ภาพรวม
ไมโทคอนเดรียคืออะไร?
ไมโตคอนเดรียเป็น “โรงงานพลังงาน” ของร่างกายเรา ไมโตคอนเดรียหลายพันอยู่ในเกือบทุกเซลล์ในร่างกาย งานของพวกเขาคือแปรรูปออกซิเจนและเปลี่ยนสารจากอาหารที่เรากินเป็นพลังงาน ไมโตคอนเดรียผลิตพลังงาน 90% ที่ร่างกายต้องการในการทำงาน
โรคไมโตคอนเดรียคืออะไร?
โรคไมโตคอนเดรียเป็นโรคเรื้อรัง (ระยะยาว) ทางพันธุกรรม และมักเกิดความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อไมโตคอนเดรียล้มเหลวในการผลิตพลังงานเพียงพอสำหรับการทำงานของร่างกายอย่างเหมาะสม (สืบทอดหมายถึงความผิดปกตินี้ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก) โรคไมโตคอนเดรียสามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิด แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย
โรคไมโตคอนเดรียสามารถส่งผลกระทบต่อส่วนต่างๆ ของร่างกายได้เกือบทุกส่วน รวมถึงเซลล์ของสมอง เส้นประสาท กล้ามเนื้อ ไต หัวใจ ตับ ตา หู หรือตับอ่อน
ความผิดปกติของไมโตคอนเดรียเกิดขึ้นเมื่อไมโตคอนเดรียไม่ทำงานตามที่ควรเนื่องจากโรคหรือสภาวะอื่น ภาวะหลายอย่างสามารถนำไปสู่ความผิดปกติของไมโทคอนเดรียและส่งผลต่อโรคอื่นๆ ได้แก่:
-
โรคอัลไซเมอร์.
-
กล้ามเนื้อเสื่อม
-
โรคของ Lou Gehrig
-
โรคเบาหวาน.
-
มะเร็ง.
บุคคลที่มีความผิดปกติของ mitochondrial ทุติยภูมิไม่มีโรค mitochondrial ทางพันธุกรรมขั้นต้น และไม่จำเป็นต้องกังวลเกี่ยวกับการพัฒนาอย่างต่อเนื่องหรืออาการแย่ลง
โรคไมโตคอนเดรียพบได้บ่อยแค่ไหน?
หนึ่งใน 5,000 คนมีโรคยลทางพันธุกรรม ในแต่ละปี เด็กประมาณ 1,000 ถึง 4,000 คนในสหรัฐอเมริกาเกิดมาพร้อมกับโรคไมโตคอนเดรีย ด้วยจำนวนและประเภทของอาการและระบบอวัยวะที่เกี่ยวข้อง โรคยลมักถูกเข้าใจผิดว่าเป็นโรคอื่นที่พบได้บ่อยกว่า
อาการและสาเหตุ
สาเหตุของโรคไมโตคอนเดรียคืออะไร?
ในคนส่วนใหญ่ โรคไมโตคอนเดรียปฐมภูมิเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม (ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก) ได้หลายวิธี
เพื่อให้เข้าใจประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับยีนและ DNA จะเป็นประโยชน์ ยีนเป็นสารที่บ่งบอกลักษณะของเรา เช่น ตาสีน้ำตาลหรือตาสีฟ้า ยีนมี DNA ซึ่งเป็น “พิมพ์เขียว” ที่ทำให้แต่ละคนมีการแต่งหน้าที่เป็นเอกลักษณ์เฉพาะตัว
ภายใต้สถานการณ์ปกติ เด็กจะได้รับยีนเป็นคู่ หนึ่งยีนจากแม่และอีกยีนจากพ่อ เด็กที่เป็นโรคไมโตคอนเดรียจะไม่ได้รับยีนปกติจากพ่อแม่ ยีนกลายพันธุ์ – หมายความว่ามีข้อบกพร่อง (เปลี่ยนแปลง) การเรียนรู้วิธีที่โรคในไมโตคอนเดรียได้รับการถ่ายทอดมา ช่วยทำนายโอกาสที่โรคจะส่งต่อไปยังเด็กในอนาคต
ประเภทมรดกคือ:
- มรดกถอยอัตโนมัติ: เด็กคนนี้ได้รับยีนกลายพันธุ์หนึ่งชุดจากผู้ปกครองแต่ละคน มีโอกาส 25% ที่เด็กแต่ละคนในครอบครัวจะได้รับโรคไมโตคอนเดรีย
- มรดกที่โดดเด่น autosomal: เด็กคนนี้ได้รับยีนกลายพันธุ์หนึ่งชุดจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง มีโอกาส 50% ที่เด็กแต่ละคนในครอบครัวจะเป็นโรคไมโตคอนเดรีย
- มรดกไมโตคอนเดรีย: ในมรดกประเภทพิเศษนี้ ไมโทคอนเดรียมี DNA ของพวกมันเอง เฉพาะความผิดปกติของไมโตคอนเดรียที่เกิดจากการกลายพันธุ์ใน DNA ของไมโตคอนเดรียเท่านั้นที่สืบทอดมาจากมารดาเท่านั้น หากนี่เป็นวิธีการถ่ายทอดโรคของไมโตคอนเดรีย มีโอกาส 100% ที่เด็กแต่ละคนในครอบครัวจะได้รับโรคจากไมโตคอนเดรีย
- การกลายพันธุ์แบบสุ่ม: บางครั้งยีนพัฒนาการกลายพันธุ์ของตนเองที่ไม่ได้สืบทอดมาจากพ่อแม่
อาการของโรคไมโตคอนเดรียเป็นอย่างไร?
