ภาพรวม
polycythemia vera (PV) คืออะไร?
PV เป็นโรคเลือดที่ร่างกายสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงมากเกินไป เซลล์เม็ดเลือดแดงส่วนเกินเหล่านี้ทำให้เลือดข้นกว่าปกติ เลือดข้นจะไหลช้าลงและอาจจับตัวเป็นลิ่มภายในร่างกายของคุณ
เซลล์เม็ดเลือดแดงนำออกซิเจนไปยังอวัยวะและเนื้อเยื่อทั่วร่างกาย ถ้าเลือดเคลื่อนตัวช้าเกินไปหรือจับตัวเป็นลิ่ม เซลล์จะไม่สามารถส่งออกซิเจนได้เพียงพอ สถานการณ์นี้อาจทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนร้ายแรง เช่น หัวใจวาย โรคหลอดเลือดสมอง และภาวะหัวใจล้มเหลว
PV ส่งผลกระทบต่อคนประมาณ 22 คนจากทุกๆ 100,000 คน แพทย์วินิจฉัยว่ามักพบในผู้ชายอายุมากกว่า 60 ปี
อาการและสาเหตุ
อะไรทำให้เกิด polycythemia vera (PV)?
แพทย์แบ่ง PV ออกเป็น 2 ประเภท สาเหตุของอาการจะเป็นตัวกำหนดแต่ละประเภท
- พีrimary PV เกิดขึ้นเมื่อมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม (ความผิดปกติ) เกือบทุกคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค PV มีการกลายพันธุ์ในยีน JAK2 (Janus kinase) ในกรณีส่วนใหญ่ PV ไม่ใช่กรรมพันธุ์ (ถ่ายทอดผ่านครอบครัว) แต่เป็นกรรมพันธุ์ในบางกรณี การกลายพันธุ์ในยีน TET2 ยังพบได้ทั่วไปในเซลล์ PV
- PV รอง (ได้มา) เกิดขึ้นในผู้ที่มีระดับออกซิเจนในเลือดต่ำเป็นระยะเวลานาน การขาดออกซิเจนเป็นเวลานานทำให้ร่างกายสร้างฮอร์โมนที่เรียกว่า erythropoietin (EPO) ในปริมาณมาก EPO ในร่างกายมากเกินไปอาจทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงมากเกินไป
อาการของ polycythemia vera (PV) คืออะไร?
ผู้ที่มี PV จะมีอาการหลายอย่าง บางคนไม่มีอาการเลย อาการรวมถึง:
- ความเหนื่อยล้าและความอ่อนแอ
- หายใจลำบากเมื่อนอนราบ
- ม้ามโต (ใหญ่กว่าปกติ) (อวัยวะที่ล้างเซลล์เม็ดเลือดออกจากร่างกาย)
- มองเห็นภาพซ้อนหรือเบลอ
- คันตามผิวหนัง โดยเฉพาะหลังอาบน้ำอุ่น
- ผิวที่มีสีแดงหรือสีม่วง
- มีเลือดออกที่เหงือก
- ลดน้ำหนัก
-
หูอื้อ (หูอื้อ)
- เหงื่อออกโดยเฉพาะตอนกลางคืน
การวินิจฉัยและการทดสอบ
แพทย์วินิจฉัย polycythemia vera (PV) อย่างไร?
ในการวินิจฉัย PV แพทย์ของคุณจะทำการทดสอบที่เรียกว่าการนับเม็ดเลือด (CBC) เพื่อดูว่าจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงของคุณสูงกว่าปกติหรือไม่
แพทย์ของคุณอาจตรวจเลือดของคุณเพื่อค้นหาปริมาณฮอร์โมนที่เรียกว่าอีริโทรพอยอิติน ระดับฮอร์โมนนี้ต่ำกว่าปกติอาจเป็นสัญญาณของ PV แพทย์ใช้การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุการกลายพันธุ์ในยีน JAK2
การจัดการและการรักษา
การรักษา polycythemia vera (PV) คืออะไร?
