POEMS Syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการ POEMS เป็นโรคเลือดที่หายากและร้ายแรงซึ่งส่งผลต่อระบบต่างๆ ของร่างกาย POEMS เป็นตัวย่อที่ย่อมาจากลักษณะทางคลินิกห้าประการที่เป็นลักษณะของโรค: Polyneuropathy, Organomegaly, Endocrinopathy, Monoclonal gammopathy และการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง

POEMS พบได้บ่อยในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง และมักส่งผลกระทบต่อคนในวัย 40 และ 50 ปี แม้ว่าอาจเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัยแล้วไม่ทราบแน่ชัดว่าโรคนี้เกิดขึ้นบ่อยเพียงใดเพราะพบได้ยากและวินิจฉัยได้ยาก

อาการและอาการแสดงของ POEMS Syndrome

กลุ่มอาการ POEMS มีลักษณะเฉพาะโดยส่วนใหญ่หรือหลายกลุ่มของความผิดปกติห้าประการที่ประกอบด้วยคำย่อที่มีชื่อเงื่อนไข นอกจากนี้ยังมีลักษณะทางคลินิกอื่นๆ อีกหลายประการที่สามารถใช้ POEMS ได้

อาการหลักของ POEMS อาจรวมถึง:

• Polyneuropathy: อาการที่พบบ่อยที่สุดของ POEMS ซึ่งเกี่ยวข้องกับอาการของเส้นประสาทเช่นชา, รู้สึกเสียวซ่าและ / หรือความอ่อนแอของมือและเท้าแล้วแล้ว

• Organomegaly: อวัยวะที่ขยายใหญ่ขึ้น—โดยปกติคือตับ ม้าม หรือต่อมน้ำเหลือง

• ต่อมไร้ท่อ: การเปลี่ยนแปลงในการผลิตฮอร์โมนที่สามารถแสดงออกได้ว่าเป็นโรคเบาหวาน ความอ่อนแอ ประจำเดือนหยุด (ประจำเดือน) ระดับไทรอยด์ต่ำ (ภาวะพร่องไทรอยด์) และ/หรือการพัฒนาเต้านมในเพศชาย (gynecomastia)

• Monoclonal gammopathy หรือ monoclonal plasma proliferative disorder: ความผิดปกติทั้งสองทำให้เกิดเซลล์โปรตีนในเลือดผิดปกติ ซึ่งเป็นอาการที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรค POEMSแล้วแล้ว

• การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง: ซึ่งรวมถึงการสร้างเม็ดสีผิวที่เพิ่มขึ้น (การสร้างเม็ดสีมากเกินไป); ขนตามร่างกายเพิ่มขึ้น (hypertrichosis) บนใบหน้าแขนขาและหน้าอก ผิวหนาและกระชับ บวม (บวมน้ำ) ที่ขาและเท้า; และการฟอกสีเล็บ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังเกิดขึ้นใน 50% ถึง 90% ของผู้ที่มีอาการ PEOMSแล้วแล้ว

สัญญาณอื่นๆ ที่อาจพบได้ระหว่างการสอบหรือในการทดสอบจินตนาการ ได้แก่แล้วแล้ว

• Papilledema (บวมบริเวณเส้นประสาทตา)

• เยื่อหุ้มปอดไหล (ของเหลวรอบปอด)
• โรคกระดูกพรุน (รอยแผลเป็นที่ไม่เจ็บปวดซึ่งปรากฏบนเอ็กซ์เรย์กระดูก)
• Clubbing (การขยายปลายนิ้ว)
• จำนวนเกล็ดเลือดสูง
• ต่อมน้ำเหลืองบวม
• ระดับฮอร์โมนพาราไทรอยด์สูง (hyperparathyroidism)
• ต่อมหมวกไตทำงานน้อย (โรคแอดดิสัน)

สาเหตุ

ไม่ทราบสาเหตุของโรค POEMS ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีเซลล์พลาสมามากเกินไป และเพิ่มระดับเลือดของปัจจัยการเจริญเติบโตของเยื่อบุผนังหลอดเลือด (VEGF) ซึ่งเป็นโปรตีนที่ผลิตโดยเซลล์ที่กระตุ้นการสร้างหลอดเลือด ระดับของสารเคมีในเลือดที่เรียกว่า cytokines— interleukin-6, interleukin-1 และ TNF-alpha— ได้แสดงให้สูงขึ้นเช่นกันแล้วแล้ว

การวินิจฉัย

ในการวินิจฉัย POEMS ต้องเป็นไปตามเกณฑ์ต่อไปนี้:

