โรค VATER คืออะไร?

โรค VATER เป็นชุดของข้อบกพร่องที่เกิดซึ่งมักเกิดขึ้นพร้อมกัน ไม่ใช่โรคโดยลำพัง แต่เป็นเงื่อนไขที่จัดว่าเป็น “สมาคมที่ไม่สุ่ม” คำว่า “VATER” เป็นคำย่อที่หมายถึงระบบอวัยวะ 5 ระบบที่แตกต่างกัน ซึ่งเด็กอาจมีความผิดปกติแต่กำเนิด ได้แก่ กระดูกสันหลัง (กระดูกสันหลัง) ทวารหนัก หลอดลม หลอดอาหาร และไต (ไต) เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค VATER ไม่จำเป็นต้องมีข้อบกพร่องทั้งหมดเหล่านี้ แต่ต้องมีอย่างน้อยสามข้อเพื่อให้วินิจฉัยได้

เมื่อมีความผิดปกติของหัวใจ (หัวใจ) และแขนขา ภาวะนี้จะเรียกว่าสมาคม VACTERL

อาการ

เนื่องจากกลุ่มอาการ VATER เกี่ยวข้องกับกลุ่มของความผิดปกติที่มีมาแต่กำเนิดหลายแบบ อาการและอาการแสดงอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อาการที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :

• ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง: ความโค้งที่ผิดปกติของกระดูกสันหลัง กระดูกสันหลังหรือซี่โครงที่ผิดรูปแบบ หรือการไม่มีก้างปลา พบได้ในเด็ก 60% ถึง 80% ที่เป็นโรค VATER ผู้ปกครองตรวจพบข้อบกพร่องเหล่านี้จำนวนมากและยืนยันโดยการตรวจร่างกายและการทดสอบภาพ

• atresia ทางทวารหนัก: atresia ทางทวารหนักเกิดขึ้นเมื่อทวารหนักถูกปิดกั้นโดยเมมเบรนบาง ๆ เพื่อป้องกันการเคลื่อนไหวของลำไส้ มันเกิดขึ้นใน 55% ถึง 90% ของเด็กที่มีอาการ VATER

• Tracheoesophageal fistula (TEF): การเชื่อมต่อที่ผิดปกติของหลอดลม (windpipe) และหลอดอาหาร (ท่อให้อาหาร) อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพมากมายรวมถึงปัญหาการหายใจการกลืนลำบากและการติดเชื้อทางเดินหายใจ ทุกที่ตั้งแต่ 50% ถึง 80% ของเด็กที่เป็นโรค VATER มี TEF

• ความผิดปกติของไต: ไตที่ด้อยพัฒนาหรือผิดรูป การเปิดท่อปัสสาวะที่ถูกแทนที่ และการไหลย้อนของปัสสาวะเป็นเรื่องปกติในเด็กที่มีความบกพร่องของไตที่เกี่ยวข้องกับ VATER เด็กประมาณ 50% ถึง 80% ที่เป็นโรค VATER จะประสบกับความผิดปกติของไตหรือทางเดินปัสสาวะบางรูปแบบ

VATER สามารถทำให้ทุพพลภาพขั้นรุนแรงได้ แต่ไม่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสมองหรือความพิการทางสติปัญญา ดังนั้น เด็กที่โตเป็นผู้ใหญ่มักจะมีสติปัญญาปกติและสามารถใช้ชีวิตได้อย่างอิสระ

สาเหตุ

ยังไม่ชัดเจนว่าข้อบกพร่องที่เกิดเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับ VATER หรือ VACTERL นั้นเชื่อมโยงกันอย่างไร แม้ว่าจะเกิดขึ้นพร้อมกันบ่อยเกินไปที่จะถือว่าเป็นการสุ่ม นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่ามีความบกพร่องทางพันธุกรรมซึ่งดูเหมือนว่าจะขัดขวางพัฒนาการของทารกในครรภ์ตั้งแต่แรกเริ่มของการตั้งครรภ์

เป็นภาวะที่หายากมาก โดยมีผลกระทบต่อเด็กเพียงหนึ่งใน 10,000 ถึง 40,000 คนเท่านั้น ด้วยเหตุผลที่ไม่ทราบสาเหตุ ผู้หญิงที่เป็นเบาหวานมีแนวโน้มที่จะมีบุตรด้วย VATER หรือ VACTERL มากกว่าผู้ที่ไม่มี

การวินิจฉัย

กลุ่มอาการ VATER ไม่เกี่ยวข้องกับกระบวนการของโรคที่ทราบ ดังนั้นจึงไม่มีการทดสอบทางการแพทย์แบบใดแบบหนึ่งที่สามารถวินิจฉัยหรือแยกแยะออกได้ ปัจจุบันยังไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรมที่สามารถคาดการณ์หรือวินิจฉัยโรค VATER หรือ VACTERL ได้

การวินิจฉัยจะทำขึ้นจากการตรวจร่างกายและผลการทดสอบเฉพาะอวัยวะ (เช่น การเอ็กซ์เรย์เพื่อระบุความผิดปกติของกระดูกสันหลังหรืออัลตราซาวนด์ของไตเพื่อตรวจหาความผิดปกติของไต) ในบางกรณี การวินิจฉัยสามารถทำได้ในขณะที่เด็กยังอยู่ในครรภ์โดยใช้เครื่องมือสร้างภาพที่เรียกว่าโซโนแกรมทางสูติกรรม

เนื่องจากโรค VATER ไม่ส่งผลกระทบต่อการทำงานทางปัญญา เด็กที่มีความท้าทายด้านการรับรู้ที่สำคัญจะไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ แต่จะมีการสำรวจเงื่อนไขอื่นๆ ที่ความบกพร่องทางสติปัญญาเป็นคุณลักษณะเฉพาะ

การรักษา

การรักษาโรค VATER แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ในขณะที่บางคนยังคงมีความกังวลด้านการแพทย์ที่ร้ายแรงตลอดชีวิตของพวกเขา คนอื่น ๆ จะมีสุขภาพดีและมีความสุขในผู้ใหญ่โดยมีข้อกังวลทางการแพทย์เพียงเล็กน้อย (ถ้ามี)

วิธีการรักษา VATER ขึ้นอยู่กับความต้องการเฉพาะของบุคคลที่ได้รับการวินิจฉัย ตัวอย่างเช่น ความผิดปกติบางอย่างในอวัยวะและแขนขาสามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัด ในขณะที่ปัญหาอื่นๆ อาจต้องใช้ยา กายภาพบำบัด หรือกิจกรรมบำบัด

เมื่อเด็กที่มี VATER โตขึ้นและเริ่มเข้าเรียนในโรงเรียน พวกเขาอาจมีปัญหาทางกายภาพบางอย่างที่ต้องแก้ไข เช่น เดินลำบาก ออกกำลังกาย หรือแสดงการทำงานของกล้ามเนื้อมัดเล็ก

นอกจากการถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับโรค VATER แล้ว คุณยังสามารถค้นหาผู้เชี่ยวชาญผ่านทางศูนย์ข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ หรือโรงพยาบาลเด็กเฉพาะทาง เช่น Cincinnati Children’s