การป้องกันโรคหลอดเลือดสมองใน Sickle Cell Anemia

โรคหลอดเลือดสมองเป็นสิ่งที่คนส่วนใหญ่เชื่อมโยงกับญาติผู้สูงอายุ ดังนั้นจึงอาจเป็นเรื่องที่น่าตกใจที่เด็ก ๆ ก็สามารถมีได้เช่นกัน โรคหลอดเลือดสมองเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดและเด็ก แต่โชคดีที่ความเสี่ยงโดยรวมยังต่ำ (น้อยกว่า 1 เปอร์เซ็นต์ของเด็ก) โรคหัวใจ (หัวใจ) และโรคโลหิตจางชนิดเคียว (hemoglobin SS หรือ sickle beta zero thalassemia) เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของโรคหลอดเลือดสมองในวัยเด็ก

หากไม่มีการตรวจคัดกรองอย่างเหมาะสม เด็ก 11 เปอร์เซ็นต์ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวจะเป็นโรคหลอดเลือดหัวใจตีบเมื่ออายุ 20 ปี ผู้ป่วยประมาณหนึ่งในสี่จะเป็นโรคหลอดเลือดสมองเมื่ออายุ 45 ปี การได้ยินข่าวประเภทนี้เกี่ยวกับลูกตัวน้อยของคุณอาจทำให้ตกใจ แต่ด้วยการตรวจคัดกรองอย่างเหมาะสม ความเสี่ยงนี้สามารถลดลงได้อย่างมาก

เหตุใดผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเซลล์เคียวจึงมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคหลอดเลือดสมอง?

เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวจะมีภาวะสมองขาดเลือด ซึ่งหมายความว่าการไหลเวียนของเลือดไม่สามารถไปยังส่วนใดส่วนหนึ่งของสมองได้ เซลล์รูปเคียวทำลายเยื่อบุของหลอดเลือดแดงขนาดใหญ่ (หลอดเลือดที่นำออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อ) ของสมอง ทำให้หลอดเลือดตีบตันมากขึ้น หลอดเลือดที่ตีบแคบเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะถูกกลุ่มเซลล์รูปเคียวขัดขวางมากกว่า เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้น การไหลเวียนของเลือดจะถูกปิดกั้นและไม่สามารถส่งออกซิเจนไปยังพื้นที่เฉพาะของสมองทำให้เกิดความเสียหายได้

อาการ

จังหวะในเด็กที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวจะคล้ายกับจังหวะในผู้ใหญ่ เด็กอาจประสบ:

• ความอ่อนแอด้านใดด้านหนึ่งของร่างกาย
• ใบหน้าหย่อนคล้อย
• พูดไม่ชัด
• การเปลี่ยนแปลงทางสายตาในการมองเห็นไม่ชัดหรือการมองเห็นสองครั้ง
• เดินลำบากหรือลดการประสานงาน

ฉันควรทำอย่างไรหากฉันคิดว่ามีคนกำลังประสบกับโรคหลอดเลือดสมอง?

โทร 911 โรคหลอดเลือดสมอง โดยไม่คำนึงถึงสาเหตุ เป็นเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์ การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันภาวะแทรกซ้อนในระยะยาว

ปัจจัยเสี่ยง

ความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดสมองตีบมีสูงที่สุดสำหรับเด็กอายุต่ำกว่า 10 ปี ความเสี่ยงนี้จะลดลงจนถึงอายุประมาณ 30 ปี จากนั้นความเสี่ยงก็เพิ่มขึ้นอีก ความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดสมองตีบ (จังหวะที่เกิดจากการตกเลือด) สูงที่สุดในวัยรุ่นและผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาว

ความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดสมองสูงที่สุดในผู้ป่วยฮีโมโกลบิน SS และเคียวเบตาซีโร่ธาลัสซีเมีย ความเสี่ยงในผู้ป่วยที่มีฮีโมโกลบิน SC และเคียวเบตาบวกกับธาลัสซีเมีย (โดยเฉพาะในเด็กเล็ก) มีน้อยกว่ามาก ดังนั้นจึงไม่แนะนำให้ทำการตรวจคัดกรองในผู้ป่วยเหล่านี้ เว้นแต่จะมีข้อกังวลเพิ่มเติม

การป้องกัน

ในช่วงปลายทศวรรษ 1980 และต้นทศวรรษ 1990 นักวิจัยระบุว่าสามารถใช้ transcranial doppler (TCD) เพื่อคัดกรองผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว เพื่อตรวจสอบความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดสมองตีบ TCD เป็นอัลตราซาวนด์ที่ไม่รุกรานซึ่งใช้ในการวัดการไหลเวียนของเลือดผ่านหลอดเลือดแดงใหญ่ของสมอง เมื่อต้องการทำเช่นนี้ โพรบอัลตราซาวนด์จะวางอยู่บนขมับที่กระดูกกะโหลกศีรษะบางลง ทำให้ช่างเทคนิคสามารถวัดความเร็วของการไหลเวียนของเลือดได้ ตามค่าเหล่านี้ TCD สามารถติดป้ายกำกับได้ตามปกติ มีเงื่อนไข และผิดปกติ แม้ว่าเด็กที่มีค่า TCD แบบมีเงื่อนไขจะมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคหลอดเลือดสมองเล็กน้อย แต่ผู้ที่มี TCD ผิดปกติมีความเสี่ยงสูงสุดและควรได้รับการจัดให้อยู่ในแผนการรักษาเชิงป้องกัน

