ภาพรวม
agenesis ของ corpus callosum คืออะไร?
Agenesis ของ corpus callosum (ACC) เป็นข้อบกพร่องที่เกิดที่ส่งผลต่อสมอง บุคคลที่มี ACC มี corpus callosum ขาดหายไปหรือบางส่วน corpus callosum เป็นมัดของเส้นใยประสาทหนาที่เชื่อมต่อซีกขวาและซีกซ้าย (ครึ่งหนึ่ง) ของสมอง ช่วยให้สมองทั้งสองฝ่ายสื่อสารกัน
corpus callosum ที่ขาดหายไปมีผลกระทบต่อบุคคลอย่างไร?
ผลกระทบของ ACC นั้นละเอียดอ่อนหรือรุนแรง ขึ้นอยู่กับว่า corpus callosum ขาดหายไปมากน้อยเพียงใด และมีปัญหาอื่นๆ กับสมองหรือไม่ บางคนประสบผลเล็กน้อยทางสังคม อารมณ์ หรือจิตใจ คนอื่นอาจมีความบกพร่องหรืออาการชักอย่างรุนแรง
ACC เกี่ยวข้องกับความผิดปกติอื่นๆ หรือไม่?
corpus callosum ที่หายไปสามารถเกิดขึ้นได้ด้วยตัวเอง แต่บางครั้งก็เกี่ยวข้องกับความผิดปกติแต่กำเนิดอื่นๆ (ข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด) เช่น:
-
กลุ่มอาการไอคาร์ดี
- Andermann syndrome (สร้างความเสียหายต่อเส้นประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อ)
-
Chiari ผิดปกติ
-
กลุ่มอาการแดนดี้-วอล์คเกอร์
- Holoprosencephaly (ความล้มเหลวของสมองที่จะแบ่งออกเป็นสองซีก)
- Schizencephaly (กรีดในซีกของสมอง)
-
สปีนา บิฟิดา.
agenesis ของ corpus callosum พบได้บ่อยแค่ไหน?
ACC เป็นข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุดของสมอง แต่ก็ยังหายาก โดยมีผลกระทบต่อประชากรเพียง 0.05 ถึง 0.07%
อาการและสาเหตุ
อะไรทำให้เกิด agenesis ของ corpus callosum?
นักวิทยาศาสตร์ไม่เข้าใจสาเหตุของ ACC อย่างถ่องแท้ แต่มีความเกี่ยวข้องกับ:
- การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
-
อาการแอลกอฮอล์ของทารกในครรภ์
- การติดเชื้อหรือการบาดเจ็บของทารกในครรภ์ในช่วงสัปดาห์ที่ 12 ถึง 24 ของการตั้งครรภ์
corpus callosum ขาดหายไปมีอาการอย่างไร?
อาการและอาการแสดงของ ACC แตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับจำนวนคอร์ปัสคาลอสซัมที่ขาดหายไปและการมีอยู่ของความผิดปกติอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง
สัญญาณมักจะปรากฏขึ้นในช่วงสองปีแรกของชีวิต แต่บางครั้งอาการไม่รุนแรงมักไม่สังเกตเห็นเป็นเวลาหลายปี
อาการอาจรวมถึง:
-
อาการชักจากโรคลมชัก
-
พัฒนาการล่าช้า (เช่น เงยศีรษะ นั่ง ยืน เดิน)
- ปัญหาการให้อาหาร
-
ปวดหัว
- ความบกพร่องทางการได้ยินหรือการมองเห็น
-
ไฮโดรเซฟาลัส
- ปัญหาเกี่ยวกับการประสานมือและตาหรือระหว่างด้านขวาและด้านซ้ายของร่างกาย
- ปัญหาเกี่ยวกับปฏิสัมพันธ์ทางสังคม
- คำพูดซ้ำซากจำเจ
-
เกร็ง
บางคนที่มี ACC อาจมีสัญญาณทางกายภาพของความผิดปกติ:
- จมูกหรือหูที่มีรูปร่างผิดปกติ
- งอนิ้ว.