• การปรากฏตัวของทั้ง polyneuropathy และ monoclonal gammopathy
• การปรากฏตัวของหนึ่งในสิ่งต่อไปนี้: รอยโรคกระดูก sclerotic (แผลเป็น) โรค Castleman หรือการยกระดับ VEGF
• การปรากฏตัวของสิ่งใดสิ่งหนึ่งต่อไปนี้: ออร์กาโนเมกาลี่, ปริมาตรเกินจากหลอดเลือดเกิน (บวมน้ำ, น้ำในเยื่อหุ้มปอดหรือน้ำในช่องท้อง), ต่อมไร้ท่อ, การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง, papilledema หรือภาวะเกล็ดเลือดต่ำ / polycythemia

นอกเหนือจากการซักประวัติและตรวจร่างกาย ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะสั่งการทดสอบ ซึ่งรวมถึง:

• จำนวนเม็ดเลือดที่สมบูรณ์ (CBC)
• เซรั่มโปรตีนอิมมูโนอิเล็กโทรโฟรีซิส
• การตรวจปัสสาวะ
• การตรวจระดับไทรอยด์ฮอร์โมน
• การตรวจระดับน้ำตาลในเลือด
• การทดสอบระดับฮอร์โมนเอสโตรเจน
• การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกและ/หรือเอ็กซ์เรย์กระดูก

การตรวจวินิจฉัยอื่นๆ อาจรวมถึง:

• การตรวจตา
• การตรวจระบบประสาท
• การตรวจผิวหนัง
• การทดสอบด้วยภาพสำหรับโรคหัวใจ
• การประเมินอาการบวมน้ำ
• การประเมินปริมาตรน้ำเยื่อหุ้มปอดและเยื่อหุ้มหัวใจ
• การวัดระดับซีรั่มหรือพลาสม่า

การวินิจฉัยแยกโรค

เนื่องจากผู้ให้บริการด้านสุขภาพจำนวนมากไม่คุ้นเคยกับกลุ่มอาการ POEMS จึงมักวินิจฉัยผิดเงื่อนไข ภาวะที่พบบ่อยที่สุดที่ไม่ควรมองข้ามก่อนเข้ารับการวินิจฉัย POEMS ได้แก่ มัลติเพิลมัยอีโลมา, โรคโพลินิวโรแพทีที่ทำลายล้างการอักเสบเรื้อรัง, โรคอัลไมลอยโดซิส, โรคกิลแลง-บาร์เร และโมโนโคลนัลแกมโมพาธีย์ที่มีนัยสำคัญที่ไม่ทราบสาเหตุ (MGUS)

การรักษา

ผู้เชี่ยวชาญ เช่น นักประสาทวิทยา นักโลหิตวิทยา แพทย์ผิวหนัง และแพทย์ต่อมไร้ท่อ มักจะเกี่ยวข้องกับการดูแลผู้ที่มีอาการ POEMS

การรักษาจะแตกต่างกันไปตามอาการเฉพาะ สาเหตุแฝง และความผิดปกติที่เกิดขึ้นร่วมกัน และอาจรวมถึง:

• การรักษาด้วยรังสี
• ยาคอร์ติโคสเตียรอยด์ เช่น เพรดนิโซน
• ภูมิคุ้มกันบำบัด
• เคมีบำบัด
• การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน
• กายภาพบำบัด
• การปลูกถ่ายไขกระดูก
• อุปกรณ์ช่วยในการเคลื่อนที่
• ออกซิเจนเสริม
• ยารักษาโรคเบาหวาน

การพยากรณ์โรค

กลุ่มอาการ POEMS เป็นภาวะเรื้อรังที่อาจส่งผลให้ทุพพลภาพถาวรหรือเสียชีวิตได้ ค่ามัธยฐานการรอดชีวิตโดยรวมอยู่ที่ 13.7 ปีแล้วแล้ว

สาเหตุส่วนใหญ่ของการเสียชีวิตในผู้ป่วย POEMS ได้แก่ ภาวะหัวใจล้มเหลว ภาวะไตวาย การติดเชื้อ และภาวะทุพโภชนาการ แล้วแล้ว

การมีภาวะที่หายาก เช่น โรค POEMS อาจทำให้โดดเดี่ยวได้มาก แต่หลายองค์กรมุ่งมั่นที่จะให้ความรู้ สนับสนุน และให้การสนับสนุนผู้ป่วยโรคหายาก รวมทั้งศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายาก (GARD) และองค์การเพื่อโรคหายากแห่งชาติ ความผิดปกติ (NORD). นอกเหนือจากการนำเสนอแหล่งข้อมูลที่หลากหลายสำหรับผู้ที่เป็นโรคหายากแล้ว องค์กรเหล่านี้ยังสามารถช่วยคุณค้นหาการทดลองทางคลินิกที่อาจกำลังค้นคว้าเกี่ยวกับการรักษาสำหรับ POEMS