อาการของโรคไมโตคอนเดรียขึ้นอยู่กับเซลล์ของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ อาการของผู้ป่วยอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง โดยเกี่ยวข้องกับอวัยวะอย่างน้อย 1 อวัยวะ และสามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย แม้แต่ผู้ป่วยในครอบครัวเดียวกันที่มีโรคไมโตคอนเดรียเหมือนกันก็อาจมีอาการ ความรุนแรง และอายุที่เริ่มมีอาการแตกต่างกันได้
อาการของโรคไมโตคอนเดรียอาจรวมถึง:
- เจริญเติบโตไม่ดี
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง ปวดกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้ออ่อนแรง แพ้การออกกำลังกาย
- ปัญหาการมองเห็นและ/หรือปัญหาการได้ยิน
- ความบกพร่องทางการเรียนรู้ ความล่าช้าในการพัฒนา
-
ความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม
- โรคหัวใจตับหรือไต
-
ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร กลืนลำบาก ท้องร่วงหรือท้องผูก อาเจียนโดยไม่ทราบสาเหตุ ตะคริว กรดไหลย้อน
- โรคเบาหวาน.
- เพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อ
- ปัญหาทางระบบประสาท อาการชัก ไมเกรน โรคหลอดเลือดสมอง
- ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว
-
ปัญหาต่อมไทรอยด์
- ปัญหาระบบทางเดินหายใจ (การหายใจ)
- กรดแลคติก (การสะสมของแลคเตท)
-
ภาวะสมองเสื่อม
การวินิจฉัยและการทดสอบ
การวินิจฉัยโรคไมโตคอนเดรียเป็นอย่างไร?
เนื่องจากโรคไมโตคอนเดรียส่งผลกระทบต่ออวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆ ของร่างกาย และผู้ป่วยมีอาการที่แตกต่างกันมากมาย โรคของไมโตคอนเดรียจึงวินิจฉัยได้ยาก ไม่มีการตรวจทางห้องปฏิบัติการหรือการตรวจวินิจฉัยเดียวที่สามารถยืนยันการวินิจฉัยโรคไมโตคอนเดรีย นี่คือเหตุผลที่การส่งต่อไปยังสถานพยาบาลกับแพทย์ที่เชี่ยวชาญในโรคเหล่านี้มีความสำคัญต่อการวินิจฉัย
การวินิจฉัยเริ่มต้นด้วยชุดการทดสอบและการทดสอบที่อาจรวมถึง:
- การทบทวนประวัติครอบครัวของผู้ป่วย
- การตรวจร่างกายที่สมบูรณ์
- การตรวจทางระบบประสาท
- การตรวจเมตาบอลิซึมซึ่งรวมถึงการตรวจเลือดและปัสสาวะ และหากจำเป็น ให้ตรวจน้ำไขสันหลัง (spinal tap)
การทดสอบอื่นๆ ขึ้นอยู่กับอาการของผู้ป่วยและพื้นที่ของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ อาจรวมถึง:
-
การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) หรือสเปกโทรสโกปี (MRS) สำหรับอาการทางระบบประสาท
- การตรวจจอประสาทตาหรือการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ERG) สำหรับอาการทางสายตา
-
คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EKG) หรือ echocardiogram สำหรับอาการของโรคหัวใจ
- Audiogram หรือเสียง – ก้านสมองกระตุ้นการตอบสนอง (ABER) สำหรับอาการได้ยิน
- การตรวจเลือดเพื่อตรวจหาความผิดปกติของต่อมไทรอยด์หากผู้ป่วยมีปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์
- การตรวจเลือดเพื่อทำการตรวจ DNA ทางพันธุกรรม
การทดสอบขั้นสูงอาจรวมถึงการทดสอบทางชีวเคมี ซึ่งจะมองหาการเปลี่ยนแปลงของสารเคมีในร่างกายที่เกี่ยวข้องกับการสร้างพลังงาน อาจทำการตรวจชิ้นเนื้อ (ตัวอย่าง) ของผิวหนังและเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ
การจัดการและการรักษา
โรคไมโตคอนเดรียรักษาอย่างไร?
