Nephrogenic Diabetes Insipidus คืออะไร?

Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) เป็นภาวะที่หายากของความสมดุลของของเหลวในไต ใน NDI ไตทำให้ปัสสาวะเจือจางมากเกินไปเพราะไม่สามารถควบคุมความเข้มข้นของปัสสาวะได้เนื่องจากการทำงานของฮอร์โมนบกพร่อง

NDI เกิดจาก vasopressin ที่บกพร่องหรือที่เรียกว่า antidiuretic hormone (ADH) ที่รับในไตสองส่วนที่เรียกว่าท่อส่วนปลายและท่อรวบรวม NDI เกิดขึ้นเมื่อไตไม่ตอบสนองต่อ vasopressin ตามปกติและผลิตปัสสาวะมากเกินไป (polyuria) ทำให้คนกระหายน้ำมากเกินไป เป็นผลให้ผู้คนจะผ่านปัสสาวะเจือจางและไม่มีกลิ่นในปริมาณมากผิดปกติ

หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่บำบัด การสูญเสียของเหลวจำนวนมากนี้อาจทำให้ร่างกายขาดน้ำอย่างรุนแรง ส่งผลให้เกิดโรคแทรกซ้อนร้ายแรง

อาการของ Nephrogenic Diabetes Insipidus

อาการหลักสองประการของ NDI คือ:

• ปัสสาวะมากเกินไป: ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม polyuria

• กระหายน้ำมากเกินไป: ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม polydipsia

หากไม่เปลี่ยนของเหลวที่สูญเสียไป อาจก่อให้เกิดความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์ ซึ่งรวมถึงอาการของ:

• ความอ่อนแอที่ไม่สามารถอธิบายได้
• ความง่วง
• ปวดกล้ามเนื้อ
• ความหงุดหงิด

การที่ร่างกายไม่สามารถประหยัดน้ำได้ยังทำให้คุณเสี่ยงที่จะขาดน้ำได้ สัญญาณเตือนของภาวะขาดน้ำ ได้แก่:

• เพิ่มความกระหาย
• ผิวแห้ง
• ความเหนื่อยล้า
• ความเกียจคร้าน
• เวียนหัว
• ความสับสน
• คลื่นไส้

การสูญเสียน้ำในปัสสาวะมากเกินไปอาจอยู่ระหว่าง 10 ถึง 15 ลิตรต่อวัน ดังนั้นการดื่มน้ำปริมาณมากจึงมีความสำคัญต่อการรักษาความชุ่มชื้น

ประเภท

NDI สองประเภทคือ:

• ได้รับ NDI ซึ่งเกิดจากยาบางชนิดและโรคเรื้อรังและสามารถเกิดขึ้นได้ตลอดเวลาในช่วงชีวิต

• NDI ทางกรรมพันธุ์ ซึ่งมีอาการและอาการแสดงในทารก มักเกิดขึ้นในช่วงสองสามเดือนแรก อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อความสามารถของไตในการอนุรักษ์น้ำ

ได้รับ NDI

สามารถรับ NDI ได้หลายวิธี ได้แก่ :

• ปฏิกิริยาที่ไม่ดีต่อยาเช่นลิเธียมหรือเดเมโคลไซคลิน
• ความไม่สมดุลของการเผาผลาญเป็นเวลานาน เช่น โพแทสเซียมในระดับต่ำ (ภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำ) หรือแคลเซียมในเลือดสูง (ภาวะแคลเซียมในเลือดสูง)
• โรคไต (เช่น โรคไต polycystic ที่โดดเด่น autosomal, amyloidosis ของไต)
• การอุดตันของท่อไต (ท่อที่นำปัสสาวะจากไตไปยังกระเพาะปัสสาวะ)
• การตั้งครรภ์ Gestational NDI (NDI ที่เกิดขึ้นระหว่างตั้งครรภ์) เกิดขึ้นจากหนึ่งในสองสาเหตุ ในบางกรณี เอนไซม์ที่สร้างจากรก ซึ่งเป็นอวัยวะชั่วคราวที่เชื่อมระหว่างแม่และลูก จะทำลายวาโซเพรสซินของแม่ ในกรณีอื่นๆ สตรีมีครรภ์จะผลิตพรอสตาแกลนดินมากขึ้น ซึ่งเป็นสารเคมีคล้ายฮอร์โมนที่ลดความไวต่อยาวาโซเพรสซินของไต

กรรมพันธุ์NDI

กรณีส่วนใหญ่ของ NDI ทางพันธุกรรมเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X เกิดจากการสืบทอดยีนที่ไม่ทำงานบนโครโมโซม X เนื่องจากผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวและผู้หญิงมีโครโมโซมสองตัว หากผู้ชายได้รับยีน X-linked nonworking แบบด้อยจากแม่ของเขา เขามีโอกาสสูงที่จะเป็นโรคนี้ ในทางกลับกัน ผู้หญิงอาจเป็นพาหะได้แต่ไม่สามารถเป็นโรคนี้ตามกรรมพันธุ์ได้