แม้ว่า TCD จะดูเหมือนเป็นการทดสอบง่ายๆ แต่ก็ไม่ง่ายอย่างที่คิด มีหลายปัจจัยที่อาจส่งผลต่อการวัดระหว่าง TCD ไข้และการเจ็บป่วยทำให้ค่า TCD สูงขึ้นชั่วคราว ในทางกลับกัน การถ่ายเลือดจะลดค่า TCD ลงชั่วคราว โดยพื้นฐานแล้ว บุตรหลานของคุณควรอยู่ที่สุขภาพพื้นฐานเมื่อทำ TCD

การนอนหลับยังส่งผลต่อการไหลเวียนของเลือดไปยังสมอง ดังนั้นจึงไม่แนะนำให้ใช้ยาระงับประสาท (ให้ยาเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยผ่อนคลาย/นอนหลับระหว่างหัตถการ) หรือไม่แนะนำให้นอนหลับระหว่างการตรวจ เด็กเล็กอาจรู้สึกลำบากที่จะให้ความร่วมมือและอยู่นิ่งๆ แต่ผู้ปกครองสามารถช่วยได้โดยการเล่นภาพยนตร์หรืออ่านหนังสือในระหว่างขั้นตอน

TCD สามารถระบุผู้ป่วยที่เสี่ยงต่อการเป็นโรคหลอดเลือดสมองได้ดีเพียงใด?

การระบุ TCD ที่ผิดปกติตามด้วยการเริ่มต้นการรักษาอย่างรวดเร็วช่วยลดความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดสมองในเด็กที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวจาก 11 เปอร์เซ็นต์เป็น 1 เปอร์เซ็นต์ ไม่ใช่เด็กทุกคนที่เป็นโรค TCD ผิดปกติจะเป็นโรคหลอดเลือดสมองโดยไม่ได้รับการรักษา แต่เนื่องจากโรคหลอดเลือดสมองสามารถส่งผลร้ายแรงในระยะยาว ผู้ป่วยทุกรายจึงได้รับการรักษาเช่นเดียวกัน

จะป้องกันโรคหลอดเลือดสมองได้อย่างไรหาก TCD ผิดปกติ?

หากบุตรของท่านที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวมี TCD ผิดปกติ ขอแนะนำให้ทำซ้ำ TCD ในหนึ่งถึงสองสัปดาห์ หาก TCD ผิดปกติอีกครั้ง ขอแนะนำให้เริ่มโปรแกรมการถ่ายเลือดแบบเรื้อรัง

การศึกษาทางคลินิก STOP-1 แสดงให้เห็นว่าการเริ่มต้นโปรแกรมการถ่ายเลือดเรื้อรังช่วยลดความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดสมองได้อย่างมาก การบำบัดด้วยการถ่ายเลือดแบบเรื้อรังประกอบด้วยการถ่ายเลือดทุกสามถึงสี่สัปดาห์ เป้าหมายของการถ่ายเลือดคือทำให้เปอร์เซ็นต์ฮีโมโกลบิน S ลดลงจากมากกว่า 95 เปอร์เซ็นต์เป็นน้อยกว่า 30 เปอร์เซ็นต์ เพื่อลดความเสี่ยงของเซลล์รูปเคียวที่ขัดขวางการไหลเวียนของเลือดในหลอดเลือดแดงของสมอง

ลูกของฉันจะต้องได้รับการถ่ายเลือดเรื้อรังหรือไม่?

อาจจะไม่. ในการทดลองแบบหลายสถาบันเมื่อเร็วๆ นี้ที่ชื่อ TWiTCH ผู้ป่วยเฉพาะราย (โดยพิจารณาจากสิ่งต่างๆ เช่น ระดับฮีโมโกลบิน S, การถ่ายภาพสมอง, ค่า TCD ที่กลับสู่ภาวะปกติ) สามารถเปลี่ยนจากการให้เลือดแบบเรื้อรังเป็นการบำบัดด้วยไฮดรอกซียูเรียได้ ผู้ป่วยเหล่านี้ค่อยๆ หย่านมจากการถ่ายเลือด เนื่องจากการรักษาด้วยไฮดรอกซียูเรียเพิ่มขึ้นอย่างช้าๆ

ผู้ป่วยที่มีการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญในหลอดเลือดในสมองอาจต้องได้รับการรักษาด้วยการถ่ายเลือดเรื้อรังในระยะยาว เช่นเดียวกับผู้ป่วยโรคหลอดเลือดสมอง