันที่ผิวหนัง ปัญหาทางเดินอาหาร (GI) เช่น ท้องร่วง และปวดกระดูก สามารถเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดแอนาฟิแล็กซิส (การตอบสนองต่อการแพ้อย่างรุนแรง) เมื่อผู้ป่วยพบสิ่งกระตุ้นจากสิ่งแวดล้อมบางอย่าง (เช่น ผึ้งต่อย) ในบางกรณี mastocytosis สามารถก้าวร้าวและนำไปสู่ความตายได้หากไม่ได้รับการรักษา Mastocytosis ไม่ติดต่อ

แมสต์เซลล์คืออะไร?

แมสต์เซลล์เป็นเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดหนึ่งที่อยู่ทั่วร่างกาย ผู้คนมีจำนวนแมสต์เซลล์สูงสุดที่ร่างกายสัมผัสกับสิ่งแวดล้อม ได้แก่ ผิวหนัง ปอด และลำไส้

โดยปกติแมสต์เซลล์เป็นส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกันของคุณ เมื่อแมสต์เซลล์ตรวจพบเชื้อโรคหรือไวรัส พวกมันจะกระตุ้นปฏิกิริยาการอักเสบ (แพ้) โดยปล่อยสารเคมีที่เรียกว่าฮิสตามีน การตอบสนองนี้ปกป้องร่างกายของคุณจากเชื้อโรคและการติดเชื้อ

แมสต์เซลล์ยังเกี่ยวข้องกับการทำงานที่สำคัญอื่นๆ ในร่างกายของคุณอีกด้วย เป็นส่วนหนึ่งของการรักษาบาดแผล การเติบโตของกระดูก และการสร้างหลอดเลือดใหม่

ประเภทของ mastocytosis คืออะไร?

mastocytosis มีสองประเภทหลัก พวกเขาเป็น:

ผิวหนัง: mastocytosis ชนิดนี้มีผลกับผิวหนังเท่านั้น มันเกิดขึ้นบ่อยขึ้นในเด็ก แมสต์เซลล์สร้างขึ้นในผิวหนัง ทำให้เกิดรอยโรคสีแดงหรือสีน้ำตาลที่คัน ด้วยตัวเอง mastocytosis ทางผิวหนังไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต แต่คนที่เป็นโรคนี้มีอาการสำคัญและมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดอาการแพ้อย่างรุนแรง ซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้
ระบบ: เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในผู้ใหญ่ mastocytosis ระบบส่งผลกระทบต่อส่วนต่าง ๆ ของร่างกายนอกเหนือจากผิวหนัง แมสต์เซลล์สะสมอยู่ในไขกระดูกและอวัยวะต่างๆ เช่น ลำไส้ ในกรณีของ mastocytosis ที่เป็นระบบเชิงรุก อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ mastocytosis ในระบบประกอบด้วยสองรูปแบบที่หายาก: มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดแมสต์เซลล์และมะเร็งแมสต์เซลล์ Mast cell sarcoma เกิดขึ้นเมื่อเนื้องอกที่ประกอบด้วยเซลล์แมสต์ก่อตัวขึ้นที่ใดที่หนึ่งในร่างกาย มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดแมสต์เซลล์เป็นรูปแบบที่รุนแรงของโรค โดยพบแมสต์เซลล์จำนวนมากในเลือดและไขกระดูก

อาการและสาเหตุ

สาเหตุของเต้านมอักเสบคืออะไร?

Mastocytosis โดยเฉพาะอย่างยิ่ง mastocytosis ที่เป็นระบบ มักเกิดจากการกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลงในรหัสหรือลำดับ) ในยีนที่เรียกว่า KIT การเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นหลังจากการปฏิสนธิ ส่วนใหญ่แล้วจะไม่ได้สืบทอดมา (ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น)

หากคุณมี mastocytosis กิจกรรมและปัจจัยบางอย่างสามารถกระตุ้นการโจมตีได้ อะไรทำให้เกิดการโจมตีสำหรับบุคคลหนึ่งอาจไม่ส่งผลกระทบต่อบุคคลอื่น มีทริกเกอร์ที่เป็นไปได้มากมาย คุณควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับยาและสถานการณ์ที่คุณควรหลีกเลี่ยง

ทริกเกอร์ทั่วไปบางตัวรวมถึง:

ถูหรือเสียดสีกับผิวหนัง
การออกกำลังกายและการออกกำลังกาย
แมลงกัดต่อย (โดยเฉพาะมดกัด) ต่อและผึ้งต่อย
แอลกอฮอล์ อาหารบางชนิด และยาบางชนิด รวมถึงยาแก้อักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDS) ยาคลายกล้ามเนื้อ และยาสลบ
อุณหภูมิเปลี่ยนแปลงกะทันหัน
ความเครียดทางร่างกายหรืออารมณ์

mastocytosis ส่งผลกระทบต่อใคร?