สาเหตุ

โรคเบาจืด Nephrogenic diabetes อาจเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่สืบทอดมาหรือการกลายพันธุ์ที่ป้องกันไม่ให้ไตตอบสนองต่อ vasopressin แต่สาเหตุส่วนใหญ่ที่ท่วมท้นเกิดจาก:

• โรคไตเรื้อรัง
• ยาบางชนิด โดยเฉพาะลิเธียม
• ระดับโพแทสเซียมในเลือดต่ำ
• ระดับแคลเซียมในเลือดสูง
• การอุดตันของทางเดินปัสสาวะ
• การตั้งครรภ์

สาเหตุของ NDI อาจไม่เป็นที่รู้จักหรือไม่ทราบสาเหตุ

การวินิจฉัย

การวินิจฉัย NDI ขึ้นอยู่กับประวัติอาการและการทดสอบยืนยันที่ทำโดยผู้ประกอบวิชาชีพหรือผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพรายอื่น การวินิจฉัย NDI ทำมาจากสิ่งต่อไปนี้:

• ประวัติการรักษาและครอบครัว
• การตรวจร่างกาย
• การตรวจปัสสาวะ
• การตรวจเลือด
• การทดสอบการกีดกันของไหล
• การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI)

การรักษา

ในบางกรณี NDI อาจหายไปหลังการรักษา เช่น เปลี่ยนยาหรือทำตามขั้นตอนเพื่อปรับสมดุลปริมาณแคลเซียมหรือโพแทสเซียมในร่างกายของคุณ

ยาขับปัสสาวะ—บางครั้งร่วมกับแอสไพรินหรือไอบูโพรเฟน—อาจช่วยในการจัดการอาการได้ ยาขับปัสสาวะช่วยให้ไตขับของเหลวออกจากร่างกาย ในขณะที่แอสไพรินหรือไอบูโพรเฟนสามารถลดปริมาณปัสสาวะได้ ยาขับปัสสาวะ Thiazide มีประโยชน์อย่างยิ่งเพราะช่วยลดการผลิตปัสสาวะ ซึ่งช่วยให้ไตมีสมาธิในปัสสาวะได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น

การพยากรณ์โรค

ผลลัพธ์สำหรับ NDI มักจะเป็นไปในเชิงบวก ภาวะแทรกซ้อนหลักคือภาวะขาดน้ำหากการสูญเสียของเหลวมากกว่าการบริโภคของเหลว แต่ภาวะขาดน้ำมักจะแก้ไขได้โดยการดื่มน้ำมากขึ้น

อย่างไรก็ตาม ทารกและผู้ใหญ่ที่มี NDI อาจพัฒนาภาวะขาดน้ำอย่างรวดเร็วหลังจากดื่มน้ำน้อย อยู่ในสภาพแวดล้อมที่ร้อน หรือมีอาการป่วยพร้อมกัน การสังเกตสัญญาณเริ่มต้นของภาวะขาดน้ำในทารกมีความสำคัญอย่างยิ่งในการวินิจฉัย NDI ทางพันธุกรรม ทารกอาจประสบกับภาวะขาดน้ำซ้ำหลายครั้ง ซึ่งอาจส่งผลให้:

• ความอ่อนแอ
• ความสับสน
• เยื่อเมือกแห้ง
• ผิวแห้ง
• ลดน้ำหนัก

ภาวะแทรกซ้อนรุนแรง เช่น อาการชัก สมองถูกทำลาย พัฒนาการล่าช้า และความพิการทางร่างกายและจิตใจ สามารถเกิดขึ้นได้หากไม่ได้รับการรักษาภาวะขาดน้ำ อย่างไรก็ตาม ด้วยการวินิจฉัยที่ถูกต้องและการรักษาอย่างทันท่วงที ความฉลาดและการพัฒนามักจะเป็นเรื่องปกติ

หากคุณมีอาการเล็กน้อยของโรคเบาหวานจากโรคไต การรักษาเพียงอย่างเดียวคือดื่มน้ำให้มากขึ้น การเปลี่ยนอาหาร เช่น โดยการลดเกลือและการรักษาด้วยยา เช่น การใช้ยาขับปัสสาวะ อาจช่วยลดปริมาณปัสสาวะได้

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา NDI ในรูปแบบที่สืบทอดมา แต่อาการมักได้รับการจัดการอย่างดีโดยการดื่มน้ำให้เพียงพอเพื่อป้องกันภาวะขาดน้ำ การเข้ารับการตรวจกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ให้ความสนใจกับอาการของคุณ และแจ้งให้สมาชิกในครอบครัวหรือเพื่อนทราบถึงอาการที่ควรระวังหากคุณรู้สึกไม่สบายมีส่วนสนับสนุนการพยากรณ์โรคที่กระตุ้นให้ NDI