ไม่มีวิธีรักษาโรคไมโตคอนเดรีย แต่การรักษาสามารถช่วยลดอาการหรือชะลอการเสื่อมของสุขภาพได้
การรักษาจะแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย และขึ้นอยู่กับโรคในไมโตคอนเดรียที่วินิจฉัยและความรุนแรงของโรค อย่างไรก็ตาม ไม่มีทางที่จะทำนายการตอบสนองของผู้ป่วยต่อการรักษาหรือคาดการณ์ว่าโรคจะส่งผลกระทบต่อบุคคลนั้นในระยะยาวอย่างไร ไม่มีคนสองคนจะตอบสนองต่อการรักษาแบบเดียวกันแม้ว่าพวกเขาจะเป็นโรคเดียวกันก็ตาม
การรักษาโรคไมโตคอนเดรียอาจรวมถึง:
- วิตามินและอาหารเสริมรวมทั้งโคเอ็นไซม์ Q10; วิตามินบีรวม โดยเฉพาะไทอามีน (B1) และไรโบฟลาวิน (B2); กรดอัลฟาไลโปอิค; แอล-คาร์นิทีน (คาร์นิเตอร์); ครีเอทีน; และแอล-อาร์จินีน
- การออกกำลังกายรวมทั้งการฝึกความอดทนและการฝึกความแข็งแรง/แรงต้าน สิ่งเหล่านี้ทำเพื่อเพิ่มขนาดและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ การออกกำลังกายเพื่อความอดทน ได้แก่ การเดิน วิ่ง ว่ายน้ำ เต้นรำ ปั่นจักรยาน และอื่นๆ การฝึกความแข็งแรง/ความแข็งแรงรวมถึงการออกกำลังกาย เช่น ซิทอัพ หยิกแขน ยืดเข่า การยกน้ำหนัก และอื่นๆ
- ประหยัดพลังงาน. อย่าพยายามทำมากเกินไปในช่วงเวลาสั้นๆ ก้าวตัวเอง
- การรักษาอื่นๆ. ซึ่งอาจรวมถึงการบำบัดด้วยการพูด กายภาพบำบัด การบำบัดระบบทางเดินหายใจ และกิจกรรมบำบัด
หลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่อาจทำให้อาการป่วยของคุณแย่ลง ซึ่งรวมถึง: การสัมผัสกับความเย็นและ/หรือความร้อน ความอดอยาก; ขาดการนอนหลับ; สถานการณ์ตึงเครียด และการใช้แอลกอฮอล์ บุหรี่ และโมโนโซเดียมกลูตาเมต (ผงชูรส ซึ่งเป็นสารเพิ่มรสชาติที่มักเติมลงในอาหารจีน ผักกระป๋อง ซุป และเนื้อสัตว์แปรรูป)
แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค
แนวโน้ม (พยากรณ์โรค) สำหรับผู้ที่เป็นโรคยลคืออะไร?
แนวโน้มสำหรับผู้ที่เป็นโรคไมโตคอนเดรียขึ้นอยู่กับจำนวนระบบอวัยวะและเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบ และความรุนแรงของโรค เด็กและผู้ใหญ่ที่ได้รับผลกระทบบางคนอาศัยอยู่ใกล้ชีวิตปกติ คนอื่นอาจประสบกับการเปลี่ยนแปลงอย่างมากในสุขภาพของพวกเขาในช่วงเวลาสั้น ๆ ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการกำเริบของโรค แล้วกลับสู่สภาวะที่มีเสถียรภาพมากขึ้นเป็นเวลาหลายปี แม้ว่าขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรคไมโตคอนเดรีย แต่การวิจัยยังคงดำเนินอยู่
ผู้ปกครองที่เป็นโรคไมโตคอนเดรียที่กำลังพิจารณาจะมีบุตรคนอื่นอาจต้องการปรึกษาผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับข้อกังวลของพวกเขา
Discussion about this post