- ตาตั้งลึกหรือตั้งกว้าง
- ขาดกล้ามเนื้อ
- หน้าผากใหญ่.
- แท็กผิว
- หัวเล็กหรือใหญ่ผิดปกติ
การวินิจฉัยและการทดสอบ
corpus callosum ที่ขาดหายไปได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?
หากผู้ให้บริการด้านสุขภาพสงสัยว่าคุณหรือบุตรหลานของคุณมี ACC คุณจะต้องตรวจร่างกาย ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะพูดคุยกับคุณเกี่ยวกับอาการและพัฒนาการล่าช้า จากนั้นจึงตรวจร่างกาย
ผู้ให้บริการของคุณจะสั่งการทดสอบภาพเพื่อถ่ายภาพในหัว การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) จะแสดงว่า corpus callosum หายไปหรือมีการพัฒนาบางส่วนหรือไม่
การจัดการและการรักษา
agenesis ของ corpus callosum ได้รับการรักษาอย่างไร?
การรักษา corpus callosum ที่หายไปนั้นขึ้นอยู่กับว่าความผิดปกตินั้นส่งผลต่อแต่ละบุคคลอย่างไร มักจะรวมถึง:
- การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่าความผิดปกติเกิดขึ้นในครอบครัวหรือไม่
- ยาเพื่อป้องกันอาการชัก
- กายภาพบำบัดเพื่อลดพัฒนาการล่าช้าหรือปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหว
- แบ่งสมองเพื่อระบายของเหลวในกรณีของ hydrocephalus
- การศึกษาพิเศษเพื่อแก้ไขปัญหาทางปัญญา
- การบำบัดด้วยการพูด
การป้องกัน
ฉันสามารถป้องกัน agenesis ของ corpus callosum ได้หรือไม่?
ไม่สามารถป้องกัน ACC ได้ทั้งหมด สตรีมีครรภ์สามารถลดความเสี่ยงของความพิการแต่กำเนิดได้ด้วยการหลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์ การติดเชื้อ หรือการบาดเจ็บ
แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค
แนวโน้มของผู้ที่มี agenesis ของ corpus callosum คืออะไร?
แนวโน้มสำหรับบุคคลที่มี ACC ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ เด็กหลายคนที่มี ACC ใช้ชีวิตตามปกติโดยมีผลเพียงเล็กน้อยเท่านั้น คนอื่นต้องการยาเพื่อป้องกันอาการชักและการรักษาเพื่อปรับปรุงการทำงาน สำหรับผู้ที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาจะไม่เลวร้ายลงเมื่อเวลาผ่านไป
ACC มักจะไม่ทำให้เสียชีวิต
อยู่กับ
ฉันสามารถถามผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของฉันได้อีกหรือไม่?
เนื่องจาก ACC มีผลกระทบต่อผู้คนในรูปแบบต่างๆ ลองถามผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณ:
- corpus callosum หายไปเท่าไหร่?
- ทุกคนในครอบครัวของเราควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมหรือไม่?
- เราควรพิจารณาใช้ยากันชักหรือไม่?
- เราควรเข้ารับการบำบัดด้วยการพูด กายภาพบำบัด หรือการบำบัดแบบอื่นหรือไม่?
บันทึกจากคลีฟแลนด์คลินิก
Agenesis ของ corpus callosum ซึ่งเป็นข้อบกพร่องของสมองตั้งแต่แรกเกิดอาจไม่รุนแรงหรือรุนแรง โดยปกติแล้วจะไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต และการรักษาเฉพาะทางสามารถช่วยได้ แม้ว่าโรคนี้จะได้รับการวินิจฉัยโดยทั่วไปในช่วงสองปีแรกของชีวิต แต่บางกรณีจะได้รับการวินิจฉัยในภายหลัง พูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการหนักใจ
Discussion about this post