แพทย์รักษา PV ด้วยเทคนิคที่เรียกว่าโลหิตออก ขั้นตอนนี้จะเอาเลือดออกจากร่างกายของคุณ เซลล์เม็ดเลือดแดงมีธาตุเหล็กจำนวนมาก การกำจัดธาตุเหล็กออกจากร่างกาย การผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงโดยไขกระดูกจะช้าลง
ในระหว่างการตัดโลหิตออก ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจะสอดเข็มเข้าไปในเส้นเลือดและระบายเลือดผ่านท่อลงในภาชนะ ผู้ที่มีการวินิจฉัย PV ใหม่มักจะได้รับโลหิตออกสัปดาห์ละครั้งจนกว่าระดับเซลล์เม็ดเลือดแดงจะใกล้เคียงกับปกติ หลังจากนั้นอาจมีการตัดเลือดออกทุกๆ 3 เดือนเพื่อให้ระดับปกติ
แพทย์ยังสั่งยาเพื่อรักษา PV ยาที่ใช้บ่อยที่สุดในการรักษา PV คือ hydroxyurea (Hydrea®, Droxia®) ยานี้ช่วยชะลอการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดง ผู้ที่มี PV บางคนทานแอสไพรินทุกวันเพราะช่วยให้เลือดบางลง
ยาอีกสองชนิดที่ใช้ในการรักษา PV คือ ruxolitininib (Jakafi®) ซึ่งใช้สำหรับผู้ป่วยที่ไม่ตอบสนองหรือไม่สามารถใช้ไฮดรอกซียูเรียได้ Pegylated interferon (Pegasis®) ใช้ในการรักษาโรคไวรัสตับอักเสบซี อย่างไรก็ตาม การใช้อินเตอร์เฟอรอนแบบปิดฉลากได้ถูกนำมาใช้ในการรักษาผู้ป่วยที่มีภาวะ PV
ภาวะแทรกซ้อนของ polycythemia vera (PV) คืออะไร?
ภาวะแทรกซ้อนที่อันตรายที่สุดของ PV คือลิ่มเลือด เมื่อลิ่มเลือดเดินทางไปยังหัวใจหรือสมอง อาจทำให้เกิดอาการหัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมองได้ ลิ่มเลือดยังสามารถเดินทางไปยังปอดได้ (pulmonary embolism) เหตุการณ์เหล่านี้อาจถึงแก่ชีวิตได้
ความผิดปกติของไขกระดูกที่เรียกว่า myelofibrosis เป็นภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจาก PV Myelofibrosis ทำให้เกิดรอยแผลเป็นในไขกระดูกและโรคโลหิตจาง (จำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ) ในบางกรณีที่พบไม่บ่อย PV สามารถพัฒนาเป็นมะเร็งเม็ดเลือดที่เรียกว่ามะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันแบบมัยอีลอยด์ (AML) AML สามารถนำไปสู่ภาวะโลหิตจางและการติดเชื้อ และแพร่กระจายไปทั่วเลือดไปยังส่วนอื่นๆ ในร่างกาย
การป้องกัน
สามารถ polycythemia vera (PV) ได้หรือไม่? ป้องกันได้?
สำหรับผู้ป่วยส่วนใหญ่ ไม่มีสาเหตุที่แน่ชัดต่อ PV และไม่สามารถป้องกันได้
แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค
แนวโน้มสำหรับผู้ที่มี polycythemia vera (PV) คืออะไร?
ไม่มีวิธีรักษา PV ผู้ที่มีอาการมักต้องการการรักษาตลอดชีวิต
การไปพบแพทย์และการตรวจเลือดเป็นประจำสามารถช่วยให้มั่นใจได้ว่าโรคจะไม่แย่ลง การรักษาด้วย PV ช่วยให้คุณจัดการกับความผิดปกติเพื่อบรรเทาอาการและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเพื่อชีวิตที่มีสุขภาพดีขึ้น
อยู่กับ
ฉันควรโทรหาแพทย์เมื่อใดหากฉันมี polycythemia vera (PV) หรือคิดว่าฉันอาจมี
ติดต่อแพทย์ของคุณหากคุณมีอาการของ PV การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถช่วยป้องกัน PV ไม่ให้รบกวนชีวิตประจำวัน
การปรึกษากับแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านเงื่อนไขทางพันธุกรรมอาจช่วยให้คุณเรียนรู้วิธีจัดการปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการใช้ชีวิตร่วมกับ PV สอบถามแพทย์เพื่อขอคำแนะนำเพิ่มเติมจากผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม
Discussion about this post