Progeria คืออะไร?

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะดูอ่อนกว่าวัยหรือแก่กว่าอายุจริงสักสองสามปี แต่ลองนึกภาพดูแก่กว่าอายุของคุณหลายสิบปี สำหรับผู้ที่เป็นโรค progeria ซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้แก่เร็ว ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะดูแก่กว่าอายุจริง 30 ปีหรือมากกว่า

แม้ว่า progeria มักเกี่ยวข้องกับ Hutchinson-Gilford progeria คำนี้อาจหมายถึง Werner syndrome หรือที่เรียกว่า progeria สำหรับผู้ใหญ่

ฮัทชินสัน-กิลฟอร์ด โพรเจอเรีย

Hutchinson-Gilford progeria นั้นหายากอย่างไม่น่าเชื่อ โดยมีผลกระทบต่อเด็กประมาณ 1 ใน 4 ถึง 8 ล้านคน เด็กที่มี progeria จะมีลักษณะปกติเมื่อเกิดมา อาการของโรคจะเริ่มปรากฏขึ้นเมื่อใดก็ได้ก่อนอายุ 2 ขวบ เมื่อทารกน้ำหนักไม่ขึ้นและผิวหนังเปลี่ยนแปลง เมื่อเวลาผ่านไป เด็กเริ่มดูเหมือนคนแก่ ซึ่งอาจรวมถึง:

• ผมร่วงและศีรษะล้าน
• เส้นเลือดที่โดดเด่น
• ตายื่นออกมา
• กรามเล็ก
• การก่อตัวของฟันล่าช้า
• จมูกโด่ง
• แขนขาบางมีข้อต่อที่โดดเด่น
• ขนาดสั้น
• การสูญเสียไขมันในร่างกาย
• ความหนาแน่นของกระดูกต่ำ (โรคกระดูกพรุน)
• ข้อตึง
• สะโพกเคลื่อน

• โรคหัวใจและหลอดเลือด

เด็กที่มี progeria ประมาณ 97% เป็นคนผิวขาว อย่างไรก็ตาม เด็กที่ได้รับผลกระทบมีความคล้ายคลึงกันอย่างไม่น่าเชื่อแม้ว่าจะมีภูมิหลังทางชาติพันธุ์ต่างกัน เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค progeria จะมีอายุประมาณ 14 ปีและเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจ

เวอร์เนอร์ซินโดรม (ผู้ใหญ่ Progeria)

กลุ่มอาการแวร์เนอร์เกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 20 ล้านคน สัญญาณของโรคแวร์เนอร์ เช่น เตี้ยหรือด้อยพัฒนา อาจเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่น อย่างไรก็ตาม อาการมักจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนขึ้นเมื่อบุคคลเข้าสู่วัย 30 กลางๆ

อาการอาจรวมถึง:

• ใบหน้าย่นและหย่อนคล้อย
• มวลกล้ามเนื้อลดลง
• ผิวบางและสูญเสียไขมันใต้ผิวหนัง
• ผมหงอกและผมร่วง
• เสียงแหลมสูง
• ความผิดปกติของฟัน
• ปฏิกิริยาตอบสนองช้าลง

กลุ่มอาการแวร์เนอร์เกิดขึ้นบ่อยขึ้นในคนที่มีเชื้อสายญี่ปุ่นและซาร์ดิเนีย ผู้ที่เป็นโรคเวอร์เนอร์สามารถอยู่รอดได้จนถึงอายุเฉลี่ย 46 ปี โดยส่วนใหญ่มักเป็นโรคหัวใจหรือมะเร็ง

การวิจัย Progeria

กลุ่มอาการแวร์เนอร์เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน WRN บนโครโมโซม 8 Progeria ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน LMNA บนโครโมโซม 1 ยีน LMNA ผลิตโปรตีน Lamin A ซึ่งยึดนิวเคลียสของเซลล์ไว้ด้วยกัน นักวิจัยเชื่อว่าเซลล์ที่ไม่เสถียรเหล่านี้มีส่วนทำให้เกิดความชราอย่างรวดเร็วที่เกี่ยวข้องกับ progeria

นักวิจัยหวังว่าด้วยการศึกษายีนเหล่านี้ พวกเขาสามารถพัฒนาวิธีการรักษาทั้งสองอย่างเพื่อป้องกันไม่ให้ยีนดังกล่าวถึงแก่ชีวิตได้