Mastocytosis สามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กและผู้ใหญ่ mastocytosis ระบบมักมีผลต่อผู้ใหญ่ mastocytosis ทางผิวหนังมักปรากฏในเด็ก โดยปกติก่อนวันเกิดปีที่สองของเด็ก ภาวะนี้ส่งผลกระทบต่อเพศชายและเพศหญิงอย่างเท่าเทียมกันเป็นส่วนใหญ่

โรคเต้านมอักเสบพบได้บ่อยแค่ไหน?

Mastocytosis เป็นของหายาก การประมาณการหนึ่งรายงานว่าเกิดขึ้นในหนึ่งในทุกๆ 10,000 คน ในขณะที่อีกการประเมินหนึ่งเกิดขึ้นในทุกๆ 20,000 คน

อาการของโรคเต้านมอักเสบคืออะไร?

อาการของโรคเต้านมอักเสบอาจมีตั้งแต่รุนแรงถึงรุนแรง พวกเขารวมถึง:

มีจุดสีน้ำตาลหรือสีแดงบนผิวหนัง หรือตุ่มหรือจุดที่คัน
แผลพุพองที่ผิวหนัง (อาการนี้มักเกิดขึ้นในเด็ก)
คลื่นไส้ ปวดท้อง ท้องร่วงและอาเจียน
ปวดกระดูก.
หน้าแดง (เมื่อผิวหนังทั่วตัวเปลี่ยนเป็นสีแดง)
ความดันโลหิตลดลง
เป็นลม

การวินิจฉัยและการทดสอบ

การวินิจฉัยโรคเต้านมอักเสบเป็นอย่างไร?

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะถามเกี่ยวกับอาการของคุณและตรวจผิวหนังของคุณ พวกเขาอาจสั่งตรวจปัสสาวะหรือเลือด เพื่อวินิจฉัย mastocytosis ทางผิวหนัง ผู้ให้บริการของคุณจะเก็บตัวอย่างผิวหนังขนาดเล็กและส่งไปที่ห้องปฏิบัติการเพื่อทำการทดสอบ ขั้นตอนนี้เรียกว่าการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง

แพทย์อาจทำการตรวจชิ้นเนื้อจากไขกระดูกหากคิดว่าคุณมีมะเร็งเต้านมที่เป็นระบบ พวกเขาสอดเข็มเข้าไปในกระดูกของคุณและเอาตัวอย่างไขกระดูก (เนื้อเยื่อที่เป็นรูพรุนในกระดูกของคุณ) และเนื้อเยื่อกระดูกออก แพทย์จะทำการชาบริเวณนั้นก่อนทำหัตถการ ก่อนการตรวจชิ้นเนื้อ ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจสั่งการตรวจเลือดเพื่อวัดระดับทริปเทสโดยรวมในซีรัม แมสต์เซลล์จะหลั่งทริปเทส ซึ่งเป็นเอ็นไซม์ เมื่อเซลล์ถูกกระตุ้น

การจัดการและการรักษา

โรคเต้านมอักเสบได้รับการรักษาอย่างไร?

ไม่มีวิธีรักษาโรคเต้านมอักเสบ แต่การรักษาสามารถช่วยลดอาการได้ ในการจัดการ คุณจะต้องหลีกเลี่ยงทริกเกอร์ที่อาจทำให้เกิดการโจมตี การรักษาโรคเต้านมอักเสบรวมถึง:

ยาสำหรับอาการ: ยาแก้แพ้ สารปรับลิวโคไตรอีน สารเพิ่มความคงตัวของแมสต์เซลล์ และครีมคอร์ติโคสเตียรอยด์สามารถบรรเทาอาการของอาการแพ้ได้ เช่น รอยโรคที่ผิวหนัง เพื่อลดการอักเสบ แพทย์อาจกำหนดให้รับประทานสเตียรอยด์หรือยาที่เรียกว่าโครโมลินโซเดียม บิสฟอสโฟเนตสามารถเสริมสร้างกระดูกที่อ่อนแอได้ แพทย์อาจสั่งยาอื่นๆ รวมถึงยาที่ช่วยลดกรดในกระเพาะหรือบรรเทาอาการปวดกระดูก ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการของคุณ
อะดรีนาลีน: ทุกคนที่เป็นโรคเต้านมอักเสบเรื้อรังควรพกEpiPen® (อะดรีนาลีนแบบฉีด) ในกรณีที่เกิดภาวะช็อกจากอะนาไฟแล็กติก การฉีดอะดรีนาลีนอาจช่วยชีวิตคุณได้
แสงอัลตราไวโอเลต: แพทย์ของคุณอาจใช้แสงอัลตราไวโอเลต (UV) เพื่อทำให้รอยโรคที่ผิวคล้ำน้อยลง
การรักษา mastocytosis ระบบเชิงรุก: แพทย์ของคุณอาจกำหนดให้เคมีบำบัดเช่น cladribine เพื่อรักษา mastocytosis ที่เป็นระบบก้าวร้าว Midostaurin ยาที่กำหนดเป้าหมายการกลายพันธุ์ของ KIT ได้รับการอนุมัติจาก US FDA สำหรับการรักษาโรคเต้านมอักเสบที่เป็นระบบ สำหรับผู้ที่ไม่มีการกลายพันธุ์ในยีน KIT สามารถใช้ยาอื่นที่เรียกว่าอิมาทินิบได้ ผู้ป่วยบางรายที่มี mastocytosis ระบบเชิงรุกอาจได้รับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด allogeneic (เรียกอีกอย่างว่าการปลูกถ่ายไขกระดูก) ยาใหม่ที่กำหนดเป้าหมายไปที่การกลายพันธุ์ของ KIT ซึ่งเรียกว่า avapritinib แม้ว่าจะไม่ได้รับการอนุมัติจาก US FDA อาจมีให้ในบางสถานการณ์

