โรคไมโตคอนเดรีย: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัยและการรักษา

ไมโตคอนเดรียเป็น “โรงงานพลังงาน” ของร่างกายเรา โรคไมโตคอนเดรียเป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในระยะยาว ซึ่งมักเกิดขึ้นเมื่อไมโตคอนเดรียไม่สามารถผลิตพลังงานได้เพียงพอสำหรับการทำงานของร่างกายอย่างเหมาะสม หนึ่งใน 5,000 คนมีโรคยลทางพันธุกรรม มีการหารือเกี่ยวกับอาการ การวินิจฉัย และการรักษา

ภาพรวม

โรคไมโตคอนเดรีย: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัยและการรักษา — ไมโทคอนเดรียที่ผลิตพลังงานในเซลล์ของมนุษย์

ไมโทคอนเดรียคืออะไร?

ไมโตคอนเดรียเป็น “โรงงานพลังงาน” ของร่างกายเรา ไมโตคอนเดรียหลายพันอยู่ในเกือบทุกเซลล์ในร่างกาย งานของพวกเขาคือแปรรูปออกซิเจนและเปลี่ยนสารจากอาหารที่เรากินเป็นพลังงาน ไมโตคอนเดรียผลิตพลังงาน 90% ที่ร่างกายต้องการในการทำงาน

โรคไมโตคอนเดรียคืออะไร?

โรคไมโตคอนเดรียเป็นโรคเรื้อรัง (ระยะยาว) ทางพันธุกรรม และมักเกิดความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อไมโตคอนเดรียล้มเหลวในการผลิตพลังงานเพียงพอสำหรับการทำงานของร่างกายอย่างเหมาะสม (สืบทอดหมายถึงความผิดปกตินี้ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก) โรคไมโตคอนเดรียสามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิด แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย

โรคไมโตคอนเดรียสามารถส่งผลกระทบต่อส่วนต่างๆ ของร่างกายได้เกือบทุกส่วน รวมถึงเซลล์ของสมอง เส้นประสาท กล้ามเนื้อ ไต หัวใจ ตับ ตา หู หรือตับอ่อน

ความผิดปกติของไมโตคอนเดรียเกิดขึ้นเมื่อไมโตคอนเดรียไม่ทำงานตามที่ควรเนื่องจากโรคหรือสภาวะอื่น ภาวะหลายอย่างสามารถนำไปสู่ความผิดปกติของไมโทคอนเดรียและส่งผลต่อโรคอื่นๆ ได้แก่:

โรคอัลไซเมอร์.
กล้ามเนื้อเสื่อม
โรคของ Lou Gehrig
โรคเบาหวาน.
มะเร็ง.

บุคคลที่มีความผิดปกติของ mitochondrial ทุติยภูมิไม่มีโรค mitochondrial ทางพันธุกรรมขั้นต้น และไม่จำเป็นต้องกังวลเกี่ยวกับการพัฒนาอย่างต่อเนื่องหรืออาการแย่ลง

โรคไมโตคอนเดรียพบได้บ่อยแค่ไหน?

หนึ่งใน 5,000 คนมีโรคยลทางพันธุกรรม ในแต่ละปี เด็กประมาณ 1,000 ถึง 4,000 คนในสหรัฐอเมริกาเกิดมาพร้อมกับโรคไมโตคอนเดรีย ด้วยจำนวนและประเภทของอาการและระบบอวัยวะที่เกี่ยวข้อง โรคยลมักถูกเข้าใจผิดว่าเป็นโรคอื่นที่พบได้บ่อยกว่า

อาการและสาเหตุ

สาเหตุของโรคไมโตคอนเดรียคืออะไร?

ในคนส่วนใหญ่ โรคไมโตคอนเดรียปฐมภูมิเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม (ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก) ได้หลายวิธี

เพื่อให้เข้าใจประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับยีนและ DNA จะเป็นประโยชน์ ยีนเป็นสารที่บ่งบอกลักษณะของเรา เช่น ตาสีน้ำตาลหรือตาสีฟ้า ยีนมี DNA ซึ่งเป็น “พิมพ์เขียว” ที่ทำให้แต่ละคนมีการแต่งหน้าที่เป็นเอกลักษณ์เฉพาะตัว

ภายใต้สถานการณ์ปกติ เด็กจะได้รับยีนเป็นคู่ หนึ่งยีนจากแม่และอีกยีนจากพ่อ เด็กที่เป็นโรคไมโตคอนเดรียจะไม่ได้รับยีนปกติจากพ่อแม่ ยีนกลายพันธุ์ – หมายความว่ามีข้อบกพร่อง (เปลี่ยนแปลง) การเรียนรู้วิธีที่โรคในไมโตคอนเดรียได้รับการถ่ายทอดมา ช่วยทำนายโอกาสที่โรคจะส่งต่อไปยังเด็กในอนาคต

