ภาพรวมของ Dandy-Walker Syndrome

Dandy-Walker syndrome หรือที่รู้จักในชื่อ Dandy-Walker malformation เป็นภาวะ hydrocephalus ที่มีมา แต่กำเนิดที่หาได้ยาก (การสะสมของของเหลวในสมอง) ซึ่งส่งผลต่อส่วนซีรีเบลลัมของสมอง สภาพที่เกิดขึ้นใน 1 ในทุก ๆ 25,000 ถึง 35,000 เกิดในแต่ละปีทำให้ส่วนต่าง ๆ ของ cerebellum พัฒนาอย่างผิดปกติแล้วแล้ว

ความผิดปกติบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับ Dandy-Walker syndrome ได้แก่:

• การขาดหรือการพัฒนาที่ จำกัด ของ vermis ส่วนกลางของ cerebellum
• การพัฒนาที่ จำกัด ของซีรีเบลลัมซีกซ้ายและซีกขวา
• การขยายตัวของช่องที่สี่ ซึ่งเป็นช่องว่างขนาดเล็กที่ช่วยให้ของเหลวไหลระหว่างส่วนบนและส่วนล่างของสมองกับไขสันหลัง
• การพัฒนาของการก่อตัวของซีสต์ขนาดใหญ่ที่ฐานของกะโหลกศีรษะ ซึ่งเป็นที่ตั้งของก้านสมองและซีรีเบลลัม

เนื่องจากสมองน้อยเป็นส่วนสำคัญของการเคลื่อนไหว การทรงตัว และการประสานงานของร่างกาย หลายคนที่มีอาการ Dandy-Walker มีปัญหากับการเคลื่อนไหวและการประสานงานของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ พวกเขายังอาจประสบปัญหาเกี่ยวกับทักษะการเคลื่อนไหว อารมณ์ และพฤติกรรม และสามารถมีการพัฒนาทางปัญญาที่จำกัด ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่มีอาการ Dandy-Walker มีความบกพร่องทางสติปัญญา

ระดับของภาวะนี้และผลกระทบของมันแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แต่อาจต้องได้รับการจัดการตลอดชีวิต อ่านเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการ Dandy-Walker รวมถึงอาการและอาการแสดง และตัวเลือกการรักษาที่มี

สาเหตุ

การพัฒนา Dandy-Walker syndrome เกิดขึ้นเร็วมากในครรภ์เมื่อ cerebellum และโครงสร้างโดยรอบไม่สามารถพัฒนาได้เต็มที่

แม้ว่าหลายคนที่เป็นโรค Dandy-Walker syndrome จะมีความผิดปกติของโครโมโซมที่เชื่อมโยงกับอาการดังกล่าว นักวิจัยเชื่อว่ากรณีส่วนใหญ่เกิดจากองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนสูงหรือปัจจัยแวดล้อมที่แยกได้ เช่น การได้รับสารที่ทำให้เกิดข้อบกพร่อง

สมาชิกในครอบครัวโดยตรง เช่น เด็กหรือพี่น้อง มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคแดนดี้-วอล์คเกอร์เพิ่มขึ้น แต่ไม่มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ชัดเจน สำหรับพี่น้อง อัตราการเกิดขึ้นอยู่ที่ประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์แล้วแล้ว

งานวิจัยบางชิ้นชี้ให้เห็นว่าสุขภาพของมารดาอาจส่งผลต่อการพัฒนาของ Dandy-Walker syndrome ผู้หญิงที่เป็นโรคเบาหวานมีแนวโน้มที่จะคลอดบุตรที่มีอาการดังกล่าวแล้วแล้ว

อาการ

สำหรับคนส่วนใหญ่ อาการและอาการของโรค Dandy-Walker นั้นชัดเจนตั้งแต่แรกเกิดหรือภายในปีแรก แต่ 10 ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลอาจไม่แสดงอาการจนกว่าจะถึงวัยเด็กตอนปลายหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้นแล้วแล้ว

อาการของโรค Dandy-Walker แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แต่ปัญหาพัฒนาการในวัยเด็กและเส้นรอบวงศีรษะที่เพิ่มขึ้นเนื่องจากภาวะน้ำคั่งเกินอาจเป็นสัญญาณแรกหรืออย่างเดียว

