Spina Bifida คืออะไร?

Spina bifida ซึ่งแปลว่า “กระดูกสันหลังแหว่ง” ตามตัวอักษร เป็นข้อบกพร่องที่เกิดซึ่งกระดูกสันหลังไม่ได้ก่อตัวอย่างถูกต้องรอบไขสันหลังของทารกที่กำลังพัฒนา ประเภทของข้อบกพร่องของท่อประสาท spina bifida อาจไม่รุนแรงเท่าที่ไม่มีอาการหรือส่วนที่กว้างขวางของไขสันหลังที่ยื่นออกมาจากช่องเปิดในกระดูกสันหลัง นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อน เช่น อัมพาตและภาวะกลั้นไม่ได้ การรักษาอาจรวมถึงการผ่าตัดเพื่อปิดช่องเปิดในกระดูกสันหลังรวมทั้งจัดการภาวะแทรกซ้อน

อาการ

ข้อบกพร่องของท่อประสาทแบบปิดมักจะถูกตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ เนื่องจากมีขนกระจุกผิดปกติ ลักยิ้มเล็กๆ หรือปานที่บริเวณกระดูกสันหลังผิดรูปแล้วบางชนิดจะมองเห็นถุงน้ำที่ยื่นออกมาจากช่องไขสันหลัง อาจมีชั้นผิวหนังบางๆ ปกคลุมหรือไม่มีผิวหนัง ปล่อยให้เนื้อเยื่อไขสันหลังที่พัฒนาอย่างผิดปกติเผยออกมา

Spina bifida มีสี่ประเภทซึ่งแต่ละประเภทมีอาการที่แตกต่างกันแล้วแล้ว

• Spina Bifida Occulta: ข้อบกพร่องเล็ก ๆ ที่กระดูกสันหลังตั้งแต่หนึ่งชิ้นขึ้นไปมีรูปร่างผิดปกติ มักทำให้มีอาการไม่รุนแรงหรือไม่มีเลย

• ข้อบกพร่องของท่อประสาทปิด: กลุ่มของข้อบกพร่องที่หลากหลายซึ่งไขสันหลังถูกทำเครื่องหมายด้วยความผิดปกติของไขมัน กระดูก หรือเยื่อหุ้มสมอง ที่ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนตั้งแต่ไม่มีเลยไปจนถึงอัมพาตที่ไม่สมบูรณ์ด้วยความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะและลำไส้

• Spina Bifida Cystica Meningocele: กรณียากขึ้นที่ทำให้เยื่อหุ้มบางส่วนที่อยู่รอบไขสันหลังยื่นออกมาทางช่องเปิด · อาจทำให้เกิดอาการเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย หรืออาจทำให้เป็นอัมพาตโดยสมบูรณ์ด้วยกระเพาะปัสสาวะและลำไส้ทำงานผิดปกติ

• Spina Bifida Cystica Myelomeningocele: รูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดที่ไขสันหลังบางส่วนเองยื่นออกมาทางช่องเปิดในกระดูกสันหลัง · ทำให้เกิดอัมพาตบางส่วนหรือทั้งหมดด้านล่างช่องเปิด เด็กที่ได้รับผลกระทบอาจเดินไม่ได้และอาจมีกระเพาะปัสสาวะและลำไส้ทำงานผิดปกติ

อาการและภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากภาวะเหล่านี้ ได้แก่:

• ปัญหาเกี่ยวกับผิวหนัง: อาจมีแผล แคลลัส แผลไหม้ และแผลพุพองที่ส่วนต่างๆ ของผิวหนังที่มีแรงกดอย่างต่อเนื่อง เช่น ที่เท้า สะโพก และข้อเท้าแล้วแล้ว

• ความบกพร่องทางการเรียนรู้: ผู้ที่มี myelomeningocele อาจมีปัญหาในการให้ความสนใจและมีปัญหากับภาษา คณิตศาสตร์ และการอ่านแล้วแล้ว

• ความผิดปกติของกระเพาะปัสสาวะและลำไส้: ปัญหาต่างๆ ได้แก่ ภาวะกลั้นปัสสาวะไม่อยู่ การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ และการเคลื่อนไหวของลำไส้ผิดปกติแล้วแล้ว

• อัมพาต: Spina bifida อาจทำให้สูญเสียการเคลื่อนไหวขึ้นอยู่กับความรุนแรงและตำแหน่งของกระดูกสันหลัง ผู้ที่มี spina bifida สูงบนกระดูกสันหลังอาจมีขาเป็นอัมพาตและต้องใช้รถเข็น ผู้ที่มีกระดูกสันหลังส่วนล่างใกล้กับสะโพกอาจใช้ขาได้มากขึ้นแล้วแล้ว

• ภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาท: เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ myelomeningocele อาจมี Chiari II malformation ซึ่งก้านสมองและ cerebellum ขยายลงไปที่ช่องไขสันหลังหรือบริเวณคอ นี้สามารถปิดกั้นน้ำไขสันหลังทำให้เกิด hydrocephalus การสะสมของน้ำไขสันหลังผิดปกติในสมองแล้วแล้ว

สาเหตุ

นักวิทยาศาสตร์ยังไม่แน่ใจนักว่าอะไรเป็นสาเหตุของ spina bifida แม้ว่ามันน่าจะเกิดขึ้นจากปัจจัยหนึ่งอย่างหรือมากกว่านั้น

ประวัติครอบครัว: ร้อยละเก้าสิบห้าของทารกที่เกิดมาพร้อมกับกระดูกสันหลังส่วนคอไม่มีประวัติครอบครัว อย่างไรก็ตาม หากมารดามีบุตรที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคด ความเสี่ยงที่บุตรคนต่อมาจะมีอาการดังกล่าวจะเพิ่มขึ้นแล้วแล้ว

การขาดกรดโฟลิก: การศึกษาได้เชื่อมโยงการบริโภคกรดโฟลิกที่ไม่เพียงพอ ซึ่งเป็นวิตามินบีทั่วไปในระหว่างตั้งครรภ์เป็นปัจจัยสำคัญแล้วแล้ว

เพื่อป้องกัน spina bifida และข้อบกพร่องของท่อประสาทอื่นๆ อาหารหลายชนิดได้รับการเสริมกรดโฟลิก และแนะนำให้สตรีมีครรภ์ทานอาหารเสริมรวมทั้งกรดโฟลิกก่อนตั้งครรภ์ แล้วแล้ว

ยากันชัก: หากใช้ในระหว่างตั้งครรภ์ ยากันชัก เช่น valproic acid และ carbamazepine สามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อ spina bifidaแล้วแล้ว

ปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ ในการตั้งครรภ์ ได้แก่ โรคเบาหวาน โรคอ้วน และการสัมผัสกับความร้อนสูงจากไข้หรืออ่างน้ำร้อน แล้วแล้ว

การวินิจฉัย

Spina bifida มักได้รับการวินิจฉัยก่อนที่ทารกจะเกิดโดยใช้การตรวจเลือดและการถ่ายภาพซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลก่อนคลอดตามปกติ การตรวจเลือดที่เรียกว่า alpha-fetoprotein test (AFP) ทำได้โดยใช้เลือดของมารดาที่ตั้งครรภ์เมื่อตั้งครรภ์ได้ประมาณ 16 ถึง 18 สัปดาห์

หากผลลัพธ์ไม่ปกติ จะทำอัลตราซาวนด์โดยละเอียด (ระดับ II) ซึ่งสามารถแสดงว่ามี spina bifida อยู่ อาจทำการเจาะน้ำคร่ำ (การเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำในมดลูก) เพื่อตรวจสอบระดับ AFP อีกครั้ง

หากตรวจไม่พบ spina bifida ก่อนคลอด โดยทั่วไปจะวินิจฉัยได้ในวัยเด็กขึ้นอยู่กับประเภท อาจมีการตรวจพบกรณีที่ไม่รุนแรงหลังคลอดโดยการเอ็กซ์เรย์ฟิล์มธรรมดา ผู้ให้บริการด้านสุขภาพอาจใช้การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) หรือการสแกนด้วยเครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) เพื่อให้ได้ภาพที่ชัดเจนของไขสันหลังและกระดูกสันหลัง

การรักษา

ไม่มีวิธีรักษาสไปนาไบฟิดา แต่ขึ้นอยู่กับว่าวินิจฉัยเมื่อใดและประเภทใด มีตัวเลือกการรักษาที่อาจป้องกันหรืออย่างน้อยก็บรรเทาภาวะแทรกซ้อน เช่น กายภาพบำบัด การเปิดในกระดูกสันหลังสามารถปิดได้ก่อนหรือหลังคลอดและอาจลดผลกระทบต่อร่างกาย

สำหรับกรณีที่รุนแรงของ myelomeningocele การผ่าตัดของทารกในครรภ์อาจทำได้ผ่านทางมดลูก เป้าหมายคือการป้องกันการติดเชื้อจากเส้นประสาทและเนื้อเยื่อที่สัมผัส การผ่าตัดเกี่ยวข้องกับการเปิดช่องท้องของมารดา ซึ่งคล้ายกับการผ่าตัดคลอด และการเย็บปิดช่องไขสันหลังของทารก การผ่าตัดยังถือเป็นการทดลอง ดังนั้นอาจไม่สามารถให้บริการได้ทุกที่ และทารกบางคนอาจต้องได้รับการผ่าตัดหลังคลอด