ภาวะแทรกซ้อนของ mastocytosis คืออะไร?

ผู้ที่เป็นโรคเต้านมอักเสบมักมีโอกาสเกิดอาการแพ้ที่คุกคามถึงชีวิตได้สูงกว่ามาก สิ่งกระตุ้น เช่น ยา อาหาร และการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิอย่างกะทันหัน (เช่น การกระโดดลงไปในน้ำเย็น) อาจทำให้เกิดอาการช็อกได้

หากคุณหรือลูกของคุณมีเต้านมอักเสบ คุณควรปรึกษาแพทย์ก่อนรับยาสลบ การดมยาสลบหลายประเภทสามารถกระตุ้นปฏิกิริยาการแพ้ที่ร้ายแรง

ภาวะแทรกซ้อนของ mastocytosis ที่เป็นระบบ ได้แก่ :

กระดูกอ่อนและอ่อนแอ: ภาวะที่เรียกว่าโรคกระดูกพรุนทำให้กระดูกนิ่มและแตกตัว
ปัญหาเกี่ยวกับตับ: ตับอาจอักเสบและอาจไม่ทำงานเช่นกัน
ไซโทพีเนีย: Mastocytosis สามารถลดจำนวนเซลล์เม็ดเลือดที่ร่างกายผลิตได้ ซึ่งเป็นภาวะที่เรียกว่า cytopenia Cytopenia อาจทำให้อ่อนแรง อ่อนแรง หรือมีเลือดออกและฟกช้ำมากเกินไป นอกจากนี้ยังสามารถทำให้คุณเสี่ยงต่อการติดเชื้อมากขึ้น
มะเร็ง: ไม่ค่อยมีคนพัฒนามะเร็งเม็ดเลือดขาวหรือมะเร็งต่อมน้ำเหลือง (มะเร็งของเนื้อเยื่ออ่อนของร่างกาย)

การป้องกัน

คุณจะป้องกันเต้านมอักเสบได้อย่างไร?

เนื่องจาก mastocytosis เป็นภาวะทางพันธุกรรมจึงไม่มีทางป้องกันได้ หากคุณมี mastocytosis คุณอาจสามารถป้องกันการโจมตีได้โดยการหลีกเลี่ยงอาหาร ยารักษาโรค และสถานการณ์ที่ทำให้เกิดการระบาด

พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับทริกเกอร์ที่คุณควรหลีกเลี่ยง ทริกเกอร์แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล พิจารณาสวมสร้อยข้อมือเตือนทางการแพทย์เพื่อแจ้งให้ผู้อื่นทราบเกี่ยวกับยา (เช่น ยาสลบ) ที่คุณไม่สามารถใช้ได้

แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค

แนวโน้มสำหรับผู้ที่เป็นโรคเต้านมอักเสบคืออะไร?

แนวโน้มขึ้นอยู่กับชนิดของ mastocytosis และความรุนแรงของมัน Mastocytosis ทางผิวหนังไม่ได้เป็นอันตรายถึงชีวิต แต่เด็กที่เป็นโรคนี้มีโอกาสเกิดปฏิกิริยาภูมิแพ้ที่ร้ายแรงกว่า mastocytosis ทางผิวหนังในเด็กมักจะหายไปหรือดีขึ้นเมื่อถึงวัยแรกรุ่น นี่คือเหตุผลที่การรักษาแบบก้าวร้าวจึงไม่จำเป็น

mastocytosis ระบบส่งผลกระทบต่ออวัยวะทั่วร่างกาย ซึ่งหมายความว่ามักร้ายแรงกว่า mastocytosis ทางผิวหนัง การพยากรณ์โรคแตกต่างกันอย่างมากเนื่องจาก mastocytosis ที่เป็นระบบอาจมีความรุนแรง

ผู้ที่มีกรณี mastocytosis ที่ก้าวร้าวมากขึ้นอาจไม่รอดได้หลังจากการวินิจฉัยไม่กี่ปี ผู้ที่มี mastocytosis ที่ก้าวร้าวน้อยกว่ามีอายุขัยโดยทั่วไป พวกเขามักจะสามารถจัดการกับสภาพได้โดยการหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นและรับประทานยาแก้แพ้

Tags: doctors guide ความรู้ทางการแพทย์