อาการทั่วไปอื่นๆ ของโรค Dandy-Walker ได้แก่:แล้วแล้ว

• พัฒนาการของการเคลื่อนไหวช้าลง: เด็กที่มีอาการ Dandy-Walker มักประสบกับความล่าช้าในทักษะยนต์ เช่น การคลาน การเดิน การทรงตัว และทักษะการเคลื่อนไหวอื่นๆ ที่ต้องใช้การประสานงานของส่วนต่างๆ ของร่างกาย

• การขยายตัวของกะโหลกศีรษะและการโป่งที่ฐานอย่างก้าวหน้า: การสะสมของของเหลวในกะโหลกศีรษะสามารถเพิ่มขนาดและเส้นรอบวงของกะโหลกศีรษะเมื่อเวลาผ่านไป หรือทำให้เกิดโป่งขนาดใหญ่ที่ฐาน

• อาการของความดันในกะโหลกศีรษะ: การสะสมของของเหลวอาจทำให้ความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น แม้ว่าอาการเหล่านี้จะตรวจพบได้ยากในทารก แต่อาการหงุดหงิด อารมณ์ไม่ดี ภาพซ้อน และการอาเจียนอาจเป็นตัวบ่งชี้ในเด็กโต

• กระตุก การเคลื่อนไหวไม่พร้อมเพรียงกัน ความตึงของกล้ามเนื้อ และอาการกระตุก: การไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหว ทรงตัว หรือทำงานประสานกันได้อาจแนะนำปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาของสมองน้อย

• อาการชัก: ประมาณ 15 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีอาการ Dandy-Walker มีอาการชัก

หากบุตรของท่านเริ่มมีอาการเหล่านี้ ให้ติดต่อกุมารแพทย์ของคุณทันที อย่าลืมบันทึกอาการของเด็ก เมื่อพวกเขาเริ่ม ความรุนแรงของอาการ และความก้าวหน้าที่เห็นได้ชัดเจน และนำบันทึกของคุณไปในการนัดหมายของคุณ

การวินิจฉัย

Dandy-Walker syndrome ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นภาพวินิจฉัย หลังจากการตรวจร่างกายและแบบสอบถาม แพทย์ของบุตรของท่านจะสั่งอัลตราซาวนด์ การสแกนด้วยเครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) เพื่อค้นหาสัญญาณของโรค Dandy-Walker รวมถึงความผิดปกติของสมองและการสะสมของของเหลว

การรักษา

แม้ว่ากลุ่มอาการแดนดี้-วอล์คเกอร์อาจรบกวนชีวิตประจำวัน แต่ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงกว่าไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเสมอไป ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของปัญหาด้านพัฒนาการและการประสานงานที่บุคคลนั้นกำลังประสบอยู่

การรักษาทั่วไปสำหรับกลุ่มอาการ Dandy-Walker ได้แก่:แล้วแล้ว

• การผ่าตัดฝัง shunt ในกะโหลกศีรษะ: ถ้าลูกของคุณมีความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น แพทย์อาจแนะนำให้ใส่ shunt (หลอดเล็ก ๆ) ในกะโหลกศีรษะเพื่อช่วยบรรเทาความดัน ท่อนี้จะดูดของเหลวออกจากกะโหลกศีรษะและเคลื่อนย้ายไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย ซึ่งร่างกายสามารถดูดซึมได้อย่างปลอดภัย

• การบำบัดที่หลากหลาย: การศึกษาพิเศษ กิจกรรมบำบัด การพูดบำบัด และกายภาพบำบัด สามารถช่วยให้บุตรหลานของคุณจัดการกับปัญหาที่เชื่อมโยงกับกลุ่มอาการ Dandy-Walker พูดคุยกับกุมารแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการรักษาที่จะได้ผลมากที่สุดสำหรับลูกของคุณ

การอยู่รอดและการพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติและการมีอยู่ของข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดอื่นๆ

เช่นเดียวกับเงื่อนไขใดๆ ที่ส่งผลต่อสมอง การวินิจฉัยโรค Dandy-Walker อาจน่ากลัว สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าคนส่วนใหญ่ที่มีอาการ Dandy-Walker สามารถมีชีวิตที่มีความสุขและมีสุขภาพดีได้ด้วยความช่วยเหลือจากการศึกษา การประกอบอาชีพ และการบำบัดทางกายภาพ