การทดลอง MOMS ซึ่งเริ่มดำเนินการตั้งแต่ปี 2545 ถึง พ.ศ. 2554 ได้ประเมินผลลัพธ์ระยะยาวของการผ่าตัดทารกในครรภ์ และพบว่าช่วยลดความจำเป็นในการหลบหลีกและปรับปรุงผลลัพธ์ของการเคลื่อนไหว แต่ยังพบว่าการผ่าตัดมีความเสี่ยงที่จะคลอดก่อนกำหนด ท่ามกลางภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ .แล้วแล้ว

ผลการศึกษาของสถาบันสุขภาพแห่งชาติปี 2020 ยังพบว่าเด็กที่ได้รับการผ่าตัด myelomeningocele ของทารกในครรภ์มีแนวโน้มที่จะเดินอย่างอิสระมากกว่าและต้องผ่าตัดน้อยลงแล้วแล้ว

Hydrocephalus เนื่องจาก spina bifida มักจะได้รับการรักษาโดยการผ่าตัดปลูกถ่าย shunt หรือท่อกลวงเพื่อระบายของเหลวส่วนเกินในสมองเข้าสู่ช่องท้อง อาจจำเป็นต้องทำการผ่าตัดเพิ่มเติมเพื่อเปลี่ยน shunt หากเกิดการอุดตันหรือติดเชื้อแล้วแล้ว

เนื่องจาก spina bifida ทำให้เกิดการบาดเจ็บที่ไขสันหลัง การรักษาอย่างต่อเนื่องจึงมักจะจำเป็นเพื่อจัดการกับอาการต่างๆ เช่น ยืนลำบาก เดิน หรือปัสสาวะ บางคนสามารถเดินโดยใช้ไม้ค้ำยันหรือเหล็กพยุงขาได้ คนอื่นอาจต้องใช้รถเข็นเพื่อเดินทางไปมาตลอดชีวิต เด็กและผู้ใหญ่ที่มี myelomeningocele จะมีภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์มากที่สุดและต้องการการดูแลทางการแพทย์ที่เข้มข้นที่สุดแล้วแล้ว

การเผชิญปัญหา

เป็นเรื่องปกติที่คุณจะรู้สึกวิตกกังวลหรือหนักใจหากลูกของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกระดูกสันหลังคด การพูดคุยกับครอบครัวอื่นๆ ในสถานการณ์เดียวกันสามารถปลอบโยนและให้ความรู้ กลุ่มสนับสนุนสามารถให้แนวคิดแก่คุณเกี่ยวกับสิ่งที่คาดหวังและคำแนะนำสำหรับชีวิตประจำวัน รวมถึงวิธีเตรียมพื้นที่อยู่อาศัยของคุณหากบุตรหลานของคุณใช้รถเข็นและแหล่งข้อมูลเมื่อบุตรหลานของคุณเข้าโรงเรียน

Spina bifida อาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพที่แตกต่างกันในแต่ละคน ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณสามารถช่วยตอบคำถามเกี่ยวกับพัฒนาการของลูกคุณได้ หากได้รับการดูแลอย่างเหมาะสม เด็กที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคดจะเติบโตและเติบโตอย่างเต็มศักยภาพ

การเรียนรู้ว่าลูกของคุณเป็นโรคกระดูกสันหลังคดสามารถทำลายล้างและน่ากลัวได้ แต่ควรทำให้สบายใจที่รู้ว่าแนวโน้มสำหรับเด็กที่เป็นโรคกระดูกสันหลังส่วนคอได้เปลี่ยนแปลงไปอย่างมากในช่วงหลายปีที่ผ่านมา

การพัฒนาล่าสุดแสดงให้เห็นว่าผู้ที่มีกระดูกสันหลังส่วนคอสามารถมีชีวิตที่ปกติได้เป็นส่วนใหญ่ ร้อยละเก้าสิบของทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้จะมีชีวิตรอดในวัยผู้ใหญ่ 80% มีสติปัญญาปกติ และ 75% สามารถเล่นกีฬาและมีส่วนร่วมในกิจกรรมอื่นๆ ได้แล้วแล้ว

ด้วยการสนับสนุน ข้อมูล และคำแนะนำที่ถูกต้อง คุณและลูกของคุณจะมีชีวิตที่ดีกว่าที่คุณจะจินตนาการได้เมื่อได้รับการวินิจฉัย