ประเภทมรดกคือ:

มรดกถอยอัตโนมัติ: เด็กคนนี้ได้รับยีนกลายพันธุ์หนึ่งชุดจากผู้ปกครองแต่ละคน มีโอกาส 25% ที่เด็กแต่ละคนในครอบครัวจะได้รับโรคไมโตคอนเดรีย
มรดกที่โดดเด่น autosomal: เด็กคนนี้ได้รับยีนกลายพันธุ์หนึ่งชุดจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง มีโอกาส 50% ที่เด็กแต่ละคนในครอบครัวจะเป็นโรคไมโตคอนเดรีย
มรดกไมโตคอนเดรีย: ในมรดกประเภทพิเศษนี้ ไมโทคอนเดรียมี DNA ของพวกมันเอง เฉพาะความผิดปกติของไมโตคอนเดรียที่เกิดจากการกลายพันธุ์ใน DNA ของไมโตคอนเดรียเท่านั้นที่สืบทอดมาจากมารดาเท่านั้น หากนี่เป็นวิธีการถ่ายทอดโรคของไมโตคอนเดรีย มีโอกาส 100% ที่เด็กแต่ละคนในครอบครัวจะได้รับโรคจากไมโตคอนเดรีย
การกลายพันธุ์แบบสุ่ม: บางครั้งยีนพัฒนาการกลายพันธุ์ของตนเองที่ไม่ได้สืบทอดมาจากพ่อแม่

อาการของโรคไมโตคอนเดรียเป็นอย่างไร?

อาการของโรคไมโตคอนเดรียขึ้นอยู่กับเซลล์ของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ อาการของผู้ป่วยอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง โดยเกี่ยวข้องกับอวัยวะอย่างน้อย 1 อวัยวะ และสามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย แม้แต่ผู้ป่วยในครอบครัวเดียวกันที่มีโรคไมโตคอนเดรียเหมือนกันก็อาจมีอาการ ความรุนแรง และอายุที่เริ่มมีอาการแตกต่างกันได้

อาการของโรคไมโตคอนเดรียอาจรวมถึง:

เจริญเติบโตไม่ดี
กล้ามเนื้ออ่อนแรง ปวดกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้ออ่อนแรง แพ้การออกกำลังกาย
ปัญหาการมองเห็นและ/หรือปัญหาการได้ยิน
ความบกพร่องทางการเรียนรู้ ความล่าช้าในการพัฒนา
ความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม
โรคหัวใจตับหรือไต
ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร กลืนลำบาก ท้องร่วงหรือท้องผูก อาเจียนโดยไม่ทราบสาเหตุ ตะคริว กรดไหลย้อน
โรคเบาหวาน.
เพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อ
ปัญหาทางระบบประสาท อาการชัก ไมเกรน โรคหลอดเลือดสมอง
ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว
ปัญหาต่อมไทรอยด์
ปัญหาระบบทางเดินหายใจ (การหายใจ)
กรดแลคติก (การสะสมของแลคเตท)
ภาวะสมองเสื่อม

การวินิจฉัยและการทดสอบ

การวินิจฉัยโรคไมโตคอนเดรียเป็นอย่างไร?

เนื่องจากโรคไมโตคอนเดรียส่งผลกระทบต่ออวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆ ของร่างกาย และผู้ป่วยมีอาการที่แตกต่างกันมากมาย โรคของไมโตคอนเดรียจึงวินิจฉัยได้ยาก ไม่มีการตรวจทางห้องปฏิบัติการหรือการตรวจวินิจฉัยเดียวที่สามารถยืนยันการวินิจฉัยโรคไมโตคอนเดรีย นี่คือเหตุผลที่การส่งต่อไปยังสถานพยาบาลกับแพทย์ที่เชี่ยวชาญในโรคเหล่านี้มีความสำคัญต่อการวินิจฉัย

การวินิจฉัยเริ่มต้นด้วยชุดการทดสอบและการทดสอบที่อาจรวมถึง:

การทบทวนประวัติครอบครัวของผู้ป่วย
การตรวจร่างกายที่สมบูรณ์
การตรวจทางระบบประสาท
การตรวจเมตาบอลิซึมซึ่งรวมถึงการตรวจเลือดและปัสสาวะ และหากจำเป็น ให้ตรวจน้ำไขสันหลัง (spinal tap)

การทดสอบอื่นๆ ขึ้นอยู่กับอาการของผู้ป่วยและพื้นที่ของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ อาจรวมถึง:

การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) หรือสเปกโทรสโกปี (MRS) สำหรับอาการทางระบบประสาท
การตรวจจอประสาทตาหรือการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ERG) สำหรับอาการทางสายตา
คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EKG) หรือ echocardiogram สำหรับอาการของโรคหัวใจ
Audiogram หรือเสียง – ก้านสมองกระตุ้นการตอบสนอง (ABER) สำหรับอาการได้ยิน
การตรวจเลือดเพื่อตรวจหาความผิดปกติของต่อมไทรอยด์หากผู้ป่วยมีปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์
การตรวจเลือดเพื่อทำการตรวจ DNA ทางพันธุกรรม

การทดสอบขั้นสูงอาจรวมถึงการทดสอบทางชีวเคมี ซึ่งจะมองหาการเปลี่ยนแปลงของสารเคมีในร่างกายที่เกี่ยวข้องกับการสร้างพลังงาน อาจทำการตรวจชิ้นเนื้อ (ตัวอย่าง) ของผิวหนังและเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ

การจัดการและการรักษา

โรคไมโตคอนเดรียรักษาอย่างไร?

ไม่มีวิธีรักษาโรคไมโตคอนเดรีย แต่การรักษาสามารถช่วยลดอาการหรือชะลอการเสื่อมของสุขภาพได้

การรักษาจะแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย และขึ้นอยู่กับโรคในไมโตคอนเดรียที่วินิจฉัยและความรุนแรงของโรค อย่างไรก็ตาม ไม่มีทางที่จะทำนายการตอบสนองของผู้ป่วยต่อการรักษาหรือคาดการณ์ว่าโรคจะส่งผลกระทบต่อบุคคลนั้นในระยะยาวอย่างไร ไม่มีคนสองคนจะตอบสนองต่อการรักษาแบบเดียวกันแม้ว่าพวกเขาจะเป็นโรคเดียวกันก็ตาม

การรักษาโรคไมโตคอนเดรียอาจรวมถึง:

วิตามินและอาหารเสริมรวมทั้งโคเอ็นไซม์ Q10; วิตามินบีรวม โดยเฉพาะไทอามีน (B1) และไรโบฟลาวิน (B2); กรดอัลฟาไลโปอิค; แอล-คาร์นิทีน (คาร์นิเตอร์); ครีเอทีน; และแอล-อาร์จินีน
การออกกำลังกายรวมทั้งการฝึกความอดทนและการฝึกความแข็งแรง/แรงต้าน สิ่งเหล่านี้ทำเพื่อเพิ่มขนาดและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ การออกกำลังกายเพื่อความอดทน ได้แก่ การเดิน วิ่ง ว่ายน้ำ เต้นรำ ปั่นจักรยาน และอื่นๆ การฝึกความแข็งแรง/ความแข็งแรงรวมถึงการออกกำลังกาย เช่น ซิทอัพ หยิกแขน ยืดเข่า การยกน้ำหนัก และอื่นๆ
ประหยัดพลังงาน. อย่าพยายามทำมากเกินไปในช่วงเวลาสั้นๆ ก้าวตัวเอง
การรักษาอื่นๆ. ซึ่งอาจรวมถึงการบำบัดด้วยการพูด กายภาพบำบัด การบำบัดระบบทางเดินหายใจ และกิจกรรมบำบัด

หลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่อาจทำให้อาการป่วยของคุณแย่ลง ซึ่งรวมถึง: การสัมผัสกับความเย็นและ/หรือความร้อน ความอดอยาก; ขาดการนอนหลับ; สถานการณ์ตึงเครียด และการใช้แอลกอฮอล์ บุหรี่ และโมโนโซเดียมกลูตาเมต (ผงชูรส ซึ่งเป็นสารเพิ่มรสชาติที่มักเติมลงในอาหารจีน ผักกระป๋อง ซุป และเนื้อสัตว์แปรรูป)

แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค

แนวโน้ม (พยากรณ์โรค) สำหรับผู้ที่เป็นโรคยลคืออะไร?

แนวโน้มสำหรับผู้ที่เป็นโรคไมโตคอนเดรียขึ้นอยู่กับจำนวนระบบอวัยวะและเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบ และความรุนแรงของโรค เด็กและผู้ใหญ่ที่ได้รับผลกระทบบางคนอาศัยอยู่ใกล้ชีวิตปกติ คนอื่นอาจประสบกับการเปลี่ยนแปลงอย่างมากในสุขภาพของพวกเขาในช่วงเวลาสั้น ๆ ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการกำเริบของโรค แล้วกลับสู่สภาวะที่มีเสถียรภาพมากขึ้นเป็นเวลาหลายปี แม้ว่าขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรคไมโตคอนเดรีย แต่การวิจัยยังคงดำเนินอยู่

ผู้ปกครองที่เป็นโรคไมโตคอนเดรียที่กำลังพิจารณาจะมีบุตรคนอื่นอาจต้องการปรึกษาผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับข้อกังวลของพวกเขา

Tags: healthcare knowledge ความรู้เกี่ยวกับอาการของโรค